Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn hiếm gặp mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ. Nó ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý một loại axit amin gọi là phenylalanine (gọi tắt là Phe).
Phe là một trong nhiều loại axit amin kết hợp với nhau để tạo thành protein. Nó có trong nhiều loại thực phẩm thông thường, nhưng nó cao nhất trong các loại thực phẩm chứa nhiều protein như thịt, trứng, cá và sữa . Bạn cũng có thể tìm thấy nó trong chất tạo ngọt nhân tạo aspartame .
Trẻ sơ sinh mắc PKU không có enzyme cần thiết để phân hủy Phe. Điều này có nghĩa là nó tích tụ trong máu và bắt đầu gây hại cho não đang phát triển của trẻ . Không có cách chữa trị, nhưng chế độ ăn ít protein có thể giúp bạn duy trì sức khỏe.
PKU xảy ra khi có vấn đề với một gen liên quan đến sự phân hủy Phe. Để mắc PKU, bạn cần hai bản sao của gen -- một bản sao từ mỗi cha mẹ. Những người chỉ có một gen lỗi được gọi là người mang gen. Họ không có triệu chứng nhưng có thể truyền gen cho con cái của họ. Nếu một người mang gen có con với một người mang gen khác, khả năng đứa trẻ đó sẽ mắc PKU sẽ tăng lên.
PKU có thể có các triệu chứng nhẹ hoặc nghiêm trọng hơn.
Dạng nghiêm trọng nhất của rối loạn này được gọi là PKU cổ điển. Nó xảy ra khi bạn có ít hoặc không có enzyme giúp xử lý Phe và có quá nhiều Phe trong máu. Các triệu chứng của PKU cổ điển không được điều trị bao gồm:
Ở dạng PKU nhẹ hơn, mức Phe của bạn thấp hơn và ít có khả năng gây hại nghiêm trọng cho não. Một số người mắc PKU ở mức độ rất nhẹ có thể không gây ra vấn đề hoặc không cần điều trị.
Nếu bạn sắp làm mẹ mắc chứng rối loạn này, điều quan trọng là phải giữ mức Phe của bạn ở mức an toàn (2% đến 6%). Nồng độ Phe cao trong tử cung có thể khiến con bạn gặp phải:
Nhiều quốc gia, bao gồm cả Hoa Kỳ, xét nghiệm PKU ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm này được thực hiện thông qua xét nghiệm máu đơn giản diễn ra một hoặc hai ngày sau khi trẻ chào đời. Nhân viên chăm sóc sức khỏe tại bệnh viện thường lấy máu bằng cách chích vào gót chân của trẻ . Máu được ghi trên một tờ giấy đặc biệt và gửi đến phòng xét nghiệm. Bác sĩ của bé sẽ chia sẻ kết quả với bạn.
PKU rất nghiêm túc, vì vậy điều quan trọng là phải học mọi thứ bạn có thể. Bạn có thể bắt đầu cuộc trò chuyện bằng những câu hỏi như:
Cách chính để điều trị PKU là áp dụng chế độ ăn ít protein.
Trẻ sơ sinh mắc PKU bắt đầu dùng sữa công thức không chứa Phe ngay lập tức. Trẻ cũng có thể bú sữa mẹ. Khi trẻ đủ lớn, trẻ có thể tuân theo chế độ ăn giống như trẻ lớn và người lớn. Nhưng chế độ ăn của một số trẻ nghiêm ngặt hơn những trẻ khác. Một chuyên gia dinh dưỡng chuyên về PKU sẽ chọn chế độ ăn phù hợp cho con bạn.
Nhìn chung, chế độ ăn PKU:
Bạn nên tiếp tục điều trị suốt đời. Nếu bạn ngừng ăn kiêng, bạn có thể bị mất trí nhớ, khó tập trung hoặc bạn có thể cảm thấy lo lắng hoặc chán nản. Nếu bạn tiếp tục hoặc quay lại chế độ ăn kiêng, trí óc bạn sẽ minh mẫn hơn và bạn sẽ cảm thấy tốt hơn.
Có hai loại thuốc được chấp thuận để điều trị PKU. Một là viên thuốc có tên là sapropterin (Kuvan) giúp xử lý Phe. Thuốc có nhiều khả năng có hiệu quả hơn nếu bạn bị PKU dạng nhẹ. Bạn cũng phải tuân thủ chế độ ăn uống của mình. Nhưng bạn có thể ăn nhiều loại thực phẩm hơn.
Pegvaliase (Palynziq) được tiêm. Thuốc này có thể giúp hạ mức Phe của bạn. Thuốc này đắt tiền và có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng. Thuốc này thường chỉ được dùng nếu bạn không thể kiểm soát mức Phe bằng chế độ ăn uống của mình.
Chế độ ăn PKU cắt giảm nhiều loại thực phẩm mà hầu hết mọi người ăn. Điều này có thể khiến cuộc sống của cả trẻ em và người lớn trở nên khó khăn. Nếu con bạn mắc chứng rối loạn này, bạn có thể lo lắng rằng chúng sẽ bỏ lỡ các bữa tiệc sinh nhật và các chuyến đi, hoặc rằng chúng sẽ từ bỏ chế độ ăn kiêng vì áp lực từ bạn bè. Nếu bạn mắc PKU, bạn có thể lo lắng rằng nó có thể ảnh hưởng đến công việc hoặc cuộc sống xã hội của bạn.
Nhưng đừng lo lắng. Có rất nhiều điều bạn có thể làm để giúp bạn và con bạn dễ dàng hơn.
Đối với phụ huynh: Hãy nói chuyện với giáo viên, hiệu trưởng và y tá trường học của con bạn càng sớm càng tốt. Giải thích PKU là gì. Cho họ biết rằng con bạn có nhu cầu ăn uống đặc biệt và phải uống sữa công thức ít protein trong ngày. Cung cấp cho họ danh sách các loại thực phẩm mà con bạn có thể ăn. Điều này có thể thay đổi rất nhiều tùy theo từng trẻ. Đề nghị mang theo những món ăn mà con bạn có thể ăn vào các ngày sinh nhật và các hoạt động khác của trường. Ngoài ra, hãy nói với họ rằng PKU có thể ảnh hưởng đến kết quả học tập của con bạn ở trường. Đưa ra Mục 504 của Đạo luật Phục hồi chức năng năm 1973 và các chương trình giáo dục cá nhân hóa (IEP). Những điều này đảm bảo rằng trẻ em có nhu cầu đặc biệt nhận được sự giúp đỡ mà chúng cần.
Đối với những người lớn khác: Ngày nay, không có gì lạ khi áp dụng chế độ ăn kiêng đặc biệt. Mọi người tuân theo các chế độ ăn thuần chay , không chứa gluten, keto, paleo và những chế độ khác. Không có khả năng chế độ ăn PKU của bạn sẽ nổi bật hoặc thu hút được nhiều sự chú ý. Nhiều nhà hàng hiện nay cũng phục vụ những người ăn kiêng đặc biệt. Ngoài ra còn có rất nhiều sản phẩm mà bạn có thể thay thế bằng những sản phẩm có hàm lượng Phe cao. Bao gồm các sản phẩm từ sữa làm từ gạo , dừa và sữa yến mạch. Ngoài ra còn có các loại mì ống, bánh mì và hỗn hợp làm bánh ít protein.
Thức ăn y tế bạn cần có thể tốn 10.000 đô la hoặc hơn một năm. Một số tiểu bang cung cấp thức ăn và sữa công thức miễn phí cho những người mắc PKU. Tuy nhiên, các chương trình này có thể có giới hạn về độ tuổi hoặc chi phí. Tìm hiểu luật pháp tại tiểu bang của bạn. Ngoài ra, hãy tìm hiểu xem bảo hiểm của bạn có bao gồm thức ăn và vật tư cho PKU không.
Bạn cần kiểm tra nồng độ Phe trong máu thường xuyên. Điều này cho thấy liệu phương pháp điều trị của bạn có hiệu quả hay không. Nó cũng làm giảm nguy cơ mắc các vấn đề về não, tâm trạng và xã hội. Bạn thường kiểm tra nồng độ Phe của trẻ sơ sinh một hoặc hai lần một tuần bằng cách lấy mẫu máu từ một mũi chích nhỏ ở gót chân. Ở trẻ lớn hơn và người lớn, bạn lấy máu từ đầu ngón tay. Bạn nhỏ giọt máu vào một tấm thẻ và gửi đến phòng xét nghiệm. Nếu nồng độ của bạn không ổn định, nhóm điều trị sẽ làm việc với bạn để đưa nó về phạm vi an toàn.
Thỉnh thoảng, bạn hoặc con bạn có thể cảm thấy chán với chế độ ăn của mình và muốn ăn những gì mọi người khác ăn. Điều này là bình thường và không nên khiến bạn cảm thấy lo lắng hay tội lỗi.
Nhiều người mắc PKU tìm đến bạn bè thân thiết và gia đình để được hỗ trợ. Nhưng cũng có thể hữu ích khi nói chuyện với những người khác mắc bệnh vì họ biết bạn đang trải qua những gì. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người trong nhóm hỗ trợ biết nhiều hơn về căn bệnh của họ và có nhiều khả năng tuân thủ điều trị hơn.
Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến nhóm hỗ trợ trực tiếp hoặc qua điện thoại. Ngoài ra còn có rất nhiều cộng đồng trực tuyến để lựa chọn.
NGUỒN:
Genome.gov: “Về bệnh Phenylketon niệu.”
Cristine M. Trahms, Đại học Washington Chương trình điều trị bệnh Phenylketonuria: “PKU là gì?”
Cedars-Sinai.org: “Bệnh Phenylketon niệu ở trẻ em.”
Liên minh PKU quốc gia: “Về PKU”, “Quay lại chế độ ăn uống: Mẹo và lời khuyên quản lý từ người lớn mắc PKU”, “Cải thiện tương lai của chúng ta và tiết kiệm chi phí chăm sóc sức khỏe”, “Theo dõi nồng độ Phenylalanine trong máu”.
Excemed.org (Sự xuất sắc trong giáo dục y khoa): “Những câu hỏi thường gặp về PKU.”
Eunice Kennedy Shriver Viện Quốc gia về Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người: “Những phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh phenylketon niệu (PKU) là gì?”
Liên đoàn các chương trình chuyển hóa New England: “Hướng dẫn dành cho nhà giáo dục về PKU”.
Tăng sinh vi khuẩn ruột non (SIBO) có nghĩa là bạn có quá nhiều vi khuẩn trong một phần ruột của mình. Biết nguyên nhân, yếu tố nguy cơ, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và biến chứng.
Nguyên nhân nào gây ra các vấn đề tiêu hóa của bạn? WebMD giải thích cách điều trị và ngăn ngừa chứng ợ nóng, táo bón, đầy hơi, chướng bụng, tiêu chảy và bệnh trĩ.
Thang phân Bristol là một công cụ chẩn đoán được bác sĩ sử dụng để đánh giá các vấn đề tiêu hóa khác nhau dựa trên loại và hình dạng của phân.
Các chuyên gia tại WebMD đưa ra lời khuyên để điều trị buồn nôn và nôn.
WebMD giải thích những thông tin cơ bản về sỏi mật, một rối loạn tiêu hóa.
Proctalgia fugax là tình trạng co thắt ở cơ trực tràng. Tìm hiểu về các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị cho tình trạng này.
Một sinh viên đại học và vận động viên cử tạ mắc chứng ngủ rũ chia sẻ những quan niệm sai lầm đáng ghét nhất mà cô từng nghe.
Cả chứng ngủ rũ và chứng mất ngủ đều có thể khiến bạn buồn ngủ vào ban ngày. Làm sao bạn có thể phân biệt được hai chứng rối loạn giấc ngủ này?
Nhà nghiên cứu về chứng ngủ rũ Lois E. Krahn, Tiến sĩ Y khoa, chia sẻ hiểu biết của bà về các phương pháp điều trị mới nổi và những nỗ lực tìm hiểu nguồn gốc của căn bệnh này.
Bệnh ngủ rũ rất hiếm gặp và có các triệu chứng giống như nhiều tình trạng phổ biến khác. Đó là lý do tại sao có tới 60% số người mắc bệnh ngủ rũ có thể được chẩn đoán sai lúc đầu.
