VEXAS là gì?

• VEXAS là viết tắt của từ gì?
• Ai mắc hội chứng VEXAS?
• Nguyên nhân gây ra VEXAS là gì?
• Triệu chứng của VEXAS là gì?
• VEXAS được chẩn đoán như thế nào?
• VEXAS được điều trị như thế nào?
• Triển vọng của VEXAS thế nào?

Hội chứng VEXAS là một tình trạng tự miễn dịch chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới trên 50 tuổi. Nó có thể gây ra các vấn đề về máu, sốt và viêm dẫn đến tổn thương cơ quan. Nó được Viện Y tế Quốc gia phát hiện và đặt tên vào năm 2020.

Bệnh này hiếm gặp, nhưng một nghiên cứu gần đây cho thấy bệnh này phổ biến hơn so với suy nghĩ ban đầu. Bệnh có tỷ lệ tử vong cao, với một nửa số người tử vong trong vòng 5 năm sau khi được chẩn đoán.

Nó là di truyền nhưng không phải di truyền. Điều đó có nghĩa là bạn không bị lây từ cha mẹ và bạn không thể truyền nó cho con cái của bạn. Nó không lây nhiễm.

Nếu bạn mắc bệnh này thì nghĩa là có đột biến trên gen UBA1 của bạn.

VEXAS là viết tắt của từ gì?

Đây là từ viết tắt được tạo thành từ các đặc điểm mà chứng rối loạn này bao gồm. Chúng bao gồm:

• Không bào trong tế bào máu
• E1 , một loại enzyme mà cơ thể bạn cần để hoạt động và tồn tại
• Nhiễm sắc thể X , nơi chứa gen UBA1 bị đột biến
• Viêm tự miễn, đề cập đến các vấn đề về phản ứng của hệ thống miễn dịch của bạn
• Đột biến soma (chúng được hình thành trong quá trình sống và không được di truyền)

Ai mắc hội chứng VEXAS?

Hầu hết là nam giới. Bệnh phát triển muộn hơn do đột biến gen.

Theo một nghiên cứu mới, có khoảng 13.200 nam giới và 2.300 phụ nữ ở Hoa Kỳ mắc phải căn bệnh này. Nó phổ biến hơn các tình trạng viêm khác như hội chứng loạn sản tủy và viêm mạch.

Nguyên nhân gây ra VEXAS là gì?

Đột biến trong gen UBA1 của bạn gây ra tình trạng này. Nó xảy ra trong một số tế bào miễn dịch và tế bào tạo máu trong tủy xương của bạn.

Các nhà khoa học đã tìm thấy đột biến gen UBA1 trong các tế bào tủy (tế bào bạch cầu ảnh hưởng đến phản ứng miễn dịch và tình trạng viêm) của những người mắc VEXAS. Họ cho rằng các tế bào này hoạt động không cần thiết và gây ra các triệu chứng viêm.

Triệu chứng của VEXAS là gì?

Bạn có thể bị sốt, mệt mỏi và khó thở. Các khớp của bạn có thể bị viêm (gây ra viêm khớp), cũng như da, sụn ở tai và mũi, và mạch máu của bạn. Bạn cũng có thể bị hạch bạch huyết to hoặc viêm ở phổi hoặc mắt.

Cũng thường gặp các vấn đề liên quan đến máu như thiếu máu hoặc cục máu đông. Hoặc bạn có thể bị thiếu tế bào máu gọi là tiểu cầu. VEXAS có thể gây ra hội chứng loạn sản tủy , một tình trạng ngăn cản các tế bào máu của bạn hình thành đúng cách. Điều này có thể dẫn đến bệnh bạch cầu.

Những người mắc VEXAS cũng có thể mắc các tình trạng khác như:

• Viêm đa sụn tái phát
• Viêm đa động mạch dạng nốt
• Hội chứng ngọt ngào

VEXAS được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xem có đột biến trong gen UBA1 của bạn không. Đó là yếu tố quyết định trong việc đưa ra chẩn đoán.

Họ cũng có thể thực hiện sinh thiết tủy xương , xét nghiệm hình ảnh như chụp CT ngực hoặc xét nghiệm chức năng phổi để loại trừ các tình trạng khác.

VEXAS được điều trị như thế nào?

Không có phương pháp điều trị chuẩn. Nhưng bác sĩ có thể điều trị tình trạng viêm của bạn bằng steroid và thuốc ức chế miễn dịch.

Thuốc sinh học dùng cho các bệnh tự miễn đã được thử nghiệm, nhưng corticosteroid là loại thuốc duy nhất có hiệu quả đối với VEXAS cho đến nay. Tuy nhiên, steroid không có tác dụng với một số người. Một số người mắc bệnh cùng với VEXAS, có thể gây ra các biến chứng dẫn đến tử vong.

VEXAS có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau, vì vậy bạn có thể cần gặp bác sĩ chuyên khoa. Ghép tủy xương có thể là một lựa chọn trong một số trường hợp.

Các nhà nghiên cứu đang xem xét các phương pháp điều trị VEXAS khả thi khác như liệu pháp tế bào gốc và thuốc, bao gồm thuốc ức chế JAK và thuốc ức chế IL-6. Họ đang cố gắng hiểu nhiều đột biến trong gen UBA1.

Một số bệnh nhân có tình trạng viêm và các đặc điểm về máu cho thấy họ mắc VEXAS, nhưng họ không có đột biến gen. Các bác sĩ đang nỗ lực phát hiện những người có thể mắc VEXAS và quyết định thời điểm họ nên đi xét nghiệm.

Triển vọng của VEXAS thế nào?

Nó kém, một phần vì các nhà khoa học không hiểu đầy đủ về nó. Nhưng với nhiều nghiên cứu hơn, có thể học được nhiều hơn và đạt được nhiều tiến bộ hơn.

NGUỒN:

Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ: “Ước tính tỷ lệ mắc bệnh và biểu hiện lâm sàng của các biến thể UBA1 liên quan đến hội chứng VEXAS trong quần thể lâm sàng”.

Thông cáo báo chí, Viện Quốc gia về Viêm khớp, Bệnh cơ xương và Da.

Viện Quốc gia về Viêm khớp, Cơ xương và Bệnh da: “Hội chứng VEXAS là gì?”

NYU Langone Health: “Nghiên cứu cung cấp cái nhìn đầu tiên về số lượng người mắc hội chứng VEXAS, một căn bệnh mới được phát hiện gần đây.”

Viện Y tế Quốc gia: “Hội chứng VEXAS”.

Tin tức lâm sàng ASH: “Hội chứng VEXAS khó chịu.”

Tạp chí Hiệp hội Y khoa Canada: “Những đổi mới trong nghiên cứu bộ gen cho các bệnh chưa được chẩn đoán: Hội chứng tự viêm, enzyme E1, liên kết nhiễm sắc thể X, không bào, thể soma (VEXAS).”

Y học hô hấp : “Biểu hiện màng phổi của hội chứng VEXAS.”

Học viện thấp khớp Hoa Kỳ: “Kiểu gen và sự phụ thuộc truyền máu dự đoán tỷ lệ tử vong ở hội chứng VEXAS, một căn bệnh mới được mô tả với các đặc điểm viêm và huyết học chồng chéo.”