Hội chứng Klinefelter (Hội chứng XXY)

• Hội chứng Klinefelter là gì?
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là gì?
• Triệu chứng của hội chứng Klinefelter
• Chẩn đoán hội chứng Klinefelter
• Điều trị hội chứng Klinefelter
• Biến chứng của hội chứng Klinefelter
• Tiên lượng hội chứng Klinefelter
• Sống chung với hội chứng Klinefelter
• Dành cho phụ huynh
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền trong đó bé trai được sinh ra với một nhiễm sắc thể X thừa. Thay vì nhiễm sắc thể XY thông thường ở nam giới, họ có nhiễm sắc thể XXY, vì vậy tình trạng này còn được gọi là hội chứng XXY.

Đàn ông mắc bệnh Klinefelter thường không biết mình mắc bệnh cho đến khi gặp vấn đề trong việc sinh con. Không có cách chữa khỏi, nhưng bác sĩ có thể điều trị.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là gì?

Bạn có thêm nhiễm sắc thể X một cách tình cờ. Hoặc là trứng hoặc tinh trùng  kết hợp lại để tạo ra bạn có thêm một nhiễm sắc thể X. Phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ sinh con trai mắc hội chứng XXY cao hơn một chút, nhưng khả năng này là rất nhỏ.

Những người đàn ông mắc bệnh Klinefelter có thể có:

• Một nhiễm sắc thể X thừa trong mỗi tế bào, đây là loại nhiễm sắc thể phổ biến nhất
• Một nhiễm sắc thể X thừa chỉ có ở một số tế bào, được gọi là thể khảm Klinefelter, trong đó bạn không có nhiều triệu chứng
• Nhiều hơn một nhiễm sắc thể X thừa, rất hiếm gặp và nghiêm trọng hơn

Triệu chứng của hội chứng Klinefelter

Một số nam giới biểu hiện triệu chứng của Klinefelter từ khi còn nhỏ, nhưng những người khác không biết mình mắc bệnh cho đến khi dậy thì hoặc trưởng thành. Nhiều nam giới không bao giờ nhận ra mình mắc bệnh vì triệu chứng không phải lúc nào cũng xuất hiện.

Các triệu chứng của bệnh Klinefelter thay đổi tùy theo độ tuổi và bao gồm:

Trẻ sơ sinh:

• Thoát vị
• Yên tĩnh hơn bình thường
• Chậm hơn trong việc học cách ngồi dậy, bò và nói
• Tinh hoàn chưa rơi vào bìu
• Cơ yếu hơn

Những đứa trẻ: 

• Khó khăn trong việc kết bạn và nói về cảm xúc
• Mức năng lượng thấp
• Các vấn đề trong việc học đọc, viết và làm toán
• Sự nhút nhát và thiếu tự tin

Thanh thiếu niên: 

• Ngực to hơn   bình thường
• Ít lông trên mặt và cơ thể hơn  và mọc muộn hơn
• Ít trương lực cơ và cơ phát triển chậm hơn bình thường
• Tay và chân dài hơn, hông rộng hơn và thân mình ngắn hơn so với những bé trai khác cùng tuổi
• Tuổi dậy thì không bao giờ đến, đến muộn hơn hoặc không kết thúc hoàn toàn
• Dương vật nhỏ   và tinh hoàn nhỏ, cứng
• Cao hơn bình thường đối với gia đình

Người lớn:

• Vô sinh  (không thể có con vì không sản xuất đủ tinh trùng)
• Ham muốn tình dục thấp 
•  Mức testosterone thấp
• Vấn đề cương cứng hoặc duy trì sự cương cứng

Chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Để chẩn đoán hội chứng Klinefelter, bác sĩ sẽ bắt đầu bằng một  cuộc kiểm tra sức khỏe  và hỏi về các triệu chứng và sức khỏe tổng quát của bạn. Họ có thể sẽ kiểm tra ngực,  dương vật và tinh hoàn của bạn và thực hiện một vài xét nghiệm đơn giản, chẳng hạn như kiểm tra phản xạ của bạn.

Sau đó, bác sĩ có thể tiến hành hai xét nghiệm chính:

• Phân tích nhiễm sắc thể. Còn được gọi là phân tích kiểu nhân, xét nghiệm máu này sẽ xem xét nhiễm sắc thể của bạn.
• Xét nghiệm hormone. Xét nghiệm này kiểm tra nồng độ hormone trong máu hoặc  nước tiểu của bạn .

Điều trị hội chứng Klinefelter

Không bao giờ là quá muộn để điều trị bệnh Klinefelter, nhưng bắt đầu càng sớm thì càng tốt.

Một phương pháp điều trị phổ biến là  liệu pháp thay thế testosterone . Nó có thể bắt đầu ở tuổi dậy thì và có thể thúc đẩy những thay đổi cơ thể điển hình, chẳng hạn như lông mặt và giọng nói trầm hơn. Nó cũng có thể giúp tăng kích thước dương vật và cơ và xương chắc khỏe hơn, nhưng sẽ không ảnh hưởng đến kích thước tinh hoàn hoặc khả năng sinh sản.

Liệu pháp thay thế testosterone  trong suốt cuộc đời có thể giúp ngăn ngừa một số vấn đề lâu dài đi kèm với bệnh Klinefelter.

Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Tư vấn  và hỗ trợ các vấn đề sức khỏe tâm thần
• Điều trị vô sinh  (trong một số trường hợp, sử dụng tinh trùng của chính bạn để làm cha của một đứa trẻ)
• Liệu pháp nghề nghiệp và  vật lý trị liệu  giúp phối hợp và xây dựng cơ bắp
• Phẫu thuật thẩm mỹ  để giảm   kích thước ngực
• Ngôn ngữ và vật lý trị liệu  cho trẻ em
• Hỗ trợ tại trường để giúp cải thiện các kỹ năng xã hội và chậm phát triển học tập

Nếu con bạn mắc bệnh Klinefelter, những điều có thể giúp ích bao gồm:

• Chơi thể thao và các hoạt động thể chất khác để xây dựng cơ bắp
• Tham gia các hoạt động nhóm để học các kỹ năng xã hội

Biến chứng của hội chứng Klinefelter

Nhiều vấn đề do Klinefelter gây ra là do mức testosterone thấp hơn. Bạn có thể có nguy cơ cao hơn một chút về:

• Các vấn đề tự miễn dịch, chẳng hạn như  bệnh lupus  và  viêm khớp dạng thấp , trong đó  hệ thống miễn dịch của bạn  tấn công các bộ phận khỏe mạnh của cơ thể
• Ung thư vú  và các loại ung thư ảnh hưởng đến  máu , tủy xương và hạch bạch huyết của bạn
• Các tình trạng liên quan đến tuyến nội tiết của bạn   , chẳng hạn như  bệnh tiểu đường
• Bệnh tim  và các vấn đề về   mạch máu
• Bệnh phổi
• Các vấn đề về sức khỏe tâm thần  , chẳng hạn như  lo lắng  và  trầm cảm
• Xương yếu (loãng xương)
• Vô sinh và các vấn đề tình dục
• Sâu răng và các vấn đề răng miệng khác
• Rối loạn phổ tự kỷ
• Những thách thức về mặt xã hội và hành vi, chẳng hạn như lòng tự trọng thấp, khó kiểm soát cảm xúc và hành động bốc đồng

Tiên lượng hội chứng Klinefelter

Việc điều trị có thể giúp các bé trai và nam giới mắc bệnh Klinefelter sống một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc. Những tiến bộ trong phương pháp điều trị vô sinh đã giúp một số người có thể làm cha. Nhìn chung, tuổi thọ trung bình là bình thường. Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tuổi thọ trung bình của nam giới mắc bệnh này có thể thấp hơn một hoặc hai năm so với những người không mắc bệnh do các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến bệnh Klinefelter.

Sống chung với hội chứng Klinefelter

Đối với nam giới mắc hội chứng Klinefelter, sau đây là một số lời khuyên:

• Làm việc với bác sĩ để quản lý sức khỏe và tránh các vấn đề như loãng xương.
• Thảo luận về các phương án kế hoạch hóa gia đình với bác sĩ.
• Tham gia nhóm hỗ trợ hoặc trò chuyện với những người khác mắc hội chứng Klinefelter để chia sẻ kinh nghiệm và lời khuyên.

Dành cho phụ huynh

Sau đây là một số cách bạn có thể hỗ trợ con mình mắc hội chứng Klinefelter:

• Tìm hiểu về hội chứng Klinefelter và hỗ trợ con bạn.
• Theo dõi sự phát triển của trẻ và tìm kiếm sự giúp đỡ khi cần, chẳng hạn như khi trẻ chậm nói.
• Lên lịch kiểm tra sức khỏe định kỳ.
• Khuyến khích trẻ tập thể dục để tăng cường sức mạnh và kỹ năng vận động.
• Thúc đẩy sự tham gia xã hội để giúp trẻ phát triển các kỹ năng xã hội.
• Làm việc với giáo viên để đảm bảo con bạn nhận được sự hỗ trợ giáo dục cần thiết.
• Kết nối với các phụ huynh khác để được tư vấn và hỗ trợ.

Những điều cần biết

Những người mắc hội chứng Klinefelter (hội chứng XXY) được sinh ra với một nhiễm sắc thể X thừa, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của họ. Tình trạng này có thể gây ra các triệu chứng như sức mạnh cơ bắp yếu, ít lông trên cơ thể và trên mặt, và các thách thức về học tập hoặc xã hội. Các phương pháp điều trị, đặc biệt là khi bắt đầu sớm, có thể giúp cải thiện các triệu chứng. Ví dụ, liệu pháp testosterone có thể hỗ trợ sự phát triển của cơ, thay đổi giọng nói và sức khỏe của xương. Với sự hỗ trợ và liệu pháp y tế, bạn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh.

Câu hỏi thường gặp về Hội chứng Klinefelter

Ai là người phát hiện ra hội chứng Klinefelter?

Henry Klinefelter, một bác sĩ người Mỹ, đã phát hiện ra tình trạng hội chứng Klinefelter vào những năm 1940 và căn bệnh này được đặt theo tên ông.
 

NGUỒN:

Trường Y khoa Johns Hopkins: “Hội chứng Klinefelter”.

NHS: “Hội chứng Klinefelter.”

Phòng khám Mayo: “Hội chứng Klinefelter”.

Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp: “Những người mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con không?” “Hội chứng Klinefelter là gì?”

Tạp chí Nội tiết lâm sàng và Chuyển hóa : “Hội chứng Klinefelter: Cập nhật lâm sàng.”

NIH: “Về Hội chứng Klinefelter (KS).”