Bạn có định mệnh sẽ mắc bệnh giống cha mẹ mình không?

• Gen và bệnh tật
• Đánh bại gen của bạn
• Bạn có nên đi xét nghiệm không?

Bạn đã từng được cho biết rằng bạn có màu mắt của cha hoặc mái tóc xoăn của mẹ chưa ? Những đặc điểm thể chất này là sản phẩm của gen mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ. Nếu mẹ bạn bị bệnh tim và cha bạn bị ung thư ruột kết, bạn cũng có thể thừa hưởng nguy cơ mắc các bệnh này cao hơn. Nhưng đừng lo lắng, điều đó không chắc chắn.

Với các tình trạng như ung thư , Alzheimer, tiểu đường và bệnh tim , gen của bạn không phải lúc nào cũng là số phận. Bạn có thể vượt qua di truyền và tránh xa bệnh tật bằng cách đưa ra các quyết định thông minh hơn về sức khỏe.

Gen và bệnh tật

Gen dẫn đến bệnh tật theo những cách khác nhau. "Với một số bệnh, gần như chắc chắn rằng nếu bạn thừa hưởng gen đó, bạn sẽ thừa hưởng bệnh tật. Nhưng đối với các bệnh khác, đó là vấn đề rủi ro gia tăng", Soren Snitker, MD, PhD. Ông là phó giáo sư y khoa tại Trường Y khoa Đại học Maryland cho biết.

Một số tình trạng, như bệnh Huntington , là do sự thay đổi ở một gen duy nhất. Nếu bạn có cha mẹ mắc bệnh này, thì bạn có 50-50 khả năng mắc bệnh.

Nhiều căn bệnh khác, như tiểu đường loại 2 hoặc ung thư , là do sự kết hợp giữa những thay đổi về gen và thói quen lối sống.

"Một người có thể vượt qua rất nhiều nguy cơ di truyền bằng những hành vi rất lành mạnh", Donald Lloyd-Jones, MD, ScM, cho biết. Ông là chủ nhiệm khoa y học dự phòng tại Trường Y khoa Feinberg thuộc Đại học Northwestern.

Một ví dụ điển hình về lối sống lấn át gen đến từ một nghiên cứu về người Amish do Snitker và các nhà nghiên cứu khác thực hiện. Họ đã xem xét một gen có tên là FTO, góp phần gây ra bệnh béo phì. Những người Amish có gen tập thể dục không tăng cân. Họ có thể vượt qua gen của mình bằng cách duy trì hoạt động.

Đánh bại gen của bạn

Bạn không chỉ có thể thay đổi gen của mình bằng cách chăm sóc bản thân tốt mà còn có thể thay đổi cách chúng hoạt động. Một lĩnh vực nghiên cứu đang phát triển đang xem xét cách lựa chọn lối sống ảnh hưởng đến cấu tạo gen của chúng ta .

Hành vi không làm thay đổi bản thân gen. Chúng làm thay đổi cách thông tin di truyền được sử dụng để tạo ra các protein kiểm soát các chức năng khác nhau của cơ thể.

"Ý tưởng là có nhiều cách khác nhau để bạn có thể kích hoạt hoặc vô hiệu hóa gen dựa trên những gì bạn làm trong lối sống của mình", Tiến sĩ Adam Rindfleisch cho biết. Ông là phó giáo sư về y học gia đình và giám đốc nghiên cứu về y học tích hợp tại Trường Y và Sức khỏe Cộng đồng thuộc Đại học Wisconsin.

Bất kể cấu tạo gen của bạn như thế nào, bạn có thể tránh được các bệnh như tiểu đường , ung thư và bệnh tim bằng cách áp dụng một số thói quen lành mạnh :

• Ăn uống lành mạnh.
• Tập thể dục thường xuyên.
• Kiểm soát cân nặng của bạn.
• Đừng hút thuốc.
• Giảm căng thẳng.

Bạn có nên đi xét nghiệm không?

Có đáng để xét nghiệm di truyền để biết nguy cơ mắc bệnh của bạn không? Trong một số trường hợp, việc gặp chuyên gia tư vấn di truyền và xét nghiệm có thể hữu ích.

Một ví dụ là ở những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú . Việc phát hiện ra rằng bạn mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng, có thể giúp bạn thực hiện các bước để ngăn ngừa ung thư.

Với các tình trạng như tiểu đường và bệnh tim , lợi ích của xét nghiệm di truyền không rõ ràng. "Vì chúng xuất phát từ rất nhiều nguyên nhân khác nhau nên thường không có gen trội nào mà chúng ta có thể xét nghiệm", Lloyd-Jones nói.

Ngay cả khi bạn biết mình có nguy cơ mắc bệnh, bạn cũng không thể làm gì nhiều để phòng ngừa.

"Trong nhiều trường hợp này, việc biết được nền tảng di truyền của căn bệnh sẽ không thay đổi liệu pháp điều trị", Snitker nói. Ông đề cập đến gen APOE E4 gây bệnh Alzheimer . Ngay cả khi bạn biết mình có gen này, cũng không có phương pháp điều trị nào bạn có thể sử dụng để ngăn ngừa căn bệnh này. Điều đó có thể dẫn đến rất nhiều lo lắng không cần thiết.

Trong tương lai, chúng ta có thể kiểm soát sức khỏe của mình tốt hơn nhờ y học cá nhân hóa. Thực hành này dựa trên ý tưởng rằng chúng ta có thể sử dụng gen của mình để chẩn đoán bệnh và tập trung vào các phương pháp điều trị có cơ hội thành công cao nhất dựa trên cấu tạo di truyền độc đáo của chúng ta.

Hiện tại, cách phòng vệ tốt nhất của bạn là biết tiền sử gia đình và các nguy cơ sức khỏe của chính bạn. Sau đó, bạn có thể thay đổi tích cực chế độ ăn uống, tập thể dục và các thói quen khác để cải thiện khả năng dòng bệnh trong gia đình bạn dừng lại ở bạn.

NGUỒN:

Donald Lloyd-Jones, MD, ScM, chủ tịch khoa y học dự phòng, Trường Y Feinberg thuộc Đại học Northwestern

Do, R. PLOS Medicine , tháng 10 năm 2011. 

Rampersaud, E. JAMA Nội khoa , tháng 9 năm 2008.

Tiến sĩ Adam Rindfleisch, phó giáo sư, bác sĩ gia đình; giám đốc nghiên cứu về y học tích hợp, Trường Y và Y tế Công cộng, Đại học Wisconsin.

Soren Snitker, MD, PhD, phó giáo sư y khoa, Trường Y khoa Đại học Maryland.

Trung tâm Ung thư Stanford: "Hội chứng ung thư buồng trứng vú di truyền (BRCA1/BRCA2)."

Lực lượng đặc nhiệm dịch vụ phòng ngừa Hoa Kỳ: "Đánh giá rủi ro, tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư liên quan đến BRCA ở phụ nữ."