Không ai biết nguyên nhân chính xác của bệnh Alzheimer , nhưng các nhà khoa học biết rằng gen có liên quan. Trong nhiều năm, các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm các gen cụ thể ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh Alzheimer của bạn. Đã có một số manh mối thú vị, nhưng nhiều nghiên cứu hơn sẽ giúp các bác sĩ hiểu đầy đủ về các liên kết di truyền trong căn bệnh này.
Gen là những khối xây dựng cơ bản chỉ đạo hầu hết mọi khía cạnh về cách bạn được xây dựng và cách bạn hoạt động. Chúng là bản thiết kế cho cơ thể bạn biết màu mắt của bạn nên là gì hoặc liệu bạn có khả năng mắc một số loại bệnh hay không.
Bạn nhận được gen từ cha mẹ. Chúng được nhóm lại thành các chuỗi DNA dài gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi người khỏe mạnh được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể trong 23 cặp. Thông thường, bạn nhận được một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp từ mỗi cha mẹ.
Các nhà khoa học đã tìm thấy bằng chứng về mối liên hệ giữa bệnh Alzheimer và gen trên bốn nhiễm sắc thể được đánh số là 1, 14, 19 và 21.
Một mối liên hệ nằm giữa một gen trên nhiễm sắc thể 19, được gọi là gen APOE, và bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Đó là dạng bệnh phổ biến nhất ảnh hưởng đến những người trên 65 tuổi. Hàng chục nghiên cứu trên khắp thế giới đã chỉ ra rằng khi một người có một loại gen APOE, được gọi là APOE4, thì khả năng mắc bệnh Alzheimer của họ sẽ tăng lên vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời.
Nhưng mối liên hệ này không hoàn toàn rõ ràng. Một số người có APOE4 không mắc bệnh Alzheimer. Và những người khác mắc bệnh mặc dù họ không có APOE4 trong DNA. Nói cách khác, mặc dù gen APOE rõ ràng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, nhưng nó không phải là dấu hiệu nhất quán cho thấy ai đó sẽ mắc bệnh. Các nhà khoa học cần tìm hiểu thêm về mối liên hệ này.
Bệnh Alzheimer xuất hiện sớm và khá thường xuyên ở một số gia đình -- thường xuyên đến mức các chuyên gia coi đây là một dạng bệnh riêng biệt. Bệnh này được gọi là bệnh Alzheimer gia đình khởi phát sớm.
Bằng cách nghiên cứu DNA của những gia đình này, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng nhiều gia đình có khiếm khuyết ở các gen liên quan trên nhiễm sắc thể 1 và 14. Một số gia đình có sự khác biệt ở một gen trên nhiễm sắc thể 21.
Gen nhiễm sắc thể 21 là một manh mối thú vị về bệnh Alzheimer vì vai trò của nó trong hội chứng Down . Những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Khi họ già đi, họ thường mắc các triệu chứng của bệnh Alzheimer, mặc dù ở độ tuổi trẻ hơn những người khác mắc bệnh. Các tế bào não của họ cũng cho thấy cùng một tổn thương xảy ra với não bị ảnh hưởng bởi bệnh Alzheimer. Các nhà khoa học vẫn đang cố gắng hiểu đầy đủ mối liên hệ giữa hai tình trạng này.
Một số nhà nghiên cứu cho rằng việc tìm kiếm gen gây bệnh Alzheimer đã kết thúc. Nhưng họ cũng biết rằng gen không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra căn bệnh này. Nhiều nghiên cứu hơn sẽ chỉ ra cách DNA, thói quen lối sống và những thứ trong môi trường đóng vai trò khiến mọi người có nhiều khả năng mắc bệnh hơn.
Xét nghiệm máu có thể cho biết bạn có gen APOE nào, nhưng kết quả không thể dự đoán liệu bạn có bị Alzheimer hay không. Các bác sĩ sử dụng các xét nghiệm này chủ yếu cho mục đích nghiên cứu. Xét nghiệm có thể cho họ biết ai có các yếu tố nguy cơ nhất định để họ có thể theo dõi những thay đổi của não trong trường hợp bệnh phát triển.
Bác sĩ thường không khuyến nghị xét nghiệm di truyền cho bệnh Alzheimer khởi phát muộn vì kết quả có thể gây nhầm lẫn và gây ra đau khổ về mặt cảm xúc. Nếu bạn đang biểu hiện các triệu chứng hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh, bác sĩ có thể khuyến nghị xét nghiệm để giúp chẩn đoán bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Bác sĩ thường có thể chẩn đoán bệnh Alzheimer mà không cần xét nghiệm di truyền.
Các nhà nghiên cứu cho rằng có lẽ còn nhiều gen khác ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Việc phát hiện ra những gen này sẽ giúp các bác sĩ:
NGUỒN:
Hiệp hội Alzheimer.
Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia.
Viện Lão khoa Quốc gia: “Tờ thông tin về di truyền bệnh Alzheimer”.
Phòng khám Mayo: “Gen bệnh Alzheimer: Bạn có nguy cơ mắc bệnh không?”
Tiếp theo trong Nguyên nhân & Rủi ro
Các triệu chứng loạn thần liên quan đến chứng mất trí nhớ của người thân mà bạn có thể nhìn thấy và nghe thấy chỉ là phần nổi của tảng băng chìm. Họ sẽ gặp phải nhiều biến chứng mà bạn không thể nhìn thấy.
Rối loạn tâm thần liên quan đến chứng mất trí không chỉ gây khó chịu. Nó có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự an toàn của người mắc chứng mất trí và những người chăm sóc họ.
Thuốc ức chế cholinesterase, chẳng hạn như donepezil, galantamine và rivastigmine, giúp kiểm soát bệnh Alzheimer bằng cách cải thiện sự giao tiếp của tế bào thần kinh, làm giảm các triệu chứng như mất trí nhớ.
Có thể rất bực bội và khó hiểu nếu người thân mắc bệnh Alzheimer của bạn từ chối chăm sóc. Sau đây là cách hiểu hành vi này và làm dịu tình hình.
Liệu pháp não cho bệnh Alzheimer – rTMS và DBS – có thể làm chậm quá trình phát triển của bệnh. Tìm hiểu cách chúng hoạt động.
Có nhiều liệu pháp khác nhau dành cho người mắc chứng mất trí. Nhưng liệu chúng có hiệu quả không? WebMD cung cấp cho bạn thông tin tổng quan.
Không có cách chữa khỏi bệnh Alzheimer, vì vậy mọi người đều muốn biết cách phòng ngừa bệnh. Có cách nào để tránh mắc bệnh Alzheimer không? WebMD sẽ cho bạn biết những điều đã biết.
WebMD hướng dẫn bạn tìm kiếm viện dưỡng lão tốt nhất cho người thân mắc bệnh Alzheimer.
Giảm hoạt động là khi bạn di chuyển xung quanh hoặc nói chậm hoặc cảm thấy yếu hoặc mệt mỏi mọi lúc. Người mắc chứng mất trí có thể ít hoạt động hơn vì nhiều lý do.
Nếu người thân của bạn được chẩn đoán mắc chứng mất trí nhớ, điều này sẽ ảnh hưởng đến suy nghĩ, hành vi và trí nhớ của người đó. Tìm hiểu về các loại chứng mất trí nhớ khác nhau và các phương pháp điều trị khác nhau.
