Triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống

• Loại 0
• Loại 1
• Loại 2
• Loại 3
• Loại 4

Teo cơ tủy sống (SMA) là một căn bệnh di truyền tấn công các tế bào thần kinh vận động, các tế bào thần kinh điều khiển cơ của chúng ta. SMA ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn.

Trẻ em thừa hưởng gen SMA từ cả cha và mẹ. Khoảng một trong 50 người lớn là người mang gen này và khoảng một trong 10.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng này.

Các bác sĩ đã có thể tìm ra nguyên nhân gây ra SMA. Hiện nay, họ phân loại các loại bệnh. Loại bệnh bạn mắc phải phụ thuộc vào thời điểm các triệu chứng bắt đầu và mức độ nghiêm trọng của chúng. Thông thường, các triệu chứng SMA xuất hiện càng sớm thì bệnh càng nghiêm trọng.

Ở tất cả các loại SMA, các cơ gần trung tâm cơ thể nhất sẽ bị ảnh hưởng đầu tiên trước khi bệnh tiến triển đến các cơ xa hơn.

Các triệu chứng của mọi dạng SMA có thể rất khác nhau.

Loại 0

Trẻ sơ sinh mắc loại này được sinh ra với tình trạng cơ yếu nghiêm trọng và trương lực cơ yếu. Trong hầu hết các trường hợp, các bà mẹ nhận thấy sự suy giảm chuyển động của con mình trước khi sinh.

Trẻ sơ sinh mắc loại 0 không biểu hiện bất kỳ phản xạ nào. Chúng có thể được sinh ra với khuôn mặt bị liệt và các khớp bị biến dạng. Các khuyết tật về tim và các vấn đề về hô hấp cũng có thể xảy ra.

Đây là dạng bệnh hiếm gặp nhất. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc SMA loại 0 không sống được quá 6 tháng.

Loại 1

Còn được gọi là SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh hoặc bệnh Werdnig-Hoffmann, đây là dạng bệnh phổ biến nhất.

Khoảng 50% trẻ sơ sinh mắc SMA mắc loại 1. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện rõ ràng khi trẻ được 3 tháng tuổi.

Những em bé này:

• Có vẻ ngoài “mềm nhũn” vì cơ bắp kém săn chắc ở cả hai bên cơ thể
• Gặp khó khăn khi nhấc đầu và lăn qua
• Không thể ngồi dậy nếu không có sự hỗ trợ

Trẻ có thể gặp khó khăn khi thở và tiếng khóc của trẻ có thể yếu. Trẻ mắc bệnh tiểu đường loại 1 cũng có thể gặp khó khăn trong việc hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết vì trẻ gặp vấn đề khi nuốt và bú.

Tuổi thọ của trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh SMA loại 1 thường là 2 năm hoặc ít hơn.

Loại 2

Là dạng trung gian của bệnh, loại 2 thường xuất hiện ở trẻ từ 7 đến 18 tháng tuổi.

Các triệu chứng của SMA loại 2 có thể ở mức độ trung bình hoặc nghiêm trọng. Thông thường, trẻ em mắc loại bệnh này có thể ngồi mà không cần trợ giúp, nhưng chúng cần trợ giúp khi đi bộ.

Do sự phát triển và cấu trúc cơ yếu xung quanh cột sống, trẻ em mắc bệnh tiểu đường loại 2 có thể mắc các mức độ khác nhau của tình trạng gọi là vẹo cột sống, tức là đường cong ở cột sống. Những cơ cột sống yếu này, cùng với những cơ ở thành ngực, cũng có thể khiến trẻ khó thở. Nhiễm trùng đường hô hấp cũng có thể xảy ra.

Mặc dù bệnh tiểu đường loại 2 có thể khá nghiêm trọng, nhưng việc điều trị có thể giúp hầu hết trẻ em mắc dạng bệnh này sống đến tuổi trưởng thành.  

Loại 3

Còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander hoặc SMA ở trẻ vị thành niên, loại 3 xuất hiện ở trẻ lớn hơn hoặc thanh thiếu niên. Trẻ có thể đứng và đi mà không cần trợ giúp ngay từ khi còn nhỏ, nhưng chúng bắt đầu gặp khó khăn với các kỹ năng vận động này khi lớn lên.

Những người mắc bệnh SMA loại 3 có thể bị co thắt cơ ở chân. Họ cũng có thể bị vẹo cột sống hoặc các vấn đề về hô hấp.

Tình trạng yếu cơ thường thấy ở chân nhiều hơn ở tay ở những người mắc bệnh tiểu đường loại 3, vì vậy một số người mắc bệnh này có thể cần sử dụng xe lăn.

Hầu hết những người mắc bệnh SMA loại 3 đều có tuổi thọ bình thường.

Loại 4

Dạng bệnh nhẹ, hiếm gặp này thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Các triệu chứng xuất hiện chậm và có thể bao gồm:

• Yếu cơ, thường ở chân hoặc tay
• Rung chuyển
• Các vấn đề hô hấp nhẹ 

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh SMA, nhưng có hai phương pháp điều trị đã được FDA chấp thuận:

• Nusinersen ( Spinraza )
• Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma )

Hãy trao đổi với bác sĩ về phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho bạn hoặc con bạn.

NGUỒN:

Chữa bệnh SMA: "Các loại bệnh SMA."

KidsHealth: "Teo cơ cột sống".

MDA.org: "Teo cơ tủy sống là gì?"

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: "Dấu hiệu và triệu chứng teo cơ tủy sống".

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Tờ thông tin về bệnh teo cơ tủy sống".

Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp (NORD): "Teo cơ tủy sống".

Phòng khám thần kinh: "Teo cơ cột sống".

SMA Châu Âu: "Giới thiệu về SMA."

Tài liệu tham khảo về di truyền của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: "Teo cơ tủy sống".