Tình trạng ứ mật trong gan do Gamma-GT thấp là gì?

• Nó ảnh hưởng đến gan của con bạn như thế nào
• Nguyên nhân nào gây ra tình trạng ứ mật trong gan do Gamma-GT thấp?
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi
• Ghép gan

Bệnh ứ mật trong gan gamma-GT thấp là một bệnh gan hiếm gặp thường xuất hiện ở trẻ em. Bệnh xảy ra khi chất lỏng cung cấp chất dinh dưỡng và mang chất thải đi không chảy đúng cách qua gan . Bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị làm chậm quá trình tổn thương gan và giúp kiểm soát các triệu chứng của con bạn, chẳng hạn như ngứa dữ dội.

Nó ảnh hưởng đến gan của con bạn như thế nào

Gan là một cơ quan lớn, là một phần của hệ tiêu hóa . Gan phân hủy thức ăn để cơ thể bạn có thể biến thành năng lượng. Gan nằm ngay dưới phổi ở bên phải cơ thể bạn.

Gan sử dụng một chất lỏng gọi là mật để phân hủy chất béo. Mật đi qua gan trong các kênh gọi là ống mật, mang chất béo đó đến ruột non. Gan cũng lưu trữ vitamin , khoáng chất và đường để cơ thể bạn sử dụng sau này, và nó gửi chất thải đến thận , nơi lọc chất thải ra khỏi máu của bạn .

Đôi khi, gan của trẻ hình thành theo cách mà các ống dẫn không cho đủ mật đi qua chúng, hoặc gan không tạo ra đủ mật ngay từ đầu. Kết quả có thể là tình trạng ứ mật trong gan gamma-GT thấp, khiến mật tích tụ trong các tế bào gan và gây tổn thương cơ quan.

Nguyên nhân nào gây ra tình trạng ứ mật trong gan do Gamma-GT thấp?

Bệnh có thể di truyền trong những gia đình mang một gen cụ thể -- một tập hợp các hướng dẫn cho các tế bào trong cơ thể bạn biết cách sinh sản. Nếu con bạn mắc chứng rối loạn này, một gen giúp hình thành gan sẽ mang các hướng dẫn sai.

Khi điều đó xảy ra, mật không thể chảy qua gan của trẻ, dẫn đến tình trạng gọi là ứ mật. Một trong những dấu hiệu là cơ thể trẻ không tạo ra đủ chất hóa học gọi là gamma-glutamyl transferase, hay gọi tắt là gamma-GT, giúp tiêu hóa.

Tình trạng này còn được gọi là "ứ mật trong gan lành tính tái phát" (BRIC) hoặc "ứ mật trong gan tiến triển theo gia đình" (PFIC). Tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi 50.000 đến 100.000 trẻ em.

Triệu chứng

Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện khi bé được khoảng 3 tháng tuổi, mặc dù đôi khi chúng có thể không xuất hiện trong nhiều năm.

Vấn đề phổ biến nhất mà trẻ mắc bệnh này gặp phải là ngứa thường xuyên . Nó có thể khiến bé không ngủ được và khiến trẻ lớn hơn phải gãi cho đến khi da chảy máu. Ngứa có thể đặc biệt nghiêm trọng ở vùng quanh tai và mắt .

Các triệu chứng khác mà con bạn có thể gặp phải là:

• Vàng da , khiến da và lòng trắng mắt có màu vàng
• Tiêu chảy hoặc phân nhợt nhạt, nhờn
• Nước tiểu sẫm màu
• Răng bị đổi màu
• Thiếu vitamin, đặc biệt là vitamin A, D, E và K
• Tăng trưởng chậm trễ
• Sỏi mật , xảy ra khi các hạt rắn chặn ống dẫn mật

Chẩn đoán

Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn có vấn đề về gan, bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia hiểu biết về bệnh gan ở trẻ em. Họ sẽ khám sức khỏe cho con bạn và hỏi bạn về tiền sử gia đình.

Con bạn có thể sẽ được xét nghiệm máu để xác định xem gan của bé hoạt động tốt như thế nào. Các xét nghiệm này đo lượng gamma-GT, muối từ mật và bilirubin -- một chất màu vàng cam được tạo ra khi các tế bào hồng cầu bị phân hủy -- trong máu. Những kết quả đó có thể cung cấp cho bác sĩ manh mối về vấn đề.

Các xét nghiệm khác mà con bạn có thể phải thực hiện là:

• Các xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang, chụp CT hoặc chụp MRI để tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy mật không chảy đúng cách
• Sinh thiết (bác sĩ cắt bỏ một phần nhỏ của gan để tìm dấu hiệu tổn thương)
• Các xét nghiệm tìm kiếm dấu hiệu của các bệnh gan khác để loại trừ chúng
• Các xét nghiệm để kiểm tra các gen có thể gây ra tình trạng này

Nếu xét nghiệm cho thấy con bạn bị ứ mật trong gan có mức gamma-GT thấp, bạn và bác sĩ sẽ ngồi lại và thảo luận về cách điều trị căn bệnh này.

Sự đối đãi

Trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh sẽ gây ra mô sẹo phát triển ở gan, tình trạng này được gọi là xơ gan .

Không có phương pháp điều trị duy nhất cho tình trạng ứ mật trong gan có gamma-GT thấp, nhưng có nhiều bước có thể làm giảm các triệu chứng và làm chậm quá trình tổn thương gan xảy ra khi tình trạng này tiến triển.

• Trẻ nhỏ có thể được dùng sữa công thức đặc biệt có chứa dạng chất béo mà cơ thể dễ hấp thụ hơn.
• Thuốc làm giảm các triệu chứng như ngứa kéo dài
• Thực phẩm bổ sung vitamin giúp thay thế các chất dinh dưỡng mà gan không tự dự trữ được

Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để làm giảm các triệu chứng và làm chậm bệnh. Trong một thủ thuật, bác sĩ sử dụng một đoạn ruột ngắn để tạo một ống dẫn mới để mật chảy ra khỏi cơ thể trẻ qua một lỗ mở trên da bụng, được gọi là lỗ thông. Loại phẫu thuật này, được gọi là chuyển hướng mật ngoài, có thể có hiệu quả ở trẻ không bị xơ gan.

Trong một thủ thuật khác, bác sĩ phẫu thuật sẽ bỏ qua một phần ruột nơi muối mật được hấp thụ trở lại cơ thể và dẫn đến đại tràng , phần cuối cùng của ruột . Phương pháp này được gọi là loại trừ hồi tràng trong.

Ghép gan

Một số trẻ em bị xơ gan ở độ tuổi 10 hoặc lớn hơn và có thể có nhiều khả năng bị ung thư gan hơn . Nếu điều này xảy ra, bác sĩ có thể đề nghị ghép gan .

Một ca ghép gan thành công có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng và biến chứng của tình trạng ứ mật trong gan gamma-GT thấp. Tuy nhiên, có thể phải chờ rất lâu mới có gan. Sau phẫu thuật, con bạn sẽ cần dùng thuốc để cơ thể không đào thải cơ quan mới.

NGUỒN:

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh ứ mật trong gan do gia đình có nồng độ Gamma-GT thấp".

Viện Quốc gia về Bệnh tiểu đường, Tiêu hóa và Thận: "Hệ tiêu hóa và cách thức hoạt động."

Thư viện Y khoa Quốc gia: "Gan hoạt động như thế nào?"

Thư viện Y khoa Quốc gia, Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Bệnh ứ mật trong gan tiến triển theo gia đình".

Quỹ Bệnh gan ở Trẻ em: "Bệnh ứ mật trong gan tiến triển có tính gia đình".

Mạng lưới nghiên cứu bệnh gan ở trẻ em: "Bệnh ứ mật trong gan tiến triển gia đình (PFIC) là gì?"

Trung tâm Y tế Trẻ em Cincinnati: "Bệnh ứ mật trong gan tiến triển do di truyền."

Trung tâm Y tế California Pacific: "MELD và Danh sách chờ ghép gan."