Biết nguy cơ di truyền của bạn

• Các vấn đề sức khỏe di truyền
• Bắt đầu
• Bây giờ đến những trở ngại
• Sử dụng Lịch sử Sức khỏe Gia đình

Ngày 15 tháng 5 năm 2000 -- Mary Smith không nhận thấy khối u phát triển trong bụng cho đến khi bác sĩ phụ khoa phát hiện ra trong một lần khám. Thật không may, Smith đã bỏ lỡ một số lần khám sức khỏe định kỳ hàng năm và khối u xơ tử cung của cô đã phát triển đến kích thước cần phải phẫu thuật thay vì phương pháp điều trị ít xâm lấn khác. Khi Smith gọi điện cho mẹ cô ở vùng Trung Tây để kể về ca phẫu thuật, cô biết được -- lần đầu tiên -- rằng mẹ cô đã có trải nghiệm tương tự khi cô ở độ tuổi tương tự.

"Nếu tôi biết về gia đình mình sớm hơn, tôi đã đi khám thường xuyên hơn", Smith nói. "Và họ có thể phát hiện ra u xơ tử cung sớm hơn, khi nó vẫn còn nhỏ".

Chẩn đoán này khiến Smith tin rằng việc tìm hiểu về tiền sử bệnh lý của gia đình cô có thể là một ý tưởng hay. Cô may mắn vì mẹ cô còn sống và tỉnh táo, và có thể cung cấp thông tin cho cô trước khi quá muộn.

Các vấn đề sức khỏe di truyền

Không phải ai cũng may mắn như vậy. "Diễn viên hài Gilda Radner qua đời vì ung thư buồng trứng vào năm 1989. Thật không may cho Radner, cho đến tận rất muộn, bà mới biết rằng mình có tiền sử gia đình mắc ung thư buồng trứng", Joan Kirchman Mitchell, chủ tịch Ủy ban Lịch sử Sức khỏe Gia đình của Hiệp hội Phả hệ Quốc gia, cho biết.

"Cô, em họ và bà của cô ấy cũng mắc căn bệnh tương tự. Trong dân số nói chung, nguy cơ ung thư buồng trứng của phụ nữ là khoảng 1 trên 70. Tiền sử sức khỏe gia đình của Gilda đã thay đổi nguy cơ của cô ấy thành khoảng 1 trên 2, hoặc 50% -- một sự thay đổi khá lớn về tỷ lệ mắc bệnh." Mitchell cho biết, nếu Radner biết về nguy cơ ung thư tăng cao đáng kể của mình , cô ấy có thể đã tìm cách điều trị sớm hơn.

Kể từ khi Radner qua đời, các nhà nghiên cứu tại Cơ quan đăng ký ung thư buồng trứng gia đình Gilda Radner đã xác định rằng những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư buồng trứng thường mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn so với dân số nói chung và bệnh này xảy ra ở độ tuổi ngày càng sớm hơn ở các thế hệ tiếp theo.

Các nhà nghiên cứu khác đã xác định rằng những cá nhân có tiền sử gia đình bị đột quỵ hoặc một số bệnh tim cũng có nhiều khả năng mắc các vấn đề này hơn. Các nhà phả hệ học, chuyên gia di truyền và chuyên gia chăm sóc sức khỏe đều đồng ý rằng việc biết tiền sử sức khỏe gia đình là rất quan trọng để xác định sớm và điều trị hoặc phòng ngừa các rối loạn di truyền -- từ ung thư và bệnh tim đến trầm cảm và các loại bệnh tâm thần khác. Bạn cũng có thể sử dụng tiền sử bệnh để tìm hiểu về khuynh hướng mắc nhiều loại bệnh khác nhau của mình.

Có một số bệnh -- ví dụ như viêm khớp hoặc bệnh Alzheimer -- hiện tại có thể không giúp phát hiện sớm hoặc phòng ngừa. Nhưng trong hầu hết các trường hợp, các nhà nghiên cứu cho biết, bạn càng biết nhiều về tiền sử sức khỏe của gia đình mình thì càng tốt. Và nếu bạn phát hiện ra một tình trạng nghiêm trọng dường như đang di truyền trong gia đình mình thì sao? Đừng hoảng sợ, để bắt đầu. Hầu hết các vấn đề sức khỏe liên quan đến gia đình là do sự kết hợp của nhiều yếu tố gây ra và bạn có thể không tự động gặp phải các vấn đề sức khỏe giống như nhiều thành viên thân thiết trong gia đình gặp phải.

Bắt đầu

Nếu bạn từng nghe một trong những người họ hàng lớn tuổi của mình kể lại về những căn bệnh tái phát mà các thành viên trong gia đình bạn mắc phải, thì bạn đã thực hiện bước đầu tiên để lập một cây phả hệ sức khỏe gia đình. Khi bạn quyết định chính thức bắt đầu tìm kiếm, thì có khả năng đó sẽ là một dự án dài hạn.

Các nhà nghiên cứu về lịch sử sức khỏe gia đình khuyên bạn nên theo dõi lịch sử sức khỏe của mình ít nhất là ba hoặc bốn thế hệ, nếu có thể. Mitchell cho biết điều quan trọng là phải bao gồm những người thân ở các cấp độ ngang của cây phả hệ (anh chị em ruột của bạn và cha mẹ bạn -- hoặc anh chị em ruột) cũng như những người ở các cấp độ dọc (cha, mẹ và ông bà ở cả hai bên).

Một số bệnh, chẳng hạn như ung thư vú , được di truyền theo giới tính, cũng như các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X như bệnh máu khó đông , trong đó nam giới bị ảnh hưởng nhưng không phải nữ giới. Một số tình trạng chỉ xuất hiện ở các thế hệ xen kẽ, đó là lý do tại sao việc biết chính xác mối quan hệ của bạn với bất kỳ người thân nào có biểu hiện của bệnh sẽ hữu ích. Dân tộc và tổ tiên khu vực -- ví dụ như Bắc Âu, Ireland hoặc Đài Loan -- của các thành viên trong gia đình bạn cũng rất quan trọng, vì một số tình trạng có liên quan đến các nhóm dân số hoặc địa điểm cụ thể.

Bạn có thể thu thập thông tin từ người thân bằng cách đưa cho họ bảng câu hỏi viết tay để hoàn thành hoặc bằng cách phỏng vấn qua điện thoại hoặc trực tiếp. Debra Collins, một cố vấn di truyền được chứng nhận, phó giáo sư lâm sàng và giám đốc Trung tâm Giáo dục Di truyền tại Trung tâm Y tế Đại học Kansas, cho biết khi gặp trực tiếp, bạn có cơ hội nghe thêm thông tin chi tiết và đặt câu hỏi tiếp theo. Nhưng bà cho biết một số thành viên trong gia đình có thể thoải mái hơn khi viết ra mọi thứ hơn là nói về chúng.

Nếu bạn quyết định sắp xếp thông tin đã thu thập được, Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ có thể giúp bạn bắt đầu với biểu mẫu lịch sử sức khỏe cá nhân và nhi khoa trực tuyến của họ và sơ đồ lịch sử sức khỏe gia đình -- sơ đồ dạng cây với các ký hiệu đặc biệt cho các sự kiện khác nhau trong cuộc sống như sinh, tử, kết hôn, nhận con nuôi và bệnh tật. Dù bạn tiếp cận chủ đề này theo cách nào, hãy đảm bảo cập nhật hồ sơ của bạn với thông tin mới về thế hệ hiện tại.

Bây giờ đến những trở ngại

Đôi khi bạn sẽ gặp phải vấn đề khi cố gắng thu thập thông tin. Đầu tiên, trí nhớ có thể bị lỗi. Những người họ hàng lớn tuổi có thể chỉ gặp khó khăn trong việc nhớ lại các chi tiết hoặc chẩn đoán chính xác về bệnh tật của người khác -- hoặc thậm chí là của chính họ. Thứ hai, một số thành viên gia đình có thể muốn che giấu những chi tiết đáng xấu hổ. Thứ ba, mọi người có thể chỉ đơn giản là không biết sự thật. Các thành viên gia đình có thể đã nghe nhiều hơn một lời giải thích cho cùng một vấn đề, Debra Collins nói, hoặc có thể không chia sẻ thông tin y tế với nhau ngay từ đầu. Thông tin sai lệch cũng có thể được truyền đi cho đến khi nó được coi là đúng.

Điều đó khiến bạn phải làm một số công việc tùy ý -- chẳng hạn như thúc giục người thân cung cấp thêm thông tin chi tiết hoặc thêm một số dấu hỏi vào biểu đồ. Nếu mọi người đều nói rằng Ông nội chết vì ung thư phổi -- và thậm chí có người còn trích dẫn bác sĩ gia đình về vấn đề đó -- thì khả năng là như vậy cao hơn so với khi một người chỉ ra ung thư phổi , một người khác chỉ ra viêm phổi và một người thứ ba nói rằng ông ấy chỉ "lên giường và chết".

Sử dụng Lịch sử Sức khỏe Gia đình

Sau khi bạn đã tạo lịch sử sức khỏe gia đình, bạn có thể cung cấp thông tin này cho bác sĩ. Mitchell khuyên bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức, trên thực tế, nếu lịch sử y tế của bạn cho thấy hai người thân cấp độ một (cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con cái) mắc cùng một loại ung thư hoặc một người thân cấp độ một dưới 50 tuổi mắc một căn bệnh thường liên quan đến người lớn tuổi, chẳng hạn như ung thư hoặc bệnh tim .

Tất nhiên, bạn cũng có thể chia sẻ thông tin với các thành viên khác trong gia đình. Và nếu bạn tiếp tục cập nhật và mở rộng cây phả hệ gia đình của mình bằng thông tin mới khi có, nó có thể trở thành một tài liệu sống, vô giá cho các thế hệ tương lai.

Claudia Willen viết về các vấn đề môi trường và là tác giả của một số cuốn sách về lập trình máy tính. Cô sống tại San Francisco.