Thoái hóa điểm vàng có di truyền không?

• Gen của bạn đóng vai trò gì?
• Nguy cơ mắc AMD do di truyền có thể do các tình trạng bệnh lý khác gây ra không?
• Tiềm năng của liệu pháp gen

Bất kỳ ai cũng có thể mắc chứng thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD).

Các bác sĩ vẫn chưa chắc chắn chính xác nguyên nhân gây ra bệnh. Nhưng những thứ như chế độ ăn uống và lối sống của bạn có thể ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh. Và đối với gần 3 trong số 4 người mắc AMD, gen có ảnh hưởng lớn đến việc bệnh có biểu hiện hay không, khi nào và như thế nào.

Gen của bạn đóng vai trò gì?

AMD thường di truyền trong gia đình. Trên thực tế, bạn có khả năng mắc AMD cao gấp ba lần nếu bạn có người thân cấp độ một mắc bệnh này. Bệnh này cũng phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định, chẳng hạn như người gốc Á hoặc gốc Âu.

Các chuyên gia đã xác định được hơn 30 gen liên quan đến nguy cơ mắc AMD. Nếu nhiều người có một biến thể gen nhất định và cũng mắc AMD (và những người không có biến thể gen thì không mắc AMD), thì các bác sĩ cho biết biến thể gen đó có liên quan đến AMD.

Những gen này bao gồm:

• Yếu tố H và Yếu tố B. Những gen này mã hóa cho các protein hệ thống miễn dịch giúp điều chỉnh tình trạng viêm. Gần 74% những người mắc AMD có một hoặc cả hai gen này.
• PLEKHA1. Cũng liên quan đến tình trạng viêm, gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 10. Mang gen này sẽ làm tăng nguy cơ mắc AMD.
• LOC387715. Nếu bạn có gen này và hút thuốc, nguy cơ mắc AMD của bạn sẽ tăng cao hơn nữa.
• HTRA1. Đột biến ở gen này làm tăng nguy cơ mắc AMD. Các chuyên gia đã xác định được mối liên hệ giữa đột biến này và sự hình thành drusen, chất thải màu vàng lắng đọng dưới võng mạc mà bạn có thể gặp ở dạng AMD khô. Nó cũng có thể thúc đẩy sự phát triển của các mạch máu mới ở dạng AMD ướt.
• Bổ sung C3. Một biến thể của gen này làm tăng nguy cơ mắc cả AMD ướt và khô.

Hai gen đặc biệt có liên quan chặt chẽ đến cách tiến triển của bệnh AMD. Bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nếu bạn có một trong những biến thể sau:

• Một nhóm gen được gọi là chuỗi bổ sung trên nhiễm sắc thể 1. Nhóm gen này kiểm soát các protein hoạt động trong hệ thống miễn dịch của bạn để bảo vệ bạn khỏi vi khuẩn và vi-rút. Nếu chúng nhắm vào các tế bào sai - như các tế bào trong võng mạc - nó có thể gây ra tổn thương.
• Gen ARMS2/HTRA trên nhiễm sắc thể 10. Các nhà khoa học vẫn chưa chắc chắn chính xác những gen này tác động như thế nào đến sự phát triển AMD của bạn, nhưng mối liên hệ giữa hai gen này rất chặt chẽ.

Có những gen này không có nghĩa là bạn sẽ tự động mắc AMD. Nó chỉ có nghĩa là nguy cơ của bạn cao hơn những người không có gen này.

Cũng có thể có một số gen nhất định giúp giảm nguy cơ mắc AMD. Các yếu tố môi trường cũng góp phần quyết định bạn có mắc bệnh hay không.

Nguy cơ mắc AMD do di truyền có thể do các tình trạng bệnh lý khác gây ra không?

Những người bị tiểu đường có nguy cơ mắc AMD cao hơn, đặc biệt là nếu họ bị bệnh võng mạc tiểu đường . Đó là biến chứng của bệnh tiểu đường gây ra tình trạng suy yếu các mạch máu trong mắt của bạn. Nguy cơ mắc AMD của bạn tăng cao hơn nếu, cùng với bệnh tiểu đường, bạn bị béo phì hoặc bạn bị huyết áp cao hoặc cholesterol cao. Nhưng nghiên cứu cho thấy rằng dùng metformin, một phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh tiểu đường, có thể làm giảm những rủi ro này.

Gen của bạn đóng vai trò trong sự phát triển của bệnh tiểu đường. Nhưng các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu xem các yếu tố di truyền này có chồng chéo với bất kỳ yếu tố di truyền nào làm tăng khả năng mắc AMD của bạn hay không. Có một số con đường sinh học chung mà cả hai đều sử dụng và những con đường đó có thể cung cấp một số manh mối.

Tiềm năng của liệu pháp gen

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa phát triển liệu pháp gen để giúp điều trị hoặc ngăn ngừa AMD. Những gì họ đang tìm hiểu về các gen liên quan đến AMD sẽ giúp phát triển các công cụ mới để bảo vệ, chẩn đoán bệnh và điều trị trong tương lai.

Có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xem bạn có bất kỳ gen nào liên quan đến AMD không, nhưng Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ không khuyến nghị điều này. Nếu không có liệu pháp gen, việc biết bạn có gen nào làm tăng nguy cơ sẽ không giúp ích cho việc điều trị.

Công nghệ giải trình tự DNA theo truyền thống cũng rất tốn kém và mất nhiều thời gian, mặc dù chi phí và thời gian đang giảm dần. Các bác sĩ có thể chuyển sang công nghệ này trong những năm tới vì nó trở nên thiết thực và hữu ích hơn, đặc biệt nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ cao hơn.

Hiểu rõ hơn về những gen liên quan đến AMD giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về tình trạng bệnh, từ đó có thể đưa đến những tiến bộ khác trong phòng ngừa và điều trị.

Tiền sử gia đình mắc AMD là một chỉ báo tốt cho thấy bạn có thể có một hoặc nhiều gen làm tăng nguy cơ này. Hãy đảm bảo ăn chế độ ăn nhiều trái cây và rau lá xanh, ăn cá béo hai lần một tuần (cá hồi, cá ngừ, cá mòi, cá thu) và tránh thịt đỏ. Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc. Bác sĩ cũng có thể đề nghị một công thức vitamin đặc biệt có tên là AREDS 2 nếu bạn có nguy cơ cao mắc hoặc có dấu hiệu sớm của AMD.

Các chuyên gia khuyên bạn nên đi khám mắt thường xuyên để được kiểm tra các triệu chứng và được điều trị sớm nếu được chẩn đoán mắc bệnh.

NGUỒN:

BrightFocus Foundation: “Liệu thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD) có di truyền không?” “Cập nhật về di truyền và thoái hóa điểm vàng do tuổi tác.”

Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ: “Di truyền và Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác”.

Medscape: “Di truyền học của bệnh thoái hóa điểm vàng do tuổi tác.”

Viện Y tế Quốc gia: “Di truyền học của bệnh thoái hóa điểm vàng do tuổi tác”.

Gen và Bệnh tật: “Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác: Dịch tễ học, Di truyền học, Sinh lý bệnh, Chẩn đoán và Liệu pháp nhắm mục tiêu.”

Nhãn khoa: “Mối liên hệ giữa việc sử dụng Metformin và nguy cơ thoái hóa điểm vàng do tuổi tác ở bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường loại 2: Một nghiên cứu hồi cứu.”

PLOS One: “Bệnh tiểu đường và nguy cơ thoái hóa điểm vàng do tuổi tác: Tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp.”

Tiếp theo trong Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD)

• Kiểm tra AMD
• Chẩn đoán và điều trị AMD
• Các vấn đề về thị lực liên quan đến tuổi tác
• AMD: Triệu chứng, Nguyên nhân, Điều trị
• Thoái hóa điểm vàng ở trẻ vị thành niên (JMD)