Chứng ngủ rũ là một rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến chu kỳ ngủ-thức của bạn. Chúng tôi vẫn chưa biết nguyên nhân gây ra tình trạng này. Nhưng hầu hết những người mắc chứng ngủ rũ loại 1 -- loại có tình trạng yếu cơ đột ngột hoặc chứng mất trương lực cơ -- hầu như không có orexin. Còn được gọi là hypocretin, đó là một chất hóa học trong não kiểm soát sự tỉnh táo.
Hiện nay ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy quá trình tự miễn dịch có thể gây ra tình trạng mất mát này.
Birgitte Kornum, Tiến sĩ, phó giáo sư khoa khoa học thần kinh tại Đại học Copenhagen, nghiên cứu về giấc ngủ và hệ thống miễn dịch. Bà chưa tìm thấy kháng thể cụ thể liên quan đến chứng ngủ rũ, nhưng "giả thuyết tự miễn dịch là lời giải thích tốt nhất nắm bắt được tất cả các phát hiện mà chúng tôi có cho đến nay".
Hầu hết các nghiên cứu được thực hiện trên loại 1 vì loại này phổ biến hơn nhiều và có tình trạng mất hypocretin.
"Đã có rất nhiều thời gian và tiền bạc được chi ra để xác định một kháng thể tự miễn dịch", Vahid Mohsenin, MD, một chuyên gia về y học giấc ngủ tại Yale Medicine và là giáo sư y khoa tại Trường Y Yale ở Connecticut cho biết. "Nhưng không có gì đủ cụ thể để giải thích bất kỳ loại chứng ngủ rũ nào -- cho dù đó là loại 1, loại 2 hay loại nào đó ở giữa".
Sau đây là những gì chúng ta biết.
Hệ thống miễn dịch của bạn bảo vệ bạn khỏi vi trùng, bao gồm cả vi-rút và vi khuẩn. Nhưng đôi khi nó nghĩ rằng các tế bào của chính bạn có thể làm bạn bị thương hoặc khiến bạn bị bệnh. Vì vậy, nó tấn công chúng và các mô khỏe mạnh khác. Đó gọi là bệnh tự miễn.
Một số loại tế bào miễn dịch gọi là tế bào T tham gia vào quá trình này. Tế bào T CD4+ và CD8+ là những khối xây dựng cho bệnh tự miễn, theo Tiến sĩ Insoo Kang, bác sĩ chuyên khoa thấp khớp tại Yale Medicine ở Connecticut. Những tế bào này có thể gây tổn thương một mình hoặc bằng cách hỗ trợ các tế bào miễn dịch khác.
Các nghiên cứu, bao gồm nghiên cứu của Kornum, đã phát hiện ra rằng những người mắc chứng ngủ rũ có tế bào T CD4+ và CD8+ tự phản ứng với các tế bào thần kinh hypocretin. Điều đó có nghĩa là các tế bào T này có thể phát hiện và nhắm mục tiêu vào các tế bào tạo ra hypocretin.
Điều này không chứng minh rằng các tế bào T này là những tế bào phá hủy hypocretin. Kornum cho biết: "Nhưng tất cả đều chỉ ra cùng một hướng: Có điều gì đó trong hệ thống miễn dịch nhắm mục tiêu cụ thể vào các tế bào thần kinh này và chúng bị mất".
Các tình trạng tự miễn dịch khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 1 , cũng có tế bào T CD8+ tự phản ứng. Kornum cho biết các nhà nghiên cứu đang so sánh hai tình trạng này vì chúng có điểm tương đồng.
Những người mắc chứng ngủ rũ loại 1 có nhiều khả năng bị đột biến hoặc thay đổi trong một nhóm gen được gọi là kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Nhưng bạn vẫn có thể mắc chứng ngủ rũ với gen HLA bình thường. Và một số người không mắc chứng ngủ rũ có gen HLA bị đột biến. Điều đó khiến phần di truyền của chứng ngủ rũ trở nên "thú vị và khó hiểu", Mohsenin nói.
Giống như các tình trạng sức khỏe khác, có khả năng gen và môi trường của bạn ảnh hưởng lẫn nhau. Mohsenin chỉ ra các sự kiện từ đại dịch cúm H1N1 năm 2009. Ông nói rằng một số quốc gia đã sử dụng vắc-xin cúm mà chúng ta không sử dụng ở Hoa Kỳ. Những khu vực đó đã chứng kiến sự gia tăng các trường hợp ngủ rũ so với những năm trước.
Một số chuyên gia cho rằng một loại protein từ mũi tiêm phòng cúm đó, hoặc chính bản thân bệnh nhiễm trùng, đã phản ứng với các tế bào sản xuất hypocretin. Và các nghiên cứu cho thấy những người có gen HLA gây bệnh ngủ rũ có phản ứng kháng thể cao hơn với loại protein đó. "Đó là một bằng chứng gián tiếp khác cho thấy khả năng miễn dịch trong bệnh ngủ rũ", Mohsenin nói.
Kornum đồng ý rằng chứng ngủ rũ có thể là sự kết hợp của các yếu tố "không may". Bà nói rằng điều đó bao gồm gen, tế bào T và các tác nhân kích hoạt bên ngoài -- chẳng hạn như nhiễm vi-rút như cúm.
“Hiện tại, suy nghĩ là để phát triển bệnh, bạn cần sự kết hợp của mọi thứ. Đó là lý do tại sao bạn có thể thấy các yếu tố ở những người khỏe mạnh, nhưng họ không có mọi thứ cùng một lúc.”
Còn nhiều điều cần tìm hiểu về những thay đổi gen nào là quan trọng nhất để tăng khả năng mắc chứng ngủ rũ. Và Kornum cho biết "khá nhiều nỗ lực đang được thực hiện để hiểu rõ hơn về bức tranh tế bào T". Một cách để làm được điều đó, bà nói, có thể là thông qua các mô hình động vật và chuột tốt hơn sao chép quá trình tự miễn dịch của con người.
Các nhà nghiên cứu cũng đã cố gắng tìm hiểu xem các loại thuốc nhắm vào hệ thống miễn dịch -- immunomodulators -- có thể điều trị chứng ngủ rũ hay không. Nhưng Mohsenin cho biết những thí nghiệm đó vẫn chưa có kết quả. Một phần của vấn đề là khi bạn mất hypocretin, nó sẽ biến mất. Hoặc ít nhất là có vẻ như vậy. Và không có loại thuốc nào có thể thay thế nó.
Mối liên hệ tự miễn dịch không làm thay đổi cách các bác sĩ hiện đang điều trị chứng ngủ rũ. Nhưng nó có thể thay đổi trong tương lai.
Kornum cho biết: “Chúng ta vừa có hy vọng là có thể điều trị (bệnh ngủ rũ) bằng cách nhắm vào quá trình miễn dịch, vừa có hy vọng là từ tất cả các nghiên cứu này có thể tìm ra một số dấu ấn sinh học tốt hơn”.
Một dấu ấn sinh học là thứ gì đó cụ thể đối với một căn bệnh có thể đo được. Nếu các chuyên gia tìm thấy một dấu ấn sinh học cho chứng ngủ rũ, "bạn có thể chẩn đoán bằng mẫu máu thay vì tất cả các quy trình tốn kém, mất thời gian mà chúng ta đang có ngày nay", Kornum nói.
Nhưng hiện tại, các bác sĩ vẫn điều trị chứng ngủ rũ bằng cách làm giảm các triệu chứng. Đó là bởi vì "chúng ta thực sự không biết gì về cơ chế của chứng ngủ rũ -- nguyên nhân gây ra nó và cốt lõi thực sự của vấn đề là gì", Mohsenin nói.
NGUỒN:
Birgitte R. Kornum, phó giáo sư, Khoa Thần kinh học, Đại học Copenhagen.
Tiến sĩ Y khoa Vahid Mohsenin, Trường Y khoa Yale; giáo sư y khoa (phổi), Trường Y khoa Yale tại Connecticut; nghiên cứu viên cao cấp, Phòng thí nghiệm John B. Pierce.
Insoo Kang, Tiến sĩ Y khoa, Trường Y Yale; giáo sư y khoa (thấp khớp, dị ứng và miễn dịch học), Trường Y Yale tại Connecticut.
Ý kiến hiện tại về Y học phổi : “Tự miễn dịch trong chứng ngủ rũ.”
Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ (NIH): “Tờ thông tin về chứng ngủ rũ”.
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp (NORD): “Bệnh ngủ rũ”.
Rối loạn thần kinh : “Những tiến bộ gần đây trong điều trị chứng ngủ rũ.”
Nature Communications : “Tế bào T CD8+ từ bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ và nhóm đối chứng khỏe mạnh nhận biết các kháng nguyên đặc hiệu tế bào thần kinh hypocretin.”
Khoa học Y học chuyển dịch : “Kháng thể chống lại nucleoprotein cúm phản ứng chéo với thụ thể hypocretin 2 của con người.”
Tăng sinh vi khuẩn ruột non (SIBO) có nghĩa là bạn có quá nhiều vi khuẩn trong một phần ruột của mình. Biết nguyên nhân, yếu tố nguy cơ, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và biến chứng.
Nguyên nhân nào gây ra các vấn đề tiêu hóa của bạn? WebMD giải thích cách điều trị và ngăn ngừa chứng ợ nóng, táo bón, đầy hơi, chướng bụng, tiêu chảy và bệnh trĩ.
Thang phân Bristol là một công cụ chẩn đoán được bác sĩ sử dụng để đánh giá các vấn đề tiêu hóa khác nhau dựa trên loại và hình dạng của phân.
Các chuyên gia tại WebMD đưa ra lời khuyên để điều trị buồn nôn và nôn.
WebMD giải thích những thông tin cơ bản về sỏi mật, một rối loạn tiêu hóa.
Proctalgia fugax là tình trạng co thắt ở cơ trực tràng. Tìm hiểu về các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị cho tình trạng này.
Một sinh viên đại học và vận động viên cử tạ mắc chứng ngủ rũ chia sẻ những quan niệm sai lầm đáng ghét nhất mà cô từng nghe.
Cả chứng ngủ rũ và chứng mất ngủ đều có thể khiến bạn buồn ngủ vào ban ngày. Làm sao bạn có thể phân biệt được hai chứng rối loạn giấc ngủ này?
Nhà nghiên cứu về chứng ngủ rũ Lois E. Krahn, Tiến sĩ Y khoa, chia sẻ hiểu biết của bà về các phương pháp điều trị mới nổi và những nỗ lực tìm hiểu nguồn gốc của căn bệnh này.
Bệnh ngủ rũ rất hiếm gặp và có các triệu chứng giống như nhiều tình trạng phổ biến khác. Đó là lý do tại sao có tới 60% số người mắc bệnh ngủ rũ có thể được chẩn đoán sai lúc đầu.
