Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là gì?

• Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?
• Triệu chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?
• Bệnh mô liên kết hỗn hợp được chẩn đoán như thế nào?
• Phương pháp điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là một rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp. Trong một rối loạn tự miễn dịch, hệ thống miễn dịch của bạn, có nhiệm vụ chống lại bệnh tật trong cơ thể bạn, đã nhầm lẫn tấn công các tế bào khỏe mạnh. MCTD thường gặp nhất ở phụ nữ dưới 30 tuổi, mặc dù nó có thể ảnh hưởng đến những người ở mọi lứa tuổi. Sau đây là những điều bạn cần biết về tình trạng bệnh, nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và triển vọng.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là gì?

Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là một rối loạn tự miễn dịch biểu hiện các đặc điểm của ba loại bệnh mô liên kết khác nhau:

• Lupus ban đỏ hệ thống (SLE ) . Lupus ban đỏ hệ thống (SLE) là một bệnh tự miễn có thể gây viêm và tổn thương mô. Bệnh có thể lan rộng trên các vùng rộng lớn của các cơ quan bị ảnh hưởng. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm mệt mỏi hoặc uể oải, sốt, phát ban trên da, đau khớp hoặc sưng.
• Xơ cứng bì. Xơ cứng bì là một bệnh tự miễn ảnh hưởng đến mô bình thường trên da và bên trong cơ thể. Mô trở nên cứng, dày và xơ. Các dạng xơ cứng bì nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng.
• Viêm đa cơ .  Viêm đa cơ là một tình trạng hiếm gặp trong đó các cơ ở cả hai bên cơ thể bị yếu và viêm.

MCTD cũng có thể được nhìn thấy ở một số người bị viêm khớp dạng thấp. Viêm khớp dạng thấp là một bệnh tự miễn khác gây viêm ở các khớp của bạn.

Một số người mắc MCTD có thể phát triển thêm một bệnh mô liên kết sau này. Bệnh này còn được gọi là 'hội chứng chồng chéo'. 

Nguyên nhân gây ra bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?

Nguyên nhân chính xác của bệnh mô liên kết hỗn hợp vẫn chưa được biết. Nghiên cứu vẫn chưa rõ liệu bạn có thể di truyền trực tiếp tình trạng này hay không. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh MCTD có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn.

Đôi khi bệnh có thể do virus gây ra. Nó cũng có thể do tiếp xúc với các hóa chất như polyvinyl clorua và silica. 

Triệu chứng của bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?

Các triệu chứng của MCTD có thể không xuất hiện cùng một lúc. Chúng có thể xuất hiện trong nhiều năm. Các triệu chứng giai đoạn đầu có thể xuất hiện ở tay, khi đó các ngón tay sưng lên và đầu ngón tay chuyển sang màu trắng khi trời lạnh. Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người. Nếu bạn bị MCTD:

• Bạn có thể bị đau hoặc viêm ở khớp, yếu cơ, sốt và mệt mỏi.
• Bàn tay của bạn có thể bị sưng tấy do tích tụ chất lỏng. 
• Bạn có thể thấy phát ban trên da, các mảng màu đỏ trên đốt ngón tay và mí mắt chuyển sang màu tím.
• Có thể bị rụng tóc.
• Bạn có thể mắc phải tình trạng gọi là giãn mạch quanh móng, trong đó các mạch máu nhỏ xung quanh móng tay bị giãn ra (trở nên rộng hơn).
• Những bất thường ở thực quản (ống dẫn thức ăn và đồ uống từ miệng đến dạ dày) có thể gây ra tình trạng bệnh lý gọi là giảm nhu động ruột. Các cơn co thắt đưa thức ăn xuống thực quản không đều hoặc không có.
• Những bất thường ở phổi có thể gây ra tình trạng bệnh lý gọi là tăng huyết áp phổi (huyết áp cao ở động mạch dẫn máu từ tim đến phổi).
• Có thể xảy ra các bệnh về tim như viêm màng ngoài tim , viêm cơ tim và suy động mạch chủ .
• Bệnh thận cũng là một dấu hiệu khác có thể xuất hiện.
• Bạn có thể nằm trong số 30% đến 40% số người mắc các chứng rối loạn máu như thiếu máu (không đủ tế bào hồng cầu) và giảm bạch cầu (không đủ tế bào bạch cầu).
• Có khoảng 10% khả năng mắc phải các bất thường về thần kinh. 
• Hạch bạch huyết, lá lách và gan của bạn có thể bị to ra. Đôi khi ruột cũng bị ảnh hưởng.

Bệnh mô liên kết hỗn hợp được chẩn đoán như thế nào?

Có thể mất nhiều năm để chẩn đoán chính xác MCTD vì các triệu chứng không xuất hiện cùng lúc. Chẩn đoán bắt đầu bằng một cuộc kiểm tra sức khỏe, trong đó bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng điển hình. Xét nghiệm máu cũng được thực hiện để kiểm tra mức độ cao của một kháng thể cụ thể có liên quan đến MCTD.

Phương pháp điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?

Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị triệt để căn bệnh này, nhưng phương pháp điều trị MCTD có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. 

MCTD là kết quả của sự kết hợp của các bệnh về mô liên kết. Phương pháp điều trị có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh về mô liên kết bạn mắc phải, mức độ nghiêm trọng của bệnh và tình trạng bệnh tiến triển nhanh như thế nào. Bác sĩ thường sẽ kê đơn các loại thuốc khác nhau. 

Những người mắc dạng MCTD nhẹ có thể chỉ cần liều thấp thuốc chống viêm không steroid. Những loại thuốc này giúp giảm đau và giảm viêm. Thuốc chống sốt rét hoặc corticosteroid liều thấp cũng có thể được kê đơn cho các dạng MCTD nhẹ.

Đối với các dạng MCTD trung bình hoặc nặng, bác sĩ có thể kê đơn liều corticosteroid cao hơn. Nếu các cơ quan của bạn bị ảnh hưởng, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc ức chế miễn dịch.  

Thuốc có thể được dùng để điều trị tình trạng tăng huyết áp phổi , đây là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở những người mắc MCTD. Bạn có thể được dùng thuốc và được yêu cầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa để điều trị hoặc ngăn ngừa hiện tượng Raynaud (giảm lưu lượng máu đến ngón tay).  

Những người mắc MCTD có thể thấy dễ dàng hơn khi đối phó với tình trạng này bằng cách tìm kiếm sự giúp đỡ của các chuyên gia sức khỏe tâm thần, chuyên gia dinh dưỡng và các nhóm hỗ trợ. Với sự chăm sóc và điều trị thích hợp, 80% những người mắc MCTD có thể sống ít nhất 10 năm sau khi được chẩn đoán mắc bệnh.

NGUỒN:

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh: "Lupus ban đỏ hệ thống (SLE)."

Phòng khám Cleveland: "Bệnh mô liên kết hỗn hợp."

Phòng khám Mayo: "Bệnh mô liên kết hỗn hợp", "Viêm đa cơ", "Viêm khớp dạng thấp".

Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ: "Bệnh mô liên kết hỗn hợp."