Tiêu điểm về bệnh ngủ rũ: Tương lai của nghiên cứu giấc ngủ

• Những phát triển đáng chú ý
• Làm rõ nguyên nhân
• Điều trị tốt hơn, chẩn đoán nhanh hơn

Theo Lois E. Krahn, MD, kể lại với Sarah Ludwig Rausch

Tôi đã làm công việc về chứng ngủ rũ trong 25 năm và chưa bao giờ có thời điểm nào có nhiều hoạt động trên nhiều mặt trận khác nhau như vậy. Đối với những người sống chung với căn bệnh này, điều đó thực sự thú vị. Tôi thấy điều này hàng ngày.

Giấc ngủ là một thách thức để hiểu vì bản chất của nó. Một người không nhận thức đầy đủ về môi trường xung quanh hoặc hành vi của họ khi họ ngủ, vì vậy khả năng tự giám sát và mô tả những gì họ đang làm bị hạn chế. Những người mắc chứng ngủ rũ thấy mình chuyển từ trạng thái thức sang ngủ và từ ngủ sang thức. Họ nhận thức được những gì xảy ra khi họ thức, nhưng khi họ ngủ, họ không thể mô tả những gì họ đang nghĩ hoặc những gì họ đang trải qua.

Vì vậy, chúng ta phải dựa vào các câu hỏi dữ liệu, nghiên cứu giấc ngủ và các nguồn thông tin khác để hiểu các vấn đề. Không giống như các lĩnh vực y học khác, chẳng hạn như tâm thần học, nơi chúng ta dựa vào bệnh nhân để cho chúng ta biết điều gì đang xảy ra, chúng ta cần các nguồn khác để bổ sung cho những gì người mắc chứng ngủ rũ có thể cho chúng ta biết. Tôi thấy có lợi khi có thể nói chuyện với các thành viên gia đình hoặc bạn bè thân thiết đã quan sát mọi người khi họ ngủ và có thể cho chúng ta biết điều gì đã xảy ra. Chúng tôi cũng dựa vào các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác.

Những phát triển đáng chú ý

Đây là thời điểm có hoạt động đáng kinh ngạc trong việc điều trị chứng ngủ rũ. Trong một thời gian dài, chúng tôi đã có một bộ thuốc mà chúng tôi sẽ sử dụng để giúp mọi người. Sau đó, vào năm 2019, FDA đã phê duyệt hai loại thuốc mới.

Một loại hoàn toàn mới và chưa từng được sử dụng ở bất kỳ đâu. Thuốc này có tên là solriamfetol (Sunosi). Loại còn lại đã được sử dụng trong một thời gian ở Châu Âu và được chấp thuận sử dụng tại Hoa Kỳ. Loại đó có tên là pitolisant (Wakix). Họ cũng chấp thuận thuốc cũ hơn có tên là natri oxybate (Xyrem) để sử dụng cho trẻ em.

Ngoài ra, còn có các nghiên cứu đang được tiến hành để phát triển nhiều hơn nữa. Một dạng muối oxybate mới (Xywav) không chứa nhiều natri đã được chấp thuận vào năm 2020. Có một dạng natri oxybate khác đang được thử nghiệm với liều dùng một lần một đêm. Hiện tại, bạn phải dùng hai lần một đêm.

Làm rõ nguyên nhân

Tôi nghĩ chúng ta cũng hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây ra chứng ngủ rũ. Đối với nhiều người, chứng bệnh này là kết quả của quá trình tự miễn dịch -- hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào não sản xuất ra một loại peptide hoặc hợp chất, được gọi là hypocretin hoặc orexin. Có một chương trình nghiên cứu thú vị đang xem xét các loại thuốc thúc đẩy hoạt động của hypocretin/orexin trong não. Những nghiên cứu đó chỉ mới bắt đầu, nhưng chúng đại diện cho một phương pháp điều trị hoàn toàn mới có thể giải quyết được các vấn đề tiềm ẩn mà những người mắc chứng ngủ rũ gặp phải.

Một diễn biến thú vị khác khá gần đây. Ở Hoa Kỳ, không có cách nào để đo nồng độ hypocretin/orexin trừ khi ở trong phòng thí nghiệm nghiên cứu. Bây giờ có một phòng thí nghiệm thương mại, tình cờ liên kết với tổ chức của tôi, Mayo Medical Lab, có thể đo hypocretin/orexin trên các mẫu dịch tủy sống được gửi đến họ. Trước đây phải mất nhiều thời gian để có kết quả, nhưng giờ đây, bác sĩ có thể dễ dàng tiếp cận hơn nhiều, và do đó, với những người mắc chứng ngủ rũ.

Điều trị tốt hơn, chẩn đoán nhanh hơn

Kinh nghiệm của tôi với các bệnh khác là càng có nhiều phương án điều trị thì mọi người càng được khuyến khích rằng có thể có thứ gì đó có thể giúp ích. Thay vì chỉ xoay xở và vật lộn và có thể không chú ý nhiều đến vấn đề của mình, họ có nhiều khả năng tìm kiếm sự giúp đỡ. Rất nhiều người mắc chứng ngủ rũ và không bao giờ được chẩn đoán và do đó, không bao giờ được điều trị.

Hy vọng cá nhân của tôi là nhiều người mắc chứng ngủ rũ và gia đình họ sẽ nói rằng, "Bạn biết đấy, có điều gì đó có vẻ không ổn. Hãy xem liệu chúng ta có thể tìm ra liệu đó có phải là vấn đề và có cách điều trị không", thay vì chỉ sống chung với nó. Sống chung với nó có thể không lý tưởng, bởi vì nếu một người ngủ quên khi lái xe, điều đó sẽ khiến họ và những người khác gặp nguy hiểm. Hoặc họ có thể không học tốt ở trường, hoặc họ có thể gặp khó khăn khi trở thành một nhân viên hoặc cha mẹ hiệu quả.

Về hướng nghiên cứu, tôi nghĩ rằng chúng ta sẽ có nhiều công cụ hơn để điều trị cho mọi người. Sau đó, chúng ta có thể xác định rằng có nhiều phân nhóm khác nhau của chứng ngủ rũ. Hiện tại, chúng ta biết về hai loại: Những người mắc chứng bệnh gọi là cataplexy và những người không mắc chứng cataplexy. Cá nhân tôi nghĩ rằng có lẽ có những đặc điểm khác sẽ dự đoán phản ứng của một người đối với phương pháp điều trị này hay phương pháp điều trị khác.

Và sau đó, khi chúng ta tạo ra nhiều phương pháp điều trị hơn, chúng ta có thể giúp nhiều người hơn thoát khỏi các triệu chứng của họ. Tôi hy vọng chúng ta có thể xác định được những người có nguy cơ và đưa ra cách can thiệp ngay sau khi phát bệnh. Bệnh của họ có thể ít nghiêm trọng hơn vì họ sẽ không phải chịu đựng quá lâu mà không được điều trị.

NGUỒN:

Lois E. Krahn, Tiến sĩ Y khoa, cố vấn, Phân khoa Tâm thần Người lớn, Khoa Tâm thần & Tâm lý, Phòng khám Mayo, Phoenix, AZ.