Tại sao chẩn đoán bệnh đa xơ cứng của tôi lại mất nhiều thời gian như vậy?

• Một mã khó phá vỡ
• Có thể mất vài phút -- hoặc nhiều năm
• Điều kiện sao chép
• Tương lai của chẩn đoán MS

Sau một tuần trượt ván đầu gối và hoạt động ngoài trời, Laura Nixon nhận thấy một điểm ngứa ran ở phần thân dưới. Lúc đầu, cô ấy cho rằng đó chỉ là một chấn thương đơn giản.

Cô nói: “Tôi thực sự chỉ nghĩ rằng mình đang gặp vấn đề về lưng”.

Nhưng cảm giác ngứa ran bắt đầu lan rộng và trở nên tệ hơn, nên cô đã đặt lịch hẹn với bác sĩ.

Sau khi được giới thiệu đến bác sĩ thần kinh , nhóm chăm sóc của Nixon vẫn không biết nguyên nhân gây ra cơn đau của cô .

“Họ đã chụp MRI lưng tôi nhưng không tìm thấy gì cả”, cô nói.

Trong vài năm tiếp theo, Nixon đã đến gặp bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh và bác sĩ nắn xương. Tuy nhiên, bà bắt đầu thấy khó khăn hơn khi đi lại và giữ thăng bằng.

Vào thời điểm đó, cô ấy đã nêu ra khả năng mắc bệnh MS . Nhưng bác sĩ của cô ấy không nghĩ rằng các triệu chứng của cô ấy phù hợp.

“Có vẻ như đó là điều cấm kỵ. Không ai thực sự muốn động đến chẩn đoán đó,” cô nói.

Với số ít lựa chọn còn lại, bác sĩ thần kinh của Nixon đề nghị chọc tủy sống. Sau đó, vào tháng 8 năm 2019, bà được chẩn đoán mắc MS ở tuổi 50. 

Có vẻ như đó là điều cấm kỵ. Không ai thực sự muốn động đến chẩn đoán đó.

Laura Nixon, Cumming, GA

Nixon nói: “Tôi nhẹ nhõm khi biết mình không bị điên, nhưng cũng rất đau lòng khi biết mình mắc bệnh mãn tính”.

Nhưng tại sao phải mất 14 năm cô mới phát hiện ra mình bị MS?

Một mã khó phá vỡ

Bệnh đa xơ cứng xảy ra khi có sẹo ở một phần hệ thần kinh trung ương của bạn . Nhưng không có xét nghiệm hoặc danh sách các triệu chứng nào chắc chắn báo hiệu bệnh. Vì vậy, bác sĩ xem xét các triệu chứng và kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán, như chụp MRI.

BẠN CÓ BIẾT KHÔNG?

Đặc biệt với các triệu chứng nhẹ hơn, bác sĩ có thể nhầm MS với một vấn đề y khoa khác.

"Tùy thuộc vào vị trí sẹo xuất hiện, có thể là ở não hoặc tủy sống… bạn có thể gặp phải các triệu chứng rất khác nhau", Lily J. Henson, MD cho biết. Bà là Tổng giám đốc điều hành của Bệnh viện Piedmont Henry ở Stockbridge, GA và là thành viên hội đồng quản trị của Hiệp hội Xơ cứng rải rác Quốc gia.

Khả năng xuất hiện những triệu chứng khác nhau này khiến bác sĩ khó phát hiện MS ngay lập tức. Một số người có thể có triệu chứng của tình trạng này mà thậm chí không biết.

Hầu hết mọi người phát hiện mình mắc MS sau khi chụp MRI.

Rất hiếm, nhưng đôi khi bác sĩ thực hiện một thủ thuật gọi là chọc dò thắt lưng để xác nhận tình trạng bệnh. Đó là khi bác sĩ lấy một ít dịch xung quanh tủy sống và kiểm tra. Họ đã làm như vậy trong trường hợp của Nixon.

Tuy nhiên, đôi khi, linh cảm của bác sĩ không đủ để thực hiện xét nghiệm bạn cần.

“MRI có sẵn ở Hoa Kỳ, nhiều hơn bất kỳ quốc gia nào trên thế giới. Nhưng nó vẫn đắt tiền. Bảo hiểm y tế phải chi trả cho nó”, Farrah J. Mateen, MD, PhD, phó giáo sư khoa thần kinh tại Trường Y Harvard cho biết.

Bà cho biết ngoài bảo hiểm , trước hết phải có lý do thực sự thuyết phục mới nên chụp MRI.

Có thể mất vài phút -- hoặc nhiều năm

Các bác sĩ sử dụng một bộ hướng dẫn được gọi là Tiêu chuẩn McDonald để giúp  chẩn đoán MS .

Đầu tiên, họ sẽ xác định xem bạn có biểu hiện triệu chứng của một đợt MS điển hình hay không. Sau đó, bác sĩ phải xác nhận rằng bạn đã có các triệu chứng MS ở nhiều nơi trong hệ thần kinh và chúng đã xảy ra nhiều hơn một lần. Bác sĩ của bạn có thể gọi đây là "sự lan truyền theo thời gian và không gian".

Quá trình này có thể đơn giản. Nhưng không có gì đảm bảo là nó sẽ đơn giản.

Tiến sĩ Aaron E. Miller cho biết: “Có thể mất 5 phút hoặc có thể mất nhiều năm. “Điều này hoàn toàn phụ thuộc vào hoàn cảnh”.

Vấn đề là, để chẩn đoán bệnh MS, phải không có lý do nào tốt hơn cho các triệu chứng của một người.

Điều kiện sao chép

Dấu hiệu của bệnh MS có thể khác nhau ở mỗi người.

Một tình trạng phổ biến là sưng dây thần kinh thị giác của mắt , được gọi là viêm dây thần kinh thị giác . Nhiều người có thể nhận thấy tê, ngứa ran hoặc yếu ở một bên cơ thể. Bạn có thể gặp khó khăn khi đi bộ, giữ thăng bằng hoặc đi vệ sinh.

Nhưng chỉ với những triệu chứng này, bác sĩ không thể xác nhận MS. Nhiều tình trạng khác cũng có những dấu hiệu cảnh báo tương tự.

Henson cho biết: " Thiếu hụt vitamin B12 có thể bắt chước MS". " Bệnh Lyme , lupus hoặc Sjogren - hai bệnh tự miễn khác - cũng có thể bắt chước MS. Và sau đó có một số rối loạn chuyển hóa di truyền rất hiếm gặp có thể bắt chước MS".

"Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng bạn đã loại trừ những tình trạng đó."

Bác sĩ có thể loại bỏ “kẻ bắt chước” thông qua chụp MRI não và tủy sống cũng như xét nghiệm máu nhiều lần .

Nếu bác sĩ không tìm thấy tình trạng nào khác và các triệu chứng của bạn đáp ứng Tiêu chuẩn McDonald, thì có khả năng bạn sẽ được chẩn đoán mắc MS.

Tương lai của chẩn đoán MS

nếu bạn nghĩ rằng phải có cách tốt hơn, các bác sĩ cũng muốn như vậy. Nhưng họ không mong đợi phương pháp chẩn đoán MS tốt hơn sẽ sớm xuất hiện.

Miller cho biết : "Chúng tôi rất muốn có một xét nghiệm dịch cơ thể đơn giản, tốt nhất là máu hoặc nước tiểu . Nhưng tôi không nghĩ điều đó có thể xảy ra".

Nhưng những tiến bộ trong công nghệ mang lại hy vọng cho tương lai.

Mateen đang nghiên cứu một máy MRI di động có kích thước bằng một chiếc máy tính. Đây có thể là một bước ngoặt đối với những người ở các khu vực thu nhập thấp cần tiếp cận với các xét nghiệm MRI.

“Sẽ thế nào nếu bạn thực sự có thể làm cho MRI trở nên thực sự rẻ và thực sự đơn giản cho bệnh nhân và thậm chí có thể thực hiện ở những địa điểm thuận tiện hơn?”

Tín dụng hình ảnh: Sandy Lingerfelt

NGUỒN:

Laura Nixon, Cumming, Georgia.

Tiến sĩ Lily J. Henson, Giám đốc điều hành Bệnh viện Piedmont Henry, Stockbridge, GA.

Farrah J. Mateen, MD, PhD, phó giáo sư, Trường Y Harvard, Viện Nghiên cứu Lâm sàng Thần kinh, Boston.

Tiến sĩ Aaron E. Miller, Trường Y khoa Mount Sinai, Thành phố New York.

Hiệp hội bệnh đa xơ cứng quốc gia: “Chẩn đoán bệnh MS.”

Học viện nhãn khoa Hoa Kỳ: “Viêm dây thần kinh thị giác”.

MS Trust: "Tiêu chí của McDonald."