Bệnh Prion

• Bệnh Prion là gì?
• Các loại bệnh Prion
• Triệu chứng bệnh Prion
• Nguyên nhân gây bệnh Prion
• Chẩn đoán bệnh Prion
• Điều trị bệnh Prion
• Phòng ngừa bệnh Prion

Bệnh Prion là gì?

Bệnh prion là một nhóm các tình trạng khác nhau ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh của bạn. Chúng có thể gây ra chứng mất trí nhớ nghiêm trọng hoặc các vấn đề về kiểm soát cơ thể trở nên tồi tệ hơn rất nhanh. Chúng rất hiếm -- Hoa Kỳ chỉ có khoảng 350 trường hợp mắc bệnh prion mỗi năm.

Prion là những protein nhỏ, vì một lý do nào đó, gấp lại theo cách gây tổn thương các tế bào não khỏe mạnh. Bạn có thể mắc bệnh này trong nhiều năm trước khi nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào.

Bệnh Prion gây ra chứng mất trí, nhưng không phải bệnh Alzheimer. Các gen và protein khác nhau có liên quan đến bệnh Alzheimer. Nhưng trong tất cả các bệnh này, bao gồm cả bệnh Alzheimer, nguyên nhân là do các protein không hoạt động theo cách bình thường và gây tổn thương các tế bào não.

Các triệu chứng của bệnh Alzheimer có thể trở nên tồi tệ hơn một cách chậm rãi và dần dần trong vài năm. Các bệnh do prion trở nên tồi tệ hơn một cách nhanh chóng. Nhưng giống như bệnh Alzheimer, không có cách chữa khỏi các bệnh prion.

Các loại bệnh Prion

Bệnh prion còn được gọi là bệnh não xốp truyền nhiễm, hay TSE. Cả người và động vật đều có thể mắc bệnh này.

Các bệnh do prion gây ra ở người bao gồm:

• Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD)
• Bệnh Creutzfeldt-Jakob biến thể (VCJD)
• Hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker
• Mất ngủ gia đình gây tử vong
• Kuru
• Bệnh prion nhạy cảm với protease khác nhau

Bệnh Creutzfeldt-Jakob là bệnh phổ biến nhất. Bệnh này thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi khoảng 60. Bệnh Creutzfeldt-Jakob biến thể có thể ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi hơn.

Triệu chứng bệnh Prion

Các dấu hiệu của bệnh prion bao gồm những thay đổi đột ngột về tâm trạng, trí nhớ và vận động, bao gồm:

• Lo lắng hoặc trầm cảm
• Vấn đề cân bằng
• Thay đổi hành vi hoặc tính cách
• Bệnh mất trí
• Mất trí nhớ
• Mất kiểm soát cơ, như giật cơ đột ngột hoặc co giật
• Động kinh
• Nói lắp bắp
• Khó nuốt
• Bước đi không vững
• Vấn đề về thị lực

Nguyên nhân gây bệnh Prion

Prion là những protein nhỏ trong não không hoạt động theo cách bình thường. Chúng gấp lại theo cách sai, lan rộng và sau đó khiến các protein khác hình thành cùng một hình dạng không chính xác.

Những prion có hình dạng xấu này tích tụ và tạo thành các cục trong não của bạn. Sau đó, chúng giết chết các tế bào thần kinh hoặc các tế bào não kiểm soát trí nhớ, sự cân bằng và chuyển động của bạn. Hệ thống miễn dịch của bạn không thể chống lại chúng, vì vậy nhiều tế bào khỏe mạnh hơn sẽ chết.

Các yếu tố nguy cơ bệnh Prion

Hầu hết mọi người mắc bệnh prion như CJD mà không có lý do rõ ràng. Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh prion bao gồm:

• Tiền sử gia đình. Khoảng 15% số người mắc bệnh prion vì họ có gen có vấn đề gọi là PRNP. Bệnh này có thể di truyền trong gia đình.
• Nhiễm trùng. Rất hiếm khi, người ta mắc bệnh prion từ mô bị nhiễm trùng trong ca phẫu thuật cấy ghép hoặc từ dụng cụ không sạch mà bác sĩ phẫu thuật sử dụng.
• Ăn thịt bị nhiễm bệnh. Bạn có thể bị VCJD nếu ăn thịt bò bị nhiễm bệnh não xốp ở bò hoặc bệnh bò điên.

Khi bệnh bò điên bùng phát ở gia súc tại châu Âu vào những năm 1990, một số ít người đã mắc VCJD và tử vong. Bốn người cũng mắc VCJD do truyền máu khi người hiến tặng bị nhiễm bệnh. Để giảm nguy cơ mắc VCJD, các quốc gia đã thay đổi cách cho gia súc ăn và cách thu thập và xử lý máu hiến tặng.

Chẩn đoán bệnh Prion

Thật khó để chẩn đoán bệnh prion. Nếu bạn có các triệu chứng như chứng mất trí, trước tiên bác sĩ có thể loại trừ các nguyên nhân có thể khác. Các xét nghiệm sau đây có thể cho biết các triệu chứng của bạn có phải do đột quỵ, khối u não hay viêm không :

• Chọc dịch tủy sống (còn gọi là chọc dịch thắt lưng): Bác sĩ sẽ đưa một cây kim vào giữa hai đốt sống (xương ở lưng) của bạn để lấy mẫu dịch xung quanh não và tủy sống.
• MRI (chụp cộng hưởng từ): Nam châm mạnh và sóng vô tuyến được sử dụng để tạo ra hình ảnh chi tiết về não của bạn.
• Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính): Chụp nhiều tia X từ nhiều góc độ khác nhau để tạo ra hình ảnh rõ nét hơn về não của bạn.

Bác sĩ có thể chắc chắn bạn mắc bệnh prion chỉ khi họ lấy mẫu mô não của bạn (gọi là sinh thiết não). Nhưng đây là một ca phẫu thuật nguy hiểm, vì vậy chỉ được thực hiện nếu bác sĩ cho rằng bạn có thể mắc một chứng rối loạn khác có thể được điều trị theo cách khác.

Điều trị bệnh Prion

Hiện tại, các phương pháp điều trị bệnh prion chỉ làm giảm các triệu chứng của bạn. Chúng bao gồm:

• Thuốc giảm đau
• Thuốc chống trầm cảm
• Thuốc an thần
• Thuốc chống loạn thần

Những người mắc bệnh prion thường trở nên tệ hơn và cần được giúp đỡ để tự chăm sóc bản thân. Bạn có thể cần được giúp đỡ trong các hoạt động hàng ngày. Bạn cũng có thể cần ống thông để giúp dẫn lưu nước tiểu, chất lỏng để giữ nước hoặc ống nuôi ăn để giúp bạn ăn.

Phòng ngừa bệnh Prion

Không có cách nào để ngăn ngừa các bệnh prion di truyền trong gia đình. Các bước sau giúp giảm nguy cơ mắc bệnh prion từ nhiễm trùng hoặc thịt bị nhiễm bệnh:

• Vệ sinh và khử trùng thiết bị y tế.
• Không hiến mô nếu bạn mắc bệnh prion.
• Hãy đảm bảo loại thịt bạn ăn là an toàn.

Các quy định mới về bò và việc sử dụng các bộ phận của bò trong thức ăn chăn nuôi đã hạn chế sự lây lan của bệnh bò điên.

NGUỒN:

Hiệp hội Alzheimer: "Bệnh Creutzfeldt-Jakob".

CDC: "Bệnh Prion."

Viện Dị ứng và Bệnh truyền nhiễm Quốc gia: "Bệnh Prion".

Viện Y tế Quốc gia, Tài liệu tham khảo về di truyền: "Bệnh Prion".

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Tờ thông tin về Bệnh Creutzfeldt-Jakob".

Viện Lão khoa Quốc gia: "Về bệnh Alzheimer: Nguyên nhân".

Phòng khám Prion quốc gia, University College London: "Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh prion."

Liên minh Prion: "Bệnh prion ở người là gì?"

Trung tâm trí nhớ và lão hóa thuộc Đại học California, San Francisco: "Phương pháp điều trị bệnh Creutzfeldt-Jakob".

Tổ chức Y tế Thế giới: "Bệnh Creutzfeldt-Jakob biến thể."

Y khoa Johns Hopkins: “Bệnh Prion”.

FDA: “Tất tần tật về BSE (Bệnh bò điên).”

Tiếp theo trong Tổng quan

• Bệnh mất trí là gì?
• Bệnh mất trí sớm
• Những điều cơ bản về bệnh Alzheimer
• Bệnh Alzheimer: Trả lời các câu hỏi
• Bạn có thể ngăn ngừa bệnh Alzheimer không?