Bệnh u xơ thần kinh

• Bệnh u xơ thần kinh là gì?
• Các loại bệnh u xơ thần kinh
• Triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh
• Nguyên nhân gây bệnh u xơ thần kinh
• Chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh
• Điều trị bệnh u xơ thần kinh
• Sống chung với bệnh u xơ thần kinh
• Chăm sóc trẻ mắc bệnh u xơ thần kinh
• Biến chứng của bệnh u xơ thần kinh
• Triển vọng của bệnh u xơ thần kinh
• Những điều cần biết
• Câu hỏi thường gặp về bệnh u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh là gì?

Bệnh u xơ thần kinh là một rối loạn di truyền của hệ thần kinh . Khối u hình thành trên các mô thần kinh của bạn. Chủ yếu, các rối loạn u xơ thần kinh ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của mô tế bào thần kinh. 

Các triệu chứng của bạn có thể ảnh hưởng đến da, não, tủy sống và dây thần kinh. Các đốm sắc tố đen trên da có thể là một dấu hiệu của tình trạng này. Bạn có thể bị u xơ thần kinh do gen bạn thừa hưởng, nhưng một số trường hợp xảy ra mà không có tiền sử gia đình.

Các loại bệnh u xơ thần kinh

Có ba loại bệnh u xơ thần kinh. 

Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1)

NF1 còn có nhiều tên gọi khác, bao gồm:

• Bệnh Recklinghausen
• Bệnh Von Recklinghausen
• Bệnh phakomatosis của Von Recklinghausen
• Bệnh u xơ thần kinh Von Recklinghausen
• U xơ thần kinh (nhiều)
• U xơ thần kinh - u tủy thượng thận - hội chứng carcinoid tá tràng
• U xơ thần kinh ngoại biên

Nó gây ra nhiều đốm sẫm màu hơn (các mảng da rám nắng hoặc nâu nhạt) và u xơ thần kinh (các khối u mềm, thịt) trên hoặc dưới da của bạn . Nó cũng có thể gây ra xương to hoặc biến dạng và độ cong của cột sống (được gọi là vẹo cột sống ). Thỉnh thoảng, khối u có thể phát triển trong não, trên các dây thần kinh sọ hoặc trên tủy sống. Khoảng 50% đến 75% những người mắc NF1 cũng bị khuyết tật học tập .

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2)

Các chuyên gia đã bắt đầu gọi loại này là bệnh u sợi thần kinh liên quan đến NF2. Nó còn được gọi là bệnh u sợi thần kinh thính giác hai bên, bệnh u sợi thần kinh tiền đình hoặc bệnh u sợi thần kinh trung ương. Nó ít phổ biến hơn nhiều so với NF1 và gây ra nhiều khối u trên dây thần kinh sọ và tủy sống. Các khối u ảnh hưởng đến cả dây thần kinh thính giác và mất thính lực bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc đầu những năm 20 tuổi thường là triệu chứng đầu tiên của NF2. Các khối u phát triển chậm cũng có thể gây ra đục thủy tinh thể và tê hoặc yếu ở các chi của bạn.

Bệnh u tế bào Schwan

Đây là dạng hiếm nhất của tình trạng này. Nó được chia thành một số phân nhóm tùy thuộc vào những thay đổi di truyền gây ra nó. Bạn có thể không có triệu chứng nào cả. Hoặc bạn có thể có khối u ở một phần cơ thể và đau mãn tính. Ngón tay và ngón chân của bạn có thể ngứa ran và cảm thấy tê.

Nó phổ biến như thế nào?

Một đánh giá về một số nghiên cứu về NF1 đã kết luận rằng nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 3.000 người. NF2 ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 33.000 người. Schwannomatosis được cho là ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 40.000 người, mặc dù nghiên cứu về chủ đề này còn hạn chế và các chuyên gia không tự tin vào những ước tính đó.

Triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh

Các triệu chứng của bạn sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh u xơ thần kinh bạn mắc phải. 

Triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1)

Những triệu chứng này xuất hiện ở những người mắc NF1:

• Một số đốm sẫm màu (thường là sáu đốm trở lên), đôi khi được gọi là đốm cà phê sữa, trên da
• Nhiều tàn nhang ở vùng nách hoặc bẹn
• Những khối u nhỏ ở mống mắt (vùng có màu) ; chúng được gọi là nốt Lisch và thường không ảnh hưởng đến thị lực .
• U xơ thần kinh xảy ra trên hoặc dưới da, đôi khi thậm chí sâu bên trong cơ thể. Đây là những khối u lành tính (vô hại). Nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, chúng có thể chuyển thành ác tính hoặc ung thư.
• Biến dạng xương , bao gồm cột sống bị xoắn (vẹo cột sống) hoặc chân vòng kiềng
• Khối u dọc theo dây thần kinh thị giác có thể gây ra các vấn đề về thị lực
• Đau liên quan đến thần kinh
• Huyết áp cao
• Loãng xương
• Khuyết tật học tập
• Kích thước đầu lớn
• Tầm vóc thấp bé
• Các vấn đề về hành vi như rối loạn tăng động giảm chú ý

Triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh 2 (NF2)

Những người mắc NF2 thường có các triệu chứng sau:

• Một loại khối u gọi là u thần kinh thính giác
• Mất thính lực
• Sự yếu cơ của khuôn mặt
• Chóng mặt
• Cân bằng kém
• Tiếng chuông trong tai
• Đi bộ không phối hợp
• Đục thủy tinh thể (vùng đục trên thấu kính của mắt ) phát triển ở độ tuổi sớm bất thường
• Đau đầu

Triệu chứng của bệnh Schwannomatosis

Những người mắc bệnh u tế bào Schwan có thể có các triệu chứng sau:

• Đau do khối u to ra
• Tê và ngứa ran ở ngón tay hoặc ngón chân
• Yếu ở ngón tay và ngón chân
• Đau mãn tính
• Mất cơ

Trước tiên, bác sĩ phải loại trừ NF2 trước khi có thể chẩn đoán bệnh u tế bào Schwanno.

Nguyên nhân gây bệnh u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh thường là do di truyền (di truyền từ các thành viên trong gia đình qua gen của bạn). Nhưng khoảng 50% số người được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Đó là vì nó có thể là kết quả của đột biến (thay đổi) đột ngột trong gen của bạn. Khi sự thay đổi này diễn ra, bạn có thể truyền gen đột biến cho các thế hệ tương lai. 

Gen NF1

Gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17 tạo ra một loại protein gọi là neurofibromin kiểm soát sự phát triển của tế bào. Đột biến của gen này gây ra tình trạng mất neurofibromin và sự phát triển tế bào không kiểm soát.

Gen NF2

Gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22 tạo ra một loại protein gọi là merlin hoặc schwannomin. Nó ức chế khối u. Những thay đổi ở gen này gây ra tình trạng mất merlin và sự phát triển tế bào không kiểm soát.

Gen Schwannomatosis

Đột biến của hai gen đã biết có liên quan đến bệnh u tế bào Schwanno, SMARCB1 và ​​LZTR1. Cả hai đều ức chế khối u.

Chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh được chẩn đoán bằng một số xét nghiệm, bao gồm:

• Khám sức khỏe
• Tiền sử bệnh lý
• Lịch sử gia đình
• tia X
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Sinh thiết u xơ thần kinh
• Kiểm tra mắt
• Kiểm tra các triệu chứng cụ thể, chẳng hạn như kiểm tra thính giác hoặc thăng bằng
• Xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán NF1

Để được chẩn đoán mắc NF1, bạn phải có hai trong số các đặc điểm sau:

• Sáu hoặc nhiều đốm đen có kích thước 1,5 cm trở lên ở những người đã dậy thì hoặc 0,5 cm trở lên ở những người chưa dậy thì
• Hai hoặc nhiều khối u xơ thần kinh thuộc bất kỳ loại nào, hoặc một hoặc nhiều khối u xơ thần kinh dạng đám rối (dây thần kinh trở nên dày và biến dạng do sự phát triển bất thường của các tế bào và mô bao phủ dây thần kinh)
• Tàn nhang ở nách hoặc bẹn
• U thần kinh thị giác (u đường dẫn truyền thị giác)
• Hai hoặc nhiều nốt Lisch
• Một tổn thương xương đặc biệt, loạn sản xương bướm, hoặc loạn sản hoặc mỏng lớp vỏ xương dài
• Người thân cấp độ một mắc NF1

Chẩn đoán NF2

Để được chẩn đoán mắc NF2, bạn phải có:

• U thần kinh tiền đình song phương (cả hai bên), còn được gọi là u thần kinh thính giác. Đây là khối u lành tính phát triển từ dây thần kinh thăng bằng và thính giác cung cấp cho tai trong .

hoặc

• Tiền sử gia đình mắc NF2 (người thân cấp độ một) cộng với u dây thần kinh tiền đình đơn phương (một bên) hoặc song phương, hoặc bất kỳ hai trong số các tình trạng sức khỏe sau đây:
  • U màng não đa ổ (khối u xuất hiện ở màng não, màng bao phủ và bảo vệ não và tủy sống)
  • U thần kinh đệm ( ung thư não bắt đầu từ các tế bào thần kinh đệm, bao quanh và hỗ trợ các tế bào thần kinh)
  • Bất kỳ u xơ thần kinh nào
  • U tế bào Schwann
  • Đục thủy tinh thể ở trẻ em
  • Mất thính lực dần dần
  • Tiếng chuông trong tai
  • Vấn đề cân bằng
  • Đau đầu

Chẩn đoán bệnh Schwannomatosis

Chẩn đoán bệnh Schwannomatosis dựa trên các tiêu chí sau:

• Nếu bạn 30 tuổi trở lên, bạn không có bằng chứng nào về khối u tiền đình trên phim chụp MRI, không có đột biến gen NF2 nào được biết đến và có hai hoặc nhiều khối u schwann trong hoặc giữa các lớp da, bao gồm một khối u được xác nhận bằng sinh thiết.
• Bạn có một khối u schwann được xác nhận bằng sinh thiết và một người họ hàng cấp độ một cũng đáp ứng các tiêu chí.
• Nếu bạn mắc loại u tế bào Schwannomatosis phân đoạn, bạn sẽ có khối u giới hạn ở một vùng trên cơ thể, chẳng hạn như cánh tay, chân hoặc cột sống.

Điều trị bệnh u xơ thần kinh

Không có cách chữa khỏi bệnh u xơ thần kinh. Các phương pháp điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Không có phương pháp điều trị chuẩn nào cho bệnh NF và nhiều triệu chứng, chẳng hạn như đốm đen, không cần điều trị. Khi cần điều trị, các lựa chọn có thể bao gồm:

• Phẫu thuật để loại bỏ các khối u hoặc các khối u có vấn đề
• Hóa trị hoặc xạ trị nếu khối u đã chuyển thành ác tính hoặc ung thư
• Phẫu thuật cho các vấn đề về xương, như vẹo cột sống
• Liệu pháp (bao gồm vật lý trị liệu , tư vấn hoặc nhóm hỗ trợ)
• Phẫu thuật cắt bỏ đục thủy tinh thể
• Điều trị tích cực cơn đau liên quan đến tình trạng này
• Phẫu thuật xạ trị định vị
• Cấy ghép thân não và ốc tai thính giác

Nghiên cứu di truyền

Bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán của mình, mặc dù trong nhiều trường hợp, xét nghiệm này không cần thiết. Bạn có thể muốn xét nghiệm di truyền để cung cấp thông tin cho các thành viên khác trong gia đình có thể bị ảnh hưởng hoặc bạn có thể muốn xét nghiệm trước khi quyết định sinh con. 

Xét nghiệm di truyền để phát hiện bệnh u tế bào Schwanno không được coi là hữu ích. 

Thử nghiệm lâm sàng

Bạn có thể được hưởng lợi khi tham gia thử nghiệm lâm sàng nghiên cứu bệnh u xơ thần kinh. Khi bạn đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng, bạn đang giúp các nhà nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp tiếp cận mới đối với một tình trạng bệnh. 

Viện Y tế Quốc gia có thông tin về việc tham gia thử nghiệm lâm sàng. NIH cũng duy trì cơ sở dữ liệu có thể tìm kiếm về các thử nghiệm lâm sàng. 

Sống chung với bệnh u xơ thần kinh

Việc tự tìm hiểu về tình trạng bệnh của mình sẽ giúp bạn làm việc với bác sĩ để kiểm soát sức khỏe của mình. Kiến thức đó có thể giúp bạn kiểm soát được tình trạng bệnh và giúp bạn tập trung vào các triệu chứng cụ thể của mình. Các chuyên gia mà bạn có thể cần gặp bao gồm: 

• Các nhà di truyền học
• Bác sĩ thần kinh
• Bác sĩ chuyên khoa ung thư thần kinh
• Bác sĩ X quang
• Bác sĩ phẫu thuật thần kinh

Bạn có thể muốn tham gia một nhóm hỗ trợ để có thể kết nối với những người khác có cùng trải nghiệm. Children's Tumor Foundation là một nguồn lực để tìm kiếm sự hỗ trợ.

Các nhà nghiên cứu đang bắt đầu tập trung vào các vấn đề rộng hơn ảnh hưởng đến những người mắc bệnh u xơ thần kinh. Trầm cảm và lo âu là những triệu chứng thường gặp ở tình trạng này. Việc tìm kiếm sự chăm sóc sức khỏe tâm thần ngoài việc chăm sóc các triệu chứng thể chất có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. 

Bạn có thể thực hiện các bước cụ thể để giải quyết một số triệu chứng của mình.

Cân bằng. Vật lý trị liệu, rèn luyện thăng bằng và trị liệu nghề nghiệp có thể giúp bạn giải quyết các công việc hàng ngày bất chấp các vấn đề về thăng bằng. 

Thính giác. Nếu bạn bị mất thính lực, bạn có thể muốn học ngôn ngữ ký hiệu hoặc thử máy trợ thính hoặc cấy ghép. 

Ù tai. Có những phương pháp trị liệu hành vi để giải quyết vấn đề này. 

Đau. Thiền, châm cứu và liệu pháp hành vi có thể giúp bạn đối phó với cơn đau.

Chăm sóc trẻ mắc bệnh u xơ thần kinh

Nếu con bạn bị bệnh u xơ thần kinh, điều quan trọng là phải nói chuyện với con về tình trạng bệnh của con theo cách phù hợp với lứa tuổi. Các chuyên gia đưa ra những lời khuyên sau: 

• Tìm hiểu thêm về tình trạng này. 
• Cố gắng đừng để nỗi lo lắng và bận tâm của riêng bạn chi phối. 
• Nhận hướng dẫn từ bác sĩ của con bạn. 
• Lên kế hoạch cho cuộc trò chuyện -- ai sẽ có mặt, bạn sẽ nói gì. Bạn có thể muốn tập dượt trước.
• Phản ứng của con bạn có thể không như bạn mong đợi.
• Cuộc trò chuyện nên được tiếp tục. 
• Hãy trung thực
• Trả lời những câu hỏi mà bạn có thể trả lời và tìm kiếm tài nguyên cho những câu hỏi mà bạn không thể trả lời
• Cung cấp cho con bạn các nguồn thông tin. Nếu tìm kiếm trực tuyến, chúng có thể tìm thấy thông tin không chính xác hoặc không phù hợp với hoàn cảnh của mình. 
• Chăm sóc sức khỏe tinh thần của bạn.

Biến chứng của bệnh u xơ thần kinh

Biến chứng của bệnh u xơ thần kinh có thể khác nhau ở mỗi người. Chúng thường xuất phát từ khối u đang phát triển đè lên mô thần kinh hoặc cơ quan nội tạng của bạn.

Biến chứng NF1

Các biến chứng có thể xảy ra của NF1 bao gồm:

• Các vấn đề về thần kinh như khó học hoặc suy nghĩ
• Lo lắng hoặc đau khổ với những thay đổi về ngoại hình của bạn
• Các vấn đề về xương, như cong chân, vẹo cột sống, gãy xương không lành hoặc mật độ xương thấp 
• Các vấn đề về thị lực do khối u chèn ép vào dây thần kinh thị giác
• Các vấn đề trong thời kỳ thay đổi nội tiết tố, chẳng hạn như tuổi dậy thì hoặc mang thai
• Các vấn đề về tim mạch như huyết áp cao
• Vấn đề về hô hấp
• Nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cao hơn, chẳng hạn như ung thư vú , bệnh bạch cầu , ung thư đại trực tràng, khối u não và một số bệnh ung thư mô mềm
• Khối u tuyến thượng thận lành tính có thể gây ra huyết áp cao

Biến chứng NF2

Các biến chứng có thể xảy ra của NF2 bao gồm:

• Mất thính lực một phần hoặc điếc
• Tổn thương thần kinh ở mặt
• Khối u da lành tính hoặc schwannoma
• Vấn đề về thị lực
• Yếu hoặc tê ở tứ chi
• Khối u lành tính ở não hoặc cột sống cần phải phẫu thuật để loại bỏ

Một biến chứng có thể xảy ra của bệnh u tế bào Schwan là cơn đau dữ dội, đòi hỏi phải điều trị y tế chuyên khoa hoặc phẫu thuật.

Triển vọng của bệnh u xơ thần kinh

Triển vọng của bạn phụ thuộc vào loại NF bạn mắc phải. Thông thường, các triệu chứng của NF1 là nhẹ và những người mắc bệnh này có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và hiệu quả. Đôi khi, đau đớn và biến dạng có thể dẫn đến tàn tật đáng kể. Triển vọng của NF2 phụ thuộc vào độ tuổi của bạn khi bắt đầu mắc bệnh và vào số lượng và vị trí của khối u. Một số có thể đe dọa tính mạng.

Những điều cần biết

Bệnh u xơ thần kinh là một rối loạn của hệ thần kinh. Bệnh có thể ảnh hưởng đến da, não, tủy sống và dây thần kinh của bạn. Bệnh có thể do gen di truyền gây ra. Không có cách chữa khỏi. Bạn có thể cần dùng thuốc và phẫu thuật để kiểm soát tình trạng bệnh của mình. 

Câu hỏi thường gặp về bệnh u xơ thần kinh

Tuổi thọ của những người mắc bệnh u xơ thần kinh là bao lâu?

Nếu bạn có tương đối ít biến chứng, tuổi thọ của bạn sẽ gần bằng với người không mắc bệnh u xơ thần kinh.

Bệnh u xơ thần kinh có thể chữa khỏi không?

Không, không có cách chữa khỏi bệnh u xơ thần kinh.

Bệnh u xơ thần kinh ảnh hưởng đến cuộc sống của con người như thế nào?

Một số người có rất ít triệu chứng. Bạn có thể gặp rắc rối với một số khía cạnh nhất định của cuộc sống hàng ngày, tùy thuộc vào vị trí khối u hình thành trong cơ thể bạn. Điều quan trọng là phải có một nhóm chăm sóc để giải quyết tất cả các khía cạnh của tình trạng bệnh của bạn, bao gồm cả tác động đến sức khỏe tâm thần. 

Bệnh u xơ thần kinh xuất hiện ở độ tuổi nào?

Các dấu hiệu có thể xuất hiện khi mới sinh. Các dấu hiệu khác xuất hiện khi bạn lớn lên. Các đốm đen trên da có thể xuất hiện trong vài năm đầu đời và các vết hằn ở háng và nách có thể phát triển muộn hơn ở trẻ em. Các triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh thường xuất hiện ở người lớn.

Có nên cắt bỏ u xơ thần kinh không?

Nếu khối u gây đau hoặc yếu, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để cắt bỏ khối u. Phẫu thuật cũng có thể là phương pháp tốt nhất nếu khối u phát triển nhanh hoặc nếu bác sĩ nghi ngờ khối u có thể phát triển thành ung thư.

NGUỒN:

Ferri, F. Ferri's Clinical Advisor , ấn bản lần thứ 1, Mosby, 2013.

Phòng khám Cleveland: "Bệnh u xơ thần kinh".

Tạp chí Bệnh hiếm Orphanet: "Tỷ lệ mắc và tỷ lệ lưu hành của bệnh u xơ thần kinh loại 1 và 2: tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp."

Thư viện Y khoa Quốc gia: "U xơ thần kinh loại 2", "U xơ thần kinh loại 1", "U sợi thần kinh".

Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 -- Thông tin và dịch vụ.

Phòng khám Mayo: “Bệnh u xơ thần kinh”, “Chăm sóc bệnh u xơ thần kinh loại 1 tại phòng khám Mayo”.

Tài liệu tham khảo về di truyền học: “Bệnh u xơ thần kinh loại 1.”

Hiệp hội phẫu thuật thần kinh Hoa Kỳ: “Bệnh u xơ thần kinh”.

Quỹ Ung thư Trẻ em: “Bệnh Schwannomatosis”, “Nói chuyện với con bạn về NF1”.

NYU Langone: "Chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh."

Johns Hopkins: "Thử nghiệm lâm sàng về bệnh u xơ thần kinh", "U xơ thần kinh loại 2 (NF2)". 

FDA.gov: "Những điều cơ bản về thử nghiệm lâm sàng." 

Viện Y tế Quốc gia: "Các thử nghiệm nghiên cứu lâm sàng và bạn." 

Clinicaltrials.gov.

Neuro-Oncology Advances : "Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 và loại 2 ở Canada."