Hội chứng Marfan là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể, nơi tạo nên sức mạnh, sự hỗ trợ và độ đàn hồi cho gân, sụn, van tim , mạch máu và các bộ phận quan trọng khác của cơ thể.
Ở những người mắc hội chứng Marfan, mô liên kết thiếu sức mạnh do cấu tạo hóa học bất thường của nó. Hội chứng này ảnh hưởng đến:
Hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của bạn và gây ra nhiều triệu chứng trên khắp cơ thể. (Nguồn ảnh: iStock/Getty Images)
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền "biểu hiện thay đổi". Điều này có nghĩa là các triệu chứng có thể khác nhau giữa những người. Chúng cũng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể từ nhẹ đến đe dọa tính mạng. Các triệu chứng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn khi bạn già đi.
Hội chứng Marfan xuất hiện
Những người mắc hội chứng Marfan có thể có:
Hội chứng Marfan và tiếng thổi tim
Một số người mắc hội chứng Marfan có thể có tiếng thổi tim. Bác sĩ sẽ có thể nghe thấy tiếng thổi tim bằng ống nghe đặt trên tim bạn. Tiếng thổi tim xuất hiện do van tim bị rò rỉ hoặc máu trào ngược lên tim khi tim đập. Triệu chứng này ở hội chứng Marfan liên quan đến các vạt tim không đóng chặt. Khoảng 6 trong 10 người mắc hội chứng Marfan có thể có bất thường về tim này.
Hội chứng Marfan và bệnh vẹo cột sống
Vẹo cột sống là tình trạng cong cột sống sang một bên tạo thành hình chữ S hoặc hình xoắn ốc. Nếu bạn mắc hội chứng Marfan, nguy cơ mắc bệnh vẹo cột sống của bạn là 6 trên 10. Nhiều người mắc bệnh vẹo cột sống liên quan đến hội chứng Marfan không cần điều trị.
Tiến triển của hội chứng Marfan
Đối với hầu hết mọi người, hội chứng Marfan sẽ trở nên tồi tệ hơn khi bạn già đi. Đối với một số người, điều này có thể xảy ra sớm trong cuộc đời, do đó nó sẽ nhanh chóng ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Đối với những người khác, quá trình tiến triển có thể diễn ra chậm hơn.
Hội chứng Marfan là do sự thay đổi trong gen kiểm soát cách cơ thể sản xuất fibrillin, một phần thiết yếu của mô liên kết giúp mô khỏe mạnh và đàn hồi.
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan được di truyền từ cha mẹ. Nó xảy ra như nhau ở cả nam và nữ, những người có 50% nguy cơ truyền gen cho con cái của họ. Ở khoảng 25% những người mắc hội chứng này, gen thay đổi mà không có nguyên nhân rõ ràng.
Tình trạng này khá phổ biến, cứ 5.000 người Mỹ thuộc mọi chủng tộc và dân tộc thì có một người mắc phải.
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và có thể dẫn đến các biến chứng như:
Tổn thương động mạch chủ
Đây là một trong những mối đe dọa lớn nhất của hội chứng Marfan. Động mạch chủ là động mạch mang máu từ tim đến các bộ phận còn lại của cơ thể. Hội chứng Marfan có thể làm vỡ các lớp bên trong của động mạch chủ, gây ra tình trạng tách hoặc chảy máu ở thành mạch. Tách động mạch chủ có thể gây tử vong. Bạn có thể cần phẫu thuật để thay thế phần động mạch chủ bị ảnh hưởng.
Sa van hai lá
Một số người mắc hội chứng Marfan cũng có tình trạng gọi là sa van hai lá gây ra tình trạng phồng van tim, có thể liên quan đến nhịp tim không đều hoặc nhanh và khó thở. Tiếng thổi tim có thể là một triệu chứng khác. Nếu bạn bị sa van hai lá, có thể cần phẫu thuật.
Các vấn đề về mắt
Hội chứng Marfan có thể dẫn đến các vấn đề về mắt khác nhau bao gồm:
Trật thủy tinh thể. Thủy tinh thể trong mắt bạn , bộ phận tập trung thị lực , có thể di chuyển ra khỏi vị trí, một tình trạng gọi là lệch thủy tinh thể.
Các vấn đề về võng mạc. Bạn có nguy cơ cao bị rách hoặc bong võng mạc, mô trong mắt có chức năng cảm nhận ánh sáng.
Bệnh tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể . Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ mắc bệnh đục thủy tinh thể (mờ mắt ) hoặc bệnh tăng nhãn áp (áp suất mắt cao) khi còn nhỏ.
Bất thường về xương
Bạn có nhiều khả năng bị cong cột sống, xương sườn bất thường, đau chân và đau lưng . Các dấu hiệu về xương bao gồm:
Hội chứng Marfan và thai kỳ
Vì thai kỳ làm tăng lượng máu trong cơ thể bạn, động mạch chủ bị suy yếu do hội chứng Marfan có nguy cơ vỡ hoặc tách cao hơn trong thai kỳ. Nếu bạn mắc hội chứng Marfan và muốn mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ về:
Bạn cũng sẽ muốn kiểm tra sức khỏe tổng thể của mình và trao đổi với bác sĩ sản khoa có nguy cơ cao về bất kỳ vấn đề nào bạn có thể gặp phải. Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu hội chứng Marfan của bạn có thể ảnh hưởng đến con bạn như thế nào. Khi một trong hai cha mẹ mắc hội chứng Marfan, khả năng trẻ mắc cùng tình trạng là 50%.
Hội chứng Marfan xuất hiện khi mới sinh nhưng có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi vị thành niên hoặc sau đó. Mọi người mắc hội chứng Marfan đều có cùng một sự thay đổi gen, nhưng không phải ai cũng có cùng các triệu chứng ở cùng mức độ.
Để xác định xem bạn có mắc bệnh này hay không, bác sĩ sẽ:
Để kiểm tra những thay đổi trong tim và mạch máu của bạn và phát hiện các vấn đề về nhịp tim, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm khác, chẳng hạn như:
Nếu họ không thể nhìn thấy các phần của động mạch chủ trên siêu âm tim hoặc nếu họ nghi ngờ bạn có thể bị tách động mạch chủ, bạn có thể cần:
Quá trình quét cũng có thể kiểm tra phần lưng dưới của bạn để tìm dấu hiệu của chứng giãn màng cứng, một vấn đề về lưng thường gặp ở những người mắc hội chứng Marfan.
Các xét nghiệm chẩn đoán khác cho hội chứng Marfan bao gồm khám mắt bằng đèn khe , trong đó bác sĩ sẽ kiểm tra xem thủy tinh thể có bị lệch không.
Chỉ riêng xét nghiệm di truyền không thể cho biết bạn có mắc hội chứng Marfan hay không. Nhưng bác sĩ thường sử dụng xét nghiệm này để xác nhận chẩn đoán của bạn.
Các rối loạn di truyền khác ảnh hưởng đến mô liên kết bao gồm hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Loeys-Dietz, kiểu hình MASS, phình động mạch chủ gia đình và hội chứng Stickler.
Bác sĩ hội chứng Marfan
Để có được phương pháp điều trị tốt nhất, bạn có thể cần gặp nhiều bác sĩ. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể bạn, do đó, việc điều trị của bạn có thể liên quan đến một hoặc nhiều bác sĩ chuyên khoa, bao gồm:
Điều trị hội chứng Marfan
Bạn sẽ cần một kế hoạch điều trị được thiết kế riêng cho nhu cầu cụ thể của mình. Một số người cần phải tái khám thường xuyên với bác sĩ và trong những năm phát triển, cần phải khám tim mạch, mắt và chỉnh hình định kỳ.
Phương pháp điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào những gì bị ảnh hưởng. Ví dụ:
Các vấn đề về tim có thể cần dùng thuốc hoặc phẫu thuật.
Thuốc điều trị hội chứng Marfan
Bác sĩ thường không sử dụng thuốc để điều trị hội chứng Marfan. Nhưng bác sĩ có thể kê đơn thuốc chẹn beta, giúp giảm lực đập của nhịp tim và áp lực trong động mạch, ngăn ngừa hoặc làm chậm quá trình mở rộng động mạch chủ. Liệu pháp chẹn beta thường được bắt đầu khi bệnh nhân còn trẻ.
Một số người không thể dùng thuốc chẹn beta vì họ bị hen suyễn hoặc vì tác dụng phụ, có thể bao gồm buồn ngủ, yếu, đau đầu , nhịp tim chậm, sưng tay và chân hoặc khó thở và khó ngủ. Trong những trường hợp này, bạn có thể dùng thuốc chẹn kênh canxi.
Phẫu thuật cho hội chứng Marfan
Phẫu thuật điều trị hội chứng Marfan nhằm mục đích ngăn ngừa tình trạng phình tách hoặc vỡ động mạch chủ và điều trị các vấn đề ảnh hưởng đến van tim, nơi kiểm soát lưu lượng máu đi vào và ra khỏi tim và giữa các buồng tim.
Quyết định thực hiện phẫu thuật dựa trên kích thước của động mạch chủ, kích thước bình thường dự kiến của động mạch chủ, tốc độ phát triển của động mạch chủ, tuổi, chiều cao, giới tính và tiền sử gia đình bị tách động mạch chủ. Phẫu thuật bao gồm việc thay thế phần động mạch chủ giãn bằng một mảnh ghép, một mảnh vật liệu nhân tạo được sử dụng thay thế cho vùng mạch máu bị tổn thương hoặc yếu.
Van động mạch chủ hoặc van hai lá bị rò rỉ (van kiểm soát dòng máu chảy giữa hai buồng tim bên trái) có thể làm hỏng tâm thất trái (buồng tim dưới là buồng bơm chính) hoặc gây suy tim . Trong những trường hợp này, bạn cần phẫu thuật để thay thế hoặc sửa chữa van bị ảnh hưởng. Nếu phẫu thuật được thực hiện sớm, trước khi van bị hư hỏng, van động mạch chủ hoặc van hai lá có thể được sửa chữa. Nếu van bị hư hỏng, có thể cần phải thay thế.
Hãy trao đổi với bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm phẫu thuật hội chứng Marfan. Những người phẫu thuật hội chứng Marfan vẫn cần được chăm sóc theo dõi suốt đời để ngăn ngừa biến chứng.
Việc hiểu rõ hơn về hội chứng Marfan, kết hợp với việc phát hiện sớm, chăm sóc theo dõi thường xuyên và các kỹ thuật phẫu thuật an toàn hơn đã mang lại triển vọng tốt hơn cho những người mắc hội chứng này hiện nay so với trước đây.
Trước đây, độ tuổi tử vong trung bình của những người mắc hội chứng Marfan là 32. Nhưng với sự giúp đỡ của việc chẩn đoán sớm, quản lý phù hợp và chăm sóc theo dõi dài hạn của nhóm nhân viên y tế giàu kinh nghiệm , hầu hết những người mắc chứng bệnh này hiện có cuộc sống năng động, khỏe mạnh với tuổi thọ tương tự như những người bình thường.
Hội chứng Marfan là tình trạng kéo dài suốt đời. Mặc dù bạn có thể sống lâu và hạnh phúc, nhưng nó sẽ ảnh hưởng đến bạn theo nhiều cách. Bao gồm:
Hội chứng Marfan là một căn bệnh mà bạn sinh ra đã mắc phải, căn bệnh này làm thay đổi các protein cần thiết để tạo nên mô liên kết. Bạn có thể có các triệu chứng ở nhiều bộ phận trên cơ thể. Phương pháp điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào cách bạn bị ảnh hưởng và có thể bao gồm thuốc, các phương pháp điều trị khác và phẫu thuật.
Hội chứng Marfan có thể chữa khỏi không?
Không có cách nào chữa khỏi hội chứng Marfan vì đây là căn bệnh mà bạn di truyền. Nhưng bác sĩ có thể làm rất nhiều để điều trị các triệu chứng của bạn và ngăn ngừa bạn gặp thêm biến chứng.
Năm đặc điểm khuôn mặt của hội chứng Marfan là gì?
Nếu bạn mắc hội chứng Marfan, khuôn mặt của bạn có thể dài và hẹp. Bạn có thể có đôi mắt sâu, hàm nhỏ và xương gò má phẳng. Mắt của bạn có thể xếch xuống. Vòm miệng của bạn có thể cong cao, không để đủ chỗ cho răng.
Những người mắc hội chứng Marfan sống được bao lâu?
Trước đây, những người mắc hội chứng Marfan thường chết khi họ ở độ tuổi 30. Hiện nay, nhiều người mắc hội chứng Marfan vẫn sống đến tuổi già.
NGUỒN:
Viện Y tế Quốc gia: ''Hội chứng Marfan là gì?''
Trang web của Quỹ Quốc gia Marfan.
Phòng khám Mayo: “Hội chứng Marfan”.
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Hội chứng Marfan”.
Hiệp hội nhãn khoa nhi khoa và lác mắt Hoa Kỳ: “Hội chứng Marfan”.
Học viện phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ: “Hội chứng Marfan”.
Viện Quốc gia về Viêm khớp, Cơ xương và Bệnh ngoài da. "Hội chứng Marfan: Chẩn đoán, Điều trị và Các bước cần thực hiện."
Quỹ Marfan: "Tim và mạch máu trong hội chứng Marfan", "Xương và khớp trong hội chứng Marfan", "Mang thai và hội chứng Marfan".
Phòng khám Cleveland: "Hội chứng Marfan".
Tiếp theo trong Triệu chứng & Loại
Những cộng đồng có thu nhập thấp thường ít có khả năng tiếp cận thực phẩm tươi, lành mạnh, khiến các cửa hàng tiện lợi và thức ăn nhanh trở thành nguồn thực phẩm chính.
Theo một nghiên cứu lớn của châu Âu được công bố trên tạp chí Nature Communications, thời điểm ăn hàng ngày có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tim mạch và đột quỵ.
Tìm hiểu thêm từ WebMD về cholesterol tốt và cholesterol xấu, cũng như cách chúng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tim của bạn.
WebMD mô tả các loại bệnh van tim khác nhau và các phương pháp điều trị.
Suy tim có thể khiến bạn cảm thấy nhiều cảm xúc khác nhau, từ sợ hãi và lo lắng đến tức giận. Tìm hiểu cách quản lý những cảm xúc này để bạn có thể bắt đầu cảm thấy tốt hơn.
Thêm 5 loại thực phẩm này vào chế độ ăn tốt cho tim mạch của bạn để giúp giảm cholesterol và kiểm soát huyết áp.
Các chuyên gia chia sẻ thông tin về các triệu chứng và nguy cơ mắc bệnh tim ở phụ nữ mà ngay cả những người hiểu biết nhất về sức khỏe cũng có thể chưa biết.
Động mạch bị xơ cứng không chỉ là vấn đề về tim.
Trong suy tim tâm thu, tâm thất trái trở nên yếu và không thể co bóp và hoạt động như bình thường. Không có cách chữa khỏi, nhưng bạn có thể thay đổi lối sống để giúp điều trị.
Chắc chắn là một con đường hai chiều. Với suy tim, bạn có thể gặp vấn đề về giấc ngủ. Điều trị chứng ngưng thở khi ngủ và mất ngủ có thể làm giảm gánh nặng cho tim bạn.
