Còn được gọi là C3G, căn bệnh thận hiếm gặp này thường ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên, nhưng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Nó ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và cuộc sống của một người.
C3G có hai dạng: bệnh lắng đọng dày đặc (DDD) và viêm cầu thận C3 (C3GN). Cả hai dạng đều có thể do các vấn đề di truyền có thể hoặc không thể di truyền, hoặc do các biến chứng sức khỏe xảy ra trong suốt cuộc đời. Ở cả hai dạng, đều có vấn đề với hệ thống bổ thể giúp chống lại nhiễm trùng trong cơ thể bạn.
Các bộ lọc nhỏ trong thận của bạn được gọi là tiểu cầu làm sạch máu và giúp bạn khỏe mạnh. Trong DDD và C3GN, tiểu cầu bị tổn thương cho phép protein, cùng với các tế bào hồng cầu và bạch cầu, đi vào nước tiểu của bạn. Điều này làm rối loạn chức năng thận của bạn. Theo thời gian, tổn thương này có thể dẫn đến suy thận.
Một số nghiên cứu cho thấy DDD có thể ảnh hưởng đến người trẻ nhiều hơn C3GN.
Mỗi người mắc C3G có thể có các triệu chứng khác nhau, vì vậy điều quan trọng là phải biết tất cả các dấu hiệu có thể có. Chúng bao gồm:
Protein niệu. Đây là tình trạng có quá nhiều protein trong nước tiểu của bạn. Nước tiểu có thể đục, có bọt hoặc sẫm màu. Trong trường hợp protein niệu nghiêm trọng (hội chứng thận hư), bạn có thể có các triệu chứng ở các bộ phận khác của cơ thể như phù nề (xem bên dưới).
Tiểu máu. Điều này xảy ra khi cầu thận của bạn bị tổn thương và tràn các tế bào hồng cầu vào nước tiểu. Nước tiểu có thể có màu đỏ, hồng hoặc nâu.
Bệnh gút. Axit uric là chất thải trong máu của bạn. Khi nó tích tụ trong khớp, nó có thể gây đau. Điều này có thể xảy ra khi thận của bạn không loại bỏ đủ axit uric khỏi máu. Sau đó, axit có thể tích tụ và điều đó có thể ảnh hưởng đến khớp của bạn.
Phù nề. Sưng tấy này thường xảy ra ở bàn chân , bàn tay và mắt cá chân của bạn hoặc xung quanh mắt. Nó có thể xảy ra khi thận của bạn không hoạt động tốt và bạn bị tích tụ chất lỏng.
Thiểu niệu. Điều này có thể xảy ra khi bạn không đi tiểu đủ. Với C3G tiến triển, thận của bạn không thể tạo ra lượng nước tiểu bình thường.
Huyết áp cao. Nếu thận của bạn không hoạt động bình thường, chất lỏng có thể tích tụ và dẫn đến áp suất cao trong động mạch.
Mệt mỏi. Vì cơ thể bạn không thể lọc chất thải tốt khi bạn mắc C3G, chất thải có thể tích tụ trong máu của bạn. Điều này có thể ảnh hưởng đến não và khiến bạn buồn ngủ. Bạn cũng có thể gặp khó khăn trong việc tập trung hoặc tỉnh táo. Bệnh thận cũng có thể dẫn đến thiếu máu (số lượng máu thấp), điều này cũng có thể khiến bạn mệt mỏi.
Nhiễm trùng. Hệ thống bổ sung của bạn chống lại vi khuẩn và vi-rút. Nhưng vì nó không hoạt động đúng với C3G, cơ thể bạn có thể không thể vượt qua nhiễm trùng. Điều này có thể khiến bạn bị bệnh thường xuyên hơn.
Suy thận. Cả DDD và C3GN đều có thể khiến thận của bạn không hoạt động. Nếu thận của bạn bị suy, các chất thải còn lại trong máu có thể khiến bạn không khỏe mạnh. Nếu tình trạng của bạn trở nên nghiêm trọng, bạn có thể cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.
Cùng với những dấu hiệu của C3G, các triệu chứng khác của suy thận bao gồm buồn nôn , nôn, chán ăn, khó ngủ, da khô và ngứa, miệng có vị kim loại và chuột rút cơ (đặc biệt là vào ban đêm).
Loạn dưỡng mỡ cục bộ mắc phải. Tình trạng này xảy ra khi mỡ được lưu trữ không đều dưới da của bạn. Với C3G, bạn có thể có một số vùng trên cơ thể bị mỏng do thiếu mô mỡ. Đó là vì hệ thống bổ thể của bạn có thể phá hủy các tế bào mỡ của bạn. Nhưng các bộ phận khác trên cơ thể bạn có thể trông to hơn. Đó là vì chúng đã lưu trữ nhiều mỡ hơn.
Các vấn đề về mắt. Những vấn đề này có thể xuất phát từ sự tích tụ của các chất lắng đọng protein và chất béo (còn gọi là drusen) ở các bộ phận nhạy sáng ở phía sau mắt (võng mạc). Những vấn đề này có thể khiến bạn gặp các vấn đề về thị lực, đặc biệt là ở giai đoạn sau của cuộc đời.
Bác sĩ sẽ sử dụng sinh thiết thận để xem bạn có C3G không. Đây là cách duy nhất để có được chẩn đoán chính xác. Trong quy trình này, họ sẽ cắt bỏ một phần nhỏ thận của bạn để kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Bạn cũng có thể được xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm máu và nước tiểu.
Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ một số câu hỏi để tìm hiểu thêm về tình trạng của mình. Những câu hỏi đó có thể bao gồm:
Không có phương pháp điều trị tốt nhất cho C3G và nghiên cứu về các liệu pháp mới vẫn đang được tiến hành. Nhưng có một số phương pháp có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn.
Ví dụ, các phương pháp điều trị tập trung vào việc kiểm soát huyết áp và protein niệu có thể làm chậm quá trình tiến triển của C3G. Đó là vì chúng có thể giúp giảm lượng protein tràn vào nước tiểu của bạn. Chúng bao gồm:
Và nếu bạn bị tăng lipid máu (khi cholesterol của bạn quá cao), thuốc dùng để hạ cholesterol cũng có thể giúp giảm các vấn đề ở các bộ phận khác của cơ thể. Nghiên cứu cho thấy chúng có thể làm chậm tốc độ C3G của bạn trở nên tồi tệ hơn.
Một lựa chọn khác có thể là kết hợp glucocorticoid và mycophenolate mofetil (MMF). Đây là những loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch của bạn. Các nghiên cứu cho thấy chúng có thể giúp ngăn ngừa tái phát C3G ở một số người.
Ngoài ra, một loại thuốc chống bổ thể có tên là eculizumab (Soliris) có thể giúp giảm protein niệu và làm chậm quá trình tiến triển của C3G.
Các liệu pháp mới đang được nghiên cứu để điều trị C3G bao gồm thuốc iptacopan (LNP023). FDA đã trao cho loại thuốc này Chỉ định liệu pháp đột phá và Chỉ định bệnh nhi hiếm gặp. Điều đó có nghĩa là nghiên cứu về hiệu quả của thuốc đối với C3G sẽ được đẩy nhanh.
Ngoài việc điều trị y tế, điều quan trọng là bạn phải tự chăm sóc bản thân nếu bạn mắc C3G. Để làm như vậy, hãy đảm bảo rằng bạn:
Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh. Ăn nhiều trái cây, rau , thực phẩm giàu tinh bột và ngũ cốc nguyên hạt, và thực phẩm có ít chất béo bão hòa, muối và đường. Giữ một số sản phẩm từ sữa và các nguồn protein khác (như cá, đậu hoặc thịt) trong chế độ ăn uống của bạn.
Bác sĩ có thể yêu cầu bạn hạn chế lượng kali , natri hoặc phốt phát.
Một chế độ ăn uống cân bằng có thể giúp bạn tránh được các vấn đề khác liên quan đến C3G.
Giữ gìn sức khỏe của bạn. Ngay cả khi bạn cảm thấy khỏe mạnh, điều quan trọng là bạn phải tuân thủ thói quen của mình và uống tất cả các loại thuốc. Luôn nói với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo lắng hoặc triệu chứng lạ nào. Nếu bạn dùng các loại thuốc hoặc thực phẩm bổ sung khác, hãy nói với bác sĩ để đảm bảo chúng không tương tác với phương pháp điều trị C3G của bạn.
Tập thể dục. Hoạt động thể chất phù hợp sẽ giúp bạn ngủ ngon, tăng cường năng lượng, giữ cho xương chắc khỏe và giúp bạn tránh khỏi chứng trầm cảm . Tập thể dục cũng làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim và các biến chứng khác.
Nếu bạn đang chạy thận nhân tạo, bạn có thể không thể tập thể dục nhiều. Hãy hỏi bác sĩ về kế hoạch tập thể dục tốt nhất cho bạn.
Bỏ thuốc lá. Điều này sẽ cải thiện sức khỏe tổng thể của bạn. Hãy hỏi bác sĩ nếu bạn cần giúp cai thuốc.
Hạn chế rượu . Hỏi bác sĩ xem bạn có thể uống rượu vừa phải không. Hãy cho họ biết nếu bạn cần giúp đỡ để cắt giảm hoặc dừng uống.
Sau khi chẩn đoán C3G, nhóm chăm sóc của bạn sẽ giúp bạn tìm ra phác đồ điều trị tốt nhất. Bạn có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng. Nhưng có thể khó tìm được vì đây là một căn bệnh hiếm gặp.
Trong những trường hợp nghiêm trọng, cuối cùng bạn có thể phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận. Nhưng có khả năng cao là C3G sẽ quay trở lại sau khi ghép thận. Hãy trao đổi với bác sĩ về các lựa chọn tốt nhất cho bạn.
Các triệu chứng của bạn có thể trở nên tồi tệ hơn. Khoảng một nửa số người mắc C3G cuối cùng sẽ mắc bệnh thận giai đoạn cuối, hay ESRD. Điều này thường xảy ra trong vòng 10 năm sau khi bạn được chẩn đoán.
ESRD, một căn bệnh đe dọa tính mạng, có nghĩa là thận của bạn không thể lọc chất lỏng và chất thải ra khỏi cơ thể đủ tốt.
Để tìm sự hỗ trợ, hãy tìm hiểu Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) (rarediseases.org) hoặc Tìm kiếm Thông tin Bệnh tật (diseaseinfosearch.org). Ngoài ra còn có một cộng đồng hỗ trợ trực tuyến dành cho những người mắc C3G. Cộng đồng này được cung cấp thông qua Quỹ Thận Quốc gia .
Để tìm hiểu thêm về nguy cơ mắc C3G của bạn, hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền.
Với C3G, nhóm của bạn có thể sẽ bao gồm bác sĩ gia đình cùng với một bác sĩ chuyên khoa thận (bác sĩ chuyên về các vấn đề về thận), một bác sĩ chuyên khoa huyết học (bác sĩ chuyên về các bệnh về máu), một nhóm y học truyền máu (những người sẽ xét nghiệm máu của bạn), một bác sĩ giải phẫu bệnh (bác sĩ kiểm tra các mẫu mô) và một nhóm y học xét nghiệm.
NGUỒN:
Quỹ Thận Quốc gia: “Bệnh cầu thận bổ sung 3 (C3G): Nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng.”
Phòng khám Cleveland: “Nồng độ axit uric cao”.
Phòng khám Mayo: “Sinh thiết: Các loại thủ thuật sinh thiết được sử dụng để chẩn đoán ung thư.”
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh cầu thận C3: Bệnh lắng đọng dày đặc và viêm cầu thận C3”.
Dịch vụ Y tế Quốc gia (Anh): “Sống chung với Bệnh thận mãn tính”.
Đánh giá về bệnh thận của Nature Reviews Nephrology : “Bệnh cầu thận C3 – tìm hiểu về bệnh thận hiếm gặp do bổ thể gây ra.”
MedlinePlus: “Bệnh cầu thận C3.”
Bệnh viện thận Johns Hopkins: “Phòng khám chuyên khoa về các bệnh rối loạn bổ thể và bệnh lý vi mạch huyết khối.”
Việc chăm sóc một đứa trẻ đã được ghép tạng có thể rất mệt mỏi và đáng sợ. WebMD cung cấp các mẹo cho cha mẹ để đối phó với mọi thứ, từ việc dùng thuốc và đi khám bác sĩ cho đến việc hỗ trợ con bạn và chính bạn.
Sử dụng hướng dẫn này để tìm hiểu những việc cần làm trước, trong và sau khi lốc xoáy ập đến.
Tìm hiểu về nguyên nhân gây bệnh bạch hầu, một bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn gây chết người. Tìm hiểu về các triệu chứng và cách phòng ngừa nhiễm trùng bằng vắc-xin.
Tiến sĩ Robert Califf cho biết tiềm năng của AI phụ thuộc vào cách sử dụng. "Nó có thể được sử dụng để đạt được lợi ích to lớn hoặc có thể được sử dụng để gây ra tác hại to lớn".
Ứng dụng trên điện thoại hoặc thiết bị đeo của bạn có thể giúp bạn cải thiện sức khỏe như thế nào? Tìm hiểu cách ứng dụng sức khỏe có thể ảnh hưởng đến tương lai của chăm sóc sức khỏe.
Đồng hồ thông minh của bạn có thể giúp bạn cải thiện sức khỏe không? Tìm hiểu cách các thiết bị đeo được sử dụng để giúp mọi người theo dõi sức khỏe của họ.
Chụp động mạch thận là chụp X-quang giúp bác sĩ nhìn thấy các mạch máu trong thận của bạn. Tìm hiểu về quy trình, rủi ro và những gì bạn có thể mong đợi từ quy trình này.
Tìm hiểu y học hạt nhân là gì và xét nghiệm hấp thụ iốt phóng xạ có thể hỗ trợ sức khỏe tuyến giáp của bạn như thế nào.
Bác sĩ nhãn khoa là những chuyên gia cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu cho mắt của bạn. Tìm hiểu thêm về bác sĩ nhãn khoa, các tình trạng mà họ điều trị và lý do tại sao bạn có thể muốn gặp họ.
Người Mỹ đang dùng nhiều vitamin hơn bao giờ hết -- chưa kể đến tất cả các loại thực phẩm bổ sung vitamin có mặt trên các kệ hàng trong cửa hàng. Đây có phải là thói quen nguy hiểm hay chúng ta đang lãng phí tiền của mình?
