Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử

• Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Chăm sóc bản thân
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử là gì?

Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử là một rối loạn khiến cơ thể khó loại bỏ cholesterol "xấu" LDL khỏi máu . Bệnh này làm tăng nguy cơ đau tim khi còn trẻ, nhưng thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm nguy cơ này.

Cholesterol là chất sáp có trong tế bào của bạn. Nhiệm vụ của LDL là vận chuyển cholesterol đi khắp cơ thể trong máu.

Khi bạn có mức LDL cao , cholesterol sẽ tích tụ trong động mạch , mạch máu cung cấp oxy cho tim . Cholesterol cuối cùng có thể chặn chúng lại và ngăn chặn dòng máu và oxy đến tim , gây ra cơn đau tim .

Tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử là căn bệnh bạn mắc phải khi sinh ra. Bạn có thể bắt đầu phát triển tình trạng cholesterol cao khi còn nhỏ.

Đây là một tình trạng nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, nam giới mắc chứng tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử có thể mắc bệnh tim ở độ tuổi 40, và phụ nữ có thể mắc bệnh ở độ tuổi 50.

Không có cách chữa trị, vì vậy bạn sẽ cần phải dùng thuốc và tuân theo chế độ ăn uống tốt cho tim trong suốt cuộc đời. 

Nếu điều đó vẫn chưa đủ, còn có những phương pháp điều trị đặc biệt bao gồm phương pháp lấy máu từ cơ thể bạn, loại bỏ cholesterol và sau đó truyền máu trở lại cơ thể bạn.

Đối với một số người, phương pháp điều trị này vẫn không thể kiểm soát được cholesterol. Nếu bạn gặp phải trường hợp đó, bạn có thể cần phải ghép gan . Đây là một cuộc phẫu thuật lớn với nhiều thời gian hồi phục, vì vậy điều quan trọng là phải liên lạc với gia đình và bạn bè để nhận được sự hỗ trợ về mặt tinh thần mà bạn cần.

Nguyên nhân

Khi bạn mắc chứng tăng cholesterol máu di truyền đồng hợp tử, bạn sẽ thừa hưởng hai bản sao của một gen không hoạt động bình thường, một từ mỗi bên cha và mẹ.

Thông thường, gan loại bỏ cholesterol LDL dư thừa khỏi máu bằng các hạt gọi là thụ thể LDL. Các thụ thể này bám vào cholesterol LDL và đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát mức cholesterol của bạn . Khi bạn mắc bệnh này, gen bị lỗi khiến các thụ thể LDL không hoạt động bình thường. Mức cholesterol của bạn tăng cao.

Bạn có thể nghe thuật ngữ tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử . Đây là một căn bệnh liên quan. Với căn bệnh này, bạn thừa hưởng gen bị hỏng chỉ từ một trong hai cha mẹ của bạn. Nó không nghiêm trọng như dạng đồng hợp tử.

Triệu chứng

Dấu hiệu chính cho thấy bạn mắc tình trạng này là mức cholesterol toàn phần và cholesterol LDL rất cao. Ví dụ, bạn có thể có mức cholesterol toàn phần là 600 điểm hoặc cao hơn. Để so sánh, Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ khuyến nghị mức cholesterol toàn phần lý tưởng là dưới 200.

Bạn có thể có các mảng da màu vàng, sáp trên khuỷu tay, đầu gối và mông. Chúng được gọi là u vàng.

Các chất béo màu vàng gọi là xanthelasmas có thể phát triển trong mí mắt của bạn. Ngoài ra, bạn có thể có các vòng tròn màu xám hoặc trắng xung quanh giác mạc , phần trước trong suốt của mắt .

Một số triệu chứng của bệnh tim mà bạn có thể gặp phải bao gồm:

• Đau ngực ( đau thắt ngực )
• Nhịp tim nhanh
• Hụt hơi

Nhận được chẩn đoán

Bác sĩ sẽ khám sức khỏe và cũng sẽ làm một số xét nghiệm máu. Để giúp chẩn đoán, họ có thể hỏi bạn:

• Bạn có thấy bất kỳ mảng vàng nào trên da không?
• Bạn có bị đau ngực không?
• Bạn có bao giờ nhận thấy mình bị khó thở không?
• Nhịp tim của bạn có bao giờ đập nhanh không?
• Bố mẹ bạn có bị cholesterol cao không?

Bác sĩ sẽ kiểm tra mức cholesterol của bạn bằng cách lấy mẫu máu và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích.

Bạn có thể xét nghiệm máu để tìm gen bất thường gây ra tình trạng này. Bác sĩ cũng có thể muốn xét nghiệm một số người thân của bạn để xem họ có mắc bệnh này không.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Tôi có cần thay đổi chế độ ăn uống không?
• Có loại thuốc nào có thể giúp giảm cholesterol không?
• Làm thế nào để kiểm tra xem phương pháp điều trị của tôi có hiệu quả không?
• Nếu chế độ ăn uống và thuốc không làm giảm cholesterol của tôi, liệu có phương pháp điều trị nào khác có thể giúp ích không?
• Liệu con tôi có di truyền tình trạng của tôi không?

Sự đối đãi

Mục tiêu là giảm mức cholesterol LDL và nguy cơ mắc bệnh tim của bạn .

Bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên điều trị những người bị rối loạn cholesterol hoặc lipid. Bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên tuân thủ chế độ ăn ít chất béo bão hòa , cholesterol và đường.

Họ có thể cần thử nhiều cách kết hợp thuốc và phương pháp điều trị khác nhau cho đến khi tìm được phương pháp phù hợp nhất với bạn.

Vì chứng tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử làm tăng cholesterol của bạn lên mức cực cao, bác sĩ có thể bắt đầu cho bạn dùng thuốc statin liều cao. Statin hoạt động bằng cách ngăn gan của bạn tạo ra cholesterol.

Bác sĩ của bạn cũng có thể thử kết hợp statin với các loại thuốc khác giúp giảm lượng cholesterol đi vào cơ thể bạn từ thực phẩm bạn ăn. Các lựa chọn bao gồm ezetimibe (Zetia), chất ức chế PCSK9 như lirocumab ( Praluent ) và evolocumab ( Repatha ) hoặc lomitapide ( Juxtapid ).

Nếu các loại thuốc kết hợp khác nhau không có tác dụng, bác sĩ có thể tiêm thêm inclisiran (Leqvio), một loại thuốc đã được chấp thuận là liệu pháp bổ sung để giảm thêm LDL-C.

Họ cũng có thể yêu cầu bạn thử một phương pháp điều trị gọi là apheresis. Phương pháp này loại bỏ cholesterol khỏi máu của bạn. Nó hơi giống với phương pháp thẩm phân , phương pháp điều trị được sử dụng cho bệnh thận . Bạn đến phòng khám hoặc bệnh viện, nơi một số máu của bạn được lấy ra thông qua một ống gọi là ống thông. Cholesterol LDL được lấy ra khỏi máu của bạn trước khi nó trở lại cơ thể bạn. Quy trình này mất vài giờ và bạn sẽ cần phải thực hiện thường xuyên.

Đôi khi, không có phương pháp điều trị nào hiệu quả. Trong trường hợp đó, bạn có thể cần ghép gan. Gan mới sẽ có thụ thể LDL bình thường giúp loại bỏ cholesterol xấu khỏi máu của bạn.

Bác sĩ sẽ đưa bạn vào danh sách chờ để được ghép gan từ người hiến tặng. Ghép gan là một cuộc phẫu thuật lớn và có thể mất 6 tháng đến một năm trước khi bạn có thể trở lại cuộc sống bình thường. Sau khi ghép, bạn sẽ cần dùng thuốc để ngăn cơ thể bạn đào thải gan mới.

Nếu bạn đang cân nhắc ghép gan, có thể bạn sẽ cần nhận được sự hỗ trợ về mặt tinh thần từ gia đình và bạn bè. Hãy hỏi bác sĩ về các hội thảo giáo dục có thể giúp giải thích những điều cần mong đợi trước và sau khi ghép gan.

Chăm sóc bản thân

Thực hiện các thói quen lối sống thông minh để giảm nguy cơ mắc bệnh tim. Nếu bạn hút thuốc, hãy dừng lại. Bạn nên hạn chế uống rượu, cố gắng giảm căng thẳng, điều trị/kiểm soát huyết áp cao và bệnh tiểu đường và hướng tới cân nặng khỏe mạnh.

Áp dụng chế độ ăn chủ yếu là trái cây và rau quả , ngũ cốc nguyên hạt, các loại hạt, đậu, hải sản, thịt gia cầm nạc và sữa ít béo.

Ngoài ra, hãy giữ lượng chất béo trong chế độ ăn uống của bạn ở mức 30% hoặc ít hơn lượng calo hàng ngày của bạn . Ví dụ, nếu bạn ăn 2.000 calo một ngày, bạn không nên ăn quá 65 gam chất béo một ngày. Kiểm tra nhãn thực phẩm để xem có bao nhiêu chất béo trong thực phẩm bạn ăn.

Cố gắng tránh hoặc hạn chế các nguồn chất béo bão hòa và cholesterol, chẳng hạn như:

• Thịt đỏ
• Bơ
• Sữa nguyên chất
• Dầu dừa và dầu cọ
• Lòng đỏ trứng

Cố gắng tập thể dục mỗi ngày, điều này cũng sẽ giúp kiểm soát lượng cholesterol của bạn.

Những gì mong đợi

Sau khi được chẩn đoán, bạn sẽ làm việc chặt chẽ với một chuyên gia về cholesterol gọi là bác sĩ chuyên khoa lipid.

Trong khi bác sĩ đang cố gắng tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả nhất, có thể bạn sẽ cần phải đi khám thường xuyên để xét nghiệm máu nhằm kiểm tra mức cholesterol.

Điều quan trọng là phải kiên nhẫn và dành thời gian để có được phác đồ điều trị phù hợp với bạn. Đôi khi bác sĩ có thể cần thử nhiều phương pháp khác nhau trước khi kiểm soát được lượng cholesterol cao của bạn.

Bạn sẽ cần phải kiểm soát tình trạng bệnh của mình trong suốt cuộc đời. Hãy đảm bảo bạn dùng thuốc theo đơn của bác sĩ và duy trì chế độ ăn uống lành mạnh.

Đôi khi các phương pháp điều trị không hiệu quả và nguy cơ mắc bệnh tim của bạn vẫn cao. Hãy hỏi bác sĩ về việc tham gia thử nghiệm lâm sàng . Các thử nghiệm này kiểm tra các loại thuốc mới để xem chúng có an toàn và có hiệu quả không. Chúng thường là cách để mọi người thử loại thuốc mới mà không phải ai cũng có thể tiếp cận.

Hãy đảm bảo rằng bạn có một mạng lưới hỗ trợ có thể giúp bạn nâng cao tinh thần khi cần. Bạn cũng có thể tham gia một nhóm hỗ trợ để có được ý tưởng và sự giúp đỡ từ những người khác hiểu được những gì bạn đang trải qua.

Nhận hỗ trợ

Để tìm hiểu thêm về chứng tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử, hãy truy cập trang web của Quỹ FH . Trang web có thông tin về cách tham gia thử nghiệm lâm sàng và nơi tìm chuyên gia.

NGUỒN:

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Tìm hiểu về bệnh tăng cholesterol máu gia đình".

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Tăng cholesterol máu gia đình".

Thông cáo báo chí, FDA.

Tài liệu tham khảo Medscape: "Tăng cholesterol máu gia đình".

Quỹ Gan Hoa Kỳ: "Ghép gan".

Quỹ FH: "Về FH."

Health.gov: "Chọn chế độ ăn ít chất béo, chất béo bão hòa và cholesterol."

Tiếp theo trong Nguyên nhân & Rủi ro

• Tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử (HeFH)
• Các yếu tố nguy cơ cholesterol cao
• Bạn có thể ngăn ngừa cholesterol cao không?
• Những điều có thể ảnh hưởng đến mức cholesterol của bạn
• Thực phẩm lành mạnh có hàm lượng cholesterol cao