Thiếu hụt Pyruvate Kinase là gì?

• Thiếu hụt PK phổ biến đến mức nào?
• Nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt Pyruvate Kinase
• Các triệu chứng của sự thiếu hụt Pyruvate Kinase
• Chẩn đoán thiếu hụt Pyruvate Kinase (Xét nghiệm Pk)
• Điều trị thiếu hụt Pyruvate Kinase
• Phải làm gì nếu bạn nghĩ mình có thể bị thiếu hụt PK

Thiếu hụt pyruvate kinase là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các tế bào trong cơ thể. Những người bị thiếu hụt pyruvate kinase bị thiếu máu tan máu mãn tính , nghĩa là các tế bào hồng cầu của họ bị phá vỡ sớm, gây ra tình trạng thiếu hụt trong cơ thể. 

Biến chứng đối với những người bị thiếu PK có thể nhẹ hoặc nặng, tùy thuộc vào tình trạng của từng người. Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng. Một số người cũng có thể cần truyền máu thường xuyên. 

Thiếu hụt PK phổ biến đến mức nào?

Thiếu hụt pyruvate kinase đã được xác định ở hơn 500 gia đình. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy tình trạng này có thể bị chẩn đoán thiếu rất nhiều, vì không có cách nào để xác định các trường hợp nhẹ. 

Thiếu hụt Pk không chỉ giới hạn ở một nhóm dân tộc cụ thể. Thay vào đó, nó ảnh hưởng đến tất cả các nhóm dân số, gây ra các triệu chứng đáng chú ý ở mỗi 1 trong số 20.000 người từ Châu Âu. Ở Hoa Kỳ, tình trạng này phổ biến ở nhóm người Amish già Pennsylvania. 

Tình trạng này xảy ra như nhau ở cả nam và nữ. 

Nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt Pyruvate Kinase

Pyruvate kinase là một enzyme thiết yếu trong quá trình tạo năng lượng. Các tế bào hồng cầu chuyển đổi glucose thành pyruvate để tạo ra năng lượng. Sản phẩm của phản ứng này là adenosine triphosphate (hay ATP), là đồng tiền năng lượng của cơ thể. 

Pyruvate kinase đóng vai trò trong bước cuối cùng của quá trình, chuyển đổi phosphoenolpyruvate thành ATP và pyruvate. Nếu thiếu nó, các tế bào hồng cầu không thể tạo ra đủ năng lượng và bắt đầu phân hủy. 

Thông thường, các tế bào hồng cầu bị phân hủy hoặc tan máu trong vòng 120 ngày, nhưng nếu không có đủ pyruvate kinase, chúng chỉ tồn tại được vài tuần hoặc vài ngày. 

Đột biến ở gen PKLR gây ra tình trạng thiếu hụt pyruvate kinase. Gen này có trong gan và hồng cầu, chứa các chỉ dẫn để tạo ra enzyme pyruvate kinase. 

Nếu có sự thay đổi trong cấu trúc của gen, nó không mã hóa đúng cho enzyme, dẫn đến tình trạng thiếu hụt. Trong một số trường hợp, điều này có thể do bệnh bạch cầu hoặc các bệnh về máu khác gây ra. Tình trạng như vậy được gọi là thiếu hụt pyruvate kinase thứ phát, vì nó không phải là di truyền. 

Các triệu chứng của sự thiếu hụt Pyruvate Kinase

Các triệu chứng thiếu hụt pyruvate kinase khác nhau ở mỗi người. Triệu chứng phổ biến nhất là sự phá vỡ tế bào hồng cầu, gây ra tình trạng thiếu máu tan máu. Các dấu hiệu của tình trạng này bao gồm: 

• Mệt mỏi
• Sự uể oải 
• Vàng da 
• Da nhợt nhạt 
• Sỏi mật tái phát 
• Mắt vàng 

Nếu tình trạng nghiêm trọng, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở giai đoạn thai nhi. Một lượng lớn chất lỏng bắt đầu tích tụ xung quanh một số bộ phận cơ thể của thai nhi. Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng là thiếu máu và vàng da. 

Trẻ lớn hơn có thể bị vàng da tái phát và trông nhợt nhạt. Hầu hết mọi người không bị thiếu máu mãn tính khi trưởng thành, nhưng họ vẫn có thể bị thiếu máu nếu họ đang mang thai, bị nhiễm trùng hoặc căng thẳng. 

Một số người cũng có thể bị lách to, một lá lách to. Lá lách lọc các tế bào hồng cầu, vì vậy khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ ở tốc độ bất thường, lá lách phải tăng chức năng của nó. Do đó, nó trở nên to ra. Tình trạng này không đau. 

Chẩn đoán thiếu hụt Pyruvate Kinase (Xét nghiệm Pk)

Bác sĩ có thể xem xét các triệu chứng thiếu hụt kinase để chẩn đoán vấn đề. Ngoài ra, họ có thể xem xét tiền sử gia đình bạn, thực hiện các xét nghiệm chuyên khoa và tiến hành đánh giá lâm sàng. 

Chẩn đoán chuẩn cho tình trạng thiếu hụt pyruvate kinase là xét nghiệm pk. Trong quy trình này, hoạt động của pyruvate kinase trên một đơn vị hemoglobin trong hồng cầu được đo. Nếu hoạt động của enzyme thấp, điều đó cho thấy khả năng thiếu hụt pk. 

Không phải tất cả các phòng xét nghiệm hoặc bệnh viện đều có thể thực hiện xét nghiệm này. Các mẫu được gửi đến các trung tâm chuyên khoa. 

Bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm di truyền phân tử để xác nhận tình trạng thiếu hụt pk. Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen PKLR gây ra rối loạn. Một lần nữa, xét nghiệm này chỉ có thể được thực hiện trong các phòng xét nghiệm chuyên khoa.

Điều trị thiếu hụt Pyruvate Kinase

Việc điều trị tình trạng thiếu hụt Pyruvate kinase khác nhau ở mỗi người. Cần có cả một nhóm chuyên gia để điều trị vấn đề này.

Các bác sĩ thường sử dụng liệu pháp quang học , một thủ thuật chiếu ánh sáng mạnh vào da trần để đẩy nhanh quá trình phân hủy bilirubin, nguyên nhân gây vàng da khi dư thừa. 

Ngoài ra, một số người lớn và trẻ em có thể cần truyền máu để làm giảm các triệu chứng. Trong trường hợp lách to, có thể thực hiện cắt lách. Quy trình này bao gồm việc cắt bỏ lách bằng phẫu thuật. 

Phải làm gì nếu bạn nghĩ mình có thể bị thiếu hụt PK

Thiếu hụt pyruvate kinase là một tình trạng nghiêm trọng cần được chăm sóc y tế ngay lập tức. Để được tư vấn y tế, hãy tìm đến các bác sĩ có kinh nghiệm điều trị căn bệnh này. Bạn có thể tìm thấy những chuyên gia này bằng cách nghiên cứu các thử nghiệm lâm sàng, các tổ chức ủng hộ hoặc các bài báo trên tạp chí y khoa. 

NGUỒN :

Bệnh viện nhi Boston: "Thiếu hụt Pyruvate Kinase (PK)."

Br J Haematol: "Cải thiện chẩn đoán trong phòng thí nghiệm về tình trạng thiếu hụt pyruvate kinase."

Phòng khám Cleveland: "Lách to".

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: "Thiếu hụt pyruvate kinase".

Đột biến ở người: "Mười lăm đột biến mới trong PKLR liên quan đến tình trạng thiếu hụt pyruvate kinase (PK): ý nghĩa về mặt cấu trúc của sự thay thế axit amin trong PK."

Phòng thí nghiệm Mayo Clinic: "Pyruvate Kinase Gan và Hồng cầu (PKLR), Giải trình tự toàn bộ gen và Phát hiện mất đoạn lớn, Khác nhau."