Bệnh Cataplexy là gì?

• Các triệu chứng là gì?
• Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?
• Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?
• Các phương pháp điều trị là gì?
• Tôi có thể thực hiện những thay đổi nào?

Chứng mất trương lực cơ là tình trạng gây ra những cơn yếu cơ hoặc tê liệt ngắn hạn . Nó có thể xảy ra ở những người mắc chứng rối loạn giấc ngủ là chứng ngủ rũ .

Một số người chỉ bị chứng cataplexy một hoặc hai lần trong đời. Những người khác có triệu chứng lên đến 20 lần một ngày. Một đợt thường chỉ kéo dài vài phút và tự khỏi.

Cảm xúc mạnh mẽ, dễ chịu gắn liền với những thứ như tiếng cười, trò đùa và những điều bất ngờ thú vị có xu hướng gây ra chứng cataplexy. Những cảm xúc tiêu cực như thất vọng, tức giận, căng thẳng hoặc sợ hãi cũng có thể gây ra chứng này, nhưng ít thường xuyên hơn. Khi có thứ gì đó gây ra chứng cataplexy, bạn có thể cảm thấy sự yếu ớt tích tụ ở các cơ bị ảnh hưởng trong vài giây trước khi nó thực sự phát huy tác dụng.

Các triệu chứng là gì?

Các triệu chứng của chứng cataplexy có thể từ nhẹ đến nặng. Thường gặp hơn là có các dấu hiệu nhẹ. Những dấu hiệu này có thể bao gồm cảm giác yếu cơ nhẹ trong thời gian ngắn ở mặt, cổ hoặc cánh tay. Ví dụ, lông mày của bạn có thể cụp xuống và giọng nói của bạn có thể bị lắp bắp.

Một cơn cataplexy nghiêm trọng có thể khiến bạn ngã xuống và mất khả năng di chuyển, nói chuyện hoặc mở mắt trong vài phút. Bạn vẫn tỉnh táo trong khi điều đó xảy ra. Tuy nhiên, rất khó có khả năng bạn sẽ ngã gục và nằm sấp mặt.

Khi trẻ mắc chứng tê liệt nửa người, trẻ có thể biểu hiện các dấu hiệu như:

• Khuôn mặt chùng xuống
• Đôi mắt khép hờ
• Bước đi loạng choạng
• Lưỡi hơi thè ra

Họ cũng có thể bị yếu cơ nhẹ trong nhiều giờ sau cơn động kinh.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì?

Các chuyên gia vẫn đang tìm hiểu câu hỏi đó. Nhưng hầu hết những người mắc chứng ngủ rũ kèm chứng cataplexy đều có dấu hiệu mà bác sĩ có thể phát hiện bằng xét nghiệm: mất tế bào não tạo ra một loại hormone gọi là orexin , còn gọi là hypocretin. Hormone đó đóng vai trò quan trọng trong chu kỳ ngủ - thức.

Nếu bạn bị chứng ngủ rũ kèm theo chứng mất trương lực cơ (còn gọi là chứng ngủ rũ loại 1), tình trạng mất orexin có thể liên quan đến:

• Gen của bạn
• Một rối loạn tự miễn dịch
• Chấn thương não

Cũng có thể bị chứng cataplexy mà không bị chứng ngủ rũ. Khi điều đó xảy ra, chứng cataplexy có liên quan đến những thứ như:

• Các rối loạn di truyền như bệnh Niemann-Pick loại C, hội chứng Prader-Willi và hội chứng Angelman
• Đột quỵ và khối u não
• Một tác dụng phụ hiếm gặp của thuốc chữa mất ngủ suvorexant

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Không có xét nghiệm cụ thể nào để phát hiện chứng cataplexy, vì vậy bác sĩ thường bắt đầu bằng cách hỏi bạn về các triệu chứng của bạn. Họ có thể hỏi bạn những câu hỏi như:

• Bạn có triệu chứng thường xuyên như thế nào và chúng kéo dài bao lâu?
• Điều gì có vẻ kích hoạt chúng?
• Các triệu chứng của bạn ảnh hưởng đến những cơ nào?
• Bạn có uống thuốc gì không?
• Thói quen ngủ của bạn như thế nào ? Bạn có mệt mỏi vào ban ngày không?

Nếu bác sĩ nghĩ bạn có thể bị chứng cataplexy, họ có thể thử xác nhận bằng cách làm các xét nghiệm theo dõi giấc ngủ của bạn qua đêm và kiểm tra mức độ buồn ngủ của bạn vào ban ngày.

Các phương pháp điều trị là gì?

Thuốc giúp một số người ít bị chứng cataplexy hơn. Một số loại thuốc là:

• Thuốc chống trầm cảm
• Natri oxybat ( Lumryz , Xyrem )
• Pitolisant

Một nghiên cứu rất nhỏ cho thấy một loại thuốc có tên là tropatepine có triển vọng khi các loại thuốc thông thường không cải thiện được chứng cataplexy. Cần có thêm nhiều nghiên cứu nữa.

Hãy trao đổi với bác sĩ. Loại thuốc phù hợp với bạn sẽ tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra chứng cataplexy của bạn.

Tôi có thể thực hiện những thay đổi nào?

Tìm hiểu các tác nhân gây bệnh. Khi bạn biết được tình huống nào có xu hướng gây ra các triệu chứng cataplexy, bạn có thể tránh chúng hoặc chuẩn bị tốt hơn để kiểm soát chúng.

Làm việc với nhóm chăm sóc của bạn. Họ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng bằng cách điều trị. Họ cũng có thể giúp bạn lập kế hoạch những việc cần làm nếu bạn bị chứng cataplexy trong những tình huống như lái xe và bơi lội .

Nói chuyện với người sử dụng lao động hoặc trường học của bạn. Cho họ xem giấy của bác sĩ giải thích chứng cataplexy là gì và nó ảnh hưởng đến bạn như thế nào. Bạn có thể yêu cầu họ cung cấp các điều chỉnh như:

• Một không gian an toàn, có đệm để nằm xuống nếu cần
• Ngủ trưa hoặc nghỉ giải lao
• Một lịch trình cho phép bạn làm việc khi bạn tỉnh táo nhất

Tham gia nhóm hỗ trợ. Bạn có thể nhận được sự thúc đẩy về mặt cảm xúc và lời khuyên thiết thực từ những người mắc chứng ngủ rũ, chứng mất trương lực cơ hoặc cả hai. Bạn có thể tìm kiếm trực tuyến các nhóm hỗ trợ tại địa phương hoặc trực tuyến hoặc hỏi bác sĩ xem họ có thể giới thiệu cho bạn một nhóm nào không.

Thay đổi lối sống lành mạnh. Nhiều người bị chứng cataplexy cho biết họ ít bị hơn khi ngủ đủ giấc. Một số cách để ngủ ngon hơn là:

• Không uống rượu hoặc cà phê , ăn một bữa lớn hoặc hút thuốc trong vòng vài giờ trước khi đi ngủ . (Nếu bạn hút thuốc, hãy tìm sự trợ giúp để cai thuốc.)
• Tắt thiết bị điện tử 30-60 phút trước khi đi ngủ. Làm điều gì đó thư giãn để bình tĩnh lại, như đọc sách hoặc hít thở sâu .
• Đi ngủ và thức dậy vào cùng một thời điểm mỗi ngày.
• Tập thể dục hàng ngày .

NGUỒN:

Ronald Chervin, Tiến sĩ Y khoa, bác sĩ thần kinh về giấc ngủ; giám đốc Trung tâm Rối loạn Giấc ngủ, Đại học Y Michigan; cựu chủ tịch, Viện Y học Giấc ngủ Hoa Kỳ.

Tạp chí Y học Giấc ngủ Lâm sàng : “Điều trị thành công chứng mất trương lực cơ kháng thuốc bằng thuốc kháng cholinergic tropatepine”.

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Tờ thông tin về chứng ngủ rũ”.

Harvard: “Bệnh ngủ rũ.”

Sleep Foundation: “Ngủ gà”.

MedlinePlus: “Bệnh ngủ rũ.”