Loạn dưỡng mỡ là vấn đề về cách cơ thể bạn sử dụng và lưu trữ chất béo. Nó được gọi là mắc phải khi bạn không sinh ra đã mắc phải. Nó thường ảnh hưởng đến chất béo ngay dưới da của bạn, vì vậy nó có thể thay đổi cách bạn nhìn. Nó cũng có thể gây ra những thay đổi khác trong cơ thể bạn.
Một số người nhiễm HIV bị loạn dưỡng mỡ (LD-HIV). Bệnh này có thể liên quan đến thuốc họ dùng hoặc chính căn bệnh đó.


Các bệnh loạn dưỡng mỡ mắc phải khác là:
- Bệnh loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải (AGL) hoặc hội chứng Lawrence
- Bệnh loạn dưỡng mỡ một phần mắc phải (APL), còn gọi là bệnh loạn dưỡng mỡ tiến triển hoặc hội chứng Barraquer-Simons
- Bệnh loạn dưỡng mỡ cục bộ
AGL thường xuất hiện ở trẻ em, nhưng người lớn cũng có thể mắc phải. APL thường bắt đầu ở độ tuổi từ 8-10. Cả hai tình trạng này đều ảnh hưởng đến bé gái nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Cả hai đều khiến một người mất mỡ ở mặt, vì vậy họ có thể trông ốm yếu hoặc già hơn nhiều so với tuổi thật.
Loạn dưỡng mỡ cục bộ có thể xảy ra với bất kỳ ai ở bất kỳ độ tuổi nào. Một vết lõm nhỏ của loạn dưỡng mỡ cục bộ có thể trông lạ, nhưng có lẽ sẽ không gây ra bất kỳ vấn đề nào khác.
Tuy nhiên, vì mô mỡ tạo ra hormone leptin , những người có vùng mỡ loạn dưỡng lớn hơn có thể không có đủ chất hóa học này trong cơ thể. Leptin báo cho cơ thể bạn biết rằng bạn đã ăn đủ để tạo ra insulin. Mỡ cũng có thể tích tụ ở những nơi không nên tích tụ, như máu, tim, gan và thận. Tùy thuộc vào loại mỡ loạn dưỡng mà một người mắc phải, nó có thể gây ra các vấn đề khác, bao gồm tiểu đường , cholesterol và triglyceride cao , bệnh gan và suy thận.
Bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát những biến chứng này. Và phẫu thuật thẩm mỹ có thể là một lựa chọn nếu bạn quan tâm đến ngoại hình.
Nguyên nhân
Thông thường, bác sĩ không biết nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng mỡ mắc phải, nhưng có một số tác nhân gây ra:
- Nhiễm trùng, chẳng hạn như bệnh sởi , viêm phổi, bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng hoặc viêm gan
- Một căn bệnh mà hệ thống miễn dịch của bạn tấn công cơ thể bạn (gọi là bệnh tự miễn )
- Tiêm nhiều lần hoặc ấn vào cùng một vị trí trên cơ thể bạn
- Một chấn thương
Ví dụ, những người bị tiểu đường phải tiêm insulin hàng ngày có xu hướng bị loạn dưỡng mỡ cục bộ, tức là họ liên tục tiêm. Đó là lý do chính đáng để thay đổi vị trí tiêm thường xuyên.
Triệu chứng
Trong khi tất cả các loại loạn dưỡng mỡ mắc phải đều gây mất mỡ cơ thể, thì chính xác điều đó có ý nghĩa gì đối với mỗi người là khác nhau. Loại mà con bạn mắc phải sẽ ảnh hưởng đến:
- Nơi nó xảy ra
- Giảm được bao nhiêu mỡ
- Những tác động khác lên cơ thể của họ
AGL . Họ sẽ mất mỡ dưới da trên khắp cơ thể, bao gồm cả mặt, cánh tay, chân, lòng bàn tay và đôi khi là lòng bàn chân. Họ có thể trông rất cơ bắp và bạn có thể nhìn thấy các tĩnh mạch dưới da.
Trẻ em mắc AGL luôn rất đói và lớn nhanh. Người lớn có thể có bàn tay, bàn chân to và xương hàm vuông, khỏe nếu sự cân bằng hormone của họ không ổn định và họ vẫn tiếp tục phát triển. Họ có thể có cơ quan sinh dục lớn hơn bình thường (âm vật và buồng trứng, dương vật và tinh hoàn).
Một phụ nữ có thể có chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh nguyệt. Họ có thể mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Họ có thể có thêm lông ở môi trên và cằm.
Một số người mắc AGL có các mảng da sẫm màu, mịn như nhung ở dưới cánh tay, trên cổ, quanh rốn hoặc núm vú, hoặc trên tay và chân.
Do mất chất béo, một người có thể gặp vấn đề trong việc sử dụng đường trong cơ thể hoặc kiểm soát lượng đường trong máu và mức triglyceride. Họ có thể có gan hoặc lá lách to.
APL . Loại này chỉ ảnh hưởng đến phần thân trên, ở cả hai bên. Nó thường bắt đầu từ khuôn mặt và di chuyển đến cổ, cánh tay và ngực.
Khu trú . Trông giống như vết lõm trên da, nhưng bản thân da có vẻ ổn. Kích thước có thể thay đổi. Có thể ở một chỗ hoặc nhiều chỗ. Cũng có thể có những vết sưng đau hoặc mềm.
Nhận được chẩn đoán
Khi bạn đến gặp bác sĩ, họ sẽ tiến hành kiểm tra toàn diện và hỏi những câu hỏi về sức khỏe của con bạn:
- Bạn đã nhận thấy những triệu chứng nào?
- Lần đầu tiên bạn nhìn thấy chúng là khi nào?
- Những thay đổi về ngoại hình chỉ xảy ra ở một số vùng nhất định hay trên toàn bộ cơ thể?
- Họ có bị viêm mô mỡ dưới da không - các nốt sưng dưới da hoặc phát ban đỏ sần sùi?
- Họ có bị tiểu đường không?
- Họ đã gặp phải những vấn đề sức khỏe hoặc chấn thương nào gần đây?
- Bạn đã kiểm tra lượng đường trong máu, cholesterol và triglyceride chưa?
Xét nghiệm mỡ cơ thể có thể xác nhận chẩn đoán.
Đối với sinh thiết da , bác sĩ sẽ cắt một miếng da nhỏ và kiểm tra các tế bào dưới kính hiển vi.
Bác sĩ cũng có thể tìm kiếm mô hình giảm mỡ với:
- Đo độ dày nếp gấp da, kiểm tra xem họ có thể véo được bao nhiêu da giữa các ngón tay tại các điểm cụ thể trên cơ thể
- Một tia X đặc biệt để đo mật độ khoáng chất của xương
- Một MRI toàn thân đặc biệt (chụp cộng hưởng từ) sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh cho thấy các mô có mỡ
Xét nghiệm máu kiểm tra:
- Đường huyết
- Sức khỏe thận
- Chất béo
- Enzym gan
- Axit uric
Nếu bác sĩ nghi ngờ mắc APL, họ sẽ xét nghiệm máu để tìm bằng chứng về cách cơ thể tấn công các tế bào mỡ cụ thể.
Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra các vấn đề về thận.
Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
- Đây là loại loạn dưỡng mỡ nào?
- Bạn có biết nguyên nhân gây ra hiện tượng này không?
- Chúng ta có cần thêm xét nghiệm nào nữa không?
- Bạn đã điều trị cho bao nhiêu người mắc tình trạng này?
- Cách tốt nhất để chúng ta điều trị là gì?
- Chúng ta nên chú ý tới những triệu chứng nào khác?
- Chúng tôi có cần gặp bác sĩ nào khác không?
- Tôi có thể làm gì để giúp con tôi trông và cảm thấy "bình thường"?
- Chúng tôi có thể tham gia thử nghiệm nghiên cứu bệnh loạn dưỡng mỡ không?
Sự đối đãi
Vì bạn không thể thay thế lượng mỡ cơ thể đã mất, mục tiêu của bạn là tránh các biến chứng của bệnh. Một lối sống lành mạnh đóng vai trò quan trọng.
Mọi người mắc chứng loạn dưỡng mỡ nên ăn chế độ ăn ít chất béo. Nhưng trẻ em vẫn cần đủ calo và dinh dưỡng tốt để phát triển bình thường. Tập thể dục cũng sẽ giúp con bạn khỏe mạnh. Hoạt động thể chất làm giảm lượng đường trong máu và có thể ngăn ngừa mỡ tích tụ nguy hiểm.
Những người mắc AGL có thể tiêm metreleptin (Myalept) để thay thế leptin bị thiếu và giúp ngăn ngừa các bệnh khác. Statin và axit béo omega-3, có trong một số loại cá, cũng có thể giúp kiểm soát cholesterol cao hoặc triglyceride.
Nếu con bạn mắc hoặc có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, trẻ sẽ cần dùng insulin hoặc các loại thuốc khác để kiểm soát lượng đường trong máu.
Phụ nữ mắc AGL không nên sử dụng thuốc tránh thai đường uống hoặc liệu pháp thay thế hormone trong thời kỳ mãn kinh vì chúng có thể làm giảm nồng độ một số chất béo nhất định.
Bác sĩ có thể kê đơn thuốc bôi hoặc kem để làm sáng và làm mềm các mảng da sẫm màu. Thuốc tẩy trắng và tẩy tế bào chết không kê đơn có thể không hiệu quả và có thể gây kích ứng da.
Khi con bạn lớn hơn, chúng có thể phẫu thuật thẩm mỹ để giúp làm đầy khuôn mặt bằng cách ghép da từ đùi, bụng hoặc da đầu. Bác sĩ cũng có thể sử dụng cấy ghép và tiêm chất làm đầy để giúp định hình lại các đặc điểm trên khuôn mặt. Những người mắc APL có mỡ thừa có thể sử dụng phương pháp hút mỡ để loại bỏ một số mỡ, nhưng mỡ có thể tích tụ trở lại. Hãy trao đổi với bác sĩ về cách tiếp cận nào cho ngoại hình của họ là hợp lý và khi nào.
Chăm sóc con bạn
Vì tình trạng này ảnh hưởng đến ngoại hình của bạn, nên sự quan tâm và lòng trắc ẩn cũng quan trọng như thuốc men. Tập trung vào việc giữ cho con bạn khỏe mạnh và hỗ trợ.
Thiết lập giọng điệu cho người khác. Hãy tích cực và cởi mở. Mọi người có thể không biết phải phản ứng thế nào hoặc nói gì để không tò mò, hoặc xúc phạm hoặc làm bạn và con bạn xấu hổ. Khi ai đó hỏi về họ, hãy nói thẳng thắn về tình trạng của họ.
Hãy làm những gì bạn có thể để nâng cao lòng tự trọng của họ. Cố gắng tập trung lời khen ngợi vào thành tích, thay vì ngoại hình.
Khuyến khích tình bạn. Nhưng trẻ em vẫn là trẻ em, vì vậy hãy chuẩn bị cho chúng những ánh nhìn và lời nói không tử tế. Bạn có thể giúp chúng thực hành cách chúng sẽ phản ứng bằng cách nhập vai và hài hước.
Hãy cân nhắc đến tư vấn chuyên nghiệp . Một người được đào tạo có thể giúp con bạn và gia đình bạn sắp xếp cảm xúc khi họ đối mặt với những thách thức của căn bệnh này.
Những gì mong đợi
Theo thời gian, những người mắc AGL có thể mất hầu hết hoặc toàn bộ mỡ trong cơ thể. Với APL, tình trạng này thường dừng lại sau một vài năm.
Nhìn chung, bạn càng mất nhiều mỡ thì tình trạng bệnh càng nghiêm trọng. Tuy nhiên, nhiều người mắc chứng loạn dưỡng mỡ vẫn sống một cuộc sống năng động và hiệu quả.
Bạn sẽ cần phải làm việc chặt chẽ với bác sĩ để ngăn ngừa các biến chứng. Ví dụ, những người mắc AGL có thể gặp các vấn đề về tim và gan. Bệnh tiểu đường có thể khó kiểm soát. Họ có thể mắc các rối loạn tự miễn dịch như bệnh bạch biến (các đốm da sáng màu), viêm khớp dạng thấp và một loại viêm gan.
Những người mắc APL có thể sẽ không gặp các vấn đề liên quan đến insulin thường đi kèm với AGL. Nhưng nó có thể dẫn đến thận không hoạt động tốt hoặc không hoạt động, và drusen, các chất béo nhỏ lắng đọng ở phía sau mắt có thể liên quan đến thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD). Phụ nữ có thể có thêm mỡ ở hông và đùi. AGL và APL cũng có thể liên quan đến các rối loạn tự miễn dịch, bao gồm viêm khớp dạng thấp và bệnh celiac .
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu bệnh loạn dưỡng mỡ và họ có thể tìm ra nhiều cách hơn để điều trị căn bệnh này.
Nhận hỗ trợ
Nếu bạn đang tìm kiếm một cộng đồng, Lipodystrophy United là nơi tốt để bắt đầu. Nơi này có thông tin về căn bệnh cũng như cộng đồng trực tuyến dành cho những người mắc bệnh lipodystrophy và gia đình họ.
NGUỒN:
Orphanet: "Bệnh loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải", "Bệnh loạn dưỡng mỡ mắc phải một phần".
Medscape: "Bệnh loạn dưỡng mỡ khu trú".
FDA: "FDA chấp thuận Myalept để điều trị bệnh chuyển hóa hiếm gặp."
Lipodystrophy United: "Về Lipodystrophy."
Hướng dẫn dành cho bác sĩ của NORD: "Bệnh loạn dưỡng mỡ mắc phải".
Trung tâm Y khoa Tây Nam của Đại học Texas: "Loạn dưỡng mỡ", "Các liệu pháp điều trị loạn dưỡng mỡ", "Mắc phải: Loạn dưỡng mỡ toàn thể (AGL; Hội chứng Lawrence)", "Mắc phải: Loạn dưỡng mỡ một phần (Hội chứng Barraquer-Simons)", "Mắc phải: Khu trú".
KidsHealth: "Bệnh gai đen".
Tuyên bố đồng thuận về phát hiện bệnh loạn dưỡng mỡ của AACE, Thực hành nội tiết , tháng 1-tháng 2 năm 2013.
Hội Nội tiết, Phòng Tài nguyên, Chuỗi Slide: "Bệnh loạn dưỡng mỡ: Các khía cạnh chuyển hóa và lâm sàng".
DermNet NZ: "Bệnh loạn dưỡng mỡ".
Kumar, R. Nhi khoa Ấn Độ , tháng 1 năm 2000.