Hội chứng urê huyết tán huyết không điển hình (aHUS) là một căn bệnh gây ra cục máu đông trong các mạch máu nhỏ ở thận và các cơ quan khác. Những cục máu đông này ngăn không cho máu đến thận, có thể dẫn đến các vấn đề y tế nghiêm trọng, bao gồm cả suy thận. Không có cách chữa khỏi, nhưng điều trị có thể giúp kiểm soát tình trạng này.
Bên cạnh suy thận, các biến chứng từ aHUS có thể bao gồm:
Hội chứng tan máu không điển hình khác với hội chứng urê huyết tan máu "điển hình" và có thể gây ra các vấn đề tương tự. Theo kinh điển, hội chứng này là do một số loại vi khuẩn có thể gây tiêu chảy bao gồm E. Coli và Shigella .
Bạn có thể mắc aHUS ở mọi lứa tuổi. Ở trẻ em, số lượng bé trai và bé gái mắc bệnh này là như nhau. Về sau, phụ nữ có xu hướng mắc bệnh này nhiều hơn nam giới vì mang thai có thể là tác nhân gây bệnh.
Hội chứng urê huyết tán huyết không điển hình rất hiếm gặp. Các chuyên gia không biết chính xác có bao nhiêu người mắc bệnh này, nhưng một số nghiên cứu cho biết bệnh này chỉ ảnh hưởng đến 2 người trong số một triệu người ở Hoa Kỳ
Hầu hết các trường hợp aHUS xảy ra do một thay đổi được gọi là đột biến trong gen. Bản thân đột biến không đủ để gây ra bệnh. Các triệu chứng của bệnh bắt đầu sau khi một số thứ kích hoạt chúng, chẳng hạn như:
Có đến một nửa số người mắc aHUS không có đột biến gen mà bác sĩ có thể tìm thấy. Loại aHUS này được gọi là "vô căn", nghĩa là nguyên nhân không rõ. Các nhà nghiên cứu cho rằng những trường hợp aHUS này là do đột biến gen mà họ chưa xác định được.
Các triệu chứng của aHUS thường xuất hiện đột ngột sau khi có tác nhân kích hoạt. Các đợt bùng phát này có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng. Các đợt bùng phát nhẹ có thể không ảnh hưởng đến thận của bạn, nhưng các đợt bùng phát nghiêm trọng có thể gây suy thận.
Một số triệu chứng bạn có thể gặp phải trong giai đoạn đầu của aHUS bao gồm:
Căn bệnh này có tính chất "tiến triển", nghĩa là các triệu chứng sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, đặc biệt là nếu bác sĩ không thể chẩn đoán được bệnh ở giai đoạn đầu.
Các cơ quan chính bị ảnh hưởng khi bạn mắc aHUS là thận. Nhưng lưu lượng máu bị chặn cũng có thể gây tổn thương các cơ quan khác trong cơ thể như não, gan, phổi và tim.
Các biến chứng thường gặp bao gồm:
Chẩn đoán aHUS có thể khó khăn nếu bạn không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Bác sĩ chuyên khoa thận (bác sĩ thận) hoặc bác sĩ chuyên khoa huyết học (bác sĩ máu) có nhiều khả năng biết về aHUS. Họ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu sau:
Bạn có thể sẽ được xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) để đo lượng tiểu cầu và hồng cầu.
Bác sĩ có thể kiểm tra tình trạng hoạt động của thận thông qua xét nghiệm thường quy gọi là eGFR (tỷ lệ lọc cầu thận ước tính), dựa trên nồng độ creatinine (một chất thải) trong máu.
Vì aHUS có thể trông rất giống với tình trạng được gọi là xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP), bác sĩ cũng sẽ xét nghiệm máu của bạn để tìm một loại protein cụ thể có tên là ADAMTS13. Nếu mức độ của bạn thấp, bạn bị TTP thay vì aHUS.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp bác sĩ xác định bạn có mắc aHUS hay không. Nhưng xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng cho thấy aHUS vì các nhà nghiên cứu chưa xác định được tất cả các gen liên quan đến căn bệnh này.
Để chắc chắn rằng bạn tận dụng tối đa chuyến thăm khám bác sĩ, hãy viết ra các triệu chứng của bạn và danh sách các câu hỏi bạn muốn hỏi. Sẽ rất hữu ích nếu có người thân đi cùng để giúp bạn hiểu thông tin mà bác sĩ cung cấp.
Bạn có thể hỏi:
FDA đã chấp thuận hai loại thuốc để điều trị aHUS:
Cả hai loại thuốc đều là kháng thể đơn dòng. Đây là các protein do con người tạo ra hoạt động giống như các protein kháng thể tự nhiên trong cơ thể bạn. Chúng gắn vào các protein khác gọi là kháng nguyên. Khi chúng gắn vào, chúng sẽ ra lệnh cho hệ thống miễn dịch của bạn tiêu diệt các tế bào có kháng nguyên đó.
Eculizumab có thể làm tăng số lượng tiểu cầu và hồng cầu trong máu của bạn. Nếu bạn dùng đủ sớm, nó cũng có thể đảo ngược bất kỳ tổn thương thận nào mà bạn mắc phải.
Bác sĩ sẽ tiêm eculizumab cho bạn tại phòng khám của họ. Bạn có thể gặp các tác dụng phụ từ thuốc, bao gồm:
Bạn cũng có thể tiêm ravulizumab. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm huyết áp cao, đau đầu và các triệu chứng cảm lạnh. Bạn cũng có thể gặp các vấn đề về hệ tiêu hóa như tiêu chảy, buồn nôn và nôn.
Eculizumab và ravulizumab là một loại thuốc được gọi là chất ức chế bổ sung. Những loại thuốc này có thể có nguy cơ mắc bệnh não mô cầu. CDC khuyến cáo những người dùng chúng nên tiêm vắc-xin phòng ngừa não mô cầu. Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn dùng thuốc kháng sinh để giúp ngăn ngừa bệnh não mô cầu.
Bên cạnh eculizumab và ravulizumab, bạn cũng có thể điều trị các triệu chứng của aHUS bằng liệu pháp huyết tương. Huyết tương là một phần chất lỏng trong máu của bạn, có chức năng đưa các chất dinh dưỡng, hormone và protein quan trọng đi khắp cơ thể bạn.
Khi áp dụng liệu pháp huyết tương, bạn có thể được truyền huyết tương hoặc trao đổi huyết tương.
Trong truyền huyết tương, bác sĩ sẽ truyền huyết tương từ người hiến tặng vào cơ thể bạn. Trong trao đổi huyết tương, bác sĩ sẽ lọc các phần huyết tương ra khỏi máu của bạn và thay thế bằng huyết tương của người hiến tặng.
Nếu thận của bạn không đáp ứng với điều trị, bạn có thể cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.
Một số người mắc aHUS chỉ có một đợt bùng phát. Những người khác có các đợt bùng phát thường xuyên có thể nghiêm trọng. Khi được chẩn đoán, bạn có thể cần phải nằm viện một thời gian.
Mặc dù aHUS là tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng bạn có thể kiểm soát được các tác động bằng cách điều trị sớm. Hãy giữ liên lạc với bác sĩ để họ có thể theo dõi sức khỏe của bạn và giúp bạn theo dõi các liệu pháp và kiểm soát triệu chứng.
Sẽ rất hữu ích khi nói chuyện với gia đình và bạn bè để có được sự ủng hộ về mặt cảm xúc mà bạn có thể cần khi bạn kiểm soát tình trạng của mình. Bạn cũng có thể hỏi bác sĩ về cách tham gia nhóm hỗ trợ, nơi bạn sẽ được nói chuyện với những người khác mắc aHUS, những người hiểu những gì bạn đang trải qua.
Có một số tổ chức bạn có thể kết nối để tìm thông tin, nghiên cứu mới nhất và các tổ chức khác liên quan đến aHUS và các bệnh hiếm gặp khác. Thông thường, các nhóm này có cơ hội tham gia với tư cách là người ủng hộ bệnh nhân, có thể giúp bác sĩ phát triển các phương pháp điều trị tốt hơn.
Các nguồn tài nguyên bao gồm:
NGUỒN:
Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Hội chứng tan máu tăng urê huyết bất thường".
Quỹ Thận Hoa Kỳ: "aHUS (hội chứng tan máu tăng urê không điển hình)."
Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng tan máu tăng urê huyết không điển hình".
Bệnh viện nhi Cincinnati: "Bảng nguy cơ di truyền mắc hội chứng tan máu tăng urê huyết bất thường (aHUS)".
Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ: "Kháng thể đơn dòng và tác dụng phụ của chúng".
Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering: "Eculizumab."
aHUS Canada: "Giới thiệu về aHUS."
Phòng khám Mayo: "Ravulizumab-Cwvz (Đường tiêm tĩnh mạch)."
Trung tâm Y tế Đại học Rochester: "Huyết tương là gì?"
CDC: "Bệnh não mô cầu."
Tăng sinh vi khuẩn ruột non (SIBO) có nghĩa là bạn có quá nhiều vi khuẩn trong một phần ruột của mình. Biết nguyên nhân, yếu tố nguy cơ, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và biến chứng.
Nguyên nhân nào gây ra các vấn đề tiêu hóa của bạn? WebMD giải thích cách điều trị và ngăn ngừa chứng ợ nóng, táo bón, đầy hơi, chướng bụng, tiêu chảy và bệnh trĩ.
Thang phân Bristol là một công cụ chẩn đoán được bác sĩ sử dụng để đánh giá các vấn đề tiêu hóa khác nhau dựa trên loại và hình dạng của phân.
Các chuyên gia tại WebMD đưa ra lời khuyên để điều trị buồn nôn và nôn.
WebMD giải thích những thông tin cơ bản về sỏi mật, một rối loạn tiêu hóa.
Proctalgia fugax là tình trạng co thắt ở cơ trực tràng. Tìm hiểu về các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị cho tình trạng này.
Một sinh viên đại học và vận động viên cử tạ mắc chứng ngủ rũ chia sẻ những quan niệm sai lầm đáng ghét nhất mà cô từng nghe.
Cả chứng ngủ rũ và chứng mất ngủ đều có thể khiến bạn buồn ngủ vào ban ngày. Làm sao bạn có thể phân biệt được hai chứng rối loạn giấc ngủ này?
Nhà nghiên cứu về chứng ngủ rũ Lois E. Krahn, Tiến sĩ Y khoa, chia sẻ hiểu biết của bà về các phương pháp điều trị mới nổi và những nỗ lực tìm hiểu nguồn gốc của căn bệnh này.
Bệnh ngủ rũ rất hiếm gặp và có các triệu chứng giống như nhiều tình trạng phổ biến khác. Đó là lý do tại sao có tới 60% số người mắc bệnh ngủ rũ có thể được chẩn đoán sai lúc đầu.
