Thoái hóa điểm vàng ở trẻ em là gì?

Thoái hóa điểm vàng ở trẻ vị thành niên  (JMD) là thuật ngữ chỉ một số bệnh di truyền và hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên. Chúng bao gồm bệnh Stargardt, bệnh Best và  bệnh võng mạc ở trẻ vị thành niên . Chúng có thể gây  mất thị lực trung tâm thường bắt đầu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Những tình trạng này xuất phát từ những thay đổi gen được truyền lại trong gia đình. Thật không may, không có cách điều trị. Các phương tiện hỗ trợ thị giác, đào tạo thích ứng và các công cụ khác có thể giúp những người trẻ tuổi bị  mất thị lực vẫn năng động. Các nhà nghiên cứu tiếp tục tìm kiếm những cách để ngăn ngừa và điều trị JMD.

Tư vấn di truyền có thể hướng dẫn cha mẹ về  các vấn đề về mắt này và phân loại các rủi ro cho con cái họ. Tư vấn cũng giúp các gia đình hiểu được thị lực của người thân  bị ảnh hưởng như thế nào.

JMD làm hỏng điểm vàng, mô ở trung tâm võng mạc ở phía sau mắt  . Khu vực này cung cấp  tầm nhìn trung tâm sắc nét cho phép chúng ta làm những việc như đọc và lái xe. Nó cũng cho phép chúng ta nhìn thấy màu sắc và nhận dạng khuôn mặt. 

Nhiều loại bệnh di truyền có thể dẫn đến JMD:

Bệnh Stargardt

Đây là dạng phổ biến nhất của JMD. Nó được đặt theo tên của  bác sĩ nhãn khoa người Đức Karl Stargardt, người đã phát hiện ra nó vào năm 1901. Nó ảnh hưởng đến khoảng một trong 10.000 trẻ em ở Hoa Kỳ. Mặc dù căn bệnh này bắt đầu trước 20 tuổi, nhưng bạn có thể không nhận thấy tình trạng mất thị lực cho đến khi 30 đến 40 tuổi.

Dấu hiệu: Thường được chẩn đoán bằng các đốm vàng trắng xuất hiện trong và xung quanh điểm vàng. Nếu chúng bao phủ phía sau mắt  , thì được gọi là fundus flavimaculatus . Các chất lắng đọng này là sự tích tụ bất thường của chất béo được tạo ra trong quá trình hoạt động bình thường của tế bào.

Triệu chứng: Bạn có thể gặp khó khăn khi đọc và có các đốm xám hoặc đen ở thị lực trung tâm. Mất thị lực diễn ra chậm, sau đó ảnh hưởng đến cả hai  mắt . Khi thị lực đạt 20/40, bệnh sẽ tiến triển nhanh hơn, cho đến khi thị lực của bạn đạt 20/200, tức là mù lòa hợp pháp. Một số người mất thị lực nhanh chóng trong vài tháng. Hầu hết mọi người sẽ bị mất thị lực từ 20/100 đến 20/400 khi họ 30 hoặc 40 tuổi.

Nó không ảnh hưởng đến thị lực ngoại vi hoặc thị lực bên. Bạn có thể sẽ không mất  thị lực ban đêm , nhưng bạn có thể gặp khó khăn khi phải chuyển từ nơi tối sang nơi sáng. Thị lực màu sẽ mất đi ở giai đoạn sau của bệnh.

Nguyên nhân: Các nhà nghiên cứu đổ lỗi cho một gen cụ thể gây ra căn bệnh này. Nếu cả cha và mẹ đều mang một dạng đột biến của gen và một gen bình thường, con cái của họ có 25% khả năng mắc bệnh. Trẻ em chỉ thừa hưởng một gen đột biến sẽ không mắc bệnh. Nhưng chúng có thể truyền bệnh mà không biết.

Bệnh tốt nhất

Đây là loại JMD phổ biến thứ hai. Bạn cũng có thể nghe gọi là  loạn dưỡng điểm vàng Best vitelliform . Bệnh được Friedrich Best, một bác sĩ nhãn khoa người Đức khác, phát hiện vào năm 1905. Bệnh có thể xuất hiện khi  khám mắt ở độ tuổi từ 3 đến 15, nhưng các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến sau này.

Dấu hiệu:  Bác sĩ nhãn khoa sẽ thấy một túi chứa đầy chất lỏng màu vàng tươi, hoặc  nang , dưới hoàng điểm của bạn. Nó trông giống như một quả trứng ốp la. Thị lực của bạn có thể bình thường hoặc gần bình thường ở giai đoạn này. Cuối cùng, túi vỡ ra và chất lỏng lan ra khắp hoàng điểm của bạn. Bác sĩ có thể phát hiện ra nó bằng một dụng cụ gọi là máy soi đáy mắt.

Triệu chứng: Chúng xuất hiện theo từng giai đoạn trong nhiều năm. Ban đầu, không có thay đổi nào. Các giai đoạn sau liên quan đến mất thị lực trung tâm ở một hoặc cả hai mắt. Mọi thứ sẽ trông mờ hoặc cong vênh. Thị lực trung tâm của bạn có thể giảm xuống còn 20/100 ở các giai đoạn sau. Nhưng bạn có thể không bị mất thị lực nghiêm trọng. Hoặc bạn có thể mất thị lực ở một mắt, nhưng không mất thị lực ở mắt kia.

Nguyên nhân: Nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh Best và một người thì không, thì có 50% khả năng con của họ sẽ mắc bệnh. Những trẻ không mắc bệnh không thể truyền bệnh cho con của họ.

Tách võng mạc ở trẻ em

Còn được gọi là bệnh võng mạc liên kết X  , bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới trẻ tuổi. Mất thị lực xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 20 và duy trì ổn định cho đến khoảng 50 hoặc 60 tuổi.

Dấu hiệu:  Tình trạng này khiến võng mạc của bạn bị tách thành hai lớp. Các mụn nước và  mạch máu lấp đầy khoảng trống giữa chúng.  Máu rò rỉ vào dịch kính, chất lỏng trong suốt lấp đầy bên trong mắt bạn. Theo thời gian, dịch kính có thể tách ra khỏi võng mạc của bạn. Hoặc võng mạc có thể tách ra khỏi thành bên trong của mắt bạn.

Triệu chứng: Bệnh gây mất thị lực trung tâm giữa 20/60 và 20/120. Bạn có thể thấy khó tập trung cả hai mắt vào một vật (lác mắt). Hoặc mắt bạn có thể tự di chuyển ( rung giật nhãn cầu ). Khoảng một nửa số người mắc bệnh này mất thị lực ở hai bên. Đến tuổi 60 hoặc lớn hơn, bạn có thể bị  mù hợp pháp .

Nguyên nhân: Gen bất thường gây ra bệnh này có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Điều đó có nghĩa là nó hoạt động khác nhau ở phụ nữ và nam giới:

Có 50% khả năng phụ nữ mang gen này sẽ truyền cho con gái của họ, những người sẽ trở thành người mang gen. Họ cũng có 50% khả năng truyền gen này cho con trai của họ, những người sẽ mắc bệnh.

Đàn ông mắc bệnh luôn truyền bệnh cho con gái của họ, sau đó những người này trở thành người mang gen bệnh. Nhưng họ không thể truyền gen bệnh cho con trai của họ.

Giống như các loại  thoái hóa điểm vàng ở trẻ em khác , không có cách điều trị. Nhưng phẫu thuật có thể giúp phục hồi võng mạc bị bong ra.

NGUỒN:

Hỗ trợ của MD: "Các loại thoái hóa điểm vàng ở trẻ em."

Quỹ thoái hóa điểm vàng: "Thoái hóa điểm vàng ở trẻ vị thành niên".

Macular Degeneration International: "Thoái hóa điểm vàng ở trẻ vị thành niên".

Quỹ phòng chống mù lòa: "Bệnh Stargardt là gì?"

Trung tâm Mắt Kellogg thuộc Đại học Michigan: "Hiểu về bệnh Stargardt".

Quỹ thoái hóa điểm vàng Hoa Kỳ: "Bệnh Stargardt".

Bách khoa toàn thư Orphanet: "Căn bệnh tốt nhất".

Viện Hoàng gia Quốc gia dành cho người mù: "Bệnh của Best".

Quỹ phòng chống mù lòa: "Căn bệnh tốt nhất".

Tài liệu tham khảo về di truyền học: Tách võng mạc vị thành niên liên kết nhiễm sắc thể X

Kệ sách NCBI: "Tách võng mạc ở trẻ em liên kết nhiễm sắc thể X."

Quỹ chống mù lòa: "Tách võng mạc ở trẻ em là gì?"

Tiếp theo trong Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD)



Leave a Comment

Bệnh chàm và mụn trứng cá: Cái nào tốt hơn?

Bệnh chàm và mụn trứng cá: Cái nào tốt hơn?

Da đỏ, bị viêm? WebMD sẽ cho bạn biết cách phân biệt đó là mụn trứng cá hay bệnh chàm.

Đau Viêm Khớp, Sự Gần Gũi và Tình Dục

Đau Viêm Khớp, Sự Gần Gũi và Tình Dục

Viêm khớp không có nghĩa là chấm dứt đời sống tình dục của bạn. Sau đây là những mẹo từ WebMD để duy trì và làm sâu sắc thêm sự gần gũi trong tình dục - bất chấp tình trạng cứng khớp và hạn chế khả năng vận động.

CDC Sửa Đổi Hướng Dẫn Vắc-xin RSV Do Lo Ngại Về Tác Dụng Phụ

CDC Sửa Đổi Hướng Dẫn Vắc-xin RSV Do Lo Ngại Về Tác Dụng Phụ

CDC đã công bố các khuyến nghị cập nhật cho người lớn tuổi, nêu chi tiết những người nên tiêm vắc-xin phòng ngừa RSV. Động thái này diễn ra sau khi có những lo ngại vào đầu năm nay rằng mũi tiêm này có thể liên quan đến nguy cơ mắc một tình trạng hệ thần kinh hiếm gặp có tên là hội chứng Guillain-Barré.

Tầm quan trọng của vắc-xin uốn ván

Tầm quan trọng của vắc-xin uốn ván

Vắc-xin uốn ván là một bước quan trọng trong việc phòng ngừa bệnh uốn ván, gây ra các cơn co thắt đau đớn nghiêm trọng. Hiểu được ai nên tiêm vắc-xin và khi nào nên tiêm.

Vắc-xin phòng uốn ván, bạch hầu, ho gà (Tdap)

Vắc-xin phòng uốn ván, bạch hầu, ho gà (Tdap)

Tdap là vắc-xin kết hợp giúp bảo vệ chống lại ba bệnh do vi khuẩn có khả năng đe dọa tính mạng: uốn ván, bạch hầu và ho gà.

Điều trị suy tim bằng thiết bị

Điều trị suy tim bằng thiết bị

Những đột phá về công nghệ đang thay đ��i quá trình điều trị suy tim - nhưng vẫn còn nhiều nghi ngờ về số lượng người sẽ được hưởng lợi trong tương lai gần.

Bạn có thể cho con bú nếu bị nhiễm HIV không?

Bạn có thể cho con bú nếu bị nhiễm HIV không?

Các chuyên gia cho biết, việc cho con bú không được khuyến khích đối với phụ nữ nhiễm HIV ở Hoa Kỳ, nhưng các bác sĩ nên hỗ trợ những bệnh nhân chọn cách cho con bú nếu HIV của họ được ức chế bằng thuốc và thảo luận về các lựa chọn an toàn.

Sống chung với HIV: Căng thẳng và tác dụng phụ

Sống chung với HIV: Căng thẳng và tác dụng phụ

Chẩn đoán HIV sẽ thay đổi cuộc sống của bạn. Nó mang theo cả triệu chứng về thể chất và căng thẳng về mặt cảm xúc. Nhưng có những điều bạn có thể làm để kiểm soát tình trạng của mình, kiểm soát các triệu chứng và phát triển.

Hội chứng IBS và bệnh trầm cảm: Mối liên hệ là gì?

Hội chứng IBS và bệnh trầm cảm: Mối liên hệ là gì?

WebMD giải thích mối liên hệ giữa hội chứng ruột kích thích với chứng trầm cảm và lo âu.

Hội chứng IBS và các vấn đề sức khỏe khác: Mối liên hệ là gì?

Hội chứng IBS và các vấn đề sức khỏe khác: Mối liên hệ là gì?

Những người mắc hội chứng ruột kích thích thường cũng gặp phải các vấn đề sức khỏe khác. WebMD giải thích.