Bệnh gan di truyền

• Bệnh máu nhiễm sắc tố
• Triệu chứng của bệnh Hemochromatosis là gì?
• Bệnh huyết sắc tố được chẩn đoán và điều trị như thế nào?
• Thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin
• Triệu chứng của bệnh thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin là gì?
• Bệnh thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin được chẩn đoán và điều trị như thế nào?
• Tiên lượng cho những người mắc bệnh gan di truyền là gì?

Hai bệnh gan di truyền phổ biến nhất là bệnh thừa sắt và bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin .

Bệnh máu nhiễm sắc tố

Bệnh huyết sắc tố là một căn bệnh mà trong đó các chất sắt lắng đọng trong gan và các cơ quan khác. Dạng chính của căn bệnh này là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ -- cứ 200 người thì có một người mắc bệnh, nhiều người không biết. Khi một thành viên trong gia đình mắc chứng rối loạn này, anh chị em ruột, cha mẹ và con cái cũng có nguy cơ mắc bệnh.

Một dạng thứ phát của bệnh huyết sắc tố không phải do di truyền và do các bệnh khác gây ra, chẳng hạn như bệnh thalassemia, một rối loạn máu di truyền gây ra tình trạng thiếu máu .

Quá tải sắt liên quan đến bệnh hemochromatosis ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn so với phụ nữ. Vì phụ nữ mất máu qua kinh nguyệt nên phụ nữ không có khả năng biểu hiện các dấu hiệu quá tải sắt cho đến sau thời kỳ mãn kinh. Bệnh hemochromatosis phổ biến hơn ở những người gốc Tây Âu.

Triệu chứng của bệnh Hemochromatosis là gì?

Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố có thể bao gồm:

• Bệnh gan
• Đau khớp
• Mệt mỏi
• Giảm cân không rõ nguyên nhân
• Sự sẫm màu của da thường được gọi là "rám nắng"
• Đau bụng
• Mất ham muốn tình dục

Những người mắc bệnh huyết sắc tố cũng có thể có dấu hiệu của bệnh tiểu đường và bệnh tim và cũng có thể mắc ung thư gan , xơ gan , teo tinh hoàn (teo dần) và vô sinh.

Bệnh huyết sắc tố được chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Bất cứ khi nào nghi ngờ bị bệnh hemochromatosis, xét nghiệm máu để tìm lượng sắt dư thừa trong máu sẽ được thực hiện. Nếu phát hiện thấy lượng sắt dư thừa, xét nghiệm máu di truyền (xét nghiệm DNA bệnh hemochromatosis) có thể được yêu cầu. Xét nghiệm di truyền cũng được sử dụng để sàng lọc các thành viên gia đình của bệnh nhân có xét nghiệm di truyền dương tính. Mục tiêu của điều trị là loại bỏ lượng sắt dư thừa khỏi cơ thể, cũng như giảm bất kỳ triệu chứng hoặc biến chứng nào do bệnh gây ra.

Lượng sắt dư thừa được loại bỏ khỏi cơ thể bằng một thủ thuật gọi là lấy máu tĩnh mạch. Trong quá trình này, một nửa lít máu được lấy ra khỏi cơ thể mỗi tuần trong khoảng thời gian lên đến hai hoặc ba năm cho đến khi lượng sắt tích tụ giảm đi.

Sau lần điều trị ban đầu này, việc lấy máu ít cần thiết hơn. Tần suất thay đổi tùy theo từng trường hợp.

Một phương pháp điều trị khác cho bệnh huyết sắc tố là liệu pháp thải sắt. Liệu pháp thải sắt sử dụng thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa khỏi cơ thể bạn và đây là một lựa chọn tốt cho những người không thể loại bỏ máu thường xuyên.

Thuốc được sử dụng trong liệu pháp thải sắt có thể được tiêm hoặc uống (bằng miệng). Liệu pháp thải sắt tiêm được thực hiện tại phòng khám bác sĩ. Liệu pháp thải sắt uống có thể được thực hiện tại nhà.

Để giúp giữ mức sắt ở mức thấp, những người bị bệnh hemochromatosis nên tránh sắt, thường có trong các chế phẩm vitamin. Nếu bạn bị bệnh hemochromatosis, bác sĩ chăm sóc sức khỏe hoặc chuyên gia dinh dưỡng có thể đưa ra chế độ ăn phù hợp với bạn. Hầu hết những người bị bệnh hemochromatosis nên tránh uống rượu.

Nếu bệnh huyết sắc tố gây ra xơ gan, nguy cơ ung thư gan sẽ cao hơn. Do đó, nên tầm soát ung thư thường xuyên.

Thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin

Trong bệnh gan di truyền này, một loại protein gan quan trọng được gọi là alpha-1 antitrypsin bị thiếu hoặc tồn tại ở mức thấp hơn bình thường trong máu. Những người bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin có thể sản xuất loại protein này; tuy nhiên, căn bệnh này ngăn không cho nó đi vào máu và thay vào đó nó tích tụ trong gan.

Protein alpha-1 antitrypsin bảo vệ phổi khỏi bị tổn thương do các enzyme tự nhiên. Khi protein quá thấp hoặc không tồn tại, phổi có thể bị tổn thương, dẫn đến khó thở và ở nhiều người mắc bệnh này, là khí phế thũng . Những người mắc bệnh này cũng có nguy cơ mắc bệnh xơ gan .

Triệu chứng của bệnh thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin là gì?

Các triệu chứng đầu tiên của tình trạng thiếu hụt alpha-1 antitrypsin thường là các triệu chứng về tác động của nó lên phổi, bao gồm khó thở hoặc thở khò khè. Giảm cân không rõ nguyên nhân và ngực hình thùng, thường liên quan đến sự hiện diện của khí phế thũng, cũng có thể là dấu hiệu của tình trạng này. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng điển hình của khí phế thũng hoặc xơ gan bao gồm:

• Mệt mỏi
• Ho mãn tính
• Sưng mắt cá chân và bàn chân
• Vàng da (thường liên quan đến bệnh xơ gan)
• Chất lỏng trong bụng (cổ trướng)

Bệnh thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin được chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Các dấu hiệu vật lý, chẳng hạn như ngực hình thùng và các vấn đề về hô hấp, có thể khiến bác sĩ nghi ngờ bạn bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin. Xét nghiệm máu để kiểm tra cụ thể protein alpha-1 antitrypsin sẽ giúp xác nhận chẩn đoán.

Không có phương pháp điều trị nào được xác định để chữa bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin nhưng có thể điều trị bằng cách thay thế protein trong máu. Tuy nhiên, các chuyên gia không rõ kỹ thuật này hiệu quả như thế nào và ai nên được điều trị. Các phương pháp tiếp cận khác để điều trị bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin bao gồm điều trị các biến chứng của bệnh khí phế thũng và xơ gan. Bao gồm thuốc kháng sinh để chống lại các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, thuốc hít để giúp thở dễ hơn và thuốc lợi tiểu cùng các loại thuốc khác để giảm bất kỳ sự tích tụ chất lỏng nào trong ổ bụng.

Hành vi cá nhân, chẳng hạn như tránh uống rượu, bỏ thuốc lá và ăn uống lành mạnh, cũng có thể giúp ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng trở nên nghiêm trọng. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc chuyên gia dinh dưỡng của bạn có thể đề xuất chế độ ăn uống phù hợp với bạn.

Vì căn bệnh này ảnh hưởng đến phổi, những người mắc bệnh này dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp hơn. Do đó, cả vắc-xin cúm và viêm phổi đều được khuyến cáo để giúp ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng này. Nếu bạn cảm thấy mình đang bị cảm lạnh hoặc ho , hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn ngay lập tức để có thể bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt. Đôi khi, phổi hoặc gan xấu đi mặc dù đã được điều trị. Trong những trường hợp như vậy, có thể cần phải ghép gan .

Tiên lượng cho những người mắc bệnh gan di truyền là gì?

Với phương pháp điều trị thích hợp, bệnh hemochromatosis và bệnh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin thường không gây tử vong. Tuy nhiên, các biến chứng liên quan đến bệnh có thể gây tử vong. Điều rất quan trọng là những người mắc bệnh gan di truyền phải làm mọi cách để giữ gìn sức khỏe.

NGUỒN:
Tài liệu tham khảo y khoa WebMD.
Viện quốc gia về bệnh tiểu đường, tiêu hóa và thận.
Viện y tế quốc gia.

Hiệp hội tiểu đường Hoa Kỳ.