Gen của bạn và bệnh đa xơ cứng (MS)

• Ai mắc bệnh MS?
• Bạn có thể di truyền bệnh MS từ cha mẹ không?
• Những gen nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh MS?

Về cơ bản, các nhà khoa học đơn giản là không biết nguyên nhân gây ra bệnh đa xơ cứng hay MS. Gen của bạn – vật liệu di truyền mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ ruột – đóng một vai trò nào đó. Nhưng chúng không phải là nguyên nhân duy nhất.

Trong MS, hệ thống miễn dịch của bạn trở nên hỗn loạn và bắt đầu gây tổn thương hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống). Các nhà khoa học vẫn đang cố gắng tìm hiểu phản ứng này hoạt động như thế nào và nguyên nhân gây ra nó. Các nhà khoa học cho rằng đối với một số người, gen có thể khiến hệ thống miễn dịch của bạn tương tác với một thứ gì đó theo một cách nào đó để gây ra bệnh.

Những điều này có thể bao gồm:

Môi trường . Các yếu tố môi trường, như hút thuốc, mức vitamin D thấp và béo phì ở trẻ em, đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ mắc MS. Những người sống ở một số nơi nhất định trên thế giới – ví dụ, những nơi xa đường xích đạo hơn – có xu hướng mắc MS thường xuyên hơn. Lý do cho điều này vẫn chưa rõ ràng. Một số nhà khoa học cho rằng nó liên quan đến mức vitamin D cao hơn ở gần đường xích đạo.

Ngoài ra còn có một số lý thuyết cho rằng việc tiếp xúc với những thứ như dung môi hóa học và chất gây dị ứng, cùng với những thứ khác, góp phần gây ra nguy cơ mắc MS. Nhưng nghiên cứu vẫn chưa chỉ ra điều này.

Nhiễm trùng . Nhiễm trùng với một số loại vi khuẩn có thể làm tăng nguy cơ mắc MS. Nghiên cứu đặc biệt chỉ ra loại vi-rút gây bệnh bạch cầu đơn nhân (vi-rút Epstein-Barr). Nhưng các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu bệnh sởi, vi-rút herpes-6 ở người và các loại khác.

Ai mắc bệnh MS?

Một trong những lý do các nhà khoa học cho rằng gen đóng vai trò trong sự phát triển của bệnh MS là vì một số nhóm có quan hệ họ hàng gần mắc bệnh này nhiều hơn những nhóm khác.

Đầu tiên, phụ nữ có khả năng mắc MS gấp đôi nam giới. Bệnh này cũng thường được chẩn đoán ở người Mỹ da trắng hơn người Mỹ da đen hoặc người gốc Á. Và MS rất hiếm hoặc không tồn tại ở nhiều xã hội người Mỹ bản địa. Tất cả điều này cho thấy rằng gen cũng có thể đóng vai trò trong việc ai mắc MS.

Ngoài ra, mặc dù nhiều nhóm có chung một số gen hoặc đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc MS, nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Ví dụ, trong một nghiên cứu, trong số 73 gen làm tăng nguy cơ mắc MS ở người Mỹ da trắng, chỉ có tám gen làm như vậy ở người Mỹ da đen. Có những gen khác làm tăng nguy cơ mắc bệnh này ở người Mỹ da đen nhưng không làm tăng nguy cơ mắc bệnh này ở người Mỹ da trắng không? Chúng là gì và chúng có thể thay đổi cách tiếp cận điều trị không?

Cần phải tiến hành nhiều nghiên cứu hơn về nguyên nhân gây ra MS, nói chung và ở các nhóm dân tộc khác nhau để chúng ta có thể hiểu được cả các yếu tố nguy cơ gây MS và cách điều trị phù hợp ở những người khác nhau.

Bạn có thể di truyền bệnh MS từ cha mẹ không?

Không hẳn vậy. Không có gen hoặc bộ gen nào được biết đến đảm bảo rằng bạn sẽ mắc MS nếu cha mẹ bạn mắc bệnh này. Nhưng tiền sử gia đình mắc MS làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn.

Ví dụ, tỷ lệ mắc MS trong dân số nói chung là khoảng 1 trên 1.000. Nhưng nếu bạn có cha mẹ mắc MS, nguy cơ của bạn tăng lên 1 trên 50. Và nếu cả cha và mẹ đều mắc MS, nguy cơ của bạn tăng lên khoảng 1 trên 8. Các tình huống tiền sử gia đình có thể khác cho thấy mối quan hệ của bạn càng gần gũi với người mắc MS, thì nguy cơ mắc bệnh của bạn càng cao:

• Nếu họ hàng cấp độ hai (ông bà, chú, dì) hoặc họ hàng cấp độ ba (ông bà cố, chú, dì, anh chị em họ) mắc MS, nguy cơ mắc bệnh của bạn là khoảng 1 trên 100.
• Nếu anh chị em ruột hoặc anh chị em sinh đôi khác trứng của bạn mắc MS, nguy cơ mắc bệnh của bạn là khoảng 1 trên 20.
• Nếu anh em sinh đôi giống hệt bạn mắc MS, nguy cơ mắc bệnh của bạn là khoảng 1/4.

Các nhà khoa học đặc biệt quan tâm đến số liệu thống kê về cặp song sinh vì cặp song sinh giống hệt nhau có cùng vật liệu di truyền. Vì vậy, nếu gen là nguyên nhân duy nhất, cả hai đều phải mắc MS. Nhưng hầu hết thời gian chỉ có một trong hai cặp song sinh mắc bệnh, điều đó có nghĩa là có những thứ khác đang hoạt động.

Những gen nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh MS?

Các nhà khoa học biết rằng có hơn 200 gen hoặc biến thể di truyền (đột biến) có thể góp phần gây ra MS. Rất nhiều trong số các gen này giúp xây dựng và duy trì hệ thống miễn dịch. Một số trong số chúng có liên quan đến các bệnh khác cũng liên quan đến sự trục trặc của hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như bệnh Crohn và viêm khớp dạng thấp.

Những người khác chỉ đơn giản là làm tăng nguy cơ phát triển một số yếu tố nguy cơ nhất định đối với MS. Ví dụ, nồng độ vitamin D thấp hơn làm tăng nguy cơ mắc MS ở một số người. Một số biến thể gen nhất định có liên quan đến nồng độ vitamin D thấp hơn và do đó làm tăng nguy cơ mắc MS. Và các gen làm tăng nguy cơ mắc BMI cao (một thước đo lượng mỡ trong cơ thể) – một yếu tố nguy cơ khác đối với MS – cũng khiến bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hơn.

Trong một số trường hợp, có thể có những đột biến gen cụ thể làm tăng nguy cơ mắc MS, nhưng ở nhiều người, có vẻ như không có gen riêng lẻ nào làm tăng nguy cơ mắc MS mà là sự tương tác của một số gen.

Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm kiếm thêm manh mối về mối quan hệ giữa gen và bệnh MS.

NGUỒN:

Biên giới trong Miễn dịch học : “Các yếu tố nguy cơ di truyền của bệnh đa xơ cứng (MS) chỉ ra rằng cả phân nhóm tế bào miễn dịch mắc phải và bẩm sinh đều góp phần vào quá trình sinh bệnh MS và xác định các cơ hội điều trị mới.”

Hội bệnh đa xơ cứng: “Di truyền và bệnh MS.”

Hiệp hội bệnh đa xơ cứng quốc gia: “Tương tác giữa di truyền và môi trường”, “Nguyên nhân gây ra bệnh MS?”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh đa xơ cứng”.

Tiếp theo trong Nguyên nhân & Rủi ro

• Virus Epstein-Barr và MS: Mối liên hệ là gì?
• MS và bệnh tiểu đường: Những điều cần biết
• Ai mắc bệnh MS?
• Nguyên nhân có thể gây ra bệnh đa xơ cứng