Bệnh thận đa nang trội nhiễm sắc thể thường

• Bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là gì?
• Triệu chứng của ADPKD
• Nguyên nhân gây bệnh ADPKD
• Chẩn đoán ADPKD
• Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ về ADPKD
• Điều trị và chăm sóc tại nhà ADPKD
• Triển vọng của ADPKD
• Biến chứng của ADPKD
• Nhận hỗ trợ

Bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là gì?

Bệnh thận đa nang trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) gây ra nhiều túi chứa đầy dịch, được gọi là nang, phát triển trong thận của bạn . Các nang này ngăn thận của bạn hoạt động như bình thường. Điều đó có thể gây ra các vấn đề sức khỏe như huyết áp cao , nhiễm trùng và sỏi thận . Nó cũng có thể gây suy thận, mặc dù điều đó không xảy ra với tất cả mọi người.

Bạn có thể mắc ADPKD và không biết trong nhiều năm. Bệnh này thường được gọi là "PKD ở người lớn" vì các triệu chứng thường không xuất hiện cho đến khi mọi người đạt đến độ tuổi từ 30 đến 40.

Theo thời gian, ADPKD có thể bắt đầu gây tổn thương thận của bạn.

Bạn có thể làm chậm quá trình tổn thương và ngăn ngừa một số biến chứng bằng cách biến những thói quen lành mạnh (đặc biệt là những thói quen giúp bạn hạ và duy trì huyết áp ) thành một phần trong cuộc sống của bạn và dùng thuốc khi cần thiết. Tùy thuộc vào loại ADPKD bạn mắc phải, bạn có thể duy trì cuộc sống năng động trong nhiều năm bằng cách kiểm soát các triệu chứng và làm việc với bác sĩ. Không có cách chữa khỏi, nhưng các nhà khoa học đang tiến hành nghiên cứu để tìm kiếm các phương pháp điều trị mới.

Triệu chứng của ADPKD

Không phải tất cả mọi người mắc ADPKD đều có triệu chứng. Những người có triệu chứng có thể không nhận thấy bất cứ điều gì trong nhiều năm. Hầu hết những người mắc bệnh này đều bị huyết áp cao . Nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận cũng phổ biến.

Những dấu hiệu khác cho thấy bạn mắc ADPKD bao gồm:

• Đau ở lưng hoặc hai bên hông, thường là do vỡ nang, sỏi thận hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu
• Có máu trong nước tiểu của bạn
• Sưng bụng khi các u nang phát triển

Theo thời gian, u nang có thể phát triển đủ lớn để gây tổn thương thận của bạn và, đối với một số người, có thể khiến thận bị suy. Nếu điều đó xảy ra, bạn có thể gặp phải:

• Mệt mỏi
• Nhu cầu đi tiểu thường xuyên
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều
• Buồn nôn
• Hụt hơi
• Sưng mắt cá chân , bàn tay và bàn chân
• Rối loạn cương dương

Nguyên nhân gây bệnh ADPKD

ADPKD là do vấn đề với một trong hai gen trong DNA của bạn -- PKD1 hoặc PKD2. Những gen này tạo ra protein trong tế bào thận cho chúng biết khi nào cần phát triển. Một vấn đề với bất kỳ gen nào cũng khiến tế bào thận phát triển ngoài tầm kiểm soát và hình thành nang.

Nhiều bệnh di truyền xảy ra khi một người nhận được gen bị hỏng từ cả cha và mẹ, nhưng với ADPKD, bạn chỉ cần một gen bị lỗi để mắc bệnh. Đó là lý do tại sao loại PKD này được gọi là "trội nhiễm sắc thể thường", nghĩa là chỉ cần một trong hai cha mẹ phải truyền gen bị hỏng.

Nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh, mỗi đứa con có 50-50 nguy cơ mắc bệnh.

Bạn có thể mắc ADPKD ngay cả khi cả cha và mẹ bạn đều không mắc bệnh. Điều này xảy ra khi một trong những gen PKD của bạn tự bị khiếm khuyết. Nhưng hiếm khi có người mắc bệnh theo cách này.

Chẩn đoán ADPKD

Nếu bác sĩ nghĩ rằng thận của bạn có vấn đề, họ có thể muốn bạn gặp bác sĩ chuyên khoa thận, một chuyên gia điều trị bệnh thận. Họ sẽ hỏi bạn những câu hỏi như:

• Bạn đang có những triệu chứng gì? Chúng bắt đầu từ khi nào?
• Bạn có thường xuyên cảm thấy như vậy không?
• Bạn có biết huyết áp của mình không?
• Bạn có bị đau không? Nếu có thì đau ở đâu?
• Bạn đã từng bị sỏi thận chưa ? Bạn bị sỏi thận bao nhiêu lần?
• Có ai trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc bệnh thận không ?
• Bạn đã bao giờ xét nghiệm di truyền chưa?

Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để chụp ảnh thận của bạn và kiểm tra xem có u nang không. Họ có thể bắt đầu bằng siêu âm , sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh bên trong cơ thể bạn. Để tìm u nang quá nhỏ để siêu âm có thể phát hiện, họ cũng có thể sử dụng:

• MRI . Phương pháp này sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để chụp ảnh các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể bạn.
• Chụp CT. Đây là phương pháp chụp X-quang mạnh mẽ giúp tạo ra hình ảnh chi tiết về cơ thể bạn.

Bác sĩ cũng có thể xét nghiệm DNA của bạn để xem bạn có gen PKD1 hoặc PKD2 bị hỏng không. Nhưng điều quan trọng là phải biết giới hạn của xét nghiệm. Nó có thể cho biết bạn có gen hay không, nhưng không thể cho bạn biết khi nào bạn sẽ mắc ADPKD hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ về ADPKD

• Căn bệnh này sẽ khiến tôi cảm thấy thế nào?
• Tôi có cần phải làm thêm xét nghiệm nào nữa không?
• Tôi có cần gặp bác sĩ chuyên khoa không?
• Tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Liệu phương pháp điều trị này có tác dụng phụ không?
• Bạn mong đợi gì ở trường hợp của tôi?
• Tôi có thể làm gì để thận của tôi hoạt động tốt?
• Nếu tôi có con, liệu chúng có mắc bệnh này không?
• Con tôi có cần phải xét nghiệm di truyền không?

Điều trị và chăm sóc tại nhà ADPKD

Không có cách chữa khỏi bệnh ADPKD, nhưng bạn có thể điều trị các vấn đề sức khỏe do căn bệnh này gây ra và có thể ngăn ngừa suy thận. Bạn có thể cần:

• Thuốc ngăn ngừa suy thận. Tolvaptan (Jynarque) có thể làm chậm quá trình suy giảm chức năng thận ở người lớn có nguy cơ bệnh trở nên trầm trọng hơn nhanh chóng.
• Thuốc giúp hạ huyết áp
• Thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu
• Thuốc giảm đau

Nếu thận của bạn bị suy, bạn sẽ cần phải chạy thận nhân tạo , sử dụng máy để lọc máu và loại bỏ chất thải, như muối, nước thừa và một số hóa chất. Bạn cũng có thể vào danh sách chờ hoặc nhận thận từ người hiến tặng còn sống để ghép thận. Hãy hỏi bác sĩ xem đó có phải là lựa chọn tốt cho bạn không.

Điều quan trọng là phải giữ gìn sức khỏe càng nhiều càng tốt để bảo vệ thận và duy trì hoạt động của thận càng lâu càng tốt. Hãy làm theo lời khuyên của bác sĩ một cách cẩn thận. Bạn cũng có thể duy trì những thói quen sau để luôn khỏe mạnh:

• Ăn uống đúng cách. Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng , ít calo. Cố gắng hạn chế muối vì nó có thể làm tăng huyết áp.
• Hãy luôn năng động. Tập thể dục có thể giúp kiểm soát cân nặng và huyết áp của bạn. Chỉ cần tránh bất kỳ môn thể thao tiếp xúc nào có thể làm tổn thương thận của bạn.
• Không hút thuốc. Nếu bạn hút thuốc, hãy nhờ bác sĩ giúp cai thuốc. Hút thuốc làm hỏng các mạch máu trong thận và có thể tạo ra nhiều u nang hơn.
• Uống nhiều nước . Mất nước có thể khiến bạn có nhiều u nang hơn.

Triển vọng của ADPKD

U nang thường phát triển rất chậm. Chúng có thể phát triển chậm hơn nữa khi bạn kiểm soát huyết áp và lựa chọn lối sống lành mạnh. Nhưng sau nhiều năm, chúng có thể lớn đến mức gây tổn thương thận. Theo thời gian, một số người bị suy thận và cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.

Tốc độ bệnh trở nên tồi tệ hơn có thể phụ thuộc vào gen PKD nào trong hai gen của bạn bị hỏng. Những người bị khiếm khuyết ở gen PKD1 có xu hướng bị suy thận trước những người có vấn đề ở gen PKD2.

Biến chứng của ADPKD

ADPKD cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như:

• Một chỗ phình ra ở mạch máu não gọi là phình động mạch
• U nang ở gan và tụy
• Bệnh túi thừa
• Thoát vị
• Các bệnh về van tim như sa van hai lá và trào ngược động mạch chủ
• Huyết áp cao
• Mất chức năng thận
• Đau liên tục
• Huyết áp cao khi mang thai ( tiền sản giật )
• Vấn đề về ruột kết

Nhận hỗ trợ

Để biết thêm thông tin về ADPKD, hãy truy cập trang web của Quỹ PKD .

NGUỒN:

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Tìm hiểu về bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường".

Quỹ Thận Quốc gia: "Bệnh thận đa nang".

PKD quốc tế: "ADPKD."

Quỹ PKD: "Những câu hỏi thường gặp về cách PKD ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn."

Tạp chí quốc tế về bệnh thận và mạch máu thận : "Bệnh thận đa nang: di truyền, sinh lý bệnh, tiên lượng và điều trị."

Phòng khám Mayo: “Bệnh thận đa nang”.