Tứ chứng Fallot

• Tổng quan về bệnh Tứ chứng Fallot
• Nguyên nhân gây bệnh tứ chứng Fallot
• Triệu chứng của bệnh tứ chứng Fallot
• Khi nào cần tìm kiếm sự chăm sóc y tế
• Kỳ thi và Bài kiểm tra
• Điều trị bệnh tứ chứng Fallot
• Các bước tiếp theo
• Triển vọng
• Để biết thêm thông tin
• Liên kết Web
• Từ đồng nghĩa và từ khóa

Tổng quan về bệnh Tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot xảy ra ở khoảng 41 trong 2500 ca sinh sống. Tình trạng tim bẩm sinh này gây ra sự trộn lẫn giữa máu nghèo oxy với máu giàu oxy, sau đó được bơm ra khỏi tim vào hệ thống tuần hoàn của các mạch máu. 

• Máu rời khỏi tim có lượng oxy ít hơn mức cần thiết cho các cơ quan và mô trong cơ thể, tình trạng này gọi là thiếu oxy máu. 
• Thiếu oxy mãn tính (liên tục, kéo dài) gây ra chứng tím tái, khiến da , môi và niêm mạc bên trong miệng và mũi có màu xanh.

Trái tim bình thường hoạt động như sau:

• Tim được tạo thành từ 4 ngăn: 2 ngăn trên gọi là tâm nhĩ và 2 ngăn dưới lớn hơn gọi là tâm thất. Mỗi tâm nhĩ được ngăn cách với tâm thất ghép đôi của nó bằng một van. 
• Tim có một bên trái và một bên phải. Hai bên trái và phải của tim được ngăn cách bởi một vách ngăn (vách). Bên phải của tim nhận máu thiếu oxy hoặc máu xanh trở về từ cơ thể qua các tĩnh mạch (tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch chủ dưới). 
• Máu chảy từ tâm nhĩ phải qua van ba lá vào tâm thất phải, sau đó máu được bơm qua van động mạch phổi vào động mạch phổi - động mạch chính của phổi. 
• Ở phổi, máu hấp thụ oxy rồi trở về tâm nhĩ trái qua tĩnh mạch phổi. 
• Từ tâm nhĩ trái, máu được bơm qua van hai lá đến tâm thất trái. Tâm thất trái bơm máu ra khỏi tim vào hệ tuần hoàn qua một động mạch lớn được gọi là động mạch chủ. 
• Máu di chuyển khắp cơ thể, cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho các cơ quan và tế bào. 
• Các cơ quan không thể hoạt động bình thường nếu không nhận đủ máu giàu oxy.

4 bất thường (tứ chứng) của tim được Fallot mô tả bao gồm: 

• Phì đại thất phải: Sự dày lên hoặc phì đại của thất phải xảy ra do tình trạng hẹp hoặc tắc nghẽn ở hoặc bên dưới van động mạch phổi, do áp lực và công của thất phải tăng lên. 
• Khuyết tật vách ngăn thất (VSD): Đây là một lỗ trên thành tim (vách ngăn) ngăn cách 2 tâm thất. Lỗ này thường lớn và cho phép máu nghèo oxy ở tâm thất phải đi qua, trộn lẫn với máu giàu oxy ở tâm thất trái. Máu nghèo oxy này sau đó được bơm ra khỏi tâm thất trái đến phần còn lại của cơ thể. Cơ thể nhận được một ít oxy, nhưng không phải tất cả những gì nó cần. Sự thiếu oxy trong máu này gây ra chứng xanh tím. 
• Vị trí bất thường của động mạch chủ: Động mạch chủ, động mạch chính đưa máu ra khỏi tim và vào hệ tuần hoàn, thoát ra khỏi tim từ vị trí đè lên tâm thất phải và trái. (Ở tim bình thường, động mạch chủ thoát ra khỏi tâm thất trái.) 
• Hẹp van động mạch phổi (PS): Vấn đề chính với tứ chứng Fallot là mức độ nghiêm trọng của hẹp van động mạch phổi, vì VSD luôn hiện diện. Nếu hẹp nhẹ, tình trạng tím tái tối thiểu xảy ra, vì máu nghèo oxy từ tâm thất phải có thể đi qua van động mạch phổi đến phổi và ít máu hơn đi qua VSD. Tuy nhiên, nếu PS ở mức trung bình đến nặng, lượng máu đến phổi ít hơn, vì hầu hết được chuyển hướng từ phải sang trái qua VSD.

Tứ chứng Fallot chiếm 10%-15% trong số tất cả các dị tật tim bẩm sinh ( trẻ sơ sinh ). Trẻ sơ sinh mắc dị tật này sẽ phát triển các dấu hiệu của tình trạng này rất sớm trong cuộc đời.

Nguyên nhân gây bệnh tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, trước khi sinh, và do đó được gọi là dị tật bẩm sinh. Một lỗi xảy ra khi tim thai nhi tách thành các buồng, van và các cấu trúc khác tạo nên tim người bình thường. Không ai thực sự chắc chắn tại sao điều này xảy ra.

Triệu chứng của bệnh tứ chứng Fallot

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc tứ chứng Fallot đều bị tím tái trong năm đầu đời.

• Da, môi và niêm mạc bên trong miệng và mũi chuyển sang màu xanh sẫm rõ rệt. 
• Chỉ một số trẻ sơ sinh bị tắc nghẽn rất nghiêm trọng ở đường ra của tâm thất phải mới chuyển sang màu xanh khi sinh. 
• Một số ít trẻ mắc tứ chứng Fallot không bao giờ chuyển sang màu tím, đặc biệt nếu hẹp động mạch phổi nhẹ, lỗ thông vách liên thất nhỏ hoặc cả hai. 
• Ở một số trẻ em, tình trạng tím tái khá khó phát hiện và có thể không được phát hiện trong một thời gian.

Các triệu chứng sau đây gợi ý bệnh tứ chứng Fallot:

• Sự tăng trưởng và phát triển chậm hơn, đặc biệt là nếu hẹp động mạch phổi nghiêm trọng. Tuổi dậy thì có thể bị chậm lại nếu bệnh tứ chứng không được điều trị. 
• Trẻ thường dễ mệt và bắt đầu thở hổn hển với bất kỳ hình thức gắng sức nào. Trẻ chỉ có thể chơi trong một thời gian ngắn trước khi ngồi hoặc nằm xuống. 
• Khi đã có thể đi lại, trẻ thường ngồi xổm để lấy hơi rồi tiếp tục hoạt động thể chất. Ngồi xổm làm tăng áp lực tạm thời ở động mạch chủ và tâm thất trái, khiến máu ít đi vào tâm thất trái và nhiều hơn ra khỏi động mạch phổi đến phổi.

Các đợt da chuyển sang màu xanh cực độ (gọi là chứng xanh tím hoặc đơn giản là "cơn tím tái") xảy ra ở nhiều trẻ em, thường là trong 2-3 năm đầu đời.

• Trẻ đột nhiên trở nên xanh xao, khó thở và có thể trở nên cực kỳ cáu kỉnh hoặc thậm chí ngất xỉu. 
• 20%-70% trẻ em mắc bệnh tứ chứng Fallot sẽ gặp phải những cơn đau này. 
• Những cơn co giật này thường xảy ra khi đang ăn, khóc, rặn hoặc khi thức dậy vào buổi sáng. 
• Phép thuật có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ.

Khi nào cần tìm kiếm sự chăm sóc y tế

Đôi khi bệnh tứ chứng Fallot không được chẩn đoán trong nhiều tháng đến một năm. Chẩn đoán các tình trạng như bệnh tứ chứng Fallot là một trong những mục tiêu của các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ với bác sĩ. Đưa con bạn đến gặp bác sĩ chăm sóc sức khỏe nếu trẻ có màu xanh, khó thở, co giật, ngất xỉu, mệt mỏi, chậm phát triển hoặc chậm phát triển. Chuyên gia y tế nên xác định nguyên nhân gây ra những vấn đề này.

Nếu bạn không thể liên lạc được với bác sĩ chăm sóc sức khỏe của con mình hoặc nếu trẻ xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy đưa trẻ đến khoa cấp cứu của bệnh viện ngay lập tức:

• Sự đổi màu xanh lam 
• Khó thở 
• Động kinh 
• Ngất xỉu 
• Mệt mỏi hoặc yếu ớt cực độ

Kỳ thi và Bài kiểm tra

Ngay cả khi màu xanh và các triệu chứng khác đã biến mất khi trẻ được chăm sóc y tế, bác sĩ sẽ ngay lập tức nghi ngờ trẻ có vấn đề về tim. Các xét nghiệm y tế sẽ tập trung vào việc xác định nguyên nhân gây ra chứng tím tái.

• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Số lượng hồng cầu và hemoglobin có thể tăng cao khi cơ thể cố gắng bù đắp tình trạng thiếu oxy đến các mô. 
• Điện tâm đồ (ECG): Xét nghiệm nhanh, không đau này đo và ghi lại hoạt động điện của tim. Bất thường về cấu trúc của tim thường tạo ra các bản ghi bất thường trên ECG. Trong tứ chứng Fallot, phì đại thất phải hầu như luôn luôn có mặt. 
• Chụp X-quang ngực: Hình ảnh này có thể chứng minh "trái tim hình chiếc ủng" cổ điển. Điều này xảy ra vì tâm thất phải to ra. Nó cũng có thể cho thấy động mạch chủ bất thường. 
• Siêu âm tim: Xét nghiệm hình ảnh này là chìa khóa. Nó sẽ chứng minh khuyết tật vách liên thất hoặc lỗ lớn giữa tâm thất trái và phải, mức độ hẹp động mạch phổi và sẽ tiết lộ các khuyết tật không lường trước khác. Nhiều bệnh nhân không cần thông tim nếu các phát hiện lâm sàng, điện tâm đồ và siêu âm tim là bình thường và như mong đợi. 
• Thông tim: Đây là một thủ thuật xâm lấn được thực hiện bởi bác sĩ tim mạch trong phòng xét nghiệm đặc biệt với bệnh nhân được gây tê tại chỗ hoặc gây mê toàn thân. Thủ thuật này được thực hiện trên tất cả các bệnh nhân nghi ngờ mắc tứ chứng trước khi siêu âm tim vì đây là thủ thuật duy nhất có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán. Nếu cần, một ống nhỏ (ống thông) được đưa qua da vào mạch máu (thường ở bẹn) và tiến lên tĩnh mạch chủ dưới vào tim. Chụp X-quang trong khi truyền một lượng nhỏ thuốc nhuộm. Thuốc nhuộm giúp làm nổi bật khuyết vách liên thất, hẹp động mạch phổi, động mạch chủ đè lên và kích thước của động mạch phổi.

Điều trị bệnh tứ chứng Fallot

Tự chăm sóc tại nhà

Nếu con bạn bắt đầu chuyển sang màu xanh, hãy đặt trẻ nằm ngửa ở tư thế đầu gối chạm ngực và gọi 911 hoặc số điện thoại cấp cứu tại địa phương.

Điều trị y tế

Phẫu thuật là cách chính để điều trị bệnh tim. Con bạn có thể được kê đơn thuốc cho các cơn tet. Bạn cũng sẽ được cung cấp thông tin để đối phó với các cơn tet trong tương lai. 

• Trẻ sẽ được đặt nằm ngửa ở tư thế đầu gối chạm ngực để tăng sức cản động mạch chủ. Áp lực động mạch chủ và tâm thất trái tăng lên làm giảm lưu lượng máu chảy qua lỗ vách ngăn từ tâm thất phải và cải thiện lưu thông máu đến phổi, do đó nhiều máu đỏ hơn đến các mô. 
• Trẻ có thể được cung cấp oxy qua mặt nạ để tăng lượng oxy trong máu. 
• Trẻ có thể được dùng morphine, propranolol (hoặc metoprolol), hoặc trong trường hợp nghiêm trọng, phenylephrine (Alconefrin, Vicks Sinex). Những loại thuốc này làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn tet.

Ca phẫu thuật

Phẫu thuật Blalock-Taussig: Một thủ thuật giảm nhẹ được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhỏ hơn để tăng lưu lượng máu đến phổi. Điều này cho phép trẻ phát triển đủ lớn để có thể phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn.

Một kết nối được thực hiện giữa một trong những động mạch chính của cơ thể, thường là động mạch dưới đòn phải, và động mạch phổi phải, giúp tăng lượng máu đỏ có oxy đến phổi, làm giảm chứng xanh tím và giảm đáng kể các triệu chứng của bệnh nhân.

Sửa chữa toàn bộ: Lỗ ở vách liên thất (giữa các tâm thất) được đóng lại bằng một miếng vá và tắc nghẽn dòng chảy ra của tâm thất phải, hẹp động mạch phổi, được mở ra. Những sửa chữa này cho phép máu chảy đến phổi để oxy hóa trước khi được bơm ra cơ thể.

Thời điểm phẫu thuật phụ thuộc vào các triệu chứng. Phẫu thuật thường được thực hiện trong vòng 2 năm đầu đời. Tỷ lệ tử vong do phẫu thuật đã giảm đáng kể trong 20 năm qua. Tuy nhiên, khoảng 1%-5% trẻ em trải qua phẫu thuật chỉnh sửa hoàn toàn tử vong trong hoặc ngay sau khi phẫu thuật, do các khiếm khuyết khác ở cơ thể và/hoặc tim, và do chính phẫu thuật bắc cầu tim-phổi.

Các bước tiếp theo

Theo dõi

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nên lên lịch khám theo dõi thường xuyên cho con bạn. Tại những lần khám này, trẻ cần được kiểm tra nhịp tim bất thường, có thể phát triển ở trẻ đã phẫu thuật điều chỉnh tứ chứng Fallot.

Triển vọng

Sau khi phẫu thuật thành công, trẻ em thường không có bất kỳ triệu chứng nào và có cuộc sống bình thường với ít hoặc không có hạn chế nào. Tuy nhiên, bản thân ca phẫu thuật có thể có một số biến chứng lâu dài. Bao gồm: 

• Suy thất phải: Suy thất phải có thể xảy ra, đặc biệt nếu phẫu thuật gây ra tình trạng suy van động mạch phổi nghiêm trọng, khiến máu rò rỉ ngược từ động mạch phổi vào tâm thất phải. 
• Bất thường về dẫn truyền điện: Mọi bệnh nhân bị tứ chứng Fallot đều có block nhánh phải thứ phát do khiếm khuyết vách liên thất bẩm sinh. Nhưng khâu miếng vá vào vách liên thất có thể gây block tim hoặc khiến tâm nhĩ trên không dẫn truyền/giao tiếp được với tâm thất dưới. Đôi khi cần phải đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn. 
• Loạn nhịp tim: Do phẫu thuật ở tâm thất, nhịp nhanh thất sau phẫu thuật (VT) là một nguy cơ không thường xuyên. Đây là một loạn nhịp tim đe dọa tính mạng, vì vậy việc theo dõi để phát hiện nguy cơ nhịp nhanh thất là rất quan trọng. 
• Lỗ còn sót lại ở vách liên thất: Điều này cũng có thể xảy ra khi máu có oxy đi từ bên trái tim sang bên phải (chuyển hướng).

Để biết thêm thông tin

Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ
Trung tâm Quốc gia
7272 Greenville Avenue
Dallas, TX 75231
(800) 242-8721

Liên kết Web

Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ: Tứ chứng Fallot
CDC: Tứ chứng Fallot

Từ đồng nghĩa và từ khóa

tứ chứng Fallot, dị tật bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh, tím tái, khuyết tật tim, tăng tím tái, thiếu oxy máu, thiếu oxy, cơn tím tái, khuyết tật vách liên thất

Tác giả và biên tập viên

Tác giả: Alvaro Zeballos, MD, Bác sĩ nhân viên, Khoa Cấp cứu, Bệnh viện Wake Med.
Đồng tác giả: Mike Manka, MD, Trợ lý Giáo sư, Khoa Cấp cứu, Trung tâm Y tế Quận Erie, Đại học Tiểu bang New York tại Buffalo.
Biên tập viên: Alan D Forker, MD, Giám đốc Chương trình Học bổng Tim mạch, Giáo sư Y khoa, Khoa Nội khoa, Trường Y khoa Đại học Missouri tại Kansas City; Francisco Talavera, PharmD, PhD, Biên tập viên Dược phẩm Cao cấp, eMedicine; Jonathan Adler, MD, Giảng viên, Khoa Cấp cứu, Trường Y khoa Harvard, Bệnh viện Đa khoa Massachusetts.

Bệnh tứ chứng Fallot từ eMedicineHealth.