Bộ gen người

Ngày 27 tháng 6 năm 2000 -- Kể từ khi công bố bản thảo thô của bộ gen người, những phép ẩn dụ mô tả thành tựu đặc biệt này đã xuất hiện nhiều như số lượng gen chưa được lập bản đồ: Lewis và Clark, con người trên mặt trăng, cuốn sách về sự sống, thực sự phi thường.

Khi nói đến thành tựu, tất cả những lời cường điệu đó có thể không đủ. Nhưng trong khi đó, vẫn còn nhiều việc phải làm để thực sự nhận ra tất cả sự phong phú của việc lập bản đồ bộ gen người.

Tiến sĩ Stephen T. Warren, giáo sư về di truyền học con người tại Trường Y khoa Đại học Emory ở Atlanta, nói với WebMD rằng "vẫn còn nhiều nỗ lực đáng kể cần phải thực hiện, vì vậy tôi nghĩ điều quan trọng mà mọi người cần nhận ra là phải mất rất nhiều công sức để có được trình tự, nhưng chỉ riêng điều đó sẽ không cho chúng ta biết nhiều điều cho đến khi chúng ta thực hiện một khối lượng công việc khổng lồ khác".

Đến năm 2003, Dự án bộ gen người đặt mục tiêu lập bản đồ toàn bộ bộ gen người với độ chính xác gần 100%. Công ty tư nhân cũng đã lập bản đồ bộ gen, Celera Genomics, đã tuyên bố đã lập bản đồ 99% bộ gen.

Craig Venter, chủ tịch Celera, cho biết bước tiếp theo trong dự án là "giai đoạn diễn giải", nơi chúng tôi "khám phá ra ý nghĩa của tất cả".

Một phần của khám phá đó sẽ liên quan đến việc lập danh mục các chất giúp xác định sự khác biệt ở con người. Những sự khác biệt đó có thể dẫn đến một số lợi ích sớm nhất từ ​​"bản thảo thô" hiện tại của bộ gen.

Bằng cách xác định sự khác biệt ở mọi người, bác sĩ có thể kê đơn thuốc mà họ biết sẽ có hiệu quả, thay vì phương pháp may rủi hiện đang được sử dụng. "Bạn có thể đẩy nhanh quá trình điều trị ngay lập tức, bạn chọn loại thuốc mà bạn biết có khả năng cao sẽ có hiệu quả ngay mà không cần thử nghiệm và sai sót", Warren nói với WebMD.

Mặc dù hàng ngàn gen đã được xác định, vẫn chưa biết có bao nhiêu gen vẫn chưa được phát hiện. Một số ước tính vượt quá 100.000, mặc dù hầu hết đều thấp hơn con số đó.

Sau khi tìm ra gen, các nhà khoa học cần tìm hiểu gen đó làm gì -- nói cách khác, nó tạo ra protein nào và nó ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào. Về cơ bản, gen bảo cơ thể sản xuất một loại protein nhất định sau đó có chức năng đặc biệt trong cơ thể người.

Tiếp theo, tất nhiên, là sử dụng thông tin đó. Warren nói rằng "có bất kỳ mục tiêu nào [để thuốc hướng tới] thì tốt hơn là cách hầu hết các loại thuốc thực sự được thiết kế, mà khá là may rủi." Nếu protein mà gen mã hóa có thể được phân lập, và nếu protein đó có liên quan đến bệnh tật, thì cuối cùng có thể phát triển một loại thuốc chống lại gen hoặc protein cụ thể đó.

Theo Warren, việc điều chế thuốc phù hợp với từng người vẫn còn mất nhiều thập kỷ nữa, nhưng các loại thuốc mới dựa trên nguyên liệu thô mới được tung ra gần đây có thể bắt đầu mang lại lợi ích cho con người chỉ sau hơn một thập kỷ.

Một khía cạnh đáng chú ý khác của bộ gen người là khả năng sàng lọc trước mọi người về khả năng họ có thể mắc một căn bệnh nào đó. Việc sàng lọc trước này có thể được đẩy nhanh trong tương lai gần.

Thông tin đó có thể khiến mọi người hành động phòng ngừa trước một căn bệnh, đặc biệt là bệnh tim hoặc tiểu đường loại 2 , có thể có một số nguyên nhân từ môi trường. Đối với các bệnh khác, khi chưa có phương pháp chữa trị, lợi ích khó xác định hơn: "Lợi ích của việc biết mình sẽ mắc bệnh Parkinson, hoặc [bệnh đa xơ cứng], hoặc bệnh Alzheimer, khi bạn 15 tuổi là gì?" Warren hỏi.

Việc lập bản đồ bộ gen người đang tiến triển nhanh hơn nhiều so với dự kiến, và có khả năng những tiến bộ tương tự có thể xảy ra do những đổi mới trong tương lai. Ví dụ, IBM đang nghiên cứu một siêu máy tính có tên là Blue Gene, có thể giải mã một số bí ẩn đằng sau cách thức hoạt động của protein.

"Sinh học tính toán" hay "tin sinh học" như Warren gọi, có thể thu thập thông tin "mà không cần phải thực hiện thí nghiệm, ... ví dụ, để thiết kế một loại thuốc, bạn có thể không cần phải giải cấu trúc protein trong phòng thí nghiệm, bạn có thể đưa ra dự đoán hợp lý về cấu trúc đó trên máy tính".

Thậm chí còn có những "sản phẩm phụ" khác. Ví dụ, bằng cách sử dụng công nghệ hiện tại, bộ gen của lúa đã gần như được lập bản đồ và điều này có thể "có nhiều ý nghĩa đối với nạn đói trên thế giới ", Warren nói với WebMD.

"Một trong những điều là", ông nói, "chúng ta thậm chí không thể lường trước hoặc suy ngẫm về tất cả những điều chúng ta có thể làm với thông tin này; có thể có những điều cực kỳ quan trọng mà không ai nghĩ đến nhiều".