Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF)

• Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc con bạn
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là gì?

Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF) là một căn bệnh di truyền hiếm gặp có tính chất gia đình. Bệnh thường ảnh hưởng đến những người có tổ tiên đến từ các quốc gia quanh Biển Địa Trung Hải và Trung Đông. Bao gồm các nhóm dân tộc như người Ả Rập, người Armenia, người Do Thái Sephardic hoặc Bắc Phi, người Thổ Nhĩ Kỳ, người Hy Lạp và người Ý.

FMF là hội chứng tự viêm. Điều đó có nghĩa là bạn bị các đợt viêm và sốt tái phát liên quan đến khiếm khuyết trong hệ thống miễn dịch bẩm sinh của bạn. Đây là hội chứng tự viêm phổ biến nhất. Nó còn được gọi là hội chứng sốt chu kỳ di truyền.

Hầu như tất cả những người mắc FMF đều bắt đầu bị sốt theo chu kỳ trước tuổi 20. Ba phần tư số người mắc bệnh này sẽ có cơn sốt đầu tiên trước tuổi 10. Mọi giới tính đều có thể mắc bệnh này.

Nguyên nhân

FMF là do đột biến ở một gen gọi là MEFV. Trẻ em mắc bệnh này thường thừa hưởng các bản sao của gen MEFV bị lỗi từ cả cha và mẹ. Một số trẻ có thể phát triển các triệu chứng rất giống với FMF ngay cả khi chúng chỉ thừa hưởng một bản sao của gen bị lỗi từ một trong hai cha mẹ. Có hơn 300 đột biến MEFV khác nhau, nhưng chỉ một số ít gây ra FMF.

MEVF là một gen tạo ra một loại protein gọi là pyrin. Pyrin dường như đóng vai trò trong cách hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn hoạt động. Nếu bạn có đột biến gen MEFV, cơ thể bạn sẽ không tạo ra đủ pyrin. Kết quả là, hệ thống miễn dịch của bạn có thể tạo ra quá nhiều cytokine gây viêm gọi là interleukin-1B. Điều đó gây ra các cơn viêm và sốt tái phát.

Triệu chứng

FMF thường gây ra các cơn sốt có thể kéo dài tới 3 ngày. Sốt có thể tăng lên tới 104 độ. Cùng với sốt, nó có thể gây đau khớp và sưng, thường ở đầu gối hoặc mắt cá chân. Khớp của trẻ có thể đau và sưng đến mức không thể đi lại.

Những cơn đau khớp này có thể được chẩn đoán nhầm lúc đầu là viêm khớp tự phát ở trẻ em (JIA). Khớp của trẻ có thể sưng trong một hoặc hai tuần, sau đó sẽ đỡ hơn. Một số trẻ có các triệu chứng khớp kéo dài.

FMF cũng có thể gây ra các triệu chứng sau:

• Phát ban đỏ trên da ở bắp chân, mắt cá chân hoặc bàn chân
• Đau bụng dữ dội
• Đau ngực
• Đau nhức cơ bắp
• Táo bón tiếp theo là tiêu chảy

Các đợt bùng phát FMF có thể do nhiễm trùng, căng thẳng, tập thể dục quá sức, chấn thương vật lý hoặc thậm chí là kinh nguyệt. Giữa các đợt bùng phát, những người mắc FMF thường cảm thấy bình thường. Họ có thể không có triệu chứng trong nhiều năm giữa các đợt bùng phát.

Mặc dù hiếm gặp nhưng một số trẻ mắc FMF có thể gặp phải những biến chứng nghiêm trọng sau:

• Viêm cơ , hoặc viêm cơ
• Viêm màng ngoài tim , tình trạng viêm mô xung quanh bên ngoài tim
• Viêm màng não , tình trạng viêm mô xung quanh não hoặc tủy sống
• Viêm tinh hoàn
• Lách to
• Bệnh lắng đọng tinh bột , một loại protein tích tụ trong nước tiểu có thể gây tổn thương thận nghiêm trọng

Những người mắc bệnh FMF có nguy cơ mắc một số bệnh viêm nhiễm khác cao hơn:

• Viêm mạch , hoặc viêm mạch máu, chẳng hạn như bệnh Behçet
• Viêm loét đại tràng (UC)
• Bệnh Crohn
• Viêm khớp dạng thấp (RA)

Những người mắc bệnh FMF không được điều trị có thể bị vô sinh, đặc biệt nếu họ bị bùng phát nghiêm trọng hoặc mắc bệnh lắng đọng chất amyloid.

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm này để chẩn đoán FMF:

Khám sức khỏe. Họ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn hoặc con bạn và loại trừ mọi nguyên nhân có thể khác.

Tiền sử gia đình. Vì căn bệnh này có tính di truyền nên bác sĩ sẽ hỏi xem bạn hoặc bất kỳ ai trong gia đình bạn có được chẩn đoán mắc bệnh hay có các triệu chứng gợi ý bệnh này không.

Xét nghiệm máu. Máu của con bạn có thể cho thấy các dấu hiệu viêm nhiễm cao, chẳng hạn như nồng độ một số tế bào bạch cầu cao, tốc độ lắng hồng cầu (ESR) cao hoặc protein phản ứng C (CRP) cao.

Xét nghiệm nước tiểu. Lượng protein cao hoặc lượng máu nhỏ trong nước tiểu là dấu hiệu của các vấn đề về thận liên quan đến các cơn FMF.

Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm DNA có thể cho biết con bạn có một hoặc hai bản sao đột biến gen MEFV hay không. Nhưng có hàng trăm đột biến có thể xảy ra đối với MEFV, vì vậy xét nghiệm di truyền có thể cho kết quả âm tính giả.

Đừng trì hoãn chẩn đoán. Hãy chắc chắn rằng bạn được chẩn đoán nhanh chóng và xác nhận mắc FMF. Trẻ em bị đau bụng dữ dội có thể bị chẩn đoán nhầm là viêm ruột thừa và phải phẫu thuật không cần thiết.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Bạn có thể có nhiều câu hỏi dành cho bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa của con bạn. Sau đây là một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi:

• Ngoài FMF, còn có nguyên nhân nào khác có thể gây ra những triệu chứng này?
• Nguyên nhân nào gây ra bệnh FMF?
• Tại sao bệnh FMF lại di truyền ở một số gia đình?
• Có những phương pháp điều trị nào dành cho con tôi?
• Những tác dụng phụ có thể xảy ra của phương pháp điều trị FMF mà con tôi có thể gặp phải là gì?
• Nếu con tôi có bất kỳ biến chứng nào của FMF giống như các bệnh viêm nhiễm khác, chúng sẽ được điều trị như thế nào?
• Tôi có nên hạn chế các hoạt động của con tôi hay có thể tiếp tục chơi thể thao hoặc tập thể dục không?
• Nguy cơ mắc FMF đối với những đứa con khác của tôi là gì? Tất cả con tôi có nên xét nghiệm di truyền không ?
• Nếu tôi và bạn đời muốn có thêm con, liệu họ có mắc FMF không?
• Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ vô sinh ở con tôi được chẩn đoán mắc FMF?

Sự đối đãi

Không có cách chữa khỏi bệnh FMF, nhưng các phương pháp điều trị có thể ngăn ngừa và làm giảm các triệu chứng.

Colchicin

Colchicine là một loại thuốc gốc kiểm soát tình trạng viêm trong FMF. Thuốc được uống dưới dạng viên một hoặc hai lần một ngày. Colchicine có thể ngăn ngừa các đợt bùng phát FMF, nhưng nếu bạn hoặc con bạn đã bị một đợt, thuốc sẽ không điều trị được. Colchicine cần phải được uống thường xuyên để có hiệu quả. Các đợt bùng phát có thể tái phát nếu bạn quên uống dù chỉ một liều. Trẻ em uống colchicine thường xuyên có thể có cuộc sống bình thường, trọn vẹn với FMF.

Tác dụng phụ thường gặp nhất của Colchicine là đau bụng và tiêu chảy. Bác sĩ có thể giảm liều cho con bạn trong một thời gian ngắn nếu xảy ra tác dụng phụ. Sữa và các sản phẩm từ sữa khác có thể gây ra các tác dụng phụ này, vì vậy hãy cắt giảm sữa hoặc chuyển sang các sản phẩm từ sữa không chứa lactose. Colchicine cũng có thể gây buồn nôn , nôn hoặc đau bụng.

• Trong một số trường hợp hiếm gặp, colchicine có thể gây yếu cơ, đặc biệt nếu dùng cùng với statin hoặc thuốc kháng sinh erythromycin.
• Trẻ em dùng colchicine sẽ cần xét nghiệm máu và nước tiểu hai lần một năm.
• Colchicine an toàn khi sử dụng trong thời kỳ mang thai hoặc cho con bú.

Thuốc chẹn IL-1

Nếu colchicine không có tác dụng hoặc con bạn không dung nạp được thuốc, các loại thuốc ngăn chặn interleukin-1, một loại protein liên quan đến tình trạng viêm trong FMF, có thể giúp ích. Các loại thuốc này bao gồm anakinra (Kineret), canakinumab (Ilaris) và rilonacept (Arcalyst).

Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) và thuốc giảm đau. Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) và thuốc giảm đau hoặc thuốc giảm đau có thể giúp giảm sốt hoặc đau khớp trong cơn bùng phát.

Chăm sóc con bạn

Con bạn có thể cần hỗ trợ về mặt cảm xúc hoặc tư vấn khi được chẩn đoán và biết rằng chúng phải uống thuốc mỗi ngày suốt đời. Nếu cơn sốt của con bạn khiến chúng không thể đến trường hoặc tham gia các hoạt động xã hội, điều đó có thể khiến chúng buồn bã.

Hãy cho hiệu trưởng, giáo viên và cố vấn của trường biết rằng con bạn đã được chẩn đoán mắc FMF để họ có thể nhận biết các triệu chứng và giúp trẻ theo kịp việc học nếu trẻ phải ở nhà vài ngày.

Những gì mong đợi

Bị FMF có nghĩa là bạn phải dùng thuốc suốt đời để ngăn ngừa bùng phát và kiểm soát tình trạng viêm. Đảm bảo bạn hoặc con bạn dùng thuốc đúng lịch. Với phương pháp điều trị, bạn có thể có cuộc sống bình thường, trọn vẹn với FMF.

FMF có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh amyloidosis. Uống colchicine hàng ngày để ngăn ngừa bệnh amyloidosis và nếu phát hiện sớm, bệnh amyloidosis có thể điều trị được. Nếu bệnh trở nên tồi tệ hơn, bệnh amyloidosis có thể cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận. Bạn sẽ cần xét nghiệm nước tiểu hai lần một năm để tìm dấu hiệu của protein amyloid cao.

Nhận hỗ trợ

Sống chung với FMF hoặc bất kỳ căn bệnh nào kéo dài có thể gây căng thẳng. Bạn có thể buồn bã vì mình đã truyền đột biến gen cho con mình. Sau đây là một số mẹo giúp bạn hoặc con bạn đối phó:

• Tham khảo các nhóm hỗ trợ trực tuyến dành cho những người mắc bệnh tự miễn như FMF, chẳng hạn như rareconnect.org.
• Tìm hiểu thêm về FMF. Hỏi bác sĩ về chẩn đoán của con bạn và đề xuất các nguồn lực giúp bạn và gia đình kiểm soát mọi căng thẳng mà bạn cảm thấy.
• Hãy tìm kiếm sự giúp đỡ khi bạn cần. Nhờ người thân hoặc bạn bè giúp bạn làm các công việc khi bạn chăm sóc con trong thời gian sốt. Tìm người đáng tin cậy để tâm sự khi bạn chỉ cần trút giận.

NGUỒN:

Học viện thấp khớp Hoa Kỳ: “Sốt Địa Trung Hải gia đình”.

Phòng khám Mayo: “Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình”.

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Sốt Địa Trung Hải gia đình”.

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: “Về bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình”.

Liên minh tự động gây viêm: “Liên kết kết nối Internet”.