Xét nghiệm ADN tại nhà: Người mua hãy cẩn thận

• Trước khi bạn mua xét nghiệm ADN tại nhà

Một ngày nào đó bạn có bị bệnh tim không? Bệnh tiểu đường? Để biết được, phòng khám bác sĩ là nơi tốt để bắt đầu. Bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ của bạn bằng cách cân nhắc độ tuổi, tiền sử gia đình và lựa chọn lối sống của bạn.

Tuy nhiên, các công ty tiếp thị bộ dụng cụ xét nghiệm DNA tại nhà khẳng định bạn có thể khám phá bí mật về cấu tạo gen và tương lai sức khỏe của mình ngay tại nhà.

Bạn sẽ tìm thấy các xét nghiệm di truyền tại nhà trực tuyến và trên kệ của hiệu thuốc. Các xét nghiệm có giá khác nhau, tùy thuộc vào mục đích xét nghiệm: Với giá 250 đô la, xét nghiệm xơ nang tương đối rẻ, trong khi xét nghiệm ung thư buồng trứng có thể tốn hơn 3.000 đô la. Ngoài việc tiết lộ "bí mật" di truyền, các xét nghiệm này còn tuyên bố xác định được quan hệ cha con và phả hệ.

Chúng hoạt động như thế nào? Bạn lấy tăm bông má để tìm các tế bào chứa DNA, lấy mẫu phân "không bẩn" hoặc đến phòng xét nghiệm để xét nghiệm máu . Sau đó, bạn gửi mẫu đi phân tích và trung bình trong vòng chưa đầy một tháng, hồ sơ sức khỏe di truyền của bạn sẽ được trả về, với thông tin về nền tảng di truyền của bạn, đánh giá rủi ro của bạn và các khuyến nghị để giảm rủi ro của bạn.

Tất cả những điều này có thể xảy ra không? "Con người giống nhau 99,9%", Joan Scott, MS, phó giám đốc Trung tâm Di truyền và Chính sách Công tại Đại học Johns Hopkins cho biết. "Sự khác biệt 0,1% ở cấp độ di truyền là điều khiến mỗi người chúng ta trở nên độc đáo".

Bằng cách kiểm tra 0,1% DNA của bạn, các công ty này tìm kiếm manh mối trong gen của bạn, được gọi là các biến thể, có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh một ngày nào đó, Scott giải thích. Nhưng liệu các xét nghiệm này có vượt qua được sự kiểm duyệt khoa học và cung cấp kiến ​​thức sức khỏe cá nhân có giá trị không? Hội đồng vẫn chưa đưa ra kết luận -- nhưng một số chuyên gia y tế đang nói rằng "Người mua, hãy cẩn thận."

Một báo cáo gần đây do Ủy ban đặc biệt về lão khoa của Thượng viện ban hành nêu rõ rằng các xét nghiệm này có thể không đáng tin cậy, gây hiểu lầm và quá rộng, với kết quả chứa đựng những khuyến nghị hiển nhiên -- ví dụ, "Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc". Báo cáo cũng trích dẫn lời các chuyên gia xét nghiệm di truyền cho biết mối liên hệ giữa đột biến gen và hầu hết các bệnh vẫn chưa được chứng minh.

Các tổ chức y tế quốc gia khác, chẳng hạn như CDC và FDA, cho biết xét nghiệm di truyền chỉ nên được thực hiện theo lời khuyên của bác sĩ và trong phòng xét nghiệm -- không phải tại nhà -- và chúng không thay thế cho việc kiểm tra trực tiếp thường xuyên. Và FDA, cơ quan quản lý chịu trách nhiệm xem xét các xét nghiệm di truyền, chỉ chấp thuận 12 trong số 1.000 xét nghiệm hiện có; trong số hàng chục xét nghiệm đó, không có xét nghiệm nào là phiên bản "tại nhà".

Trước khi bạn mua xét nghiệm ADN tại nhà

• Hãy đảm bảo công ty bạn chọn để phân tích DNA sử dụng phòng thí nghiệm được chứng nhận theo Tu chính án cải tiến phòng thí nghiệm lâm sàng, trong đó thiết lập các tiêu chuẩn chất lượng cho xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để đảm bảo tính chính xác, độ tin cậy và tính kịp thời của kết quả xét nghiệm.
• Hãy yêu cầu bác sĩ xem xét và giải thích kết quả xét nghiệm của bạn.
• Hãy cảnh giác với các công ty xét nghiệm di truyền tại nhà bán cho bạn một bộ xét nghiệm rồi quảng cáo vitamin hoặc các sản phẩm khác như một cách giúp ngăn ngừa bệnh tật.

NGUỒN: Joan Scott, MS, CGC, phó giám đốc, Trung tâm Di truyền và Chính sách Công, Đại học Johns Hopkins, Washington, DC Trang web của Ủy ban Thương mại Liên bang: "Xét nghiệm Di truyền Tại nhà: Một Liều lượng Hoài nghi Lành mạnh Có thể là Đơn thuốc Tốt nhất." Thông cáo Báo chí, Ủy ban Thương mại Liên bang. Văn phòng Trách nhiệm Giải trình của Chính phủ Thượng viện, "Xét nghiệm Dinh dưỡng: Các Xét nghiệm Mua từ Bốn Trang web Gây hiểu lầm cho Người tiêu dùng," ngày 27 tháng 7 năm 2006. DNA Direct. Các Tu chính án Cải tiến Phòng thí nghiệm Lâm sàng Sciona Inc., FDA.