Bệnh mất điều hòa Friedreich

• Bệnh Friedreich là gì?
• Nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa Friedreich là gì?
• Triệu chứng của FA
• Chẩn đoán và xét nghiệm
• Câu chuyện chẩn đoán của tôi
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Kế hoạch điều trị
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Tìm kiếm sự hỗ trợ
• Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể thay đổi như thế nào theo thời gian
• Chăm sóc sức khỏe tinh thần và cảm xúc của bạn
• Mẹo để sống chung với bệnh Friedreich Ataxia

Bệnh Friedreich là gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich (FA) là một tình trạng hiếm gặp. Nó gây tổn thương hệ thần kinh của bạn và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Kết quả là, bạn có thể có những chuyển động bất thường, khó đi lại hoặc nói, khó nuốt và mất thính lực và thị lực. 

Điều này xảy ra vì các dây thần kinh trong cơ thể bạn đang mỏng đi. Bạn cần những dây thần kinh này để gửi tín hiệu giữa cơ thể và não. Những tín hiệu này cho phép bạn di chuyển theo cách bạn muốn.

FA cũng ảnh hưởng đến tiểu não trong não của bạn. Phần não này rất quan trọng để di chuyển và giữ thăng bằng. Nhưng FA không ảnh hưởng đến các phần khác của não, bao gồm cả những phần bạn cần để suy nghĩ và lý luận. Vì vậy, bạn vẫn có thể suy nghĩ theo cùng một cách như khi bạn không bị FA.

Nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa Friedreich là gì?

FA là một tình trạng di truyền. Điều đó có nghĩa là nó được truyền qua các thế hệ trong gia đình. Bạn sẽ mắc FA nếu bạn có bản sao bất thường của gen có tên là FXN từ cả cha và mẹ. Gen FXN của bạn sẽ có rất nhiều lần lặp lại. 

Gen này mang theo hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là frataxin. Nhưng khi cả hai bản sao của FXN đều bất thường, cơ thể bạn sẽ không tạo ra đủ frataxin. Đó là một vấn đề vì frataxin là cần thiết để tạo ra năng lượng trong một số tế bào, đặc biệt là trong hệ thần kinh và cơ tim của bạn. 

Cùng với việc ít năng lượng hơn, những thay đổi này trong frataxin cũng có thể khiến độc tố tích tụ trong một số tế bào của bạn. Bạn có thể có quá nhiều sắt trong ty thể cung cấp năng lượng cho tế bào của bạn. Tất cả những điều này theo thời gian dẫn đến tổn thương hệ thần kinh, khó di chuyển và các triệu chứng khác của FA.

Bất kỳ ai cũng có thể mắc FA nếu cả cha và mẹ đều mang gen FXN bất thường. Nếu chỉ có một trong hai cha mẹ của bạn có bản sao bất thường, bạn sẽ không mắc FA. Nhưng bạn vẫn có thể truyền bệnh cho con mình nếu cha mẹ kia cũng mang ít nhất một bản sao bất thường của FXN. Khoảng 1 trong số 50.000 người ở Hoa Kỳ mắc FA.

Triệu chứng của FA

Bạn sẽ nhận thấy các triệu chứng thường xuyên nhất ở độ tuổi từ 5 đến 15. Nhưng cũng có thể xuất hiện các triệu chứng sớm hơn hoặc muộn hơn nhiều. 

Dấu hiệu đầu tiên thường là vấn đề khi đứng, đi và giữ thăng bằng. Các bác sĩ gọi đây là chứng mất điều hòa dáng đi. Các triệu chứng của bạn sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Bạn cũng có thể nhận thấy các triệu chứng mới sau này mà ban đầu bạn không có. 

Các triệu chứng chính của FA là:

• Cơ bắp yếu
• Mất cân bằng
• Mất sự phối hợp
• Mất phản xạ

Bạn cũng có thể nhận thấy:

• Khó khăn khi đi bộ, chạy hoặc đứng
• Những chuyển động giật mà bạn không thể kiểm soát
• Tê ở chân, tay hoặc bụng
• Mệt mỏi
• Khó nói hoặc nói chậm
• Khó nuốt
• Cơ bắp săn chắc
• Mất thính lực
• Mất thị lực
• Cột sống của bạn có thể cong (vẹo cột sống)
• Bàn chân của bạn có thể trông bị biến dạng

Chẩn đoán và xét nghiệm

Bác sĩ sẽ kiểm tra bạn hoặc con bạn để tìm dấu hiệu của FA. Họ sẽ hỏi rất nhiều câu hỏi. Họ cũng sẽ kiểm tra các dấu hiệu của:

• Rắc rối với sự cân bằng
• Mất cảm giác ở các khớp
• Mất phản xạ
• Các dấu hiệu khác của tình trạng ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn

Nếu bác sĩ nghĩ rằng đó có thể là FA, họ sẽ yêu cầu xét nghiệm di truyền để xem gen FXN của bạn. Họ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác để xem tim và dây thần kinh của bạn hoạt động như thế nào. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Chụp MRI hoặc CT để kiểm tra não và tủy sống của bạn
• Điện cơ đồ (EMG) để xem cơ và dây thần kinh của bạn hoạt động như thế nào
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh để xem tín hiệu thần kinh của bạn di chuyển nhanh như thế nào
• Điện tâm đồ (EKG hoặc ECG) và/hoặc siêu âm tim để xem tim bạn hoạt động như thế nào
• Xét nghiệm máu để kiểm tra lượng đường trong máu và mức vitamin E

Câu chuyện chẩn đoán của tôi

Bởi Andrea Garcia, kể lại với Kendall Morgan

Tôi 22 tuổi và sống ở Nam California. Tôi đang học đại học, chuyên ngành tiếng Anh và tiếng Tây Ban Nha. Khi tôi 3 hoặc 4 tuổi, mẹ tôi bắt đầu nhận thấy lưng tôi hơi cong. Bà nhận thấy tôi sẽ vấp ngã mỗi khi cố gắng đi bộ. Tôi có một anh trai và một chị gái, và bất cứ khi nào chúng tôi cố gắng chạy đua với nhau hoặc chơi đùa, tôi luôn ngã. 

Mẹ tôi nói rằng điều đó không bình thường với tôi. Nhưng khi bà đưa tôi đến bác sĩ nhi khoa, ông ấy nghĩ rằng không có gì thực sự sai cả. Tôi sẽ nhờ bố mẹ hoặc ông bà cho ăn hoặc bế tôi, đó là một triệu chứng khác của FA. Bác sĩ nghĩ rằng tôi chỉ bị hư, nhưng mẹ tôi không thoải mái với điều đó. Bà biết có điều gì đó không ổn.

Sau đó, cô ấy đưa tôi đến gặp một bác sĩ biết về di truyền và ông ấy đã làm một số xét nghiệm. Các sinh viên y khoa nghĩ rằng đó là chứng loạn dưỡng cơ. Nhưng bác sĩ biết đó là FA vì tôi có thể bơi rất nhiều. Một xét nghiệm di truyền đã xác nhận đó là FA.

Tôi đã bị FA gần như lâu nhất mà tôi có thể nhớ. Tôi có một chút ký ức về việc tôi đi bộ, nhưng đó là tôi khi không bị FA. Tôi không thể đi bộ nữa. Sau phẫu thuật cột sống và phẫu thuật gân ở bàn chân, tôi nghĩ khả năng phối hợp tay của tôi trở nên tệ hơn. 

Bác sĩ của tôi yêu cầu tôi làm vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp và uống một số loại vitamin. Tôi gặp bác sĩ thần kinh, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ trị liệu nuốt. Gần đây tôi đã chụp mật độ xương. Tôi thường gặp bác sĩ và bác sĩ trị liệu một vài lần một tuần. Chuyên môn của mẹ tôi giúp ích và bác sĩ thần kinh FA của tôi sẽ cung cấp cho tôi mọi thứ tôi cần mà không có bất kỳ câu hỏi nào.

Ngay từ đầu, chúng tôi đã liên lạc với Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) và tham dự một sự kiện. Tôi cho rằng việc tham gia vào cộng đồng FA là rất quan trọng. Những người tôi gặp thông qua FARA là những người bạn tốt nhất của tôi. Được ở bên những người khác cũng đang trải qua điều tương tự như bạn—thật tuyệt vì bạn không còn cảm thấy cô đơn nữa. 

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

Tốt nhất là bạn nên viết ra những câu hỏi bạn có trước khi gặp bác sĩ. Bằng cách đó, bạn sẽ không quên hỏi. Hãy ghi chép lại hoặc nhờ người khác ghi chép giúp bạn. 

Một số câu hỏi hay cần hỏi khi bạn hoặc con bạn mắc FA bao gồm:

• FA sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của tôi hiện tại và tương lai như thế nào?
• Tôi nên chú ý những triệu chứng hoặc dấu hiệu nào?
• Tôi nên làm gì nếu các triệu chứng của tôi trở nên tồi tệ hơn?
• Tôi có cần làm thêm xét nghiệm không?
• Bác sĩ có thể đề xuất phương pháp điều trị nào để giúp cải thiện các triệu chứng của tôi?
• Tôi có thể gặp bạn thường xuyên như thế nào?
• Tôi có cần phải lo lắng về bệnh tim, tiểu đường hoặc bất kỳ tình trạng sức khỏe nào khác không?
• Tôi có thể làm gì để giữ gìn sức khỏe tốt nhất khi mắc bệnh FA?
• Có nhóm hỗ trợ FA nào mà tôi có thể tham gia hoặc hệ thống hỗ trợ nào khác không?
• Khi nào tôi nên gọi cho bạn?

Kế hoạch điều trị

Cho đến nay vẫn chưa có cách chữa khỏi FA. Tuy nhiên, FDA đã chấp thuận Skyclarys (omaveloxolone) là loại thuốc đầu tiên để điều trị tình trạng này. Thuốc được uống một lần mỗi ngày. 

Bác sĩ, chuyên gia trị liệu và những người khác có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của FA. Phương pháp điều trị của bạn có thể bao gồm:

• Niềng răng hoặc phẫu thuật để giúp điều trị chứng vẹo cột sống hoặc dị tật bàn chân
• Vật lý trị liệu giúp bạn vận động tốt nhất có thể
• Liệu pháp ngôn ngữ giúp nói hoặc nuốt
• Hỗ trợ di chuyển để giúp bạn di chuyển, chẳng hạn như giày đặc biệt, gậy hoặc xe lăn
• Thuốc giảm đau nếu cần
• Điều trị các tình trạng khác mà bạn có thể mắc phải cùng với FA, bao gồm bệnh tiểu đường và bệnh tim

Làm việc chặt chẽ với nhóm chăm sóc là một ý tưởng hay. Bạn sẽ được hưởng lợi khi gặp các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực khác nhau, những người có thể giúp đỡ bạn trong nhiều khía cạnh khác nhau của cuộc sống với FA.

Chăm sóc bản thân

Thật khó để biết mình mắc FA. Bạn có thể cảm thấy không có nhiều việc để làm vì không có phương pháp điều trị nào được chấp thuận cho căn bệnh này. Nhưng thực ra có rất nhiều việc bạn có thể làm để chăm sóc bản thân và kiểm soát FA. 

Một trong những bước đầu tiên quan trọng nhất là tìm một bác sĩ chuyên khoa về FA hoặc các dạng mất điều hòa khác. Bạn có thể tìm thấy các nguồn tài nguyên và danh sách các bác sĩ có thể ở khu vực của bạn trực tuyến. Sẽ hữu ích khi tìm được một bác sĩ mà bạn tin tưởng và có thể làm việc chặt chẽ.

Bác sĩ của bạn sẽ làm việc với bạn để xây dựng một kế hoạch chỉ dành cho bạn. Bạn có thể được hưởng lợi từ một kế hoạch bao gồm một số kết hợp sau:

• Liệu pháp ngôn ngữ và giọng nói
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Vật lý trị liệu
• Thuốc giúp điều trị các triệu chứng phổ biến, bao gồm trầm cảm, chóng mặt, mệt mỏi, mất thăng bằng, chuột rút, bệnh thần kinh, cứng khớp và run rẩy

Những gì mong đợi

Một số người nhận thấy các triệu chứng rất sớm trong cuộc đời. Đối với những người khác, nó xảy ra muộn hơn nhiều. Mặc dù không có phương pháp điều trị FA, bạn vẫn có thể làm nhiều điều để hạn chế các triệu chứng của mình. Bạn có thể cần phẫu thuật sau này để điều trị chứng vẹo cột sống hoặc dị tật bàn chân. Nhiều người mắc FA cũng có vấn đề về tim hoặc tiểu đường. Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có thể làm gì để giảm nguy cơ mắc bệnh.

Nhiều người mắc FA cuối cùng cần xe lăn. Nhưng vẫn có thể sống chung với FA đến tuổi già. Hãy trao đổi với bác sĩ về những gì bạn có thể làm để khỏe mạnh lâu nhất có thể với FA. 

Tìm kiếm sự hỗ trợ

Việc nói chuyện với gia đình và bạn bè sẽ giúp họ biết bạn cảm thấy thế nào và có thể giúp đỡ. Bạn cũng có thể muốn tìm một nhóm hỗ trợ. Nhóm hỗ trợ là một cách tốt để gặp gỡ những người khác đang phải đối mặt với những điều tương tự như bạn. Một số nhóm hỗ trợ gặp mặt trực tiếp. Những nhóm khác có thể trực tuyến hoặc thông qua phương tiện truyền thông xã hội. 

Hãy hỏi bác sĩ của bạn về nhóm hỗ trợ tại nơi bạn sống. National Ataxia Foundation có rất nhiều nhóm hỗ trợ và các cuộc họp hàng năm. Nhưng nó không dành riêng cho chứng mất điều hòa Friedreich. Nếu bạn muốn tìm những người khác mắc chứng mất điều hòa Friedreich, hãy tìm cách kết nối với Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). 

Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể thay đổi như thế nào theo thời gian

FA là một tình trạng thoái hóa. Điều này có nghĩa là tình trạng này thường trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là FA trông khác nhau ở mỗi người. Những gì xảy ra với bạn theo thời gian sẽ trông khác với người khác mắc FA. 

Chăm sóc sức khỏe tinh thần và cảm xúc của bạn

Mắc bất kỳ loại bệnh hiếm gặp nào cũng gây ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần và cảm xúc của bạn. Vì vậy, nếu bạn mắc FA, việc phải đối mặt với những cảm xúc và tình cảm khó khăn là điều không hiếm gặp.

Nếu bạn có cảm xúc khó khăn hoặc lo lắng về sức khỏe tâm thần của mình, điều quan trọng là phải cho bác sĩ biết. Yêu cầu gặp chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp bạn giải quyết những suy nghĩ và cảm xúc của mình. Hãy nhớ rằng trầm cảm là một tình trạng có thể điều trị được. Tìm được sự hỗ trợ phù hợp có thể là chìa khóa để vượt qua thời điểm khó khăn này. 

Bạn có thể cần điều trị sức khỏe tâm thần cùng với sức khỏe thể chất. Nếu bạn không nhận được sự giúp đỡ cần thiết hoặc đang trong cơn khủng hoảng, hãy đến phòng cấp cứu hoặc gọi đường dây nóng khẩn cấp để được giúp đỡ.

Mẹo để sống chung với bệnh Friedreich Ataxia

Sống chung với FA hoặc bất kỳ tình trạng hiếm gặp và không thể chữa khỏi nào đều rất khó khăn. Sau đây là một số mẹo giúp bạn tìm được nguồn lực để giúp đỡ.

• Chẩn đoán FA là điều quá sức đối với bất kỳ ai. Hãy cho mình thời gian để bày tỏ cảm xúc trước khi chuyển sang các bước tiếp theo.
• Tìm một bác sĩ và nhóm chăm sóc mà bạn tin tưởng.
• Tìm kiếm các nguồn tài nguyên trực tuyến giúp bạn tìm hiểu mọi thứ bạn muốn về FA. Friedreich's Ataxia Research Alliance là một nơi tốt để tìm kiếm trực tuyến. 
• Hãy cân nhắc kết nối với cộng đồng FA, bao gồm những người mắc FA và gia đình của họ.
• Hãy cân nhắc việc tham gia vào sổ đăng ký bệnh nhân FA nếu bạn muốn tham gia vào các nghiên cứu để tìm hiểu thêm về FA và cách điều trị căn bệnh này.
• Tìm hiểu về những gì bạn có thể làm để điều trị FA ngay bây giờ và những phương pháp điều trị nào đang được thử nghiệm trong tương lai.
• Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh FA, nhưng có rất nhiều cách bạn có thể làm để cải thiện các triệu chứng FA và nhận được sự hỗ trợ cần thiết.

NGUỒN:

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ: “Rối loạn vận động Friedreich”.

Thư viện Y khoa Quốc gia MedlinePlus: “Rối loạn vận động Friedreich.”

Phòng khám Cleveland: “Rối loạn vận động Friedreich.”

Quỹ Quốc gia về chứng Ataxia: “Ataxia là gì?” “Nhóm hỗ trợ.”

Y học John Hopkins: “Mất điều hòa Friedreich.”

Liên minh nghiên cứu chứng mất điều hòa Friedreich: “Sống chung với chứng FA”, “Gói thông tin mới được chẩn đoán”, “FA là gì?”

Tạp chí quốc tế về tâm lý lâm sàng và sức khỏe : “Các triệu chứng trầm cảm ở bệnh mất điều hòa Friedreich.”

Tạp chí Bệnh hiếm và Thuốc mồ côi : “Tầm quan trọng của việc hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ và người chăm sóc trẻ em mắc bệnh hiếm khi được chẩn đoán.”

Cơ quan Quản lý Dịch vụ Sức khỏe Tâm thần và Lạm dụng Chất gây nghiện: “Đường dây trợ giúp quốc gia của SAMHSA.”

FDA: “FDA chấp thuận phương pháp điều trị đầu tiên cho chứng mất điều hòa Friedreich.”