Bệnh Alzheimer có di truyền không?

• Gen hoạt động như thế nào?
• Gen và bệnh Alzheimer khởi phát muộn
• Gen và bệnh Alzheimer khởi phát sớm
• Xét nghiệm di truyền cho bệnh Alzheimer
• Nghiên cứu di truyền cho bệnh Alzheimer

Không ai biết nguyên nhân chính xác của bệnh Alzheimer , nhưng các nhà khoa học biết rằng gen có liên quan. Trong nhiều năm, các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm các gen cụ thể ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh Alzheimer của bạn. Đã có một số manh mối thú vị, nhưng nhiều nghiên cứu hơn sẽ giúp các bác sĩ hiểu đầy đủ về các liên kết di truyền trong căn bệnh này.

Gen hoạt động như thế nào?

Gen là những khối xây dựng cơ bản chỉ đạo hầu hết mọi khía cạnh về cách bạn được xây dựng và cách bạn hoạt động. Chúng là bản thiết kế cho cơ thể bạn biết màu mắt của bạn nên là gì hoặc liệu bạn có khả năng mắc một số loại bệnh hay không.

Bạn nhận được gen từ cha mẹ. Chúng được nhóm lại thành các chuỗi DNA dài gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi người khỏe mạnh được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể trong 23 cặp. Thông thường, bạn nhận được một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp từ mỗi cha mẹ.

Gen và bệnh Alzheimer khởi phát muộn

Các nhà khoa học đã tìm thấy bằng chứng về mối liên hệ giữa bệnh Alzheimer và gen trên bốn nhiễm sắc thể được đánh số là 1, 14, 19 và 21.

Một mối liên hệ nằm giữa một gen trên nhiễm sắc thể 19, được gọi là gen APOE, và bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Đó là dạng bệnh phổ biến nhất ảnh hưởng đến những người trên 65 tuổi. Hàng chục nghiên cứu trên khắp thế giới đã chỉ ra rằng khi một người có một loại gen APOE, được gọi là APOE4, thì khả năng mắc bệnh Alzheimer của họ sẽ tăng lên vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời.

Nhưng mối liên hệ này không hoàn toàn rõ ràng. Một số người có APOE4 không mắc bệnh Alzheimer. Và những người khác mắc bệnh mặc dù họ không có APOE4 trong DNA. Nói cách khác, mặc dù gen APOE rõ ràng ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, nhưng nó không phải là dấu hiệu nhất quán cho thấy ai đó sẽ mắc bệnh. Các nhà khoa học cần tìm hiểu thêm về mối liên hệ này.

Gen và bệnh Alzheimer khởi phát sớm

Bệnh Alzheimer xuất hiện sớm và khá thường xuyên ở một số gia đình -- thường xuyên đến mức các chuyên gia coi đây là một dạng bệnh riêng biệt. Bệnh này được gọi là bệnh Alzheimer gia đình khởi phát sớm.

Bằng cách nghiên cứu DNA của những gia đình này, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng nhiều gia đình có khiếm khuyết ở các gen liên quan trên nhiễm sắc thể 1 và 14. Một số gia đình có sự khác biệt ở một gen trên nhiễm sắc thể 21.

Gen nhiễm sắc thể 21 là một manh mối thú vị về bệnh Alzheimer vì vai trò của nó trong hội chứng Down . Những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Khi họ già đi, họ thường mắc các triệu chứng của bệnh Alzheimer, mặc dù ở độ tuổi trẻ hơn những người khác mắc bệnh. Các tế bào não của họ cũng cho thấy cùng một tổn thương xảy ra với não bị ảnh hưởng bởi bệnh Alzheimer. Các nhà khoa học vẫn đang cố gắng hiểu đầy đủ mối liên hệ giữa hai tình trạng này.

Một số nhà nghiên cứu cho rằng việc tìm kiếm gen gây bệnh Alzheimer đã kết thúc. Nhưng họ cũng biết rằng gen không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra căn bệnh này. Nhiều nghiên cứu hơn sẽ chỉ ra cách DNA, thói quen lối sống và những thứ trong môi trường đóng vai trò khiến mọi người có nhiều khả năng mắc bệnh hơn.

Xét nghiệm di truyền cho bệnh Alzheimer

Xét nghiệm máu có thể cho biết bạn có gen APOE nào, nhưng kết quả không thể dự đoán liệu bạn có bị Alzheimer hay không. Các bác sĩ sử dụng các xét nghiệm này chủ yếu cho mục đích nghiên cứu. Xét nghiệm có thể cho họ biết ai có các yếu tố nguy cơ nhất định để họ có thể theo dõi những thay đổi của não trong trường hợp bệnh phát triển.

Bác sĩ thường không khuyến nghị xét nghiệm di truyền cho bệnh Alzheimer khởi phát muộn vì kết quả có thể gây nhầm lẫn và gây ra đau khổ về mặt cảm xúc. Nếu bạn đang biểu hiện các triệu chứng hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh, bác sĩ có thể khuyến nghị xét nghiệm để giúp chẩn đoán bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Bác sĩ thường có thể chẩn đoán bệnh Alzheimer mà không cần xét nghiệm di truyền.

Nghiên cứu di truyền cho bệnh Alzheimer

Các nhà nghiên cứu cho rằng có lẽ còn nhiều gen khác ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Việc phát hiện ra những gen này sẽ giúp các bác sĩ:

• Hiểu rõ hơn về căn bệnh này và tìm hiểu lý do tại sao nó ảnh hưởng đến một số người theo những cách nhất định
• Tìm hiểu thêm về những gì làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn
• Xác định những người có nguy cơ cao hơn để họ có thể tập trung vào việc chăm sóc phòng ngừa
• Phát triển phương pháp điều trị mới

NGUỒN: 

Hiệp hội Alzheimer. 

Trung tâm thông tin công nghệ sinh học quốc gia.

Viện Lão khoa Quốc gia: “Tờ thông tin về di truyền bệnh Alzheimer”.

Phòng khám Mayo: “Gen bệnh Alzheimer: Bạn có nguy cơ mắc bệnh không?”

Tiếp theo trong Nguyên nhân & Rủi ro

• Bệnh Alzheimer ở ​​nam giới lớn tuổi so với phụ nữ lớn tuổi
• Hội chứng Down và nguy cơ mắc bệnh Alzheimer
• Bệnh Alzheimer, Viêm và Căng thẳng Oxy hóa
• Mối liên hệ giữa ICU và chứng mất trí
• Các yếu tố nguy cơ gây bệnh Alzheimer gây tranh cãi