U xơ thần kinh đám rối

• U xơ thần kinh đám rối là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân hoặc con bạn
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

U xơ thần kinh đám rối là gì?

Đây là những khối u hiếm gặp phát triển từ các tế bào thần kinh. Chúng hình thành trên lớp vỏ bảo vệ xung quanh dây thần kinh của bạn. Đó được gọi là vỏ bọc. Hầu hết các khối u xơ thần kinh dạng đám rối (PN) là lành tính hoặc không phải ung thư. Một số - khoảng 8% đến 15% - chuyển thành ung thư. Chúng được gọi là khối u vỏ bọc thần kinh ngoại biên ác tính.

U xơ thần kinh đám rối thường là thứ bạn sinh ra đã có. Nhưng bạn có thể không nhận thấy chúng cho đến khi bạn lớn tuổi hơn, chẳng hạn như khi bạn là một thiếu niên. Các khối u có xu hướng lớn hơn khi bạn trải qua những thay đổi về nội tiết tố, chẳng hạn như trong thời kỳ dậy thì hoặc mang thai. Bạn có thể có nhiều hơn khi bạn già đi.

Chúng thường mềm, phát triển chậm và có thể trở nên rất lớn. Chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể bạn ngoài não và tủy sống.

Bạn có thể bị u xơ thần kinh dạng đám rối ở những vùng như:

• Mặt và cổ
• Hốc mắt
• Tay và chân
• Ngực, bụng và hông
• Nội tạng

Nguyên nhân

Những người mắc bệnh u xơ thần kinh đám rối thường sinh ra với một căn bệnh di truyền hiếm gặp gọi là bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) hoặc bệnh von Recklinghausen. Khoảng 30% đến 50% những người mắc bệnh NF1 sẽ mắc một hoặc nhiều bệnh trong suốt cuộc đời.  

Bạn mắc NF1 khi gen giúp tạo ra neurofibromin thay đổi hoặc đột biến. Đó là một loại protein ngăn chặn khối u phát triển. Nếu bạn có gen NF1, có 50/50 khả năng bạn nhận được nó từ một trong những bậc cha mẹ của bạn. Nhưng đột biến này cũng có thể xảy ra ngẫu nhiên khi bạn còn trong bụng mẹ, nghĩa là bạn có thể mắc nó ngay cả khi cả cha và mẹ bạn đều không có gen này.

Không có bằng chứng nào cho thấy những thứ trong môi trường của bạn kích hoạt NF1 hoặc u xơ thần kinh đám rối. Các chuyên gia cũng không nghĩ rằng chế độ ăn uống và lối sống của bạn đóng vai trò gì.

Triệu chứng

Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí khối u và mức độ phát triển của nó. Nhìn chung, u xơ thần kinh đám rối có thể gây ra:

• Đau hoặc tê liệt
• Sự biến dạng
• Cảm giác thay đổi
• Mất chức năng ở nơi có khối u
• Các vấn đề y tế khác

Hãy chú ý đến vẻ ngoài và cảm giác của bạn theo thời gian. Một số dấu hiệu cảnh báo cần chú ý bao gồm:

• Đau liên tục
• Tăng trưởng nhanh
• Làm cứng
• Yếu hoặc tê ở cánh tay hoặc chân nơi có khối u

Hãy báo ngay cho bác sĩ nếu bạn có những triệu chứng này, hoặc sụt cân và đổ mồ hôi đêm. Đây có thể là dấu hiệu u xơ thần kinh dạng đám rối đã chuyển thành ung thư.

Nhưng chúng không phải lúc nào cũng gây ra triệu chứng. Sau đây là một số thông tin thêm về những gì có thể xảy ra nếu bạn bị một hoặc nhiều triệu chứng ở một số vùng nhất định:

Mặt, đầu hoặc cổ. Khoảng 50% xảy ra ở trên vai. Một khối u trên mặt hoặc đầu có thể thay đổi diện mạo của bạn. Nó cũng có thể gây áp lực lên não của bạn. Bạn có thể bị đau đầu. Thông thường, trẻ em mắc NF1 và u xơ thần kinh đám rối có các vấn đề về nhận thức, chẳng hạn như khó học.

Khối u quanh cổ họng hoặc đường hô hấp có thể khiến bạn khó nuốt hoặc thở. Khối u gần mắt hoặc ống tai có thể gây ra các vấn đề về thị lực hoặc thính giác.

Bàng quang hoặc ruột. Bạn có thể có các triệu chứng như:

• Nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát
• Có máu trong nước tiểu của bạn
• Khó khăn khi đi tiểu hoặc kiểm soát nước tiểu
• Đau bên hông hoặc đau lưng
• Táo bón  

Xung quanh tủy sống. Bạn có thể bị cong cột sống gọi là vẹo cột sống. Bạn cũng có thể gặp các vấn đề về thần kinh khác. Bao gồm:

• Yếu cơ ở tay và chân
• Khó khăn khi đi bộ
• Cảm giác như “kim châm” hoặc nóng rát

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ có thể nhìn thấy một số khối u chỉ bằng cách nhìn bạn. Nhưng có thể bạn sẽ cần chụp MRI. Đó là khi máy chụp ảnh chi tiết bên trong cơ thể bạn. Họ có thể quét toàn bộ cơ thể bạn để tìm khối u mà họ không thể nhìn thấy.

Bác sĩ sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm để kiểm tra xem chúng có phải là ung thư hay không.

Nếu bạn hoặc con bạn bị u xơ thần kinh đám rối, hãy hỏi bác sĩ xem có ai khác trong gia đình bạn cần được sàng lọc không, bao gồm cả thai nhi. Xét nghiệm di truyền có thể kiểm tra NF1.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Hãy lập danh sách mọi thứ bạn muốn biết trước. Nếu con bạn bị u xơ thần kinh đám rối, hãy viết ra những lo lắng của con nếu con đủ lớn để mô tả các triệu chứng của mình. Điều đó sẽ giúp cả hai bạn nhớ những gì cần hỏi khi đến buổi hẹn.

Sau đây là một số câu hỏi giúp bạn bắt đầu:

• Có những phương án điều trị nào?
• Tác dụng phụ của liệu pháp dùng thuốc là gì?
• U sợi thần kinh đám rối có nguy hiểm không?
• U xơ thần kinh đám rối có thể ảnh hưởng đến suy nghĩ hoặc hành động của con tôi như thế nào?
• Những nguồn tài liệu nào có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về u xơ thần kinh dạng đám rối?
• Điều gì sẽ xảy ra nếu khối u xơ thần kinh dạng đám rối tiếp tục phát triển?
• Dấu hiệu ban đầu của bệnh ung thư là gì?
• Tôi có nên xét nghiệm di truyền cho bản thân và những người khác trong gia đình không?

Bác sĩ của bạn có thể sử dụng nhiều thuật ngữ y khoa. Bạn có thể dừng họ lại khi bạn không hiểu họ đang nói về điều gì. Yêu cầu họ giải thích lại hoặc giới thiệu bạn đến một y tá đào tạo. Bạn nên rời khỏi cuộc hẹn với sự hiểu biết tốt hơn về bất kỳ điều gì bạn lo lắng.

Sự đối đãi

Có thể là một thách thức để kiểm soát u xơ thần kinh dạng đám rối hoặc dự đoán cách bạn sẽ phản ứng với phương pháp điều trị. Nhưng đây là một số điều mà bác sĩ có thể thử:

Phẫu thuật. Trước đây, đây là phương pháp điều trị duy nhất. Nhưng đôi khi những khối u này phát triển theo cách khiến việc loại bỏ hoàn toàn chúng trở nên thực sự khó khăn hoặc không thể. Chúng có thể len ​​lỏi vào nhiều dây thần kinh hoặc hình thành sâu bên trong mô hoặc gần các cơ quan quan trọng. Phẫu thuật có thể gây hại nhiều hơn là có lợi. Nhưng bác sĩ sẽ giúp bạn quyết định liệu phương pháp điều trị này có phù hợp với bạn hay không.

Thuốc. Bác sĩ có thể đề nghị một loại thuốc uống có tên là selumetinib (Koselugo). Đây là thuốc ức chế kinase. Đây là loại thuốc có mục tiêu được thiết kế để ngăn chặn một loại enzyme thúc đẩy sự phát triển của khối u. Thuốc này được chấp thuận cho trẻ em từ 2 tuổi trở lên mắc NF1 và khối u không thể phẫu thuật gây ra các triệu chứng.

Nghiên cứu ban đầu cho thấy selumetinib có thể giúp ích cho khoảng 66% những người mắc NF1 và PN. Cho đến nay, nó vẫn chưa được chứng minh là có thể loại bỏ hoàn toàn khối u. Nhưng có bằng chứng cho thấy nó có thể làm được những điều sau:

• Thu nhỏ khối u xơ thần kinh đám rối hơn 20%
• Làm chậm hoặc dừng tăng trưởng trong tương lai
• Giảm đau liên quan đến khối u, biến dạng và tàn tật
• Giảm nhẹ các vấn đề y tế do khối u gây ra

Hãy hỏi bác sĩ xem loại thuốc này có phù hợp với bạn hoặc con bạn không. Họ sẽ xem xét tất cả ưu và nhược điểm.

Selumetinib có thể gây ra tác dụng phụ, một số trong đó là nghiêm trọng, chẳng hạn như suy tim hoặc tổn thương mắt. Không an toàn khi dùng thuốc này nếu bạn đang mang thai.  

Chăm sóc bản thân hoặc con bạn

Những người mắc PN thường gặp các vấn đề về sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm hoặc lo âu. Hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu bạn đến một nhân viên xã hội hoặc nhà trị liệu làm việc với những người mắc NF1 hoặc các tình trạng tương tự. Điều trị hành vi, chẳng hạn như đào tạo khả năng phục hồi, có thể giúp ích.

Là cha mẹ hoặc người chăm sóc, bạn cũng có thể cảm thấy đau khổ về tình trạng của con mình. Điều quan trọng là bạn phải tìm kiếm sự hỗ trợ xã hội hoặc dịch vụ chăm sóc sức khỏe tâm thần chuyên nghiệp khi bạn cần.

Những gì mong đợi

Không có cách chữa trị PN, và đôi khi chúng có thể mọc lại ngay cả sau khi điều trị. Nhưng khó có thể biết điều đó sẽ xảy ra với bạn hay con bạn.

Hãy hỏi bác sĩ xem bạn nên đưa con đi khám bao lâu một lần. Họ có thể không đề xuất phẫu thuật hoặc điều trị ngay lập tức. Thay vào đó, nếu con bạn không có triệu chứng, họ có thể áp dụng phương pháp "theo dõi và chờ đợi". Họ cũng sẽ muốn theo dõi:

• Chiều cao và cân nặng
• Chu vi vòng đầu
• Sự trưởng thành về mặt tình dục
• Các vấn đề về học tập hoặc hành vi

Người lớn mắc NF1 hoặc PN nên đi khám sức khỏe hàng năm. Hãy đi khám bác sĩ sớm hơn nếu bạn nhận thấy bất kỳ khối u mới hoặc thay đổi nào ở khối u cũ. Họ sẽ muốn đảm bảo không có vấn đề gì nghiêm trọng hơn đang xảy ra.

Bạn hoặc con bạn có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng cho NF1 hoặc u xơ thần kinh dạng đám rối. Đó là lúc các nhà nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp điều trị mới. Kiểm tra để biết thêm thông tin tại ClinicalTrials.gov.

Nhận hỗ trợ

Bạn có thể không biết ai khác mắc NF1 hoặc u xơ thần kinh dạng đám rối. Nhưng bạn không đơn độc. Hãy hỏi bác sĩ hoặc nhân viên xã hội xem có nhóm hỗ trợ nào ở khu vực của bạn không. Các trang web như Neurofibromatosis Network và RareConnect cũng có thể giúp bạn tìm cộng đồng.

NGUỒN:

Viện Ung thư Quốc gia: “U xơ thần kinh đám rối”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh u xơ thần kinh 1.”

Đại học Washington ở St. Louis (Bác sĩ): “Trung tâm bệnh u xơ thần kinh (NF)”, “Sống chung với bệnh u xơ thần kinh loại 1: Hướng dẫn dành cho người lớn”. 

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Tờ thông tin về bệnh U xơ thần kinh.”

Biên niên sử Y học & Phẫu thuật : “U xơ thần kinh đám rối với bệnh u xơ thần kinh loại I/bệnh von Recklinghausen: Báo cáo một trường hợp hiếm gặp.”

FDA: “FDA chấp thuận liệu pháp đầu tiên cho trẻ em mắc bệnh hiếm gặp gây suy nhược và biến dạng.”

Bệnh viện nhi Boston: “Bệnh u xơ thần kinh | Triệu chứng và nguyên nhân.”

JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery : “ Quản lý u xơ thần kinh đám rối đầu và cổ ở bệnh nhi mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1.”

Mạng lưới bệnh u xơ thần kinh: “NF là gì?”

Tiến bộ trong khoa học thần kinh : Thuốc ức chế MEK selumetinib làm giảm gánh nặng u xơ thần kinh cột sống ở những bệnh nhân mắc NF1 và u xơ thần kinh đám rối.”

Y học phát triển và thần kinh trẻ em : “Các yếu tố dự báo sự phát triển nhận thức ở trẻ em mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 và u xơ thần kinh đám rối.”

Phẫu thuật BMC : “U xơ thần kinh xâm lấn vào bàng quang gây ra triệu chứng đại tiện tắc nghẽn và thoát vị tầng sinh môn lớn.”

Dịch vụ Y tế Quốc gia (Anh): “Triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 1.”

Tạp chí cột sống Châu Âu : “Biến dạng cột sống ở bệnh u xơ thần kinh loại 1: chẩn đoán và điều trị.”

Tạp chí Thần kinh học, Phẫu thuật thần kinh và Tâm thần học : “Chèn ép tủy sống cổ do u xơ thần kinh đám rối ở bệnh u xơ thần kinh loại 1.”

Y học (Baltimore) : “U xơ thần kinh đám rối: Báo cáo một trường hợp.”

Cancer.net: “U xơ thần kinh loại 1.”

Tạp chí Y học New England : “Hoạt động của Selumetinib trong bệnh u xơ thần kinh loại 1 liên quan đến u xơ thần kinh đám rối”.

Neuro-Oncology Advances : “Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 và loại 2 ở Canada.”

Tạp chí tư vấn di truyền : “Xác định các triệu chứng đau khổ ở thanh thiếu niên mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1).”

Hiệp hội phẫu thuật thần kinh Hoa Kỳ: “Bệnh u xơ thần kinh”.