Bệnh tan máu bẩm sinh beta là một chứng rối loạn máu có thể điều trị được , do di truyền hoặc truyền qua gen.
Với bệnh beta thalassemia, cơ thể bạn không tạo đủ hemoglobin, một loại protein quan trọng được các tế bào hồng cầu sử dụng. Nếu bạn không có đủ hemoglobin, các tế bào hồng cầu của bạn sẽ không hoạt động tốt hoặc không tồn tại được lâu.
Bạn cần các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đến các tế bào khác. Nếu cơ thể bạn không có đủ các tế bào máu khỏe mạnh, bạn có thể bị thiếu máu. Bạn có thể cảm thấy mệt mỏi, yếu và khó thở. Thiếu máu làm tăng nguy cơ tổn thương cơ quan và tử vong.
Có ba loại bệnh thalassemia beta:
Bệnh beta thalassemia có thể điều trị được. Bạn có thể kiểm soát bệnh bằng cách truyền máu, một phương pháp điều trị gọi là liệu pháp thải sắt và bằng cách giữ gìn sức khỏe.
Trải nghiệm của mỗi người với bệnh beta thalassemia là khác nhau. Trong khi một số người không có triệu chứng, những người khác lại có. Điều này phụ thuộc vào loại beta thalassemia bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Với bệnh beta thalassemia nhẹ, bạn có thể không có triệu chứng. Bạn có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc không. Bạn có thể sống cả cuộc đời mà không biết mình có gen gây bệnh beta thalassemia.
Với bệnh beta thalassemia thể trung gian, bạn có thể có các triệu chứng liên quan đến tình trạng thiếu máu vừa hoặc nặng.
Với bệnh beta thalassemia thể nặng, bạn có thể có nhiều triệu chứng hơn. Chúng có thể nghiêm trọng.
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
Bạn cũng có thể có các triệu chứng của bệnh thiếu máu , bao gồm:
Trẻ sơ sinh mắc bệnh beta thalassemia thể nặng có thể có các triệu chứng ban đầu như khó chịu, nhiễm trùng, da nhợt nhạt và chán ăn. Hoặc trẻ có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Điều này có nhiều khả năng xảy ra nếu trẻ chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng bởi rối loạn này.
Khi trẻ lớn hơn, chúng có thể phát triển các triệu chứng như bụng sưng, chậm phát triển và da vàng, còn gọi là bệnh vàng da.
Nếu bệnh beta thalassemia không được điều trị, nó có thể dẫn đến nhiều vấn đề hơn. Trẻ có thể bị to tim , gan hoặc lách. Trẻ có thể bị xương mỏng, giòn hoặc biến dạng. Trẻ có thể cần truyền máu thường xuyên hơn. Tuổi thọ của trẻ có thể ngắn hơn.
Nhiều người phát hiện mình mắc bệnh thalassemia beta ở độ tuổi từ 6 đến 12.
Bạn có thể phát hiện ra mình bị thiếu máu vì bạn có triệu chứng thiếu máu. Hoặc bác sĩ có thể phát hiện ra trong quá trình xét nghiệm máu thường quy hoặc xét nghiệm khác.
Thường bị chẩn đoán sai. Nếu bạn bị thiếu máu, bác sĩ có thể nghĩ rằng nguyên nhân là do thiếu sắt. Họ có thể cho bạn uống thuốc thay thế sắt, có thể gây hại. Điều quan trọng là phải gặp bác sĩ chuyên khoa huyết học, người chuyên về các rối loạn máu.
Vì bệnh thalassemia beta có tính di truyền trong gia đình nên bạn có thể có người thân mắc bệnh này.
Bệnh này phổ biến hơn ở những người ở một số vùng nhất định trên thế giới, bao gồm:
Nếu bạn có thành viên gia đình mắc bệnh beta thalassemia hoặc gia đình bạn đến từ một trong những khu vực này, bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm máu để xem bạn có mắc bệnh này không. Trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc sơ sinh để tìm bệnh beta thalassemia.
Bác sĩ có thể tiến hành các xét nghiệm như:
Bởi Paul DiLorenzo
Tôi được chẩn đoán mắc bệnh beta thalassemia major khi tôi được 6 hoặc 7 tháng tuổi. Khi tôi chào đời, bố mẹ tôi được thông báo rằng tôi là một đứa trẻ khỏe mạnh. Trong vài tháng đầu, điều này có vẻ đúng. Nhưng theo thời gian, bố mẹ tôi nhận thấy tôi trở nên nhợt nhạt và lờ đờ.
Họ đưa tôi đến bác sĩ và phát hiện ra rằng hematocrit của tôi thấp. Vì chúng tôi là người gốc Ý, bác sĩ nhi khoa đã cho tôi xét nghiệm bệnh thalassemia và tôi được chẩn đoán mắc bệnh beta thalassemia thể nặng.
Vào thời điểm đó, tiên lượng không mấy khả quan. Bố mẹ tôi được thông báo rằng tôi sẽ không sống qua tuổi thiếu niên. May mắn thay, khi tôi đến tuổi thiếu niên, đã có nhiều tiến bộ y học, giúp thay đổi đáng kể tiên lượng. Bố mẹ tôi và tôi được thông báo rằng với phương pháp điều trị và chăm sóc thích hợp, tôi có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường.
Điều đáng chú ý là vào năm 1979, khi tôi chào đời, sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh không bao gồm bệnh tan máu bẩm sinh. Nhưng điều đó đã thay đổi. Tôi đã được truyền máu
lần đầu tiên khi tôi 18 tháng tuổi. Bây giờ, tôi được truyền 2 đến 3 đơn vị máu sau mỗi 2 tuần. Mặc dù những lần truyền máu này giúp tôi sống, nhưng quá trình phân hủy máu cũng gây ra các vấn đề, chẳng hạn như lượng sắt dư thừa trong hệ thống của tôi. Để giảm thiểu tình trạng này, tôi đã bắt đầu thải độc khi tôi 3 tuổi.
Thuốc thải độc duy nhất vào thời điểm đó là một loại thuốc có tên là deferoxamine (Desferal) phải được tiêm qua một cây kim vào dạ dày của tôi. Cây kim đó được kết nối với một máy bơm truyền chậm qua đêm. Đó không phải là một quá trình dễ dàng, đặc biệt là đối với một người trẻ như vậy. Tôi đã dùng nó trong hơn 25 năm.
Khi tôi lớn lên, mọi thứ trở nên dễ dàng hơn với những máy bơm tốt hơn và một portacath, một thiết bị đặt dưới da để truyền dịch tĩnh mạch. May mắn thay, liệu pháp thải độc đã thay đổi đáng kể nhờ những tiến bộ y học. Bây giờ tôi uống thuốc thải độc dạng viên.
Vì bệnh thalassemia rất hiếm gặp, nên có nhiều lúc tôi cảm thấy cô đơn. Mặc dù tôi có rất nhiều sự hỗ trợ từ gia đình, nhưng tôi vẫn cảm thấy rất cô đơn khi không biết bất kỳ ai khác cũng mắc bệnh thalassemia.
Điều đó đã thay đổi khi tôi 16 tuổi và gặp một bệnh nhân thalassemia khác lần đầu tiên. Thật là một trải nghiệm tuyệt vời khi được nói chuyện với một người thực sự hiểu những gì tôi đang trải qua. Kể từ đó, tôi đã biết thêm nhiều bệnh nhân thalassemia và tham gia vào nhiều tổ chức thalassemia khác nhau.
Khi lớn lên, tôi nhận ra rằng việc có được sự hỗ trợ của cộng đồng là vô cùng quan trọng. Điều này không chỉ đúng với bệnh nhân mà còn đúng với cha mẹ và các thành viên trong gia đình họ, những người đang phải trải qua những khó khăn riêng khi có một đứa con mắc bệnh di truyền mãn tính. Vì lý do này, vào năm 2006, tôi đã đồng sáng lập Quỹ hỗ trợ bệnh nhân thalassemia (TSF) cùng với vợ, cha mẹ và hai cặp cha mẹ khác có con mắc bệnh thalassemia.
Trong suốt cuộc đời, tôi đã trải qua nhiều thời điểm khó khăn và thử thách. Trong suốt chặng đường đó, tôi đã may mắn có được sự hỗ trợ của ba người rất quan trọng.
Bố mẹ tôi là những người ủng hộ tôi nhiều nhất kể từ khi tôi được chẩn đoán. Họ đảm bảo rằng tôi nhận được sự chăm sóc cần thiết trong khi cũng làm việc chăm chỉ để mang lại cho tôi tuổi thơ bình thường nhất có thể. Vợ tôi, người mà tôi kết hôn khi tôi 23 tuổi, đã trở thành chỗ dựa của tôi. Cô ấy đã hỗ trợ tôi vượt qua những thời điểm khó khăn bằng tình yêu, sự đồng cảm và lòng trắc ẩn. Tôi không thể mong muốn có một người đặc biệt hơn ở bên cạnh mình.
Mang theo danh sách các câu hỏi khi đi khám bác sĩ.
Chúng có thể bao gồm:
Phương pháp điều trị sẽ tùy thuộc vào mức độ nhẹ hay nặng của bệnh thalassemia beta của bạn.
Các phương pháp điều trị bệnh thalassemia beta bao gồm:
Bạn có thể kiểm tra chức năng tim, gan thường xuyên và xét nghiệm di truyền để theo dõi tình trạng sức khỏe của mình.
Bác sĩ cũng có thể kê đơn axit folic để điều trị bệnh thiếu máu của bạn. Axit folic là một chất bổ sung vitamin B giúp phát triển các tế bào hồng cầu. Bạn có thể dùng nó hàng ngày, cùng với các phương pháp điều trị khác.
Nếu các phương pháp điều trị của bạn không hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị một liệu pháp điều tra, như ghép tế bào gốc tạo máu. Phương pháp này có thể chữa khỏi bệnh thalassemia beta, nhưng có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng.
Để lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn, bác sĩ sẽ xem xét:
Có rất nhiều điều bạn có thể làm để chăm sóc bản thân. Với các lựa chọn lối sống và liệu pháp phù hợp, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng của bệnh thalassemia beta và thiếu máu như mệt mỏi.
Hãy thử những mẹo sau:
Nếu bạn bị beta thalassemia trung gian hoặc beta thalassemia nặng, bạn có thể phải cân bằng giữa các lần khám bệnh. Bạn có thể phải truyền máu, liệu pháp thải sắt, xét nghiệm máu thường xuyên và khám sức khỏe định kỳ.
Đôi khi truyền máu có thể dẫn tới biến chứng.
Nếu bạn truyền máu nhiều, chúng có thể dẫn đến tình trạng quá tải sắt. Đây là khi sắt trong các tế bào hồng cầu của bạn tích tụ và tích tụ ở những nơi như não, tim hoặc gan. Điều này có thể nguy hiểm vì nó khiến các cơ quan của bạn khó hoạt động tốt.
Bác sĩ có thể đề nghị liệu pháp thải sắt để ngăn ngừa tình trạng này. Liệu pháp này được cung cấp dưới dạng thuốc, có thể là thuốc viên hoặc thuốc tiêm.
Một biến chứng khác từ truyền máu được gọi là miễn dịch dị chủng. Đó là khi hệ thống miễn dịch của bạn nhầm tưởng máu mới có hại, vì vậy nó cố gắng tiêu diệt nó. Nếu điều này xảy ra, bác sĩ sẽ kiểm tra và so sánh máu mới để đảm bảo hệ thống miễn dịch của bạn sẽ không chống lại nó. Điều đó có thể làm tăng thời gian và biến chứng cho việc truyền máu của bạn.
Cuộc sống với bệnh beta thalassemia có thể có nhiều thách thức. Một hệ thống hỗ trợ mạnh mẽ có thể giúp ích. Hãy trao đổi với bác sĩ về các nguồn lực có thể giúp bạn quản lý.
Hãy thử tham gia một nhóm hỗ trợ quốc gia như Thalassemia Support Foundation hoặc Cooley's Anemia Foundation (CAF). Các tổ chức này cung cấp những thứ như:
Bạn cũng có thể nhận được sự hỗ trợ tại trung tâm truyền máu của bạn. Bạn có thể tìm thấy:
Bạn có thể tìm thấy sự hỗ trợ trực tuyến, thông qua các nhóm hỗ trợ, blog và phòng chat. Bạn có thể gặp những bệnh nhân và gia đình khác hiểu những gì bạn đang trải qua. Bạn có thể nói về các vấn đề liên quan đến bệnh beta thalassemia và chia sẻ các mẹo và thông tin y tế.
Những người trong cuộc sống của bạn có thể là nguồn hỗ trợ tinh thần quan trọng.
Hãy tìm đến bạn bè và gia đình đáng tin cậy. Họ có thể là bờ vai tốt để dựa vào, giúp bạn đối phó với căng thẳng hàng ngày và giúp cuộc sống với bệnh beta thalassemia dễ dàng hơn. Ví dụ, đồng nghiệp hoặc bạn học có thể đưa bạn đến cuộc hẹn khám bệnh hoặc nhắc nhở nhẹ nhàng về lịch trình điều trị của bạn.
Một nhà trị liệu chuyên nghiệp, nhân viên xã hội hoặc cố vấn gia đình có thể giúp bạn quản lý cuộc sống tốt hơn.
Bệnh viện hoặc trung tâm điều trị của bạn có thể có nhân viên xã hội trong biên chế. Nhân viên xã hội có thể giúp bạn và gia đình quản lý tác động của bệnh beta thalassemia. Họ có thể giúp đỡ những việc như:
Bạn cũng có thể nhận được sự giúp đỡ từ một nhà tâm lý học , người có bằng tiến sĩ về tư vấn hoặc trị liệu tâm lý, hoặc một bác sĩ tâm thần, là bác sĩ y khoa cũng có thể kê đơn thuốc để giúp ích.
Có nhiều cách bạn có thể làm để kiểm soát sức khỏe và cuộc sống của mình khi mắc bệnh beta thalassemia.
Hãy thử những mẹo sau để sống chung với bệnh thalassemia beta:
Bạn có thể có nhiều nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe trong nhóm của mình. Họ có thể làm việc cùng nhau để cung cấp cho bạn dịch vụ chăm sóc toàn diện tốt.
Nhóm điều trị bệnh thalassemia beta của bạn có thể bao gồm:
Bạn là một phần quan trọng của nhóm. Gia đình bạn cũng vậy. Điều quan trọng là phải cởi mở và nói chuyện với nhà cung cấp về niềm tin, mục tiêu, nhu cầu và sở thích của bạn.
Nếu bạn có con hoặc thành viên gia đình mắc bệnh beta thalassemia, bạn có thể đưa ra những quyết định quan trọng ảnh hưởng đến cuộc sống và sức khỏe của họ. Bạn có thể phối hợp chăm sóc họ, đảm bảo họ tuân thủ điều trị và tạo ra một môi trường hỗ trợ.
Cố gắng thiết lập tông điệu phù hợp cho thành viên gia đình hoặc người thân yêu của bạn, đặc biệt nếu họ là trẻ em. Họ sẽ hiểu được tín hiệu của bạn và những người khác sẽ làm theo bạn.
Hãy thử những mẹo sau:
NGUỒN:
Paul DiLorenzo, Quỹ hỗ trợ bệnh Thalassemia.
CDC: “Thalassemia”, “Thalassemia: Biến chứng và cách điều trị”, “Sống khỏe mạnh với bệnh Thalassemia”, “Thalassemia là gì?”
Quỹ thiếu máu Cooley: “Hướng dẫn chung sống với bệnh thalassemia.”
Y khoa Johns Hopkins: “Beta Thalassemia.”
KidsHealth: “Bệnh Thalassemia beta.”
Phòng khám Mayo: “Bệnh thalassemia.”
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bệnh thalassemia beta”.
Trung tâm Thalassemia toàn diện Bắc California: “Sống chung với bệnh Thalassemia.”
Quỹ hỗ trợ bệnh Thalassemia: “Về Quỹ.”
Việc chăm sóc một đứa trẻ đã được ghép tạng có thể rất mệt mỏi và đáng sợ. WebMD cung cấp các mẹo cho cha mẹ để đối phó với mọi thứ, từ việc dùng thuốc và đi khám bác sĩ cho đến việc hỗ trợ con bạn và chính bạn.
Sử dụng hướng dẫn này để tìm hiểu những việc cần làm trước, trong và sau khi lốc xoáy ập đến.
Tìm hiểu về nguyên nhân gây bệnh bạch hầu, một bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn gây chết người. Tìm hiểu về các triệu chứng và cách phòng ngừa nhiễm trùng bằng vắc-xin.
Tiến sĩ Robert Califf cho biết tiềm năng của AI phụ thuộc vào cách sử dụng. "Nó có thể được sử dụng để đạt được lợi ích to lớn hoặc có thể được sử dụng để gây ra tác hại to lớn".
Ứng dụng trên điện thoại hoặc thiết bị đeo của bạn có thể giúp bạn cải thiện sức khỏe như thế nào? Tìm hiểu cách ứng dụng sức khỏe có thể ảnh hưởng đến tương lai của chăm sóc sức khỏe.
Đồng hồ thông minh của bạn có thể giúp bạn cải thiện sức khỏe không? Tìm hiểu cách các thiết bị đeo được sử dụng để giúp mọi người theo dõi sức khỏe của họ.
Chụp động mạch thận là chụp X-quang giúp bác sĩ nhìn thấy các mạch máu trong thận của bạn. Tìm hiểu về quy trình, rủi ro và những gì bạn có thể mong đợi từ quy trình này.
Tìm hiểu y học hạt nhân là gì và xét nghiệm hấp thụ iốt phóng xạ có thể hỗ trợ sức khỏe tuyến giáp của bạn như thế nào.
Bác sĩ nhãn khoa là những chuyên gia cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu cho mắt của bạn. Tìm hiểu thêm về bác sĩ nhãn khoa, các tình trạng mà họ điều trị và lý do tại sao bạn có thể muốn gặp họ.
Người Mỹ đang dùng nhiều vitamin hơn bao giờ hết -- chưa kể đến tất cả các loại thực phẩm bổ sung vitamin có mặt trên các kệ hàng trong cửa hàng. Đây có phải là thói quen nguy hiểm hay chúng ta đang lãng phí tiền của mình?
