Vì bệnh hemoglobin niệu kịch phát về đêm (PNH) là một rối loạn máu hiếm gặp mà nhiều người không biết đến nên có thể mất nhiều tháng hoặc nhiều năm mới được chẩn đoán chính xác.
Khoảng một nửa số người mắc PNH có triệu chứng đặc trưng: Nước tiểu có màu đỏ hoặc sẫm. Điều này xảy ra vì rối loạn này khiến các tế bào hồng cầu bị vỡ ra, giải phóng hemoglobin màu đỏ tươi. Cơ thể đào thải hemoglobin này qua nước tiểu.
Nếu bạn nói với bác sĩ về nước tiểu màu đỏ hoặc sẫm, điều này có thể giúp chẩn đoán PNH dễ dàng hơn. Nhưng khoảng một nửa số người không có triệu chứng đó.
Nhưng PNH có những dấu hiệu khác có thể giúp bạn hoặc bác sĩ của bạn xác định được:
Ở những người mắc PNH, một phần hệ thống miễn dịch của bạn nhắm vào các tế bào hồng cầu bất thường, phá vỡ các tế bào đó. Điều này xảy ra khi một gen (gọi là PIGA) đột biến trong các tế bào gốc của tủy xương. Khi các tế bào gốc bị đột biến, chúng tạo ra các tế bào hồng cầu không có một loại protein quan trọng thường giúp chúng an toàn khỏi hệ thống miễn dịch.
Khi các tế bào hồng cầu bị vỡ ra, chúng có thể khiến nước tiểu có màu sẫm, cùng với:
Khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn tốc độ cơ thể có thể thay thế chúng, bạn có thể bị thiếu máu, số lượng hồng cầu thấp. Những người bị PNH và thiếu máu có thể có:
Các bác sĩ không chắc chắn lý do tại sao, nhưng những người mắc PNH thường hình thành cục máu đông quá dễ dàng. Có thể là do những người mắc PNH tạo ra tiểu cầu máu bất thường, dẫn đến đông máu nhiều hơn.
BẠN CÓ BIẾT KHÔNG?
Khoảng một phần ba số người mắc PNH bị cục máu đông.
Những cục máu đông này có thể nguy hiểm vì chúng ngăn máu lưu thông bình thường và vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Các cục máu đông cũng có thể chặn hoàn toàn lưu lượng máu đến các cơ quan khác nhau.
Điều đó có thể dẫn đến đau tim, đột quỵ, tổn thương gan hoặc suy nội tạng.
Điều gì có thể báo hiệu cục máu đông? Nếu cục máu đông ảnh hưởng đến:
Ngoài các tế bào hồng cầu, tế bào gốc tủy xương còn tạo ra tiểu cầu và bạch cầu. Ở một số người mắc PNH, các tế bào gốc tủy xương đột biến không tạo ra đủ tiểu cầu khỏe mạnh. Điều này có thể gây ra các vấn đề về đông máu. Bạn có thể gặp phải:
NGUỒN:
Quỹ quốc tế về thiếu máu bất sản và MDS: “PNH -- Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm,” “PNH -- Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm: Triệu chứng.”
Y khoa Johns Hopkins: “Bệnh huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm (PNH).”
Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm gặp: “Bệnh huyết sắc tố niệu kịch phát về đêm”.
Hiệp hội cấy ghép máu và tủy châu Âu: “Hiểu về PNH.”
Tăng sinh vi khuẩn ruột non (SIBO) có nghĩa là bạn có quá nhiều vi khuẩn trong một phần ruột của mình. Biết nguyên nhân, yếu tố nguy cơ, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và biến chứng.
Nguyên nhân nào gây ra các vấn đề tiêu hóa của bạn? WebMD giải thích cách điều trị và ngăn ngừa chứng ợ nóng, táo bón, đầy hơi, chướng bụng, tiêu chảy và bệnh trĩ.
Thang phân Bristol là một công cụ chẩn đoán được bác sĩ sử dụng để đánh giá các vấn đề tiêu hóa khác nhau dựa trên loại và hình dạng của phân.
Các chuyên gia tại WebMD đưa ra lời khuyên để điều trị buồn nôn và nôn.
WebMD giải thích những thông tin cơ bản về sỏi mật, một rối loạn tiêu hóa.
Proctalgia fugax là tình trạng co thắt ở cơ trực tràng. Tìm hiểu về các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị cho tình trạng này.
Một sinh viên đại học và vận động viên cử tạ mắc chứng ngủ rũ chia sẻ những quan niệm sai lầm đáng ghét nhất mà cô từng nghe.
Cả chứng ngủ rũ và chứng mất ngủ đều có thể khiến bạn buồn ngủ vào ban ngày. Làm sao bạn có thể phân biệt được hai chứng rối loạn giấc ngủ này?
Nhà nghiên cứu về chứng ngủ rũ Lois E. Krahn, Tiến sĩ Y khoa, chia sẻ hiểu biết của bà về các phương pháp điều trị mới nổi và những nỗ lực tìm hiểu nguồn gốc của căn bệnh này.
Bệnh ngủ rũ rất hiếm gặp và có các triệu chứng giống như nhiều tình trạng phổ biến khác. Đó là lý do tại sao có tới 60% số người mắc bệnh ngủ rũ có thể được chẩn đoán sai lúc đầu.
