Các tình trạng di truyền như yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin có thể khiến bạn có nhiều khả năng mắc các vấn đề sức khỏe do cục máu đông . Và việc dễ bị cục máu đông có thể khiến bạn có nguy cơ mắc hai tình trạng sức khỏe:
Yếu tố V Leiden (FVL) là một thay đổi trong gen của bạn ảnh hưởng đến một trong những yếu tố đông máu trong máu và ngăn cản quá trình đông máu của cơ thể bạn hoạt động bình thường. Nó có thể gây ra một rối loạn gọi là huyết khối yếu tố V Leiden.
Khi bạn bị cắt hoặc trầy xước, cơ thể bạn sẽ hình thành cục máu đông để cầm máu. Cục máu đông là các cục tế bào máu được gọi là tiểu cầu và các sợi protein trong phần chất lỏng của máu được gọi là huyết tương. Yếu tố V (yếu tố 5) là một trong số nhiều protein đặc biệt trong máu giúp máu đông lại. Chúng được gọi là các yếu tố đông máu. Khi máu ngừng chảy, các protein khác sẽ ra lệnh cho các yếu tố đông máu phá vỡ cục máu đông và cục máu đông sẽ biến mất.
Yếu tố V Leiden khiến cục máu đông của bạn khó tan hơn. Nếu cục máu đông không tan, bạn có nhiều khả năng bị cục máu đông trong tĩnh mạch ở chân. Tình trạng này được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT). Bạn cũng có nhiều khả năng bị cục máu đông di chuyển trong mạch máu hơn. Những cục máu đông này có thể chặn các động mạch trong phổi của bạn, được gọi là thuyên tắc phổi (PE).
Yếu tố V Leiden còn được gọi là loại Leiden, kháng APC và kháng di truyền đối với protein C hoạt hóa.
Bạn mắc bệnh yếu tố V Leiden do gen của bạn. Điều đó có nghĩa là bạn được sinh ra với một sự thay đổi hoặc "đột biến" gây ra bệnh này. Bạn có thể mắc bệnh này từ một hoặc cả hai cha mẹ.
Khoảng 5% người dân Hoa Kỳ có yếu tố V Leiden. Bệnh này phổ biến nhất ở những người gốc Bắc Âu.
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây, hãy đi kiểm tra yếu tố V Leiden:
Quá trình đông máu đòi hỏi một loại protein gọi là prothrombin. Nếu bạn có đột biến gen prothrombin, cơ thể bạn sẽ sản xuất quá nhiều prothrombin, khiến bạn có nguy cơ bị cục máu đông.
Những người có đột biến này được sinh ra với nó. Một hoặc cả hai cha mẹ của bạn đã truyền nó cho bạn.
Nếu chỉ có một trong hai cha mẹ bạn có đột biến gen này, bạn có khả năng mắc DVT cao gấp hai đến ba lần so với người không mắc. Nếu cả hai cha mẹ đều mắc, điều này rất hiếm, thì nguy cơ của bạn thậm chí còn tăng cao hơn.
Mặc dù vậy, hầu hết những người mang đột biến này sẽ không bao giờ bị DVT.
Bác sĩ có thể đề nghị điều này nếu bạn có:
Cả yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin đều không có triệu chứng riêng biệt và một số người có thể không bao giờ biết mình mắc bệnh.
Nhưng điều quan trọng là bất kỳ ai cũng phải biết các triệu chứng của cục máu đông, DVT và thuyên tắc phổi.
Các triệu chứng của cục máu đông bao gồm:
Các triệu chứng của DVT bao gồm:
Các triệu chứng của thuyên tắc phổi bao gồm:
Vì không có cách chữa trị những đột biến gen này nên mục tiêu là giảm nguy cơ hình thành cục máu đông nguy hiểm trong khi vẫn để cơ thể tạo ra các cục máu đông mà nó thực sự cần.
Nếu bạn chưa từng bị cục máu đông nguy hiểm, có lẽ bạn sẽ không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào. Bạn chỉ cần biết và theo dõi các triệu chứng. Hãy đảm bảo bác sĩ của bạn biết về điều này nếu bạn sắp phẫu thuật, nếu bạn đang mang thai hoặc nếu bạn đang có kế hoạch mang thai.
Nếu bạn cần điều trị, bạn sẽ dùng thuốc làm loãng máu để giúp ngăn ngừa hình thành cục máu đông. Bác sĩ gọi những loại thuốc này là thuốc chống đông máu . Hai loại phổ biến nhất là:
Hoặc bạn có thể dùng thuốc chống đông máu không cần xét nghiệm và điều chỉnh nhưng có thể khiến bạn dễ bị chảy máu hơn. Bao gồm:
Liệu pháp thay thế hormone và thuốc tránh thai , đặc biệt là những loại có estrogen , có thể làm tăng nguy cơ mắc DVT. Vì vậy, nếu bạn biết mình mắc một trong những tình trạng di truyền này, hãy đảm bảo bác sĩ biết trước khi bạn bắt đầu các phương pháp điều trị như vậy.
Mang thai có thể khiến bạn dễ bị cục máu đông hơn, vì vậy, bạn nên trao đổi với bác sĩ. Bạn cũng có thể dễ bị:
Phụ nữ có yếu tố V Leiden có khả năng mất con cao gấp hai đến ba lần trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba. Điều này có thể xảy ra nhiều hơn một lần. Nó cũng có thể khiến bạn có nhiều khả năng bị huyết áp cao trong thai kỳ (gọi là tiền sản giật ) hoặc nhau thai tách sớm khỏi thành tử cung (gọi là bong nhau thai ). Yếu tố V Leiden cũng có thể khiến em bé của bạn phát triển chậm hơn.
Làm thế nào để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông
Nếu bạn mắc tình trạng di truyền khiến bạn có nguy cơ hình thành cục máu đông, bạn có thể thay đổi lối sống để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông.
NGUỒN:
Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ: "Cục máu đông".
CDC: "Thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (Cục máu đông)."
GeneFacts: "Huyết khối liên quan đến yếu tố V Leiden."
Phòng khám Mayo: "Yếu tố V Leiden."
Liên minh cục máu đông quốc gia: "Nguồn lực Leiden về yếu tố V".
Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Tìm hiểu về bệnh huyết khối Leiden do yếu tố V."
Tài liệu tham khảo về di truyền của Thư viện Y khoa Quốc gia: "yếu tố V gây huyết khối Leiden".
Liên đoàn Hemophilia thế giới: "Những bệnh thiếu hụt yếu tố đông máu hiếm gặp là gì?"
Xét nghiệm trực tuyến: “Protein C và Protein S.”
Hiệp hội phẫu thuật mạch máu: “Huyết khối tĩnh mạch sâu”, “Thuyên tắc phổi”.
Tạp chí Huyết khối và Cầm máu : “Xét nghiệm đông máu hai bước để xác định chất chống đông lupus antiβ2-glycoprotein I.”
Đại học Michigan: “Russell's Viper.”
Phòng khám Mayo: “Huyết khối tĩnh mạch sâu”.
Medscape: “Yếu tố V Leiden và biện pháp tránh thai.”
Trung tâm thông tin quốc gia về khoa học chuyển dịch tiên tiến: “Bệnh huyết khối Leiden yếu tố V”.
Phòng khám Cleveland: “Yếu tố V Leiden.”
Bệnh viện nhi Colorado: “Đột biến prothrombin G20210 và hiện tượng đông máu”.
Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Prothrombin Thrombophilia.”
Trung tâm chăm sóc sức khỏe Đại học Iowa: “Đột biến gen prothrombin”.
Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ và Hiệp hội Đột quỵ Hoa Kỳ, Tuần hoàn: “Đột biến Prothrombin 20210 (Đột biến Yếu tố II).”
Bệnh viện và Phòng khám Đại học Iowa: “Hội chứng May-Thurner”.
Phòng khám Cleveland: “Hội chứng May-Thurner.”
Liên minh cục máu đông quốc gia: “Tình trạng đông máu di truyền hoặc bệnh huyết khối, hội chứng May-Thurner.”
Tiếp theo trong Nguyên nhân & Rủi ro
Đau, sưng hoặc loét da ở chân có thể xuất hiện nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi bạn bị huyết khối tĩnh mạch sâu. Tìm hiểu những triệu chứng có thể xảy ra và những gì bạn có thể làm để cảm thấy tốt hơn.
Bất kỳ cục máu đông nào hình thành trong cơ thể bạn, từ chấn thương đến DVT, đều cần được loại bỏ vào một thời điểm nào đó. Sau đây là cách nó xảy ra và những phương pháp điều trị có thể giúp ích.
DVT có thể khác nhau ở các chi dưới và trên cơ thể. Những thứ khác nhau gây ra cục máu đông ở tay và chân, và bạn có thể cần các xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán chúng. Tìm hiểu xem ai có nguy cơ mắc DVT ở chi trên và chi dưới và cách điều trị.
Các vận động viên biết cách xử lý các chấn thương thông thường. DVT, hay cục máu đông, có thể có cảm giác và trông giống như chấn thương thể thao thông thường nhưng cần được chăm sóc đặc biệt.
Cục máu đông có thể hình thành vì nhiều lý do. Phục hồi sau khi bị cục máu đông không có nghĩa là ngồi yên.
Tại sao người da đen có nguy cơ mắc huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) cao hơn người da trắng, người gốc Tây Ban Nha hoặc người châu Á? Tìm hiểu cách gen, hội chứng chuyển hóa, bệnh lupus và khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc có thể làm tăng nguy cơ mắc cục máu đông và thuyên tắc phổi (PE) của bạn.
Sau khi bạn bị DVT, bạn có thể cảm thấy sợ hãi khi quay lại làm việc. Để dễ dàng quay lại làm việc, hãy biết các quyền của bạn với tư cách là một nhân viên và tìm hiểu cách bạn có thể kiểm soát các triệu chứng của mình.
Nhiều người dùng thực phẩm bổ sung và một số trong số chúng có thể làm loãng máu của bạn. Nhìn chung, đây không phải là vấn đề lớn nếu bạn khỏe mạnh, nhưng đôi khi điều đó có thể nguy hiểm. Sau đây là những điều bạn cần biết.
Nếu bạn bị nhiễm trùng, bạn có thể có nguy cơ mắc DVT. Điều này xảy ra do tình trạng viêm liên quan đến nhiễm trùng trong cơ thể bạn.
Huyết khối và tắc mạch đều là cục máu đông, nhưng khác nhau về cách thức và vị trí hình thành. Sau đây là những điều bạn nên biết về những tình trạng nguy hiểm này.
