Vôi hóa hạch nền là gì?

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi

Vôi hóa hạch nền là một tình trạng rất hiếm gặp xảy ra khi canxi tích tụ trong não , thường là ở hạch nền, phần não giúp kiểm soát chuyển động. Các phần khác của não cũng có thể bị ảnh hưởng.

Bạn có nhiều khả năng bị vôi hóa hạch nền ở độ tuổi từ 30 đến 60, mặc dù tình trạng này có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Hầu hết những người mắc bệnh này đều có sức khỏe tốt trước khi phát hiện ra mình mắc bệnh. 

Không nên nhầm lẫn với vôi hóa hạch nền vô căn gia đình hoặc  vôi hóa não gia đình nguyên phát , còn gọi là bệnh Fahr hoặc hội chứng Fahr. Như tên gọi của nó, dạng vôi hóa hạch nền này là di truyền, nhưng cũng hiếm gặp và nghiêm trọng hơn. Đây là một căn bệnh tiến triển và chưa có cách chữa khỏi.

Vôi hóa có thể xảy ra ở nhiều vùng của não và thường lành tính, không có triệu chứng và không liên quan đến bệnh Fahr.

Nguyên nhân

Sự vôi hóa hạch nền đôi khi xảy ra khi bạn già đi. 

Sự tích tụ canxi ở hạch nền cũng có thể xảy ra do nhiễm trùng, các vấn đề về tuyến cận giáp và các lý do khác. 

Triệu chứng

Trong hầu hết các trường hợp, bạn có thể không có triệu chứng nào cả. Nhưng nếu có, thường có hai loại: liên quan đến vận động hoặc tâm thần. Các triệu chứng chính xác phụ thuộc vào phần não nào của bạn bị ảnh hưởng.

Triệu chứng vận động:

• Sự vụng về
• Đi bộ không vững
• Nói chậm hơn bình thường hoặc nói lắp bắp
• Khó nuốt
• Cử động không tự nguyện của cánh tay hoặc chân
• Cơ bắp bị chuột rút
• Tay chân cứng (gọi là co cứng)
• Run rẩy, cứng cơ, thiếu biểu cảm trên khuôn mặt

Triệu chứng tâm thần:

• Tập trung kém
• Những khoảng trống trong trí nhớ
• Thay đổi tâm trạng
• Tâm thần phân liệt hoặc không còn liên hệ với thực tế
• Bệnh mất trí

Các triệu chứng khác:

• Mệt mỏi
• Đau nửa đầu
• Động kinh
• Chóng mặt , hoặc choáng váng
• Không thể kiểm soát được thời điểm đi tiểu (gọi là tiểu không tự chủ )
• Bất lực

Chẩn đoán

Bác sĩ thường bắt đầu bằng việc tìm hiểu các triệu chứng và tiền sử gia đình.

Chụp CT , kết hợp nhiều tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết các bộ phận cơ thể, là xét nghiệm hình ảnh phổ biến nhất được sử dụng để phát hiện tình trạng này. Nhưng nếu có vôi hóa, họ không phải lúc nào cũng có thể biết được liệu đó là do tình trạng này hay do nguyên nhân khác. 

Các xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp X-quang cũng có thể cho biết liệu có tình trạng tích tụ canxi trong não của bạn hay không.

Bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm nước tiểu và máu đặc biệt để giúp loại trừ các vấn đề khác.

Việc xét nghiệm gen cũng có thể thực hiện được nếu có những yếu tố khác chỉ ra căn bệnh này.

Sự đối đãi

Không có cách chữa trị, nhưng có cách điều trị các triệu chứng. Ví dụ, nếu bạn lo lắng hoặc chán nản, hãy đến gặp bác sĩ. Có những loại thuốc giúp cải thiện các vấn đề về tâm trạng.

Nếu bạn bị động kinh, một số loại thuốc chống động kinh có thể giúp ích. Hoặc nếu bạn bị đau nửa đầu, bạn có thể dùng thuốc để vừa phòng ngừa vừa điều trị.

Nếu bạn mắc tình trạng này, tốt nhất là nên đi khám bác sĩ hoặc bác sĩ chuyên khoa hàng năm để xem tình trạng có thay đổi hoặc tiến triển nặng hơn không.

Nguồn:

Saleem, S. Orphanet Tạp chí bệnh hiếm gặp, 2013.

Thư viện Y khoa Quốc gia: "Vôi hóa hạch nền vô căn gia đình."

Sobrido, MJ. GeneReviews, 2014.

Uptodate.com: "Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt bệnh Parkinson."

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Về GARD", "Vôi hóa não nguyên phát theo gia đình".

Viện Quốc gia về Bệnh thần kinh và Đột quỵ: "Trang thông tin về Hội chứng Fahr của NINDS."

Di truyền Mendel trực tuyến ở người: Vôi hóa hạch nền, vô căn, 1; IBGC1."

Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp: "Vôi hóa não nguyên phát do di truyền."

Nền tảng quá mạnh của Fahr.

CheckOrphan: "Những căn bệnh hiếm gặp, mồ côi và bị lãng quên." 

Hiệp hội quốc tế về bệnh Parkinson và rối loạn vận động.

Quỹ phòng chống bệnh Parkinson.

Quỹ nghiên cứu y học về chứng loạn trương lực cơ.