Chẩn đoán bệnh ngủ rũ mang lại hy vọng và thách thức

• Thiếu hiểu biết
• Chẩn đoán mang lại hy vọng

Bởi Kimberly Truong, MD, kể lại với Camille Noe Pagan

Là một chuyên gia về giấc ngủ, tôi thấy việc điều trị cho những người mắc chứng ngủ rũ là một điều vô cùng bổ ích. Việc được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này có thể khiến bạn lo lắng. Nhưng đó cũng là một sự nhẹ nhõm lớn, vì cuối cùng mọi người cũng biết được lý do khiến họ buồn ngủ đến vậy. Tôi không thể nói cho bạn biết có bao nhiêu người trong số họ đã nói với tôi rằng, "Suốt thời gian qua tôi cứ nghĩ mình bị điên!" hoặc "Mọi người đều bảo tôi chỉ lười biếng!". Một chẩn đoán mang lại hy vọng, vì có những phương pháp điều trị hiệu quả có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong tình trạng buồn ngủ cực độ vào ban ngày và các "cơn" buồn ngủ đột ngột, cũng như các triệu chứng khác như ảo giác.

Giấc ngủ và sự tỉnh táo tác động đến hầu hết mọi khía cạnh trong cuộc sống của chúng ta, nhưng y học giấc ngủ vẫn là một chuyên khoa tiên phong được coi là tương đối mới. Nhiều bác sĩ được đào tạo rất ít về lĩnh vực đó trong trường y. May mắn thay, tôi đã làm trợ lý nghiên cứu tại một phòng thí nghiệm về giấc ngủ trước khi theo học trường y tại Đại học California, Irvine và đã yêu thích y học giấc ngủ ngay từ đó.

Khi tôi đang làm nghiên cứu sinh tại Đại học Stanford, nơi được coi là đơn vị dẫn đầu trong nghiên cứu và điều trị chứng ngủ rũ, mọi người đã bay từ khắp cả nước đến để được điều trị tại phòng khám chứng ngủ rũ nơi tôi làm việc. Đó là lúc tôi thực sự bắt đầu hiểu được chứng ngủ rũ thực sự không được chăm sóc đầy đủ như thế nào. 

Thiếu hiểu biết

Hầu hết những người mắc chứng ngủ rũ không được chẩn đoán cho đến nhiều năm sau khi họ bắt đầu có các triệu chứng, thường phát triển trong thời thơ ấu hoặc thanh niên. Đơn giản là không có nhiều kiến ​​thức công khai về chứng rối loạn này. Khi bạn nói đến chứng ngủ rũ, hầu hết mọi người chỉ nghĩ đến việc ai đó ngủ gật sau tay lái. Trong thực tế, còn có đủ loại triệu chứng khác, như có những giấc mơ thực sự sống động ngay khi bạn ngủ thiếp đi, hoặc bị tê liệt khi ngủ, đó là khi cơ thể bạn vẫn cảm thấy tê liệt sau khi bạn thức dậy. Trên hết, chứng ngủ rũ khá hiếm và nhiều bác sĩ đa khoa không quen thuộc với các triệu chứng. Mọi người nói với tôi rằng bác sĩ của họ và những người khác trong cuộc sống của họ nghĩ rằng vấn đề của họ là kết quả của căng thẳng, trầm cảm, thói quen ngủ kém hoặc thậm chí là hội chứng mệt mỏi mãn tính.

Thật đau lòng khi nghe những câu chuyện của mọi người khi họ lần đầu đến gặp tôi. Rất nhiều người mắc chứng ngủ rũ bị bắt nạt, đặc biệt là khi còn nhỏ. Nếu bạn mắc chứng ngủ rũ loại 1, một trong những triệu chứng của bạn là chứng tê liệt, một tình trạng yếu cơ hoặc tê liệt đột ngột. Ví dụ, lưỡi của bạn có thể thè ra hoặc đầu bạn có thể gục xuống, và những người khác có thể chế giễu điều đó. Chứng ngủ rũ loại 2, nghĩa là bạn có tất cả các triệu chứng của chứng ngủ rũ ngoại trừ chứng tê liệt, cũng khó khăn. Bạn vẫn có thể ngủ thiếp đi giữa giờ học hoặc giờ làm việc và cảm thấy kiệt sức mọi lúc.

Mọi người thường không thể tiến lên phía trước vì người khác nghĩ rằng họ lười biếng hoặc thiếu động lực, điều này không thể xa rời sự thật hơn. Một người đàn ông thậm chí còn nói với tôi rằng ông chủ của anh ta đã cáo buộc anh ta liên tục bị nôn nao! Một người phụ nữ khác đã che giấu các triệu chứng của mình với người khác trong nhiều năm cho biết cô ấy biết cách vượt qua. Tôi rất vui khi có thể nói với cô ấy rằng cô ấy có thể làm tốt hơn thế. Với việc điều trị, cô ấy đã có thể tận hưởng cuộc sống của mình một cách trọn vẹn. Không có gì ngạc nhiên khi chứng ngủ rũ có liên quan đến mức độ trầm cảm gia tăng và cô lập xã hội. Những người khác không hiểu điều đó -- và cho đến khi họ được chẩn đoán, rất nhiều lần những người mắc chứng ngủ rũ cũng không hiểu.

Chẩn đoán mang lại hy vọng

Để chẩn đoán một người mắc chứng ngủ rũ, tôi sẽ xem xét cẩn thận tiền sử sức khỏe của họ về các triệu chứng. Sau đó, chúng tôi thực hiện một nghiên cứu giấc ngủ qua đêm để loại trừ các nguyên nhân khác, như chứng ngưng thở khi ngủ. Sau khi thực hiện, chúng tôi thực hiện một nghiên cứu giấc ngủ ban ngày khác để kiểm tra mức độ buồn ngủ của họ trong ngày, họ ngủ thiếp đi nhanh như thế nào và liệu họ có rơi vào giấc ngủ REM không. Đó là loại giấc ngủ khi bạn đang mơ và bạn không hề cử động. Đó là một phần bình thường của chu kỳ giấc ngủ, nhưng nếu bạn rơi vào giấc ngủ ngay lập tức và giấc ngủ của bạn thực sự bị ngắt quãng, thì đó là dấu hiệu của chứng ngủ rũ.

Một trong những điều thú vị nhất là khi họ nhận ra rằng họ mắc phải một tình trạng tự nhiên do hóa chất não gây ra và cần phải điều trị. (Người ta tin rằng chứng ngủ rũ một phần là do nồng độ thấp của một chất hóa học não gọi là hypocretin hoặc orexin.) Điều đó giúp giảm bớt sự xấu hổ và tự trách mà rất nhiều người mắc chứng ngủ rũ mắc phải. Và một khi chúng ta xác định đó là chứng ngủ rũ, chúng ta sẽ bắt đầu điều trị.

Đến khi ai đó gặp tôi, họ đã phải vật lộn một thời gian và thường rất biết ơn khi được chẩn đoán và có động lực để bắt đầu một kế hoạch điều trị. Tuy nhiên, vẫn có những thách thức. Bệnh ngủ rũ là một tình trạng kéo dài suốt đời. Bạn phải bắt đầu một thói quen mới để kiểm soát và làm dịu các triệu chứng. Thói quen đó có thể bao gồm việc thiết lập thời gian đi ngủ và thức dậy nhất quán. Tôi cũng khuyên bạn nên ngủ trưa ngắn trong ngày, nhưng chúng phải được lên lịch. Trên hết, bạn phải uống thuốc vào cùng một thời điểm mỗi ngày. Tất cả những điều đó có thể ảnh hưởng đến lịch trình làm việc, lịch trình ngủ hoặc thậm chí là cuộc sống xã hội của bạn. Nhưng một khi bạn nhận ra những thay đổi này có lợi như thế nào, bạn sẽ muốn tuân thủ kế hoạch của mình.

Không phải ai cũng hiểu, vì vậy đôi khi tôi viết thư cho trường học hoặc công ty để mọi người giải thích chẩn đoán của họ với sếp, giáo viên hoặc thậm chí là đồng nghiệp. Có thể cần nỗ lực của cộng đồng để thực hiện kế hoạch điều trị thành công, nhưng điều đó có thể thực hiện được.

Quá trình điều trị có thể mất vài tuần đến vài tháng để có hiệu quả. Và đôi khi tôi cần phải thay đổi phác đồ điều trị. Natri oxybate là phương pháp điều trị đầu tay cho chứng ngủ rũ, và thường có hiệu quả đối với tình trạng buồn ngủ và chứng mất trương lực cơ. Nhưng nó ở dạng lỏng, vì vậy một số người thấy khó để duy trì. May mắn thay, chúng tôi có các phương pháp điều trị khác để thử. Ví dụ, những người không dễ dàng tiếp cận với natri oxybate có thể thử thuốc chống trầm cảm có chất kích thích để kiểm soát các triệu chứng của họ. Có thể phải thử và sai một số lần. Nhưng một lần nữa, khi ai đó cuối cùng được chẩn đoán, họ thường đã sống chung với các triệu chứng trong nhiều năm. Họ thực sự có động lực để làm những gì cần thiết để cảm thấy tốt hơn.

Sự thay đổi ở những người được điều trị thật đáng kinh ngạc. Họ thường có mối quan hệ tốt hơn vì họ không bỏ lỡ các sự kiện và hoạt động do buồn ngủ. Điểm số hoặc hiệu suất công việc của họ được cải thiện, và tâm trạng của họ cũng vậy. Rất nhiều người mà tôi đã điều trị đã nói với tôi rằng, "Tôi nghĩ rằng cuộc sống của tôi sẽ như thế này". Nhưng không nhất thiết phải như vậy. Mục tiêu của tôi là giúp càng nhiều người mắc chứng ngủ rũ càng tốt để họ có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và khỏe mạnh.

NGUỒN:

Tiến sĩ Y khoa Kimberly Truong, phó giáo sư lâm sàng, Khoa Y, Đại học California, Irvine; người sáng lập Earlybird Health, Irvine, CA.