Bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống

• Bệnh mastocytosis hệ thống là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Bệnh mastocytosis hệ thống là gì?

Nếu bác sĩ nói bạn bị bệnh mastocytosis hệ thống, điều đó có nghĩa là bạn mắc một căn bệnh mà quá nhiều tế bào mast bất thường -- một loại tế bào bạch cầu -- tích tụ trong da và các cơ quan của bạn. Bạn có thể gặp nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm ngứa da , đau bụng, nhịp tim nhanh, cảm thấy choáng váng và các vấn đề khác. Không có cách chữa khỏi, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp bạn kiểm soát tình trạng bệnh.

Tế bào mast là một phần của hệ thống miễn dịch của bạn . Chúng giúp chống lại bệnh tật và chữa lành vết thương. Với bệnh tăng sinh tế bào mast toàn thân, các tế bào mast bổ sung có thể tập trung ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm da, tủy xương, xương và đường tiêu hóa.

Một số tác nhân kích hoạt các tế bào mast này và khiến chúng giải phóng các chất hóa học, chẳng hạn như histamine, gây đỏ bừng mặt, cổ và ngực, cùng với ngứa, nổi mề đay và các triệu chứng khác.

Nếu bạn bị một đợt nghiêm trọng, bệnh mastocytosis toàn thân có thể cản trở hoạt động của các cơ quan. Trong một số trường hợp, các tế bào mast có thể gây ra phản ứng dị ứng gọi là phản vệ , đôi khi đe dọa đến tính mạng. Nếu điều đó xảy ra với bạn, bạn sẽ cần phải được trợ giúp y tế ngay lập tức và sử dụng ống tiêm tự động epinephrine .

Có thể hữu ích khi liên lạc với gia đình và bạn bè khi bạn quản lý căn bệnh này. Họ có thể hỗ trợ bạn về mặt cảm xúc và căng thẳng khi đối mặt với những thách thức của tình trạng bệnh lâu dài như bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống.

Nguyên nhân

Hầu hết thời gian, bệnh mastocytosis hệ thống không di truyền trong gia đình. Một thay đổi ngẫu nhiên (đột biến) trong gen KIT xuất hiện trong tế bào mast ở những người mắc bệnh mastocytosis. Gen này giúp lập trình một loại protein chịu trách nhiệm về cách tế bào phát triển. Nó cũng đóng vai trò trong cách tế bào mast phát triển.

Các dấu hiệu của bệnh mastocytosis toàn thân có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xảy ra khi bạn trưởng thành. Bạn có nhiều khả năng được chẩn đoán khi ở độ tuổi 40 hoặc 50.

Nếu bạn bị bệnh mastocytosis hệ thống, một số tác nhân nhất định sẽ khiến tế bào mast giải phóng hóa chất và gây ra các triệu chứng. Chúng không giống nhau ở mọi người, nhưng các tác nhân phổ biến bao gồm:

• Rượu bia
• Thức ăn cay
• Thay đổi nhiệt độ
• Côn trùng đốt
• Căng thẳng hoặc lo lắng
• Ca phẫu thuật
• Vắc-xin
• Một số loại thuốc, chẳng hạn như aspirin , thuốc phiện và thuốc chống viêm không steroid ( NSAID )

Cũng có trường hợp xuất hiện triệu chứng mà không có tác nhân kích thích nào.

Triệu chứng

Cảm giác của bạn có liên quan đến loại bệnh mastocytosis hệ thống mà bạn mắc phải. Bác sĩ sẽ cho bạn biết bạn mắc loại nào trong năm loại chính sau:

Bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống chậm (ISM). ISM tiến triển chậm và xấu đi.

Bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống có liên quan đến rối loạn dòng tế bào không phải tế bào mast về huyết học (SH-AHNMD). Bạn có một rối loạn máu khác cùng với bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống.

Bệnh tăng sinh tế bào mast toàn thân hung hăng (ASM). Loại này phát triển nhanh và có thể gây tổn thương các cơ quan của bạn.

Bệnh bạch cầu tế bào mast (MCL). Trong căn bệnh phát triển nhanh này, có một số lượng lớn tế bào mast trong máu hoặc tủy xương của bạn -- phần trung tâm xốp của xương, nơi tạo ra các tế bào máu .

Bệnh tăng sinh tế bào mast toàn thân âm ỉ. Loại này liên quan đến các triệu chứng đáng kể hơn và có thể bao gồm rối loạn chức năng cơ quan và bệnh nặng hơn theo thời gian.

Các triệu chứng của bạn cũng phụ thuộc vào vị trí trong cơ thể bạn có thêm tế bào mast bất thường. Ví dụ, bạn có thể bị phát ban , ngứa hoặc đỏ bừng nếu bạn có quá nhiều tế bào mast bất thường trên da.

Các triệu chứng của bạn có thể xuất hiện sau khi có tác nhân kích hoạt rồi biến mất hoặc có thể kéo dài trong thời gian dài. Một số vấn đề bạn có thể gặp phải bao gồm:

• Nghẹt mũi
• Mệt mỏi
• Đau đầu
• Đau dạ dày , đầy hơi hoặc tiêu chảy
• Buồn nôn hoặc nôn
• Chóng mặt hoặc mất ý thức
• Huyết áp thấp
• Nhịp tim nhanh
• Gan , lách và hạch to
• Thiếu máu và rối loạn chảy máu
• Loãng xương (xương yếu)

Bạn cũng có thể có một số vấn đề về sức khỏe tâm thần . Ví dụ, bạn có thể gặp vấn đề về sự chú ý, lo lắng hoặc trầm cảm . Các chuyên gia không chắc chắn liệu những vấn đề này là do sự tích tụ của các tế bào mast bất thường trong não hay do căng thẳng khi sống chung với bệnh mastocytosis hệ thống.

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử sức khỏe của bạn và tiến hành khám sức khỏe . Dựa trên các triệu chứng của bạn, bạn có thể cần các xét nghiệm như:

Sinh thiết da . Bác sĩ lấy mẫu mô da của bạn và gửi đến phòng xét nghiệm. Các kỹ thuật viên sẽ xem xét dưới kính hiển vi để kiểm tra sự tích tụ của tế bào mast.

Sinh thiết tủy xương . Bác sĩ sử dụng kim để lấy mẫu tủy xương của bạn. Một bác sĩ được gọi là bác sĩ huyết học hoặc một chuyên gia khác sẽ kiểm tra tế bào mast và tìm kiếm dấu hiệu của các tình trạng máu khác.

Xét nghiệm máu và nước tiểu . Bác sĩ kiểm tra máu và nước tiểu của bạn để xem có hóa chất hoặc chất nào liên quan đến tế bào mast không. Một xét nghiệm gọi là "công thức máu toàn phần" có thể cho biết bạn có bị thiếu máu hoặc rối loạn máu khác không.

Xét nghiệm di truyền. Các kỹ thuật viên phòng xét nghiệm sẽ kiểm tra mẫu máu, tủy xương hoặc mô của bạn để xem có thay đổi nào trên gen KIT hay không.

Xét nghiệm hình ảnh . Chụp X-quang, siêu âm và chụp CT có thể cho thấy các vấn đề như mất xương hoặc gan, lá lách hoặc hạch bạch huyết to.

Nội soi hoặc nội soi đại tràng. Trong nội soi hoặc nội soi đại tràng, bác sĩ sẽ đưa một ống mỏng, mềm dẻo có gắn camera vào miệng hoặc trực tràng. Ống này có thể cho thấy các vết loét , chảy máu và sự tích tụ tế bào mast trong đường tiêu hóa của bạn. Đôi khi bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô và kiểm tra xem có tế bào mast không.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Viết ra một danh sách các câu hỏi và mang theo khi đi khám bác sĩ sẽ rất hữu ích. Một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi là:

• Tôi mắc loại bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống nào?
• Các lựa chọn điều trị của tôi là gì và mục tiêu của chúng là gì? Bạn đề xuất kế hoạch nào và tại sao?
• Những tác dụng phụ có thể xảy ra khi điều trị là gì?
• Tôi có thể bị phản ứng dị ứng nguy hiểm không và tôi nên làm gì nếu bị?
• Tôi có thể làm gì ở nhà để làm giảm các triệu chứng?
• Có loại thuốc hoặc hoạt động nào tôi nên tránh không?
• Tôi cần phải làm xét nghiệm hoặc tái khám theo dõi nào và tần suất như thế nào?

Sự đối đãi

Bác sĩ sẽ điều chỉnh kế hoạch điều trị của bạn theo các triệu chứng, cơ quan bị ảnh hưởng và loại bệnh mastocytosis toàn thân mà bạn mắc phải. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

Thuốc kháng histamin . Những loại thuốc này có thể làm giảm các phản ứng trên da -- chẳng hạn như đỏ bừng và ngứa -- và các triệu chứng của hệ tiêu hóa .

Epinephrine. Hormone này điều trị phản vệ.

Thuốc ức chế bơm proton. Những loại thuốc này có tác dụng kiềm chế axit dạ dày , có thể làm giảm một số vấn đề về tiêu hóa mà bạn có thể gặp phải.

Thuốc ổn định tế bào mast. Các loại thuốc này, chẳng hạn như cromolyn sodium và ketotifen , ngăn chặn tế bào mast giải phóng histamine.

Thuốc steroid . Thuốc này có thể giúp giảm các triệu chứng về da, mũi và hô hấp và có thể là một phần trong quá trình điều trị nếu bạn bị phản vệ.

Liệu pháp nhắm mục tiêu. Các loại thuốc này nhắm vào một gen, protein hoặc mô cụ thể liên quan đến bệnh. Đối với bệnh tăng sinh tế bào mast toàn thân, bác sĩ có thể đề xuất thuốc ức chế tyrosine kinase để chặn một loại protein cụ thể. Bạn có thể cần loại điều trị này nếu bạn có các triệu chứng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng. Liệu pháp kháng thể đơn dòng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng sau khi tế bào mast được kích hoạt.

Hóa trị . Bạn có thể cần phương pháp điều trị này nếu bệnh mastocytosis toàn thân của bạn diễn biến nhanh và bạn bị tổn thương đáng kể ở các cơ quan. Bạn dùng các loại thuốc này qua đường truyền tĩnh mạch hoặc đường uống . Chúng tiêu diệt các tế bào ung thư trên khắp cơ thể bạn.

Ghép tế bào gốc hoặc ghép tủy xương . Trong những trường hợp hiếm hoi, bác sĩ có thể cân nhắc phương pháp điều trị này. Trong quá trình phẫu thuật này, các tế bào tủy xương của bạn được thay thế bằng tủy xương khỏe mạnh hoặc tế bào gốc .

Chăm sóc bản thân

Một trong những cách tốt nhất để kiểm soát bệnh mastocytosis toàn thân là tránh xa các tác nhân gây bệnh. Bạn sẽ muốn trao đổi với bác sĩ và theo dõi tất cả những thứ gây ra các triệu chứng của bạn, chẳng hạn như căng thẳng hoặc thức ăn cay.

Vì căn bệnh này có thể gây ra phản ứng dị ứng đe dọa tính mạng nên bạn cũng cần luôn mang theo ống tiêm tự động epinephrine.

Những gì mong đợi

Bệnh của bạn phát triển như thế nào phụ thuộc rất nhiều vào loại bệnh mastocytosis toàn thân mà bạn mắc phải. Ví dụ, ISM là loại nhẹ nhất. Các triệu chứng của bạn sẽ dần trở nên tồi tệ hơn.

Các loại nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như ASM và MCL, di chuyển nhanh hơn. Đối với ASM, bạn có thể cần điều trị các vấn đề như mất xương. Nếu bạn mắc MCL, một loại hiếm gặp, bạn có thể mắc các rối loạn về máu, bao gồm cả bệnh bạch cầu .

Bất kể bạn mắc loại nào, sau khi chẩn đoán, bạn sẽ đến khám theo dõi thường xuyên với bác sĩ. Họ sẽ muốn theo dõi bệnh của bạn và kiểm tra xem phương pháp điều trị của bạn có hiệu quả không.

Nhận hỗ trợ

Khi bạn đang điều trị một tình trạng như bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống, đôi khi bạn có thể thấy mình như đang ở trên một chuyến tàu lượn cảm xúc. Nếu bạn gặp phải tình trạng đó, bạn có thể tìm kiếm sự hỗ trợ ngoài vòng tròn gia đình và bạn bè để có được sự hỗ trợ cần thiết.

Một nhóm hỗ trợ có thể giúp ích rất nhiều trong tình huống này. Bạn sẽ được nói chuyện với những người khác hiểu những gì bạn đang trải qua. Các nhóm này gặp nhau trực tiếp, qua điện thoại hoặc trực tuyến.

Để tìm một nhóm, bạn có thể hỏi bác sĩ, nhân viên xã hội hoặc những người khác bị bệnh mastocytosis hệ thống. Hoặc bạn có thể truy cập trang web của The Mastocytosis Society, RareConnect và Mast Cell Action.

Nếu bạn thấy rằng những thách thức trong việc kiểm soát bệnh khiến bạn chán nản hoặc lo lắng, hãy trao đổi với bác sĩ. Họ có thể giới thiệu bạn với các chuyên gia sức khỏe tâm thần , những người có chuyên môn trong việc điều trị các vấn đề này.

NGUỒN:

Học viện Bác sĩ Gia đình Hoa Kỳ: "Bệnh tăng sinh tế bào mast".

Bác sĩ gia đình người Mỹ: "Bệnh tăng sinh tế bào mast: Bệnh này là gì và được chẩn đoán và điều trị như thế nào."

Cancer.Net: "Bệnh mastocytosis: Những câu hỏi cần đặt ra cho nhóm chăm sóc sức khỏe", "Bệnh mastocytosis: Các lựa chọn điều trị".

Phòng khám Cleveland: "Bệnh tăng sinh tế bào mast".

Phòng khám Mayo: "Bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống".

Medscape: "Bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống".

Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch: "Bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống".

Viện Y tế Quốc gia: "Các lựa chọn điều trị mục tiêu trong bệnh tăng sinh tế bào mast."

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Bệnh tăng sinh tế bào mast".

Hiệp hội Mastocytosis: "Tổng quan, Chẩn đoán, Định nghĩa và Phân loại", "Xét nghiệm".

Viện Y tế Quốc gia: "Bệnh tăng sinh tế bào mast hệ thống".