Cuộc Thập Tự Chinh Để Chữa Bệnh

• Một chẩn đoán gây sốc
• Từ những bậc phụ huynh lo lắng đến những chiến binh tập trung
• Cần biết thêm
• Xếp hàng tại Deli

Ngày 15 tháng 9 năm 2000 -- Thoạt nhìn, gia đình Terry ở Massachusetts không có vẻ gì là đáng gờm hay khác thường. Sharon là một người phụ nữ thấp bé có bằng thạc sĩ về nghiên cứu tôn giáo. Chồng cô, Patrick, là một kỹ sư ăn nói nhẹ nhàng, điều hành một công ty xây dựng và đeo một chiếc Palm Pilot và máy nhắn tin trên thắt lưng. Elizabeth, 12 tuổi, trông giống bố và rất thích Harry Potter; anh trai cô, Ian, là một cậu bé 11 tuổi thích giao du, thích tụ tập ở bãi biển với bạn bè. Họ sống trong một ngôi nhà nhỏ ở một góc râm mát trong một vùng ngoại ô yên tĩnh của Boston.

Nhưng hãy đi bộ qua nhà bếp của Terry và bạn sẽ thấy một căn phòng phía sau chất đầy hồ sơ, điện thoại, máy fax và máy tính. Hãy nhìn kỹ Elizabeth và Ian và bạn có thể nhận thấy một loạt các nốt đỏ nhỏ trên cổ và mặt của họ -- dấu hiệu duy nhất cho thấy họ mắc phải một chứng rối loạn di truyền gọi là pseudoxanthoma elasticum , hay PXE. Và hãy hỏi Sharon hoặc Pat về PXE, và bạn sẽ biết lý do tại sao họ biến ngôi nhà của mình thành phòng chiến tranh và chính họ trở thành những nhà hoạt động thông minh, những người gần như một mình đưa căn bệnh này vào tầm ngắm nghiên cứu.

Những đứa trẻ nhà Terry được chẩn đoán mắc PXE vào năm 1994, khi Sharon đưa Elizabeth, lúc đó 7 tuổi, đến bác sĩ da liễu để kiểm tra phát ban trên cổ của bé. Ian, lúc đó 6 tuổi, cũng đi cùng. Trước khi cuộc hẹn kết thúc, Sharon biết rằng một đứa -- và có thể là cả hai đứa -- trong số những đứa con của cô mắc căn bệnh bí ẩn và khủng khiếp này. Bác sĩ không biết căn bệnh sẽ tiến triển như thế nào hoặc hậu quả của nó sẽ nghiêm trọng đến mức nào.

"Tôi chỉ nghe được hai từ to, từ đầu tiên có chữ 'oma' trong đó", Sharon nói. "Và sau đó bác sĩ nhìn con trai tôi và nói với tôi rằng có lẽ cháu cũng bị như vậy".

Như Sharon và chồng bà đã sớm biết, PXE là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết trên khắp cơ thể, dẫn đến các tổn thương da và đôi khi gây thoái hóa thị lực nghiêm trọng. Nó cũng liên quan đến các cơn đau tim và, trong một số trường hợp, tử vong sớm. Vào thời điểm những đứa trẻ nhà Terry được chẩn đoán, rối loạn này được cho là tấn công một trong 100.000 người và thường dẫn đến tử vong. (Các chuyên gia hiện cho rằng căn bệnh này phổ biến hơn -- và ít gây tử vong hơn -- so với suy nghĩ ban đầu, tấn công từ một trong 25.000 đến một trong 50.000 người.)

Một chẩn đoán gây sốc

Đối với gia đình Terry, đây là tin tức gây sốc, và giống như nhiều gia đình khác đang phải đối mặt với khủng hoảng sức khỏe, họ muốn nhiều hơn là sự hỗ trợ -- họ muốn một phương pháp chữa trị. Nhưng thay vì thụ động chờ đợi câu trả lời, họ đã hành động, thành lập tổ chức phi lợi nhuận của riêng mình, PXE International , để thúc đẩy quá trình này. Chỉ trong bốn năm, họ đã gây quỹ được hàng chục nghìn đô la, thiết lập một cơ sở dữ liệu quốc tế và tuyển dụng hơn 1.000 bệnh nhân ở 36 quốc gia để hiến tặng các mẫu mô cho mục đích nghiên cứu, cũng như các nhà khoa học để nghiên cứu chúng.

Terrys cũng đã tạo nên tin tức pháp lý. Ngoài việc tiến hành các nghiên cứu, họ muốn có tiếng nói trong cách sử dụng kết quả. Vì vậy, họ đã làm những gì mà chỉ một số ít bệnh nhân khác đã làm trước đây: Họ đàm phán để chia sẻ quyền sở hữu bằng sáng chế và lợi nhuận từ thuốc có thể đến từ các mẫu mà con cái họ và những bệnh nhân khác cung cấp. Và họ đã soạn thảo các hợp đồng cho phép PXE International có tiếng nói trong nghiên cứu mà họ đang giúp tạo ra.

Mary Davidson, giám đốc điều hành của Genetic Alliance tại Washington, DC, cho biết, khi thực hiện những bước này, vợ chồng Terry đã thể hiện mức độ khôn ngoan mà hầu như người tiêu dùng chưa từng thấy. "Sharon và Pat biết họ muốn gì và họ tìm ra cách để đạt được điều đó".

Năm nay, những nỗ lực của họ đã đạt được thành quả khi các nhà nghiên cứu -- làm việc với mô hiến tặng này -- xác định được gen gây ra PXE, một phát hiện có thể dẫn đến sự phát triển của một xét nghiệm sàng lọc có thể xác định người mang gen. Davidson cho biết tốc độ này trong phòng thí nghiệm hầu như chưa từng nghe đến. "Nhưng Terrys có sự kết hợp giữa sự sáng tạo và nhiệt huyết có thể thúc đẩy hệ thống hoạt động quá mức", bà nói.

Từ những bậc phụ huynh lo lắng đến những chiến binh tập trung

Từ ngày đầu tiên hẹn khám vào năm 1994, gia đình Terry đã trải qua một cuộc hành trình cảm xúc đầy thăng trầm. Phản ứng đầu tiên của họ là đọc mọi thứ họ có thể tìm thấy về căn bệnh này, và nhận được một bức tranh méo mó và đáng sợ. "Ngay sau khi nhận được chẩn đoán, chúng tôi đã mở Sổ tay Merck và đọc về PXE", Pat nói. "Thật kinh hoàng: chắc chắn là mù lòa, chết sớm". Họ cũng bắt đầu đối mặt với nỗi đau tâm lý mà bất kỳ bậc cha mẹ nào trong hoàn cảnh này cũng phải đối mặt, bao gồm cả cảm giác tội lỗi không đúng chỗ có thể đi kèm với việc truyền lại một rối loạn di truyền.

Họ cũng biết, mặc dù sau đó, rằng cứ 40 đến 70 người thì có một người mang gen PXE. Vì gen này thường lặn, nên những người mang gen -- những người có một bản sao của gen PXE và một bản sao bình thường -- không có triệu chứng. Do đó, hầu hết mọi người, bao gồm cả gia đình Terry, đều không biết mình bị bệnh. Nhưng khi hai người mang gen kết hợp với nhau và có một đứa con, đứa trẻ đó có 25% khả năng mắc chứng rối loạn này.

Thay vì nản lòng vì sự bất hạnh của mình, Terrys đã được tiếp thêm sức mạnh. Quyết tâm khám phá bí ẩn của PXE, Sharon và Pat đã đến thư viện và sao chép mọi bài báo có sẵn (tổng cộng 450 bài), trang bị cho mình những cuốn từ điển y khoa và rất nhiều cà phê, và bắt đầu học. "Đó là một sản phẩm khá lớn", Pat nói. "Cả hai chúng tôi đều không có kiến ​​thức về y khoa, vì vậy chúng tôi phải tra cứu từng từ một".

Cần biết thêm

Với tất cả những thông tin đó, một sự tiết lộ đã xuất hiện. "Chúng tôi nhận ra rằng mặc dù có tất cả những báo cáo đáng sợ này, chúng tôi thực sự không biết nhiều về PXE." Và họ quyết định phải thay đổi điều đó -- bằng cách khiến các nhà nghiên cứu y khoa chú ý đến căn bệnh ít được nghiên cứu này.

Terrys đã chứng minh được khả năng học nhanh trong việc hiểu chính trị của nghiên cứu -- và cách để tham gia vào chương trình nghị sự khoa học. "Chúng tôi biết rằng chúng tôi không thể chỉ bước vào một cơ sở nghiên cứu và cầu xin hoặc yêu cầu họ xem xét PXE", Pat nói. Vì vậy, họ đã tự mình thực hiện công việc cơ bản, thu thập dữ liệu bệnh nhân và mẫu mô. Trong vòng vài tháng, Pat và Sharon đã đích thân đến thăm 24 quốc gia, thu thập hơn 1.000 mẫu mô từ bệnh nhân PXE -- và đã tiêu hết tiền tiết kiệm của họ trong quá trình này. Họ đã sử dụng Internet một cách thành thạo, liên lạc với bệnh nhân và các nhà nghiên cứu qua e-mail và tìm kiếm thông tin trong các cơ sở dữ liệu y tế trực tuyến.

Bước tiếp theo của họ là tiếp cận các nhà nghiên cứu, cung cấp tài liệu họ đã thu thập được như một món quà. Khi họ ve vãn, họ cũng đàm phán về các quyền trong tương lai. "Theo truyền thống, quá trình nghiên cứu yêu cầu mọi người giao nộp mô và thông tin cá nhân của họ mà không có gì đổi lại", Sharon nói. "Chúng tôi muốn có tiếng nói trong cách sử dụng tài liệu vì nó ảnh hưởng đến chúng tôi rất sâu sắc".

Các hợp đồng do Terrys đàm phán nêu rõ rằng nếu một phòng thí nghiệm thành công với bất kỳ vật liệu nào do PXE International cung cấp, nhóm sẽ được nêu tên trong đơn xin cấp bằng sáng chế và sẽ được chia sẻ bất kỳ khoản lợi nhuận nào thu được từ những khám phá đó. Các nhà nghiên cứu cũng phải đồng ý cung cấp cho các bệnh nhân trong tương lai bước đột phá tiếp theo được hy vọng -- một xét nghiệm sàng lọc để xác định người mang gen PXE.

Đối với Mary Davidson, giám đốc điều hành của Genetic Alliance tại Washington, DC, công trình của Terrys đã tạo ra tác động vượt xa PXE, đóng vai trò là tấm gương cho các nhóm khác và thúc đẩy nghiên cứu về các rối loạn di truyền trên diện rộng. "Chúng tôi đang tìm hiểu ngày càng nhiều hơn về cách các rối loạn di truyền liên quan đến nhiều tình trạng khác", bà nói. "Nghiên cứu trong bất kỳ lĩnh vực di truyền nào cũng có ý nghĩa to lớn đối với mọi người".

Xếp hàng tại Deli

Nhưng có lẽ bài học lớn nhất nằm ở cách tiếp cận của Terrys đối với cơ sở nghiên cứu y khoa. "Tôi coi hệ thống chăm sóc sức khỏe như một cửa hàng bán đồ ăn nhẹ", Pat nói. "Bạn không thể chỉ đứng im và chờ được gọi. Bạn phải lấy số, biết mình muốn gì và xếp hàng đầu tiên".

Ngày nay, tình trạng hiểu biết về PXE đã được cải thiện rất nhiều, phần lớn là do những nỗ lực của Terry đã làm tăng đáng kể số ca bệnh trong tài liệu y khoa. Quan trọng nhất là các chuyên gia hiện biết rằng mắc bệnh không có nghĩa là sẽ chết sớm. "Có hàng triệu người mắc PXE không có biến chứng hoặc biến chứng rất nhẹ và sẽ sống một cuộc sống bình thường", Lionel Bercovich, MD, bác sĩ da liễu đã điều trị cho trẻ em Terry và là giám đốc y khoa của PXE International cho biết.

Khi gia đình Terry tiếp tục cuộc đấu tranh y khoa, họ cũng đang nỗ lực để tái lập cuộc sống gia đình bình thường. Elizabeth và Ian bắt đầu đi học vào mùa thu năm nay, lần đầu tiên họ đến lớp học truyền thống (họ đã học ở nhà kể từ khi được chẩn đoán, một phần là do lịch trình đi lại bận rộn của gia đình). Pat cho biết Elizabeth đặc biệt vui mừng về điều này vì cô bé muốn trở thành một đứa trẻ bình thường. "Con bé thích nói về chuyện con gái hơn là về việc làm chứng trước Quốc hội", anh nói.

Và sau một thời gian ngắn tạm dừng để ăn mừng việc phát hiện ra gen, Pat và Sharon đã đặt mục tiêu vào bước tiếp theo trong nghiên cứu PXE: hiểu cơ chế đằng sau gen đó. Được trang bị thông tin đó, họ hy vọng những người như Ian và Elizabeth sẽ có thể kiểm soát căn bệnh của mình và các nhà khoa học đang tiến gần hơn một bước đến việc phát triển phương pháp chữa trị.

.Martha Schindler là một cây bút tự do chuyên viết về sức khỏe tại Cambridge, Mass., thường xuyên viết bài cho Cooking Light, Runner's World, Walking và nhiều ấn phẩm khác.