Viêm cột sống dính khớp: Cuộc săn đuổi khó khăn để có được chẩn đoán đúng

• Một đời chẩn đoán sai
• Một cuộc hẹn định mệnh
• Tại sao bác sĩ bỏ qua AS
• Bệnh của người cha

Bác sĩ Carlos Julio Aponte vẫn còn nhớ bệnh nhân viêm cột sống dính khớp (AS) số 1 của mình. Người đàn ông này, một cựu nhân viên kiểm soát giao thông, đã được giới thiệu đến Aponte hơn 4 thập kỷ trước, bị hành hạ bởi cơn đau lưng dữ dội từ năm 20 tuổi đến nỗi anh ta không thể giữ được việc làm. Không ai có thể xác định được nguồn gốc căn bệnh "bí ẩn" của người đàn ông này. Một bác sĩ nghi ngờ rằng các triệu chứng của bệnh nhân đều nằm trong đầu anh ta và đã kê đơn thuốc cho bệnh đó.

Aponte, một bác sĩ chuyên khoa thấp khớp ở Cleveland, đã hỏi bệnh nhân mới của mình rằng khi nào cơn đau lưng của anh ấy tệ nhất. Vào buổi sáng, anh ấy trả lời. Trên thực tế, người đàn ông này mất gần 2 giờ để ra khỏi giường và đứng dậy .

Aponte nhớ lại: “Tôi đã thốt lên: 'Ôi trời ơi, anh bị viêm cột sống dính khớp!'”

Ngày nay, các bác sĩ hiểu biết nhiều hơn về các bệnh viêm như AS so với những năm 1970. Nhưng ngay cả khi đó, Aponte biết rằng tình trạng cứng khớp buổi sáng kéo dài hơn một giờ có thể là dấu hiệu của AS.

Khiếu nại phổ biến nhất với AS là đau lưng , hầu như tất cả chúng ta đều gặp phải ở một thời điểm nào đó. Nhưng căn bệnh này, một loại viêm khớp chủ yếu ảnh hưởng đến cột sống, rất hiếm; trong số 1.000 người Mỹ, chỉ có hai đến năm người mắc bệnh này.

Phát hiện AS cũng giống như việc mò kim đáy bể vậy.

David Borenstein, bác sĩ thấp khớp

Mặc dù có những tiến bộ y khoa gần đây, các nghiên cứu cho thấy thời gian từ khi bắt đầu có triệu chứng AS cho đến khi được chẩn đoán chính xác vẫn kéo dài trung bình 7-10 năm. Một điều nữa là tổn thương ở khớp cùng chậu, nơi nối xương chậu và lưng dưới, chỉ xuất hiện trên phim chụp X-quang ở giai đoạn sau.

AS cũng biểu hiện khác nhau ở những người khác nhau, theo David Borenstein, MD, bác sĩ chuyên khoa thấp khớp và giáo sư lâm sàng về y khoa tại Trung tâm Y tế Đại học George Washington. Hơn nữa, không có xét nghiệm chẩn đoán duy nhất, dứt khoát nào cho AS. Vì vậy, phát hiện bệnh, Borenstein nói, không khác gì việc mò mẫm "tìm kim đáy bể".

Một đời chẩn đoán sai

Theo tính toán của Don Markham, ông mất khoảng 7 năm để xác nhận rằng AS là nguyên nhân gây ra chứng viêm mắt nghiêm trọng của ông, được gọi là viêm màng bồ đào . Nhưng khi người đàn ông 47 tuổi đến từ Dallas này nhìn lại, ông nghĩ rằng câu trả lời đúng thực sự có thể gần hơn với 30 năm.

Markham nhớ mẹ anh đã quấn khăn nóng làm dịu đầu gối anh khi anh 10 tuổi. Những cơn đau bùng phát sẽ đến rồi đi. Nhưng những cơn đau thời thơ ấu đó hầu hết bị coi là cơn đau khi lớn lên. Và chúng không ngăn cản Markham lớn lên chơi bóng bầu dục và nâng tạ .

Cách tốt nhất để mô tả điều này là nó giống như việc bạn gần như bị mù, nhưng thực ra bạn không hề mù.

Don Markham

Nhưng khi Markham bước sang tuổi 40, cuộc sống của anh đã có bước ngoặt đáng sợ khi anh bị viêm màng bồ đào, một biến chứng có thể xảy ra của AS ảnh hưởng đến mắt .

“Về cơ bản, tôi không thể nhìn thấy. Tôi có thể phân biệt được các hình dạng, nhưng tôi rất nhạy cảm với ánh sáng”, ông nói. “Cách tốt nhất để mô tả điều đó là nó giống như gần như bị mù, nhưng bạn không mù”.

Nỗi sợ hãi kéo dài khoảng 6 tuần. Các bác sĩ nhãn khoa của Markham không thể tìm ra nguyên nhân nhưng đoán rằng đó có thể là "một loại bệnh tự miễn dịch nào đó ". Không có câu trả lời rõ ràng, Markham một lần nữa chọn cách "bỏ qua".

Một cuộc hẹn định mệnh

Vài năm sau, Markham nghĩ rằng anh đã bị trẹo đầu gối trái khi đang chèo thuyền kayak. Bác sĩ của anh nhận thấy rằng " các dấu hiệu viêm của anh đã vượt quá mức cho phép". Nhưng một lần nữa, các bác sĩ vẫn bối rối. Một người nghĩ rằng anh có thể bị ung thư . Một người khác cho rằng lý do gây đau và tình trạng viêm lan rộng có thể là do thần kinh.

“Tôi không biết họ đã cố gắng đưa ra bao nhiêu chẩn đoán, và không có chẩn đoán nào là đúng cả,” Markham nói. Anh ấy đã vật lộn với những tác động từ việc dùng thuốc quá nhiều, bao gồm cả ảo giác . Có lúc, “Tôi gần như muốn tự tử .”

Sau khi tham khảo ý kiến ​​của gần ba chục bác sĩ -- nhưng phải đến chuyến thăm định mệnh đến gặp bác sĩ chuyên khoa thấp khớp ở Dallas -- Markham cuối cùng mới biết mình mắc AS.

Sau khi xem xét Markham và bệnh sử của anh, bác sĩ chuyên khoa thấp khớp nói: “Tôi đã biết anh mắc bệnh gì, nhưng tôi cần làm xét nghiệm để xác nhận”.

Ngay lập tức, Markham đã ngừng một số loại thuốc và cai thuốc khác trong khi anh bắt đầu điều trị để giúp điều trị AS. Anh ấy đã hồi phục nhanh chóng. Anh ấy đã quay lại với việc nâng tạ nhẹ trong vài tuần và thi đấu chuyên nghiệp trong khoảng một năm.

Tại sao bác sĩ bỏ qua AS

Ngày nay, bệnh AS của Markham đã tiến triển đến mức cột sống của anh ấy hơi dính lại. Anh ấy hối hận vì đã lãng phí thời gian vào những chẩn đoán không chính xác.

“Vấn đề là vì tất cả đều phụ thuộc vào việc giới thiệu” đến các bác sĩ chuyên khoa, ông nói. Nhưng nếu một bác sĩ đa khoa “chưa từng gặp AS, làm sao họ biết để giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa thấp khớp?”

Một số người mắc AS có thể có các triệu chứng có thể xuất phát từ các tình trạng khác. Chúng bao gồm đau ở mông và gót chân, bệnh vẩy nến và các vấn đề về đường ruột có thể trông giống như bệnh Crohn hoặc viêm loét đại tràng .

Mười lăm phút dành cho bệnh nhân là không đủ.

Carlos Julio Aponte, bác sĩ thấp khớp

Bác sĩ chuyên khoa thấp khớp Aponte cho biết nhiều cuộc hẹn khám bệnh diễn ra quá vội vã và thiếu tập trung để phát hiện ra những căn bệnh bất thường như AS.

"Mười lăm phút với bệnh nhân của bạn là không đủ", Aponte nói, đồng thời nói thêm rằng giao tiếp tốt là rất quan trọng, đặc biệt là đối với các bác sĩ chuyên khoa thấp khớp. "Tôi đã tìm thấy rất nhiều 'viên ngọc' đặt câu hỏi đúng", ông nói.

Borenstein, thuộc Trung tâm Y tế Đại học George Washington, cho biết các bác sĩ đã giỏi hơn nhiều trong việc xác định các dấu hiệu của AS và những loại người có thể mắc bệnh. AS thường ảnh hưởng đến thanh thiếu niên lớn tuổi và người trẻ tuổi, độ tuổi mà họ được cho là có sức khỏe tốt nhất. Các phương pháp điều trị cũng đã được cải thiện.

Ông nói: “Mọi người không cần phải chịu đựng nhiều rắc rối như họ đã từng gặp phải trong quá khứ”.

AS từng được cho là bệnh chỉ dành riêng cho nam giới. Borenstein cho biết, điều đó khiến nhiều bác sĩ bỏ qua các triệu chứng ở phụ nữ. Theo ước tính mới nhất, phụ nữ và trẻ em gái chiếm khoảng một phần tư các trường hợp AS. Khi nói đến tình trạng liên quan được gọi là viêm cột sống trục không chụp X-quang (nr-axSpA), sự phân chia giới tính được chia đều.

Bệnh của người cha

Charis Ann Hill, 33 tuổi đến từ Sacramento, CA, sử dụng đại từ "they", được mẹ nuôi dưỡng ở Bắc Carolina. Cha của họ, người mà Hill nói rằng không tham gia vào cuộc sống của họ, đã mắc AS.

“Tôi biết anh ấy mắc một căn bệnh mà tôi không thể phát âm tên,” Hill nói. “Nhưng tôi biết rằng điều đó sẽ không xảy ra với tôi vì đó là 'bệnh của đàn ông'.”

Khoảng 80%-95% những người mắc AS mang một gen gọi là kháng nguyên bạch cầu người B27 (HLA-B27). Trẻ em có thể thừa hưởng gen này từ cha mẹ. Nhưng bạn có thể mắc AS mà không mang gen này. Và phần lớn những người mắc HLA-B27 không mắc AS.

Hill, một người mẫu, là một đứa trẻ khỏe mạnh, chạy và chơi bóng đá. Khi Hill đến tuổi thiếu niên, cơn đau quanh đầu gối và các khớp khác bắt đầu. Nhưng Hill đã bỏ qua các triệu chứng như những cơn đau liên quan đến thể thao.

Khi Hill chuyển đến California để học đại học, “cơ thể họ bắt đầu suy yếu”.

Một bác sĩ đã gạt bỏ cơn co thắt lưng dưới dữ dội của Hill như một lần nữa liên quan đến thể thao. Vào thời điểm đó, Hill nghĩ rằng điều đó có lý.

Hill đã tham khảo ý kiến ​​của một bác sĩ khác, người này cho rằng họ bị lo âu và kê đơn thuốc. Nhưng Hill không tin. Họ nghĩ rằng các triệu chứng của họ giống với triệu chứng của cha họ. Vì vậy, họ đã liên lạc với cha mẹ xa cách của mình. Vào tháng 2 năm 2013, cha họ đã gửi email lại và khuyên họ nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế dành riêng cho AS.

Hill được chẩn đoán chính thức vào tháng sau.

Hill nói rằng "Tôi nghĩ nhiều người cảm thấy nhẹ nhõm khi cuối cùng họ biết được chuyện gì đang xảy ra". Nhưng họ lại có phản ứng ngược lại.

Trầm cảm và bệnh mãn tính giống như anh em họ, chúng thường đi kèm với nhau.

Charis Ann Đồi

Hill chỉ gặp cha mình một lần mỗi năm khi còn nhỏ, và những ký ức về căn bệnh đã tàn phá cơ thể ông khiến ông sợ hãi.

“Ngay lập tức, tôi nghĩ rằng đó chính là cuộc sống của tôi”, Hill nói. “Tôi sẽ trở thành cha của mình”.

Hill mất thời gian để chấp nhận tình trạng bệnh tật của mình. Cuộc hành trình dài và đầy khó khăn để tìm ra chẩn đoán đã làm kiệt quệ cả về mặt tinh thần lẫn cảm xúc.

Hill cho biết : “ Trầm cảm và bệnh mãn tính giống như anh em họ, chúng thường đi kèm với nhau”.

Mặt khác, Hill biết ơn vì chẩn đoán muộn của họ cho phép họ sống vô tư. Nó cho phép họ có thời gian để đắm mình vào những cuộc phiêu lưu như nhảy bungee, chơi bóng đá đại học và thậm chí là du học.

“Tôi đã trải qua 5 năm với những gì tôi đang trải qua, và đó là khoảng thời gian tôi phải mất để chấp nhận nó,” Hill nói. “Vì vậy, đừng để mọi người gây áp lực buộc bạn phải chấp nhận điều gì đó trước khi bạn sẵn sàng.”

NGUỒN:

Bác sĩ Carlos Julio Aponte, bác sĩ chuyên khoa thấp khớp được cấp chứng chỉ và là thành viên của Học viện Thấp khớp Hoa Kỳ.

Tiến sĩ y khoa David Borenstein, giáo sư lâm sàng y khoa, Trung tâm y tế Đại học George Washington; đối tác, Hiệp hội viêm khớp và thấp khớp, Washington, DC; biên tập viên điều hành, spinecommunity.com.

UpToDate: “Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt viêm cột sống dính khớp trục (viêm cột sống dính khớp và viêm cột sống dính khớp trục không chụp X-quang) ở người lớn,” “Sinh bệnh học của viêm cột sống dính khớp.”

Dịch vụ Y tế Quốc gia (Anh): “Viêm cột sống dính khớp”.

Hiệp hội Viêm cột sống Hoa Kỳ: “Chẩn đoán Viêm cột sống dính khớp”.

Trung tâm Viêm khớp Johns Hopkins: “Viêm cột sống dính khớp”.

Báo cáo hiện tại của Tạp chí thấp khớp học : “Sự khác biệt về giới tính trong bệnh viêm cột sống trục: Phụ nữ không may mắn như vậy.”

Stanford Healthcare: “Viêm cột sống dính khớp được chẩn đoán như thế nào?”