Bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm (PNH) ảnh hưởng đến tủy xương, nơi cơ thể bạn tạo ra các tế bào máu mới. Có thể khó chẩn đoán. Một lý do là bệnh này hiếm gặp. Và các triệu chứng của bệnh này trông giống như nhiều bệnh khác.
Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị PNH nếu bạn bị cục máu đông hoặc nếu bạn gặp vấn đề về hồng cầu gọi là thiếu máu. Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm:
Các triệu chứng của PNH bao gồm:
Nếu bạn có những triệu chứng như thế này và không phải do nguyên nhân nào khác, hãy đến gặp bác sĩ.
Chẩn đoán PNH thường bắt đầu bằng khám sức khỏe và tiền sử bệnh. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và sức khỏe tổng thể của bạn. Một trong những câu hỏi bạn có thể nhận được là liệu bạn có bị thiếu máu bất sản không. Đó là khi hệ thống miễn dịch của bạn tấn công tủy xương. Thiếu máu bất sản có thể gây ra PNH.
Một vài xét nghiệm máu có thể giúp bác sĩ xác định bạn có mắc PNH hay không.
Xét nghiệm lactate dehydrogenase (LDH). Bạn có thể bị PNH nếu bạn có mức lactate dehydrogenase (LDH) cao. Xét nghiệm này đôi khi là một phần của bảng chuyển hóa toàn diện -- xét nghiệm máu mà bác sĩ sử dụng để theo dõi sức khỏe của bạn hoặc sàng lọc các bệnh như huyết áp cao hoặc tiểu đường.
LDH là một loại enzyme trong tế bào giúp chúng tạo ra năng lượng. Lượng LDH trong máu tăng lên khi có thứ gì đó phá hủy tế bào hoặc mô. Khi nó làm hỏng các tế bào hồng cầu, PNH sẽ làm tăng mức LDH của bạn.
Đo lưu lượng tế bào. Đây là cách chính xác nhất để chẩn đoán PNH. Xét nghiệm này sử dụng mẫu máu của bạn. Phòng xét nghiệm sử dụng các protein gọi là kháng thể gắn vào thuốc nhuộm huỳnh quang để tìm các protein khác gọi là kháng nguyên trên bề mặt tế bào máu của bạn.
Xét nghiệm đo lưu lượng tế bào đo lượng tế bào máu của bạn bị thiếu một loại protein gọi là GPI. GPI bảo vệ các tế bào hồng cầu của bạn khỏi bị phá hủy và ngăn chặn sự hình thành cục máu đông. Những người mắc PNH không có đủ loại protein này. Điều đó có thể dẫn đến những thứ như tế bào hồng cầu bị tổn thương và cục máu đông.
Tủy xương là phần mềm bên trong xương của bạn. Cơ thể bạn tạo ra các tế bào máu mới ở đó. Xét nghiệm tủy xương cho biết cơ thể bạn có tạo ra đủ các tế bào máu khỏe mạnh hay không.
BẠN CÓ BIẾT KHÔNG?
Vì PNH rất phức tạp nên một số người phải sống chung với nó trong nhiều tháng hoặc nhiều năm trước khi được chẩn đoán đúng.
Xét nghiệm tủy xương không thể xác nhận bạn mắc PNH, nhưng có thể loại trừ các vấn đề khác về tủy xương có thể gây ra các triệu chứng của bạn, như thiếu máu bất sản hoặc hội chứng loạn sản tủy.
Trong quá trình xét nghiệm tủy xương, bác sĩ sẽ dùng kim để lấy một mẫu nhỏ từ bên trong xương của bạn. Tủy xương của bạn chứa mô lỏng và mô xốp.
Chọc hút tủy xương loại bỏ phần dịch lỏng của tủy xương.
Sinh thiết tủy xương lấy một mẫu mô.
Có thể mất một thời gian để bạn có thể chẩn đoán được PNH. Sẽ hữu ích nếu bạn gặp bác sĩ có kinh nghiệm chẩn đoán và điều trị bệnh này. Nếu bạn không nhận được câu trả lời rõ ràng từ bác sĩ đầu tiên bạn đến khám, bạn nên tìm ý kiến thứ hai.
NGUỒN:
Quỹ quốc tế AAMDS: "PNH -- Bệnh niệu hồng cầu kịch phát về đêm."
Tạp chí nghiên cứu máu Hoa Kỳ : "Hướng dẫn chẩn đoán, theo dõi và điều trị Pesg PNH."
Johns Hopkins Medicine: "Bạn đã bao giờ tự hỏi điều gì xảy ra trong xét nghiệm đo lưu lượng tế bào?" "Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm".
Xét nghiệm trực tuyến: "Lactate Dehydrogenase (LD)."
Phòng khám Mayo: "Thiếu máu bất sản", "Sinh thiết và hút tủy xương".
Medscape: "Nghiên cứu về bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm."
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm".
Tăng sinh vi khuẩn ruột non (SIBO) có nghĩa là bạn có quá nhiều vi khuẩn trong một phần ruột của mình. Biết nguyên nhân, yếu tố nguy cơ, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và biến chứng.
Nguyên nhân nào gây ra các vấn đề tiêu hóa của bạn? WebMD giải thích cách điều trị và ngăn ngừa chứng ợ nóng, táo bón, đầy hơi, chướng bụng, tiêu chảy và bệnh trĩ.
Thang phân Bristol là một công cụ chẩn đoán được bác sĩ sử dụng để đánh giá các vấn đề tiêu hóa khác nhau dựa trên loại và hình dạng của phân.
Các chuyên gia tại WebMD đưa ra lời khuyên để điều trị buồn nôn và nôn.
WebMD giải thích những thông tin cơ bản về sỏi mật, một rối loạn tiêu hóa.
Proctalgia fugax là tình trạng co thắt ở cơ trực tràng. Tìm hiểu về các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị cho tình trạng này.
Một sinh viên đại học và vận động viên cử tạ mắc chứng ngủ rũ chia sẻ những quan niệm sai lầm đáng ghét nhất mà cô từng nghe.
Cả chứng ngủ rũ và chứng mất ngủ đều có thể khiến bạn buồn ngủ vào ban ngày. Làm sao bạn có thể phân biệt được hai chứng rối loạn giấc ngủ này?
Nhà nghiên cứu về chứng ngủ rũ Lois E. Krahn, Tiến sĩ Y khoa, chia sẻ hiểu biết của bà về các phương pháp điều trị mới nổi và những nỗ lực tìm hiểu nguồn gốc của căn bệnh này.
Bệnh ngủ rũ rất hiếm gặp và có các triệu chứng giống như nhiều tình trạng phổ biến khác. Đó là lý do tại sao có tới 60% số người mắc bệnh ngủ rũ có thể được chẩn đoán sai lúc đầu.
