X đánh dấu vị trí cho khả năng sinh sản của nam giới

• Những bí ẩn của nam tính
• X và Y: Từ xưa đến nay
• Sức mạnh của cô gái

Ngày 16 tháng 7 năm 2001 -- Nhà thơ Alexander Pope đã từng tuyên bố rằng "nghiên cứu đúng đắn về nhân loại chính là con người". Nhưng đàn ông là gì thì tùy thuộc vào định nghĩa mà bạn chọn. Chiến binh? Không còn là vai trò dành riêng cho nam giới nữa. Lãnh đạo? Đúng vậy, nhưng phụ nữ cũng là lãnh đạo. Người săn bắt hái lượm? Xin lỗi, các bạn ạ, như quảng cáo truyền hình cũ đã nói, phụ nữ có thể mang thịt xông khói về nhà và chiên nó trong chảo.

Vậy là gần như bỏ qua sinh học. Cảm ơn Chúa, chúng ta vẫn có thể tin tưởng vào nhiễm sắc thể giới tính cũ, Cô X và Anh Y, đúng không? Chắc chắn, nhiễm sắc thể X có gần 3.000 gen, so với chỉ hai hoặc ba tá gen trên nhiễm sắc thể Y. Nhưng bạn vẫn cần một Y để tạo ra một chàng trai, đúng không? Về mặt kỹ thuật, là có, nhưng có vẻ như ngay cả ở đây cũng có một số bất đồng.

Những bí ẩn của nam tính

Dự án bộ gen người đang bắt đầu tiết lộ một số manh mối khá đáng ngạc nhiên về vai trò của nhiễm sắc thể Y theo thời gian, và hiện nay có bằng chứng cho thấy nhiễm sắc thể X cũng có thể đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển tinh trùng . Trên thực tế, Jeremy Wang, Tiến sĩ, thuộc Viện nghiên cứu Y sinh Whitehead ở Cambridge, Mass., cho biết một số trường hợp vô sinh ở nam giới có thể là do các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X được truyền từ mẹ sang con trai.

"Điều này giống như bệnh mù màu, bệnh máu khó đông -- đó là những rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X; khiếm khuyết này được di truyền từ mẹ. Vì vậy, có khả năng vô sinh ở nam giới có thể được di truyền từ mẹ. Người mẹ có một gen khiếm khuyết, gen còn lại thuộc loại Y [do tinh trùng của người cha đóng góp], và nó có thể được di truyền cho con trai của bà, và con trai của bà sẽ vô sinh", Wang, một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại phòng thí nghiệm của David Page, MD, giáo sư Sinh học tại Viện Công nghệ Massachusetts và là nhà nghiên cứu tại Viện Y khoa Howard Hughes tại Whitehead, trực thuộc MIT, cho biết.

Page và các đồng nghiệp đã vào vai thám tử gen, lần theo lịch sử 300 triệu năm của nhiễm sắc thể Y để tìm kiếm manh mối về những bí ẩn của nam tính, sinh sản và vô sinh. Những gì họ tìm thấy đủ để đảo lộn hoàn toàn suy nghĩ thông thường về giới tính và sự đóng góp của mẹ và cha.

X và Y: Từ xưa đến nay

Đối với những ai hơi mù mờ về Di truyền học 101, có thể cần xem lại một chút. Mỗi tế bào bình thường trong cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể: 22 cặp nhiễm sắc thể thường -- nhiễm sắc thể "bình thường" giống hệt nhau ở nam và nữ -- và hai nhiễm sắc thể giới tính . Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, và như vậy thường là đủ để tạo nên sự khác biệt.

Nhưng 300 triệu năm trước, khi tổ tiên chúng ta vẫn còn bò quanh đầm lầy bằng bụng, thì không hề có nhiễm sắc thể giới tính.

"Hóa ra là ngày xưa, X và Y là một. Chúng là hai thành viên của một cặp nhiễm sắc thể thường hoàn toàn bình thường", Page nói tại một hội thảo gần đây của Whitehead. "Tôi sẽ lập luận rằng 300 triệu năm trước, khi chúng ta còn là loài bò sát, chúng ta có con đực và con cái, chúng ta tồn tại dưới dạng con đực và con cái. Con đực tạo ra tinh trùng, con cái tạo ra trứng, nhưng chúng ta không có nhiễm sắc thể giới tính, chúng ta chỉ có nhiễm sắc thể bình thường, và giới tính của chúng ta có thể được xác định -- liệu chúng ta là phôi bò sát phát triển thành con đực hay con cái -- bởi nhiệt độ mà chúng ta, với tư cách là một quả trứng, được ấp."

Tuy nhiên, kể từ thời điểm đó, khi loài người tiến lên các bậc tiến hóa, có vẻ như các gen kiểm soát quá trình sinh tinh trùng - quá trình tạo ra tinh trùng - đã trở nên thiết yếu đối với loài đến mức chúng đã được sao chép nhiều lần và được xáo trộn từ các nhiễm sắc thể thường thành các nhiễm sắc thể giới tính "mới" được tạo ra.

"Bạn bắt đầu với một gen tổ tiên ở ruồi và giun cần thiết cho quá trình sinh tinh. Sau đó, gen đó được nhân đôi ở động vật bậc cao. Và gần đây ở khỉ Cựu Thế giới và con người, đã có sự nhân đôi trên nhiễm sắc thể Y, và bản thân gen Y đó đã được nhân đôi nhiều lần", Steven A. Wassermen, Tiến sĩ, giáo sư sinh học tại Đại học California ở San Diego cho biết. "Những gì dường như đã xảy ra ở con người nói riêng là bạn đã di chuyển những gen này lên nhiễm sắc thể Y chịu trách nhiệm cho quá trình sinh tinh và do đó chịu sự lựa chọn tình dục.

Sức mạnh của cô gái

Theo Page, khoảng một nửa số gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể Y được biểu hiện - tức là hoạt động - trong quá trình tạo ra tinh trùng ở tinh hoàn.

"Hóa ra có một hậu quả y khoa của việc này", Page nói. "Hóa ra nguyên nhân phổ biến nhất được biết đến của tình trạng suy sinh tinh, vô sinh ở nam giới, là sự mất đoạn, là sự thiếu vắng một phần của nhiễm sắc thể Y. Có nhiều phần khác nhau của nhiễm sắc thể Y, [và] việc mất đi bất kỳ phần nào trong số những phần đó sẽ ngăn chặn quá trình sản xuất tinh trùng. Đây là những nguyên nhân phổ biến gây ra tình trạng suy sinh tinh ở quần thể người".

Nhưng đây là cú đá có thể làm tổn thương một số cái tôi mong manh của nam giới, Wang nói: Hóa ra nhiễm sắc thể Y chỉ là một phần của câu chuyện. Ông phát hiện ra rằng ở chuột và nam giới, nhiễm sắc thể X thực sự có vẻ mang khoảng 10 gen quan trọng trong việc xác định sản xuất các tế bào nguyên thủy trong phôi đang phát triển sau này sẽ xác định sản xuất tinh trùng hay không. Tức là khoảng ba gen tạo tinh trùng trên nhiễm sắc thể "cái" cho mỗi một gen trên nam giới.

"Điều này thay đổi cách suy nghĩ của chúng ta: Trước đây, mọi người trong lĩnh vực này đều nghĩ rằng nhiễm sắc thể Y đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình sinh tinh, nếu không muốn nói là độc quyền, nhưng không ai nghĩ đến nhiễm sắc thể X", Wang nói với WebMD. "Những phát hiện này thay đổi hoàn toàn điều đó: nhiễm sắc thể X không chỉ đóng vai trò, mà còn có vẻ như đóng vai trò quan trọng nhất".

Tuy nhiên, mặc dù tất cả những điều này có vẻ hơi trái ngược với trực giác, nhưng thực ra đây lại là tin tốt vì nó mở ra những hướng nghiên cứu mới, theo một nhà nghiên cứu chuyên về vô sinh nam.

"Nghiên cứu di truyền vẫn đang trong giai đoạn đầu đối với bất kỳ căn bệnh nào mà bạn đang phải đối mặt, và vô sinh cũng là một trạng thái bệnh", Tiến sĩ Y khoa Erol Olen, Trưởng khoa vô sinh nam và rối loạn chức năng tình dục tại Trung tâm Y tế New England ở Boston cho biết. "Hiện tại, mục đích chính là giáo dục, mục đích chính là để bệnh nhân biết rằng, 'Nhìn vào gen của bạn, rất khó có khả năng chúng ta sẽ phục hồi được tinh trùng nếu chúng ta thực hiện một số loại can thiệp.' Nhưng lý tưởng nhất là, đây là điều mà trong tương lai chúng ta có thể nói, 'Ồ, những gen này dường như không tạo ra bất kỳ tín hiệu nào, và nếu chúng ta có thể cung cấp cho bạn điều này hay điều kia và bằng cách nào đó kích hoạt chúng, chúng ta có thể tăng quá trình sinh tinh theo cách đó".