Bệnh Huntington

• Bệnh Huntington là gì?
• Triệu chứng của bệnh Huntington
• Chẩn đoán bệnh Huntington
• Điều trị và biện pháp khắc phục tại nhà cho bệnh Huntington
• Nguyên nhân gây bệnh Huntington

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền và gây tử vong khiến các tế bào thần kinh trong não bị phá vỡ. Điều này khiến các khả năng về thể chất và tinh thần suy yếu và chúng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Không có cách chữa khỏi. Nếu bệnh bắt đầu sớm trong cuộc sống, nó được gọi là bệnh Huntington ở trẻ vị thành niên.

Chẩn đoán mắc  bệnh Huntington  có thể gây sốc. Có rất nhiều điều cần phải tiếp nhận.

Nhưng việc tiếp cận hệ thống hỗ trợ, chẳng hạn như nhân viên xã hội, nhà trị liệu hoặc nhóm hỗ trợ, có thể giúp hành trình này bớt khó khăn hơn một chút. Với sự giúp đỡ của  nhóm chăm sóc sức khỏe  , những người mắc bệnh Huntington có thể sống tự lập trong nhiều năm.

Triệu chứng của bệnh Huntington

Mặc dù các triệu chứng có thể xuất hiện lần đầu ở tuổi trung niên, bệnh Huntington có thể tấn công bất kỳ ai từ thời thơ ấu đến tuổi già. Các triệu chứng thường xuất hiện lần đầu khi mọi người ở độ tuổi 30 hoặc 40. Trong vòng 10 đến 25 năm, căn bệnh này dần dần giết chết các tế bào thần kinh trong  não . Điều này ảnh hưởng đến cơ thể, tâm trí và cảm xúc. Nếu các triệu chứng bắt đầu trước tuổi 20, thì đó được gọi là Bệnh Huntington vị thành niên và nó có thể trở nên tồi tệ hơn nhanh hơn.

Các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi người. Căng thẳng hoặc phấn khích có thể làm các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.

Một số triệu chứng dễ phát hiện hơn những triệu chứng khác. Những chuyển động bất thường có thể là điều đầu tiên bạn nhận thấy.  Giảm cân  có thể là mối quan tâm ở mọi giai đoạn.

Các triệu chứng của bệnh Huntington có xu hướng phát triển theo từng giai đoạn.

Triệu chứng giai đoạn đầu

Những thay đổi có thể khá tinh tế trong giai đoạn đầu, giúp bạn có thể tiếp tục lái xe và làm việc. Bạn có thể chỉ cần một chút trợ giúp thêm.

Các triệu chứng ban đầu phổ biến bao gồm:

• Khó khăn khi học những điều mới
• Rắc rối khi đưa ra quyết định
• Mất trí nhớ
• Tâm trạng thay đổi
• Sự vụng về
• Chuyển động mắt chậm hoặc bất thường
• Các vấn đề về cơ (loạn trương lực)
• Khó ngủ (mất ngủ)
• Mất năng lượng và mệt mỏi

Triệu chứng giai đoạn giữa

Theo thời gian, các triệu chứng bắt đầu ảnh hưởng nhiều hơn đến cuộc sống hàng ngày của bạn. Ví dụ, bạn có thể bắt đầu làm rơi đồ hoặc ngã. Hoặc bạn có thể gặp khó khăn khi nói hoặc nuốt.

Việc duy trì sự ngăn nắp có thể khó khăn. Và những thay đổi về cảm xúc có thể gây áp lực lên  các mối quan hệ .

Các triệu chứng phổ biến ở giai đoạn giữa bao gồm:

• Các chuyển động co giật không kiểm soát (múa giật)
• Khó khăn khi đi bộ
• Lú lẫn
• Mất trí nhớ
• Thay đổi tính cách
• Thay đổi giọng nói
• Suy giảm khả năng suy nghĩ
• Vấn đề nuốt
• Vấn đề về hô hấp
• Suy nghĩ về cái chết, sự hấp hối hoặc tự tử
• Giảm cân
• Phát triển chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), rối loạn lưỡng cực hoặc hưng cảm 

Triệu chứng giai đoạn cuối

Ở giai đoạn này, những người mắc bệnh Huntington phải phụ thuộc vào người khác để được chăm sóc. Không thể đi lại và nói chuyện. Nhiều khả năng bạn vẫn nhận thức được những người thân yêu xung quanh mình. Các cử động bồn chồn có thể trở nên nghiêm trọng hoặc có thể giảm dần.

Triệu chứng bệnh Huntington ở trẻ vị thành niên

Ở trẻ em hoặc  thanh thiếu niên , bệnh Huntington có thể tiến triển nhanh hơn và gây ra các triệu chứng như: 

• Đi bộ cứng nhắc hoặc khó khăn

• Sự vụng về tăng lên

• Thay đổi trong lời nói

• Rắc rối khi chú ý

• Kết quả học tập giảm đột ngột

• Vấn đề về hành vi

• Rung chuyển

• Động kinh

Chẩn đoán bệnh Huntington

Tiền sử gia đình đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về tiền sử bệnh lý và khám sức khỏe. Nếu bạn và bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh Huntington, bác sĩ thần kinh sẽ tiến hành thêm nhiều xét nghiệm.

Bác sĩ thần kinh có thể kiểm tra: 

• Phản xạ

• Sức mạnh cơ bắp

• Sự cân bằng

• Cảm giác xúc giác

• Tầm nhìn

• Nghe

• Tâm trạng và trạng thái tinh thần

• Ký ức

• Lý luận

• Kỹ năng tư duy

• Lời nói

Điều trị và biện pháp khắc phục tại nhà cho bệnh Huntington

Hiện nay, việc điều trị bệnh Huntington bao gồm kiểm soát các triệu chứng:

• Thuốc  có thể giúp kiểm soát các chuyển động bồn chồn. Bác sĩ có thể làm việc chặt chẽ với bạn để kiểm soát bất kỳ tác dụng phụ nào và thay đổi thuốc nếu cần.

• Một số loại thuốc chống loạn thần có tác dụng phụ là kiểm soát vận động và có hiệu quả đối với một số người.

• Thuốc chống trầm cảm cũng có thể giúp điều trị chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

• Thuốc ổn định tâm trạng có thể làm giảm các triệu chứng của rối loạn tâm trạng nhưng có thể gây ra các tác dụng phụ khác.

• Liệu pháp ngôn ngữ  có thể hữu ích cho bất kỳ vấn đề nào về giọng nói hoặc nuốt.

• Liệu pháp nghề nghiệp hoặc vật lý trị liệu  có thể giúp bạn học cách kiểm soát chuyển động tốt hơn. Và các thiết bị hỗ trợ như tay vịn có thể giúp bạn kiểm soát khả năng thể chất đang thay đổi của mình.

• Hỗ trợ dinh dưỡng  bao gồm từ việc sử dụng đồ dùng đặc biệt đến tập trung vào thực phẩm giàu dinh dưỡng và bổ sung bằng ống nuôi ăn ở các giai đoạn sau.

• Tập thể dục  có thể rất hữu ích. Những người mắc bệnh Huntington duy trì thể lực và hoạt động tích cực nhất có thể sẽ khỏe mạnh hơn những người không làm như vậy.

• Liệu pháp tâm lý có thể dạy bạn cách quản lý những thay đổi trong cảm xúc và cách bạn suy nghĩ. Các chiến lược như chia nhỏ nhiệm vụ thành các bước đơn giản hơn có thể giúp bạn và gia đình dễ dàng thay đổi hơn một chút.

Các thành viên trong gia đình có thể giúp đỡ bằng cách thực hiện một số thay đổi tại nhà:

• Ăn thêm bữa và bổ sung thêm thực phẩm giàu calo để giúp bạn duy trì cân nặng khỏe mạnh.

• Hạn chế sự mất tập trung trong giờ ăn. 

• Chọn những loại thực phẩm dễ nhai và dễ nuốt.

• Sử dụng nĩa và các dụng cụ khác dành cho người có kỹ năng vận động hạn chế.

• Sử dụng cốc có nắp đậy và ống hút hoặc vòi uống.

• Duy trì thói quen đều đặn.

• Sử dụng lời nhắc trên điện thoại hoặc máy tính cho các nhiệm vụ.

• Giữ cuộc sống bình lặng, đơn giản và ít căng thẳng nhất có thể.

• Đối với trẻ em, hãy làm việc với cố vấn nhà trường để lập kế hoạch giáo dục.

• Gặp gỡ bạn bè và duy trì các tương tác xã hội nhiều nhất có thể.

• Nếu có thể, hãy thêm ram dành cho xe lăn và thang máy vào nhà.

• Thêm thanh chắn an toàn trong phòng tắm, cạnh giường và trên cầu thang.

• Sử dụng đèn điều khiển bằng giọng nói và các tính năng “thông minh” khác của ngôi nhà.

• Sử dụng chương trình phát biểu điện tử hoặc biểu đồ hình ảnh để hỗ trợ giao tiếp.

Nguyên nhân gây bệnh Huntington

Năm 1993, các nhà nghiên cứu đã tìm ra gen gây ra bệnh Huntington. Mọi người đều có gen HD, nhưng ở một số gia đình, một bản sao bất thường của gen được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn có cha mẹ mắc bệnh Huntington, bạn có 50% khả năng có gen và phát triển bệnh.

Cũng:

• Nam giới và phụ nữ đều có khả năng thừa hưởng gen bất thường như nhau.

• Nếu bạn không có gen bất thường, bạn không thể mắc bệnh Huntington hoặc truyền bệnh này cho con cái.

• Căn bệnh này không di truyền qua nhiều thế hệ.

Nếu bạn hoặc các thành viên trong gia đình bạn có kế hoạch xét nghiệm bệnh Huntington, tốt nhất là bạn nên tham khảo ý kiến ​​tư vấn di truyền chuyên nghiệp trước. Các cố vấn có thể giúp giải thích những gì mong đợi từ kết quả xét nghiệm.

Với kiến ​​thức về gen HD, các nhà khoa học đã có thể tìm hiểu rất nhiều về cách căn bệnh này ảnh hưởng đến  não . Quan trọng hơn, khám phá này có thể giúp mở đường cho phương pháp điều trị trong tương lai.

NGUỒN:

Hiệp hội bệnh Huntington Hoa Kỳ: "Bệnh Huntington: Hướng dẫn cho gia đình", "Các giai đoạn của bệnh HD" và "Dinh dưỡng và bệnh HD: Bệnh Huntington".

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Trang thông tin về bệnh Huntington của NINDS."

Hiệp hội Alzheimer: "Bệnh Huntington".

Hiệp hội bệnh Huntington Hoa Kỳ: “Tổng quan về bệnh Huntington.”

Phòng khám Mayo: “Bệnh Huntington”.

Dịch vụ Y tế Quốc gia: “Triệu chứng của bệnh Huntington.”

Bệnh viện Y khoa Johns Hopkins: “Bệnh Huntington”.