Liệt chu kỳ nguyên phát

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân hoặc con bạn
• Những gì bạn có thể mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Liệt chu kỳ nguyên phát (PPP) là một nhóm bệnh hiếm gặp khiến cơ bắp tạm thời bị cứng, yếu hoặc không thể cử động. Các đợt này có thể kéo dài từ vài phút đến vài ngày, tùy thuộc vào loại PPP bạn mắc phải.

Đối với nhiều người, các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Những người khác không có bất kỳ dấu hiệu nào cho đến khi họ đến tuổi 60 hoặc 70.

Các tác nhân như tập thể dục , thuốc men hoặc một số loại thực phẩm nhất định có thể gây ra các cơn đau. Đôi khi bạn có thể ngăn ngừa chúng chỉ bằng cách thay đổi một vài chế độ ăn uống hoặc hoạt động. Thuốc men cũng có thể giúp ích.

Không có cách chữa khỏi PPP, nhưng một số người mắc bệnh này vẫn có thể sống một cuộc sống năng động. Tuy nhiên, những người có triệu chứng nghiêm trọng sẽ gặp khó khăn khi hoạt động.

PPP xảy ra khi có vấn đề với các tế bào cơ của bạn, cụ thể là các kênh cho phép các khoáng chất chính -- natri, clorua, canxi và kali -- chảy vào và ra khỏi chúng. Bạn cần sự cân bằng phù hợp của các khoáng chất này bên trong và bên ngoài các tế bào này để cơ bắp có thể di chuyển theo cách chúng cần.

Có một số loại PPP. Vấn đề mà tế bào của bạn gặp phải với các kênh natri, clorua, canxi hoặc kali sẽ quyết định loại bạn mắc phải:

• Liệt chu kỳ do hạ kali máu (hypoKPP) : Tình trạng này xảy ra khi nồng độ kali trong máu giảm quá thấp.
• Liệt chu kỳ tăng kali máu (hyperKPP): HyperKPP xảy ra khi nồng độ kali trong máu tăng quá cao.
• Bệnh Paramyotonia congenita: Sự cân bằng natri và kali trong tế bào cơ bị mất cân bằng.
• Hội chứng Andersen-Tawil (ATS): Kali không di chuyển đúng cách vào và ra khỏi tế bào cơ. Bạn có thể có quá nhiều, quá ít hoặc lượng kali cần thiết trong máu bất cứ lúc nào.

Đôi khi, liệt chu kỳ là do một tình trạng khác hoặc thứ phát gây ra. Đây là trường hợp của liệt chu kỳ do nhiễm độc giáp (TPP). Những người mắc bệnh này có tuyến giáp sản xuất quá nhiều hormone tuyến giáp. Điều đó, kết hợp với nồng độ kali thấp trong máu, gây ra các triệu chứng tương tự như hạ kali máu. Tình trạng này phổ biến hơn ở nam giới gốc Á, thổ dân châu Mỹ hoặc Mỹ Latinh.

Nguyên nhân

PPP là do một khiếm khuyết trong các gen kiểm soát các kênh natri, clorua, canxi và kali trong các tế bào cơ của bạn. Khi sự cân bằng của các khoáng chất này bị mất, cơ bắp của bạn sẽ không hoạt động tốt khi các dây thần kinh ra hiệu cho chúng di chuyển. Chúng có thể phản ứng ngày càng ít hơn với các tín hiệu đó, khiến cơ bắp của bạn cảm thấy yếu. Nếu mức độ mất cân bằng nghiêm trọng, cơ bắp có thể không thể di chuyển hoặc bị tê liệt.

Thông thường, trẻ em nhận được gen khiếm khuyết từ một trong hai cha mẹ. Một người mẹ hoặc người cha không cần phải biểu hiện triệu chứng của bệnh để truyền bệnh cho con mình. Trường hợp này rất hiếm, nhưng một số người có thể mắc bệnh nếu họ không có cha mẹ mang gen này.

Một số thứ có thể gây ra các cơn yếu cơ hoặc tê liệt ở trẻ em và người lớn. Bạn có thể gặp các triệu chứng khi:

• Ăn quá nhiều hoặc quá ít kali
• Ăn những thực phẩm có nhiều carbohydrate
• Không ăn quá lâu
• Nghỉ ngơi sau khi tập thể dục , đặc biệt là sau khi tập luyện cường độ cao
• Ngồi lâu
• Thức dậy vào buổi sáng hoặc sau khi ngủ trưa
• Đang căng thẳng
• Ra ngoài khi thời tiết lạnh
• Uống rượu
• Dùng thuốc như thuốc giãn cơ, thuốc hen suyễn , thuốc giảm đau hoặc một số loại thuốc kháng sinh

Triệu chứng

Các triệu chứng chính của PPP là các đợt cơ yếu hoặc không thể cử động. Mỗi đợt có thể khác với đợt trước. Đôi khi, các triệu chứng chỉ xuất hiện ở một cánh tay hoặc chân. Những lần khác, chúng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.

Mặc dù không phổ biến nhưng một số người cũng sẽ có các triệu chứng khác trong cơn đau, chẳng hạn như:

• Điểm yếu ở mặt
• Đau và cứng cơ
• Nhịp tim không đều
• Khó thở hoặc khó nuốt

Mỗi loại PPP có thể có kiểu triệu chứng riêng. Ví dụ:

Hạ KPP:

• Bạn có thể bị đau đầu mỗi ngày hoặc mỗi năm một lần.
• Các cơn đau có thể kéo dài từ một giờ đến một hoặc hai ngày.
• Một số người có tình trạng yếu cơ thay đổi theo từng ngày. Sau đó, cơ bắp của bạn có thể yếu vĩnh viễn và các triệu chứng có thể trở nên nghiêm trọng hơn.

HyperKPP:

• Các cơn đau có thể ngắn hơn và ít nghiêm trọng hơn, nhưng có thể xảy ra thường xuyên hơn.
• Các triệu chứng có thể xuất hiện nhanh chóng, đôi khi khiến bạn bị ngã.
• Giữa các cơn đau, bạn có thể bị co thắt cơ hoặc khó thư giãn cơ.

Bệnh paramyotonia bẩm sinh:

• Các triệu chứng rõ rệt nhất ở cơ mặt, lưỡi và tay . Chân của bạn thường ít bị ảnh hưởng hơn.
• Bạn có thể không thể thư giãn cơ trong vài giây hoặc vài phút, nhưng tình trạng yếu cơ có thể kéo dài trong nhiều giờ và đôi khi là nhiều ngày.
• Bạn có thể sẽ ít bị đau đầu hơn khi bạn già đi.

Hội chứng Andersen-Tawil:

• Các cơn đau có thể kéo dài từ một giờ đến vài ngày.
• Những người mắc loại bệnh này cũng có các triệu chứng khác như:
  • Nhịp tim nhanh hoặc nhịp tim bất thường khác
  • Cong cột sống ( vẹo cột sống )
  • Ngón tay và ngón chân có màng
  • Bàn tay và bàn chân nhỏ
  • Những thay đổi trên khuôn mặt, bao gồm trán rộng, tai thấp , mũi tròn và mắt cách xa nhau

Các cơ thường trở lại bình thường giữa các cơn đau. Ở một số dạng bệnh, cơ bị tổn thương theo thời gian và tình trạng yếu cơ cuối cùng không biến mất.

Nhận được chẩn đoán

Thường mất thời gian để có được chẩn đoán đúng cho PPP. Đây là một tình trạng hiếm gặp và các triệu chứng của nó tương tự như các vấn đề sức khỏe phổ biến hơn. Thêm vào đó, nhiều bác sĩ không quen thuộc với nó. Bạn có thể cần gặp một bác sĩ chuyên khoa có chuyên môn về các tình trạng thần kinh cơ, như bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ chuyên khoa y học vật lý và phục hồi chức năng, để có được chẩn đoán đúng.

Để tìm hiểu xem bạn hoặc con bạn có mắc PPP hay không và tìm ra loại bệnh, bác sĩ có thể hỏi những câu hỏi như:

• Các triệu chứng bắt đầu từ khi nào?
• Có ai khác trong gia đình bạn có PPP không?
• Chuyện gì xảy ra trong các tập phim?
• Bạn có nhận thấy những triệu chứng cụ thể nào không, như cơ yếu hoặc nhịp tim nhanh hoặc không đều ?
• Có vẻ như điều gì gây ra các cơn đau? Ví dụ, chúng có xu hướng xảy ra cùng với một số loại thực phẩm nhất định hay sau khi tập thể dục không?

Bác sĩ có thể làm một số xét nghiệm để xem các tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng của bạn hoặc con bạn hay không. Nếu họ nghĩ rằng PPP có khả năng xảy ra, họ sẽ xác nhận bằng một số xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ kali, tuyến giáp và các mức khác
• Điện cơ đồ (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh để xem cơ và dây thần kinh của bạn hoạt động tốt như thế nào
• Điện tâm đồ ( EKG ) để kiểm tra tim của bạn
• Sinh thiết cơ để kiểm tra các tế bào cơ bất thường

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Tôi hoặc con tôi cần phải thay đổi những gì trong chế độ ăn uống?
• Tôi có cần thay đổi mức độ hoạt động của tôi hoặc con tôi không?
• Thuốc nào có thể giúp ích?
• Những loại thuốc này có tác dụng phụ không?
• Làm sao bạn biết được tình trạng bệnh đang tiến triển tốt hơn hay tệ hơn? Có triệu chứng mới nào tôi cần chú ý không?
• Tôi nên gặp bạn bao lâu một lần?

Sự đối đãi

Phương pháp điều trị chính cho PPP là tránh bất cứ thứ gì gây ra các cơn đau. Bạn có thể phải thay đổi chế độ ăn uống hoặc thói quen tập thể dục của bạn hoặc con bạn. Nhưng thuốc cũng có thể giúp kiểm soát sự cân bằng kali trong cơ thể bạn. Các phương pháp điều trị cụ thể khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra PPP.

FDA đã chấp thuận một loại thuốc, dichlorphenamide ( Keveyis ), để điều trị hypoKPP, hyperKPP và các tình trạng tương tự. Đây là một viên thuốc bạn uống hàng ngày có thể giúp bạn giảm các cơn đau.

Những người bị hypoKPP cũng có thể dùng thuốc acetazolamide ( Diamox ) để giữ mức kali cân bằng. FDA chưa chấp thuận loại thuốc này để điều trị PPP, nhưng bác sĩ có thể đề xuất nếu họ nghĩ rằng nó sẽ giúp ích cho bạn.

Thuốc bổ sung kali cũng có thể giúp ngăn ngừa các cơn hạ kali máu. Thuốc lợi tiểu , còn được gọi là thuốc viên nước, có thể giúp thận của bạn giữ lại nhiều kali hơn. Ví dụ về thuốc lợi tiểu giữ kali: bao gồm  spironolactone ( Aldactone ) và triamterene ( Dyrenium ).

HyperKPP đôi khi không cần điều trị. Bạn có thể ngăn chặn cơn hen bằng cách uống một cốc soda hoặc đồ uống ngọt khác. Thuốc điều trị hen suyễn , được gọi là thuốc chủ vận beta, có thể giúp điều trị tình trạng yếu cơ, mặc dù những người có nhịp tim không đều không nên dùng thuốc này. Bác sĩ cũng có thể thử dùng dichlorphenamide hoặc thuốc lợi tiểu như acetazolamide.

Đối với ATS, thuốc bổ sung kali có thể ngăn ngừa các cơn tê liệt. Bạn có thể cần dùng thuốc tim như thuốc chẹn beta để kiểm soát nhịp tim bất thường.

Vì TPP là do tuyến giáp hoạt động quá mức gây ra , bác sĩ thường sẽ điều trị bằng cách điều trị tình trạng tuyến giáp. Thuốc, xạ trị hoặc phẫu thuật thường giúp giải quyết vấn đề. Bạn cũng có thể dùng thuốc bổ sung kali, thuốc chẹn beta, dichlorphenamide hoặc một loại thuốc lợi tiểu khác để kiểm soát các triệu chứng của mình.

Chăm sóc bản thân hoặc con bạn

Một phần lớn của cuộc sống với PPP là tránh những thứ gây ra các cơn yếu cơ hoặc tê liệt. Vì vậy, một vài thay đổi trong thói quen hàng ngày của bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng của bạn hoặc con bạn.

Bạn có thể cần thay đổi lượng kali và carbohydrate trong chế độ ăn uống của mình. Những người bị hyperKPP sẽ cần tránh các loại thực phẩm có nhiều kali, chẳng hạn như dưa lưới, chuối, nho khô, bông cải xanh , cải Brussels, đậu lăng , đậu, bơ đậu phộng và sô cô la . Những người bị hypoKPP và TPP cần tránh các loại thực phẩm ngọt hoặc tinh bột, chẳng hạn như món tráng miệng, kẹo, đồ uống có đường, mì ống, bánh mì, khoai tây và gạo. Nó cũng giúp một số người tránh xa các loại thực phẩm mặn. Một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn thực hiện những thay đổi đúng đắn.

Không ăn hoặc ăn vặt quá lâu có thể khiến bạn lên cơn. Vì vậy, bạn có thể cần ăn nhiều hơn trong ngày để tránh bị đói. Tránh uống rượu cũng là một ý tưởng hay, vì rượu có thể là tác nhân gây ra cơn đau đối với một số người.

Bạn cũng có thể cần thay đổi mức độ hoạt động của bạn hoặc con bạn. Tập thể dục cường độ cao là tác nhân phổ biến gây ra các triệu chứng PPP, nhưng ngồi quá lâu cũng có thể là vấn đề. Hãy trao đổi với bác sĩ về cách tìm sự cân bằng phù hợp và tránh lên cơn.

Những gì bạn có thể mong đợi

Mỗi dạng PPP đều khác nhau. Một số người có triệu chứng nhẹ hơn những người khác. Bác sĩ có thể cho bạn biết điều gì sẽ xảy ra với loại bệnh của bạn. Thông thường, việc thay đổi chế độ ăn uống và lối sống cũng như tránh các tác nhân gây bệnh có thể giúp bạn không bị tái phát. TPP có thể chữa khỏi nếu bạn điều trị các vấn đề về tuyến giáp gây ra bệnh.

Khi bạn già đi và có nhiều đợt hơn, cơ bắp của bạn có thể yếu đi theo thời gian. Một số người cần xe lăn hoặc xe tay ga để giúp họ di chuyển khi về già. Nhưng hầu hết những người mắc PPP có thể sống cuộc sống bình thường, năng động khi họ cố gắng hết sức để tránh các tác nhân gây bệnh và uống bất kỳ loại thuốc nào mà bác sĩ kê đơn.

Nhận hỗ trợ

Bạn có thể tìm thêm thông tin và kết nối với những người khác mắc chứng liệt chu kỳ nguyên phát thông qua trang web của Periodic Paralysis International và Periodic Paralysis Association.

NGUỒN:

Hiệp hội Y học Thần kinh cơ và Điện chẩn Hoa Kỳ: "Liệt chu kỳ nguyên phát".

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: "Bệnh liệt chu kỳ (tăng kali máu, hạ kali máu, hội chứng Andersen-Tawil)."

Medscape: "Điều trị và kiểm soát bệnh liệt chu kỳ".

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Hội chứng Andersen-Tawil".

Periodic Paralysis International: "Câu hỏi thường gặp về bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu", "Câu hỏi thường gặp về bệnh liệt chu kỳ hạ kali máu do nhiễm độc giáp", "Bệnh liệt chu kỳ là gì?"

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: "Hội chứng Andersen-Tawil", "Bại liệt chu kỳ do hạ kali máu".

Bệnh viện Winchester: "Hội chứng liệt chu kỳ".