Teo cơ tủy sống

• Teo cơ tủy sống là gì?
• Triệu chứng teo cơ tủy sống
• Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống
• Chẩn đoán teo cơ tủy sống
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Điều trị teo cơ tủy sống
• Chăm sóc trẻ bị teo cơ tủy sống
• Triển vọng của bệnh teo cơ tủy sống
• Hỗ trợ teo cơ tủy sống

Teo cơ tủy sống là gì?

Teo cơ tủy sống (SMA) thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ em và khiến trẻ khó sử dụng cơ. Khi con bạn mắc SMA, các tế bào thần kinh trong não và tủy sống bị phá vỡ. Não ngừng gửi các thông điệp kiểm soát chuyển động của cơ.

Khi điều đó xảy ra, cơ của con bạn sẽ yếu đi và co lại, và trẻ có thể gặp khó khăn khi kiểm soát chuyển động đầu, ngồi mà không cần trợ giúp, thậm chí là đi lại. Trong một số trường hợp, trẻ có thể gặp khó khăn khi nuốt và thở khi bệnh trở nên tồi tệ hơn.

Có nhiều loại SMA khác nhau và mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại mà con bạn mắc phải. Không có cách chữa khỏi, nhưng các phương pháp điều trị có thể cải thiện một số triệu chứng và trong một số trường hợp, giúp con bạn sống lâu hơn. Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực tìm ra những cách mới để chống lại căn bệnh này.

Hãy nhớ rằng mỗi trẻ em hoặc người lớn mắc SMA sẽ có trải nghiệm khác nhau. Cho dù khả năng vận động của con bạn bị hạn chế đến mức nào, căn bệnh này cũng không ảnh hưởng đến trí thông minh của chúng theo bất kỳ cách nào. Chúng vẫn có thể kết bạn và giao lưu.

Triệu chứng teo cơ tủy sống

Các triệu chứng rất khác nhau, tùy thuộc vào loại SMA:

Loại 0. Đây là dạng SMA hiếm gặp và nghiêm trọng nhất, phát triển khi bạn vẫn đang mang thai . Trẻ sơ sinh mắc loại SMA này ít cử động hơn trong bụng mẹ và sinh ra với các vấn đề về khớp, trương lực cơ yếu và cơ hô hấp yếu. Chúng thường không sống sót do các vấn đề về hô hấp.

Loại 1. Đây cũng là loại SMA nghiêm trọng. Trẻ có thể không thể tự đỡ đầu hoặc ngồi mà không cần trợ giúp. Trẻ có thể bị tay chân mềm nhũn và gặp vấn đề khi nuốt.

Mối lo ngại lớn nhất là sự yếu kém ở các cơ kiểm soát hô hấp. Hầu hết trẻ em mắc SMA loại 1 không sống qua tuổi 2 vì các vấn đề về hô hấp.

Giữ liên lạc với nhóm y tế, thành viên gia đình, giáo sĩ và những người khác có thể hỗ trợ bạn về mặt tinh thần trong khi con bạn chiến đấu với căn bệnh này.

Loại 2. Loại này ảnh hưởng đến trẻ em từ 6-18 tháng tuổi. Các triệu chứng dao động từ trung bình đến nghiêm trọng và thường liên quan đến chân nhiều hơn là tay. Con bạn có thể ngồi và đi hoặc đứng được khi có sự trợ giúp.

Loại 2 còn được gọi là SMA mãn tính ở trẻ sơ sinh.

Loại 3. Các triệu chứng của loại này bắt đầu khi trẻ từ 2-17 tuổi. Đây là dạng nhẹ nhất của bệnh. Con bạn có thể tự đứng hoặc đi mà không cần trợ giúp nhưng có thể gặp vấn đề khi chạy, leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi ghế. Về sau, trẻ có thể cần xe lăn để di chuyển.

Loại 3 còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander hoặc SMA ở trẻ em .

Loại 4. Dạng SMA này bắt đầu khi bạn trưởng thành. Bạn có thể có các triệu chứng như yếu cơ, co giật hoặc khó thở. Thông thường, chỉ có cánh tay và chân trên của bạn bị ảnh hưởng.

Bạn sẽ gặp phải các triệu chứng này trong suốt cuộc đời, nhưng bạn có thể tiếp tục vận động và thậm chí khỏe hơn nhờ các bài tập thực hành với sự trợ giúp của chuyên gia vật lý trị liệu.

Điều quan trọng cần nhớ là có rất nhiều biến thể trong cách loại SMA này ảnh hưởng đến mọi người. Ví dụ, nhiều người có thể tiếp tục làm việc trong nhiều năm. Hãy hỏi bác sĩ về cách gặp gỡ những người khác cũng mắc tình trạng tương tự và biết bạn đang trải qua những gì.

Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống

SMA là một căn bệnh di truyền qua các thế hệ trong gia đình. Nếu con bạn mắc SMA, đó là do chúng có hai bản sao của một gen bị hỏng, một từ mỗi bên cha mẹ.

Khi điều này xảy ra, cơ thể họ sẽ không thể tạo ra một loại protein cụ thể . Nếu không có nó, các tế bào kiểm soát cơ sẽ chết.

Nếu con bạn nhận được gen lỗi từ chỉ một trong hai người, chúng sẽ không mắc SMA nhưng sẽ là người mang bệnh. Khi con bạn lớn lên, chúng có thể truyền gen lỗi cho con của mình.

Chẩn đoán teo cơ tủy sống

SMA có thể khó chẩn đoán vì các triệu chứng có thể giống với các tình trạng khác. Để giúp tìm ra điều gì đang xảy ra, bác sĩ có thể hỏi bạn:

• Con bạn có bỏ lỡ bất kỳ cột mốc phát triển nào không, chẳng hạn như biết ngẩng đầu hoặc lăn tròn?
• Con bạn có gặp khó khăn khi ngồi hoặc đứng một mình không?
• Bạn có thấy con mình gặp khó khăn khi thở không ?
• Bạn nhận thấy các triệu chứng lần đầu tiên khi nào?
• Có ai trong gia đình bạn có triệu chứng tương tự không?

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu một số xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán. Ví dụ, họ có thể lấy mẫu máu của con bạn để kiểm tra các gen bị thiếu hoặc bị hỏng có thể gây ra SMA. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra creatine kinase (CK). Đây là một loại enzyme rò rỉ ra khỏi cơ yếu. Nồng độ CK trong máu cao không phải lúc nào cũng có hại nhưng có thể cho thấy tổn thương cơ.

Các xét nghiệm khác loại trừ các tình trạng có triệu chứng tương tự:

• Xét nghiệm thần kinh, chẳng hạn như điện cơ đồ (EMG). Bác sĩ sẽ dán các miếng dán nhỏ lên da của trẻ và truyền xung điện qua các dây thần kinh để xem chúng có gửi thông điệp đến các cơ hay không.
• CT. Đây là phương pháp chụp X-quang mạnh mẽ giúp tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể trẻ.
• MRI. Phương pháp này sử dụng nam châm mạnh và sóng vô tuyến để chụp ảnh các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể trẻ.
• Sinh thiết mô cơ. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy tế bào cơ thông qua một cây kim trong cơ hoặc qua một vết cắt nhỏ trên da của trẻ.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Bạn đã điều trị cho người khác mắc tình trạng này chưa?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?
• Có liệu pháp nào có thể giúp cơ bắp của con tôi luôn khỏe mạnh không?
• Tôi có thể làm gì để giúp con tôi trở nên độc lập hơn?
• Tôi có thể liên lạc với những người có thành viên gia đình mắc SMA bằng cách nào?

Điều trị teo cơ tủy sống

FDA đã chấp thuận ba loại thuốc để điều trị SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) và risdiplam (Evrysdi). Cả hai đều là các dạng liệu pháp gen ảnh hưởng đến các gen liên quan đến SMA. Các gen SMN1 và SMN2 cung cấp cho cơ thể bạn các hướng dẫn để tạo ra một loại protein giúp kiểm soát chuyển động của cơ.

• Nusinersen (Spinraza). Phương pháp điều trị này điều chỉnh gen SMN2 và cho phép nó tạo ra nhiều protein hơn. Nó được sử dụng cho cả trẻ em và người lớn mắc SMA. Nhóm y tế của con bạn sẽ tiêm thuốc vào dịch xung quanh tủy sống của chúng. Bao gồm cả thời gian chuẩn bị và phục hồi, điều này có thể mất ít nhất 2 giờ và sẽ cần phải thực hiện nhiều lần, sau đó là một liều khác sau mỗi 4 tháng. Các nghiên cứu cho thấy nó giúp khoảng 40% những người sử dụng nó bằng cách làm cho họ khỏe hơn và làm chậm bệnh.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Điều này liên quan đến việc thay thế gen SMN1 có vấn đề. Nó được sử dụng cho trẻ em dưới 2 tuổi. Đội ngũ y tế của con bạn sẽ đặt một ống nhỏ gọi là ống thông trực tiếp vào tĩnh mạch ở cánh tay hoặc bàn tay của trẻ (IV). Sau đó, họ sẽ gửi một bản sao của gen SMN qua ống vào một nhóm tế bào thần kinh vận động cụ thể. Điều này chỉ cần được thực hiện một lần. Trong các nghiên cứu, onasemnogene abeparvovec-xioi đã giúp trẻ em mắc SMA đạt được một số mốc phát triển nhanh hơn, như kiểm soát đầu hoặc ngồi mà không cần hỗ trợ.
• Risdiplam (Evrysdi) . Phương pháp điều trị này có tác dụng ngăn chặn gen SMN2 phá vỡ quá trình sản xuất protein, cho phép protein đến được các tế bào thần kinh khi cần. Con bạn uống thuốc một lần mỗi ngày sau bữa ăn. Liều lượng được xác định theo cân nặng của trẻ. Các thử nghiệm lâm sàng cho thấy chức năng cơ được cải thiện sau 12 tháng ở 41% số người dùng thuốc.

Bên cạnh liệu pháp gen, bác sĩ có thể gợi ý một số cách khác để giúp kiểm soát các triệu chứng:

• Thở. Với SMA, đặc biệt là loại 1 và 2, các cơ yếu ngăn không cho không khí di chuyển dễ dàng vào và ra khỏi phổi. Nếu điều này xảy ra với con bạn, chúng có thể cần một mặt nạ hoặc ống ngậm đặc biệt. Đối với các vấn đề nghiêm trọng, con bạn có thể sử dụng một máy giúp chúng thở.
• Nuốt và dinh dưỡng. Khi các cơ ở miệng và cổ họng yếu, trẻ sơ sinh và trẻ em mắc SMA có thể gặp khó khăn khi bú và nuốt . Trong trường hợp đó, con bạn có thể không được cung cấp dinh dưỡng tốt và có thể gặp khó khăn khi phát triển. Bác sĩ có thể đề nghị làm việc với chuyên gia dinh dưỡng. Một số trẻ sơ sinh có thể cần ống nuôi ăn.
• Vận động. Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp, sử dụng các bài tập và hoạt động thường ngày, có thể giúp bảo vệ khớp của con bạn và giữ cho cơ bắp khỏe mạnh. Một nhà trị liệu có thể đề xuất nẹp chân, xe tập đi hoặc xe lăn điện. Các công cụ đặc biệt có thể điều khiển máy tính và điện thoại và hỗ trợ viết và vẽ.
• Các vấn đề về lưng. Khi SMA bắt đầu ở trẻ nhỏ, trẻ có thể bị cong cột sống . Bác sĩ có thể đề nghị con bạn đeo nẹp lưng khi cột sống vẫn đang phát triển. Khi trẻ ngừng phát triển, trẻ có thể phải phẫu thuật để khắc phục vấn đề.

Chăm sóc trẻ bị teo cơ tủy sống

Có rất nhiều việc bạn có thể làm với tư cách là một gia đình để giúp con bạn thực hiện một số nhiệm vụ cơ bản trong cuộc sống hàng ngày. Một nhóm bác sĩ, nhà trị liệu và nhóm hỗ trợ có thể giúp bạn chăm sóc con bạn và cho phép chúng duy trì tình bạn và các hoạt động với gia đình bạn.

Con bạn có thể sẽ cần được chăm sóc suốt đời từ nhiều loại bác sĩ khác nhau. Chúng có thể cần gặp:

• Bác sĩ chuyên khoa phổi , bác sĩ điều trị bệnh phổi
• Bác sĩ thần kinh, chuyên gia về các vấn đề thần kinh
• Bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ điều trị các vấn đề về xương
• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa, chuyên gia về các bệnh lý dạ dày
• Các chuyên gia dinh dưỡng, chuyên gia về cách thức thực phẩm ảnh hưởng đến sức khỏe của con bạn
• Các nhà vật lý trị liệu, những người được đào tạo về việc sử dụng bài tập để cải thiện chuyển động của con bạn

Nhóm này có thể giúp bạn đưa ra quyết định về sức khỏe của con bạn. Điều quan trọng là không để bản thân bị choáng ngợp bởi nhiệm vụ quản lý chăm sóc. Kiểm tra các nhóm hỗ trợ có thể cho phép bạn chia sẻ kinh nghiệm của mình với những người khác đang ở trong tình huống tương tự.

Triển vọng của bệnh teo cơ tủy sống

Triển vọng phụ thuộc vào thời điểm các triệu chứng bắt đầu và mức độ nghiêm trọng của chúng. Nếu con bạn mắc loại 1 , một dạng SMA nghiêm trọng, chúng có thể bắt đầu có các triệu chứng ở bất kỳ thời điểm nào từ khi sinh ra đến 6 tháng tuổi. Nhìn chung, hầu hết trẻ sơ sinh mắc loại này bắt đầu biểu hiện các dấu hiệu của bệnh khi được 3 tháng tuổi. Bạn sẽ bắt đầu nhận thấy rằng sự phát triển của chúng bị chậm lại và chúng có thể không thể ngồi dậy hoặc bò.

Mặc dù trẻ em mắc loại bệnh này thường không sống quá 2 tuổi, nhưng với sự giúp đỡ của bác sĩ và nhóm hỗ trợ, bạn có thể giúp cuộc sống của trẻ trở nên thoải mái hơn.

Ở các loại SMA khác, bác sĩ có thể giúp làm giảm các triệu chứng của trẻ trong nhiều năm và trong nhiều trường hợp, trong suốt cuộc đời của trẻ .

Hãy nhớ rằng mỗi trẻ em hoặc người lớn mắc SMA sẽ có trải nghiệm khác nhau. Một kế hoạch điều trị dành riêng cho con bạn có thể giúp chúng có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Hỗ trợ teo cơ tủy sống

Các tổ chức như thế này có thể hỗ trợ bạn:

• Cure SMA. Quỹ tài trợ cho nghiên cứu nhằm mục đích điều trị và chữa khỏi SMA. Sáng kiến ​​SMArt Moves tập trung vào tầm quan trọng của việc chẩn đoán và điều trị sớm. Cure SMA cũng hỗ trợ mọi người và gia đình thông qua các chi nhánh địa phương và trang web của tổ chức, bao gồm cung cấp thông tin cho những người mới được chẩn đoán.
• Hiệp hội loạn dưỡng cơ. Nhóm này có thông tin và liên kết đến các dịch vụ và nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn.
• Quỹ SMA. Sứ mệnh của quỹ là thúc đẩy việc tìm kiếm phương pháp điều trị SMA, hợp tác với các nhà nghiên cứu, phát triển các thử nghiệm lâm sàng và giúp giáo dục mọi người về tình trạng di truyền này.

NGUỒN:

Tài liệu tham khảo về di truyền học: "Teo cơ tủy sống", "Gen SMN1", "Gen SMN2". 

KidsHealth: "Teo cơ tủy sống (SMA)."

Hiệp hội loạn dưỡng cơ: "Teo cơ cột sống".

Medscape: "Teo cơ cột sống."

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: "Thông tin về bệnh teo cơ tủy sống của NINDS."

Bệnh viện nhi Boston: "Teo cơ tủy sống (SMA)."

Jennifer Trust chuyên gia trị liệu cơ cột sống: "SMA khởi phát ở người lớn".

Chữa bệnh SMA: "Phương pháp điều trị".

Tạp chí Y học New England : "Liệu pháp thay thế gen liều đơn cho bệnh teo cơ tủy sống".

Hội bệnh teo cơ Vương quốc Anh: "Phát triển liệu pháp di truyền cho bệnh teo cơ tủy sống."

Tiến bộ khoa học : "Liệu pháp gen cứu vãn kiểu hình bệnh ở mô hình chuột teo cơ tủy sống kèm suy hô hấp loại 1 (SMARD1)."

Khoa Thần kinh, Đại học Columbia: "Hỏi & Đáp về phương pháp điều trị bằng Spinraza cho bệnh nhân teo cơ tủy sống (SMA)".

FDA: "FDA chấp thuận liệu pháp gen tiên tiến để điều trị cho bệnh nhi mắc chứng teo cơ tủy sống, một căn bệnh hiếm gặp và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh", "FDA chấp thuận loại thuốc đầu tiên điều trị chứng teo cơ tủy sống".