Bệnh Alzheimer gia đình (FAD)

• Bệnh Alzheimer gia đình so với bệnh Alzheimer ngẫu nhiên
• Nguyên nhân gây bệnh Alzheimer gia đình
• Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh Alzheimer gia đình
• Triệu chứng bệnh Alzheimer gia đình
• Chẩn đoán bệnh Alzheimer gia đình
• Điều trị bệnh Alzheimer gia đình
• Biến chứng của bệnh Alzheimer gia đình
• Tiên lượng bệnh Alzheimer gia đình
• Sống chung với bệnh Alzheimer gia đình
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh Alzheimer gia đình

Bệnh Alzheimer di truyền (FAD) là một dạng bệnh Alzheimer (AD) hiếm gặp do đột biến gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình.

 Với FAD, các triệu chứng bắt đầu khi bạn còn trẻ. Bạn có thể có các triệu chứng ở độ tuổi 30, 40 hoặc 50. Hầu hết mọi người có các triệu chứng trước tuổi 65. Ít hơn 5% những người mắc bệnh Alzheimer mắc FAD. Chỉ có vài trăm người có gen gây ra FAD.

FAD còn được gọi là bệnh Alzheimer gia đình khởi phát sớm. Đó là vì bệnh có thể phát triển khi bạn còn trẻ hơn độ tuổi trung bình của bệnh Alzheimer.

Bệnh Alzheimer gia đình so với bệnh Alzheimer ngẫu nhiên

Có hai loại bệnh Alzheimer: di truyền và lẻ tẻ.

Bệnh Alzheimer di truyền rất hiếm gặp, do đột biến gen di truyền trong gia đình và thường phát triển trước 65 tuổi.

Bệnh Alzheimer rải rác phổ biến hơn. Khoảng 95% người mắc AD mắc bệnh Alzheimer rải rác. Bệnh Alzheimer rải rác thường phát triển khi bạn lớn tuổi. Các bác sĩ cho rằng bệnh có thể do sự kết hợp của nhiều yếu tố, bao gồm gen và môi trường, nhưng vẫn chưa rõ ràng.

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Alzheimer là lẻ tẻ. Tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer gia đình rất thấp. 

Nguyên nhân gây bệnh Alzheimer gia đình

Bệnh Alzheimer di truyền là do một đột biến gen được di truyền qua nhiều thế hệ trong gia đình.

Có ba gen gây ra FAD:

• Presenilin 1 (PS1 hoặc PSEN1)
• Presenilin 2 (PS2 hoặc PSEN2)
• Protein tiền thân của amyloid (APP)

Nếu bạn có cha mẹ bị đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này, bạn có 50% khả năng thừa hưởng gen đó.

FAD là do đột biến ở một gen duy nhất. Chỉ cần một bản sao của đột biến gen là có thể gây ra FAD.

Đột biến phổ biến nhất gây ra FAD là PSEN1.

Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh Alzheimer gia đình

Nếu bạn có một trong ba đột biến gen gây ra FAD (PSEN1, PSEN2 hoặc APP), bạn có thể mắc FAD.

FAD có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là nếu bạn có cha mẹ mắc một trong những đột biến này, bạn có 50% khả năng mắc FAD. Nó không bỏ qua các thế hệ.

Có một mối liên hệ gia đình mạnh mẽ với FAD. Nếu một trong những bậc cha mẹ của bạn mắc FAD, anh chị em họ, dì, chú, bác hoặc ông bà của bạn thuộc phía gia đình bên cha mẹ đó cũng có thể mắc bệnh. Nếu bạn không biết cha mẹ ruột của mình hoặc nếu họ mất sớm, bạn có thể không biết liệu bạn có nguy cơ mắc FAD trong gia đình hay không.

Các biến thể gen khác, như gen apolipoprotein (APOE), có thể làm tăng nguy cơ của bạn. Những thứ về môi trường và lối sống của bạn cũng có thể làm tăng nguy cơ của bạn.

Giới tính dường như không đóng vai trò gì. Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau.

Điều này rất khác so với dạng bệnh Alzheimer phổ biến hơn. Nếu bạn có thành viên gia đình mắc AD, nguy cơ mắc AD của bạn không cao hơn. Nhưng nếu bạn có thành viên gia đình mắc FAD, khả năng bạn cũng mắc bệnh này cao hơn nhiều. Đó là vì bệnh này hoàn toàn do đột biến gen được di truyền trong gia đình.

Triệu chứng bệnh Alzheimer gia đình

Hầu hết những người mắc FAD bắt đầu có triệu chứng ở độ tuổi 30, 40 hoặc 50.

Mỗi người đều khác nhau. Lúc đầu, bạn có thể không nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào. Hoặc bạn có thể bắt đầu gặp vấn đề về trí nhớ và các triệu chứng khác của bệnh Alzheimer. Bạn có thể chỉ gặp vấn đề về trí nhớ và không có triệu chứng nào khác.

Lúc đầu, bạn có thể gặp khó khăn trong việc ghi nhớ các sự kiện hoặc học thông tin mới. Điều này không giống như chứng hay quên thường gặp khi già đi và thỉnh thoảng xảy ra. Các vấn đề về trí nhớ do AD trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Bạn có thể phát triển các triệu chứng khác, chẳng hạn như:

• Sự thờ ơ hoặc thiếu hứng thú với các hoạt động thường ngày của bạn, có thể giống như chứng trầm cảm
• Thay đổi hành vi
• Các chuyển động giật không tự chủ, có thể bắt đầu ở ngón tay và lan ra cánh tay và chân của bạn
• Các vấn đề về chuyển động như cứng, mất thăng bằng, chậm lại hoặc khó đi lại
• Thay đổi tính cách
• Động kinh
• Suy giảm khả năng nói

Nó có thể bắt đầu bằng các vấn đề về trí nhớ và sau đó lan sang các loại suy giảm nhận thức khác (suy giảm kỹ năng tinh thần). Ví dụ, bạn có thể gặp khó khăn trong việc lập kế hoạch hoặc tính toán mọi thứ.

Với FAD, người khác thường nhận thấy các triệu chứng của bạn trước khi bạn nhận ra. 

Nếu bạn có cha mẹ mắc FAD và bạn thừa hưởng đột biến gen, bạn có thể sẽ bắt đầu thấy các triệu chứng ở độ tuổi tương đương khi họ lần đầu xuất hiện triệu chứng.

Nếu một trong hai bố mẹ bạn mắc FAD và bạn lớn tuổi hơn họ khi họ bắt đầu có triệu chứng, điều đó có nghĩa là bạn có thể không thừa hưởng đột biến gen gây ra FAD.

Chẩn đoán bệnh Alzheimer gia đình

Nếu bạn có dấu hiệu suy giảm nhận thức, bác sĩ có thể hỏi bạn về sức khỏe, tiền sử bệnh tật và tiền sử sức khỏe gia đình. Họ có thể khám sức khỏe và tiến hành xét nghiệm để xem đó có phải là bệnh Alzheimer hay không.

Các xét nghiệm bệnh Alzheimer có thể bao gồm:

• Các bài kiểm tra nhận thức về trí nhớ, khả năng giải quyết vấn đề và các kỹ năng tinh thần khác
• Các xét nghiệm hình ảnh như chụp CT và MRI để tìm kiếm tổn thương trong mô não của bạn
• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm như xét nghiệm máu, nước tiểu và dịch tủy sống

Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm lý thần kinh hoặc bác sĩ tâm thần để tiến hành xét nghiệm chi tiết hơn.

Xét nghiệm di truyền. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền bệnh Alzheimer gia đình nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer, bạn còn trẻ và có triệu chứng hoặc nếu kết quả chụp não cho thấy bạn có thể mắc FAD.

Bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ chuyên khoa khác có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xem bạn có mắc APP, PSEN1 hoặc PSEN2 gây ra FAD hay không.

Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, bạn sẽ nói chuyện với một cố vấn di truyền. Họ sẽ xem xét những gì bạn có thể lo lắng và giúp bạn quyết định xem xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn không. Họ cũng sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả và cách chúng có thể ảnh hưởng đến gia đình bạn.

Bác sĩ thường không khuyến nghị xét nghiệm di truyền để dự đoán nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

Điều trị bệnh Alzheimer gia đình

Không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi FAD hoặc ngăn chặn bệnh trở nên trầm trọng hơn theo thời gian. Nhưng các loại thuốc được chấp thuận để điều trị một số giai đoạn của bệnh Alzheimer có thể giúp làm giảm một số triệu chứng trong một khoảng thời gian.

Bác sĩ có thể khuyên bạn:

• Thuốc ức chế cholinesterase và memantine có thể cải thiện các triệu chứng liên quan đến trí nhớ
• Donanemab hoặc lecanemab, có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh Alzheimer nhẹ 
• SSRI như citalopram và sertraline, có thể giúp điều trị thay đổi tâm trạng và các triệu chứng về hành vi
• Thuốc điều trị các triệu chứng về thể chất như co giật, cứng chân và co giật

Nếu bạn bị trầm cảm hoặc lo lắng, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc để các triệu chứng không làm tình trạng FAD của bạn trở nên tồi tệ hơn. Liệu pháp tâm lý cũng có thể giúp ích.

Các nhà nghiên cứu đang cố gắng tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra FAD. Khi có nhiều nghiên cứu hơn được thực hiện, các bác sĩ hy vọng sẽ tìm hiểu cách thay đổi quá trình của FAD, cách làm chậm quá trình này và cách ngăn ngừa nó.

Biến chứng của bệnh Alzheimer gia đình

Khi FAD trở nên tệ hơn, nó có thể dẫn đến biến chứng.

Theo thời gian, FAD khiến việc di chuyển trở nên khó khăn hơn, có thể dẫn đến các biến chứng như loét do nằm lâu, nhiễm trùng da, cục máu đông và nhiễm trùng huyết. Bạn có thể bị ngã và tự làm mình bị thương. Nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt, tình trạng này có thể dẫn đến mất nước, suy dinh dưỡng và sụt cân.

Ở giai đoạn sau, não của bạn có thể bị teo lại rất nhiều. Có khả năng bạn sẽ không thể giao tiếp với người khác. Bạn có thể không nhận ra khuôn mặt của mọi người, ngay cả khuôn mặt của những người thân yêu. Bạn có thể cần sự giám sát 24 giờ vì bạn không thể tự chăm sóc bản thân nữa.

Một biến chứng nghiêm trọng của bệnh Alzheimer là viêm phổi do hít phải, đây là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất do AD. Đây là khi bạn không thể nuốt dễ dàng và vô tình hít phải các mảnh thức ăn, chất lỏng hoặc dịch dạ dày. Vi khuẩn xâm nhập vào phổi và gây viêm phổi, có thể gây tử vong nếu hệ thống miễn dịch của bạn không hoạt động tốt.

Tiên lượng bệnh Alzheimer gia đình

Không có cách chữa khỏi FAD và bệnh sẽ ngày càng nặng hơn theo thời gian.

Vì FAD rất hiếm gặp và các nghiên cứu còn hạn chế nên tuổi thọ của người mắc bệnh Alzheimer di truyền vẫn chưa rõ ràng.

Với bệnh Alzheimer khởi phát muộn, tuổi thọ trung bình của bạn là từ 8 đến 12 năm. Nhưng các dạng Alzheimer sớm, như FAD, có thể hung dữ hơn. Bệnh có thể trở nên tồi tệ nhanh hơn, có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn.

Sống chung với bệnh Alzheimer gia đình

Mặc dù bạn không thể ngăn chặn hoặc làm chậm FAD, vẫn có những việc bạn có thể làm để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Hãy thử những mẹo sau đây để sống chung với bệnh Alzheimer di truyền:

• Hãy duy trì sự tập trung về mặt tinh thần nhiều nhất có thể.
• Cố gắng có cái nhìn tích cực.
• Hãy luôn năng động và tập thể dục thường xuyên.
• Ăn uống lành mạnh.
• Hạn chế rượu.
• Giảm căng thẳng bằng các kỹ thuật thư giãn như chánh niệm và hít thở sâu.
• Chấp nhận sự giúp đỡ từ bạn bè và gia đình.
• Nhận sự giúp đỡ từ các nhóm và tổ chức hỗ trợ như Hiệp hội Alzheimer và Quỹ Alzheimer Hoa Kỳ, nơi cung cấp giáo dục và hỗ trợ.

Những điều cần biết

Bệnh Alzheimer gia đình, hay FAD, là một dạng bệnh Alzheimer rất hiếm gặp do một đột biến gen được di truyền trong gia đình. Với FAD, bạn có thể bắt đầu có triệu chứng khi còn trẻ - ở độ tuổi 30, 40 hoặc 50. Nếu bạn có cha mẹ mắc FAD, bạn có 50% khả năng mắc đột biến và phát triển FAD. Không có cách chữa khỏi, nhưng có những điều bạn có thể làm để cải thiện chất lượng cuộc sống của mình khi mắc FAD.

Câu hỏi thường gặp về bệnh Alzheimer gia đình

Bệnh Alzheimer di truyền có di truyền trong gia đình không?

Có. Nếu bạn có cha mẹ mang đột biến gen gây ra FAD, bạn có 50% khả năng thừa hưởng gen đó.

Bệnh Alzheimer di truyền có thể bỏ qua một thế hệ không?

Không. FAD có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là bạn có 50% khả năng mắc bệnh nếu một trong hai cha mẹ bạn mắc bệnh. Nhưng nếu một trong hai cha mẹ bạn mất trước khi họ có triệu chứng, có thể trông giống như bệnh đã bỏ qua một thế hệ.

Bạn có thể ngăn ngừa bệnh Alzheimer di truyền không?

Hiện tại, vẫn chưa có cách nào được biết đến để ngăn ngừa FAD.

Hầu hết mọi người mắc bệnh Alzheimer di truyền ở độ tuổi nào?

Hầu hết những người mắc FAD đều có triệu chứng sớm, trước 65 tuổi. Bạn có thể bắt đầu nhận thấy các triệu chứng ở độ tuổi 30, 40 hoặc 50.

Liệu thay đổi lối sống có giúp ích cho bệnh Alzheimer di truyền không?

Bạn không thể ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình tiến triển của FAD, nhưng việc lựa chọn lối sống tốt cho tinh thần và thể chất có thể giúp bạn sống tốt hơn.

Hãy thử:

• Ăn uống điều độ.
• Tập thể dục thường xuyên.
• Hạn chế rượu.
• Giảm căng thẳng bằng các kỹ thuật thư giãn như thiền và hít thở sâu.

NGUỒN:

Di truyền thần kinh : “Thời gian mắc bệnh Alzheimer di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.”

Hiệp hội Alzheimer: “Bệnh Alzheimer được chẩn đoán như thế nào?” “Các chương trình và hỗ trợ.”

Quỹ Alzheimer của Hoa Kỳ: “Làm phong phú cuộc sống, tạo ra hy vọng”.

Trường Y khoa Đại học Indiana: “Bệnh Alzheimer khởi phát sớm là gì?”

Y học Johns Hopkins: “Bệnh Alzheimer khởi phát sớm”.

Phòng khám Mayo: “Bệnh Alzheimer”, “Phòng ngừa bệnh Alzheimer: Có biện pháp nào không?”
Viện Lão khoa Quốc gia: “Bệnh Alzheimer”.

Hỗ trợ chứng mất trí nhớ hiếm gặp: “Sống chung với FAD”, “Hiểu về FAD”.

UCLA Health: “Hỏi bác sĩ – Nguyên nhân gây tử vong do bệnh Alzheimer là gì?”

Trung tâm trí nhớ và lão hóa của Viện khoa học thần kinh Weill thuộc UCSF: “Bệnh Alzheimer gia đình”, “Yếu tố di truyền”.