Tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử (HeFH)

• Tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử là gì?
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Nhận được chẩn đoán
• Câu hỏi cho bác sĩ của bạn
• Sự đối đãi
• Những gì mong đợi
• Nhận hỗ trợ

Tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử là gì?

Bạn có thể đã nghe nói rằng bạn cần theo dõi cholesterol của mình để tránh xa bệnh tim . Điều đó cũng đúng với chứng tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử. Căn bệnh này có thể khiến lượng cholesterol của bạn tăng cao. Nếu bác sĩ nói với bạn rằng bạn bị bệnh này, điều quan trọng là phải điều trị để giảm nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ .

Bạn không mắc HeFH theo cách bạn có thể bị cảm lạnh . Đây là tình trạng bạn sinh ra đã mắc phải và được truyền lại cho bạn từ gen bạn nhận được từ cha mẹ. Theo thời gian, mức cholesterol cao của bạn có thể làm hỏng động mạch , nơi vận chuyển máu và oxy từ tim đến các bộ phận còn lại của cơ thể. Điều đó làm tăng nguy cơ đau tim khi bạn còn trẻ.

Chế độ ăn uống , tập thể dục và quan trọng nhất là thuốc có thể làm giảm mức cholesterol của bạn. Tìm hiểu nguy cơ mắc bệnh HeFH và điều trị sớm để giảm nguy cơ mắc bệnh tim.

Nguyên nhân

HeFH là do sự thay đổi ở một gen khiến cơ thể khó loại bỏ cholesterol LDL ra khỏi máu.

Cholesterol là một chất béo, sáp trong máu và tế bào của bạn. Nó di chuyển trong cơ thể bạn dưới hai dạng: HDL và LDL.

HDL giúp vận chuyển cholesterol đến gan để loại bỏ khỏi cơ thể. Nó được gọi là cholesterol "tốt". LDL được gọi là cholesterol "xấu" vì nó làm hỏng động mạch và có thể dẫn đến bệnh tim.

Nếu bạn mắc HeFH, bạn thừa hưởng một gen lỗi từ một trong những bậc cha mẹ của bạn. Nếu bạn là cha mẹ và bạn có gen này, bạn có 50-50 cơ hội truyền gen này cho mỗi đứa con của mình.

HeFH ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 500 người. Ở những người da trắng có gia đình đến từ châu Âu, tỷ lệ này có thể lên tới 1 trong số 200 người.

Bạn có thể nghe nói về một căn bệnh có tên tương tự là tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH). Nó khác với HeFH ở cách nó được truyền từ cha mẹ bạn. Thay vì nhận được một gen lỗi từ chỉ một trong hai cha mẹ, bạn bị HoFH khi bạn thừa hưởng một gen lỗi từ mỗi cha mẹ.

HoFH nghiêm trọng hơn HeFH nhưng rất hiếm. Chỉ có khoảng 1 trong 1 triệu người mắc bệnh này.

Triệu chứng

Nếu không điều trị, HeFH sẽ khiến mức LDL và cholesterol toàn phần của bạn tăng cực kỳ cao.

Cholesterol LDL dư thừa có thể tạo thành các cục gọi là mảng bám trên thành động mạch. Mảng bám làm hẹp động mạch nên ít máu có thể chảy qua chúng. Điều này được gọi là xơ cứng động mạch .

Khi điều này xảy ra, tim bạn phải làm việc nhiều hơn để đẩy máu đi khắp cơ thể. Theo thời gian, tim bạn có thể bị tổn thương và bạn có thể mắc bệnh tim. Nếu điều đó xảy ra, một trong những triệu chứng chính là đau ngực được gọi là đau thắt ngực . Nếu không được điều trị, nó có thể dẫn đến đau tim hoặc đột quỵ.

Các mạch máu hẹp có thể ngăn không cho đủ máu đến tim. Hoặc một mảng bám có thể vỡ ra và mắc kẹt trong mạch máu cung cấp máu cho tim hoặc não của bạn .

Nếu lưu lượng máu đến tim bị chặn, bạn sẽ bị đau tim và một số phần cơ tim có thể chết. Nếu bạn là nam giới và không được điều trị, bạn có thể bị đau tim ngay từ độ tuổi 40 hoặc 50. Nếu bạn là phụ nữ, bạn cũng có nguy cơ bị đau tim cao hơn, nhưng thường có thể xảy ra muộn hơn trong cuộc đời, có thể là ở độ tuổi 60.

Hãy tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn có các triệu chứng của cơn đau tim:

• Cảm giác đè ép, bóp nghẹt hoặc đau ở ngực
• Đau ở phần lưng trên hoặc cổ
• Cơn đau lan xuống cánh tay
• Buồn nôn hoặc nôn
• Hụt hơi
• Mệt mỏi

Hãy đi cấp cứu ngay nếu bạn có các dấu hiệu cảnh báo đột quỵ , bao gồm:

• Khó nói
• Yếu ở cánh tay hoặc chân của bạn
• Khuôn mặt của bạn chảy xệ xuống một bên
• Mất cân bằng

Nồng độ cholesterol cao trong máu cũng có thể gây ra các triệu chứng khác.

u vàng

Đây là những cục u dưới da hình thành khi lượng cholesterol dư thừa trong máu kết tụ lại với nhau. Chúng thường có màu vàng hoặc cam.

Bạn có thể nhìn thấy chúng nhiều nhất ở gân, đặc biệt là ở gân Achilles ở phía sau gót chân và ở các khớp bàn tay.

Đôi khi, những khối u này cũng có thể hình thành trên:

• Bàn tay
• Khuỷu tay
• Đầu gối
• Bàn chân
• Mông

Một số u vàng có thể rất nhỏ. Một số khác có thể phát triển lớn tới 3 inch. Các khối u nhỏ hơn có thể kết hợp với nhau để tạo thành các khối u lớn hơn. Chúng không nhất thiết gây đau, nhưng tùy thuộc vào vị trí của chúng.

Xanthelasma (Xanthelasma là một loại u vàng)

Đây là u vàng mọc trên mí mắt của bạn. Chúng có màu vàng và hình thành gần góc trong của mắt , thường ở mí mắt trên. Bạn thường sẽ thấy khối u có hình dạng giống nhau ở cả mí mắt trái và phải. Chúng có thể lớn hơn theo thời gian và có thể tồn tại vĩnh viễn.

Viêm gân Achilles

Khi u vàng hình thành ở gân Achilles , chúng có thể gây viêm gân Achilles: đau, cứng và sưng ở phía sau gót chân.

Cung giác mạc

Đây là tình trạng bạn gặp phải khi cholesterol hình thành các mảng bám xung quanh bên ngoài giác mạc, lớp màng trong suốt bao phủ phía trước mắt bạn .

Nó trông giống như một vòng tròn màu trắng hoặc xám xung quanh mống mắt, phần có màu của mắt bạn . Nó sẽ không ảnh hưởng đến thị lực của bạn .

Nhận được chẩn đoán

Một số xét nghiệm đơn giản có thể giúp bác sĩ xác định bạn hoặc con bạn có mắc HeFH hay không. Điều quan trọng là phải chẩn đoán đúng, càng sớm càng tốt, để bắt đầu điều trị nhằm giảm mức cholesterol của bạn .

Mặc dù trẻ em có thể không có nguy cơ bị đau tim, nhưng mức cholesterol cao của chúng khiến chúng có nguy cơ mắc bệnh tim sau này. Điều trị sớm hoặc thay đổi lối sống có thể giúp con bạn giảm cholesterol và duy trì sức khỏe.

Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây, hãy trao đổi với bác sĩ để xem bạn có cần được kiểm tra HeFH hay không:

• Cholesterol LDL cao trong xét nghiệm máu không giảm khi thay đổi chế độ ăn. Cao có nghĩa là trên 190 miligam trên decilit (mg/dL) ở người lớn và 160 mg/dL ở trẻ em dưới 16 tuổi.
• Tiền sử gia đình có cholesterol cao
• Những người họ hàng nam bị đau tim hoặc bệnh tim trước 60 tuổi, hoặc những người họ hàng nữ bị một trong hai bệnh này trước 70 tuổi
• u vàng
• Gân Achilles bị sưng
• Bàn chân đau, sưng
• Các mảng màu vàng hoặc trắng trên mắt bạn
• Đau ngực

Bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa của con bạn cũng sẽ tiến hành khám sức khỏe để tìm kiếm dấu hiệu của bệnh.

Kiểm tra

Bác sĩ cũng sẽ thực hiện một hoặc nhiều xét nghiệm để kiểm tra bạn hoặc con bạn xem có mắc HeFH hay không.

Xét nghiệm máu. Nếu bác sĩ nghĩ bạn bị HeFH, họ sẽ xét nghiệm máu để kiểm tra mức cholesterol của bạn. Với HeFH, bạn:

• Tổng lượng cholesterol sẽ trên 300 mg/dL
• Mức cholesterol LDL sẽ cao hơn 200 mg/dL

Xét nghiệm tim . Một xét nghiệm gắng sức bất thường có thể là dấu hiệu cho thấy bạn bị bệnh tim. Xét nghiệm này cho thấy nhịp tim của bạn hoạt động tốt như thế nào khi bạn tăng tốc. Bạn sẽ đi bộ trên máy chạy bộ trong khi bác sĩ theo dõi nhịp tim của bạn.

Xét nghiệm di truyền. Dấu hiệu di truyền phổ biến nhất của HeFH là đột biến hoặc thay đổi trong gen LDLR của bạn. Đó là gen ảnh hưởng đến mức cholesterol của bạn.

Những thay đổi ở các gen khác cũng có thể chỉ ra rằng bạn mắc HeFH:

• Apolipoprotein B-100
• PCSK9
• LDLRAP1

Bạn sẽ cần cung cấp một mẫu mô nhỏ cho xét nghiệm này. Bạn có thể lấy một ít tế bào ở bên trong má để cạo, sau đó gửi đến phòng xét nghiệm để xem bạn có thể có những thay đổi về gen nào. Trẻ sơ sinh có thể được chích da nhỏ ở gót chân để lấy một ít máu thay vì lấy một ít máu ở má.

Nếu trong gia đình bạn có người bị cholesterol cao hoặc đau tim, mọi người đều có thể được xét nghiệm các vấn đề về gen này.

Câu hỏi cho bác sĩ của bạn

• Loại thuốc nào tốt nhất cho tôi?
• Thuốc này có tác dụng phụ không ?
• Tôi nên chú ý những triệu chứng mới nào?
• Tôi nên gặp bạn bao lâu một lần?
• Tôi có cần gặp bác sĩ chuyên khoa nào khác không? Bác sĩ nào?
• Tôi có cần phải giảm cân không?
• Tôi nên tránh những thực phẩm nào?
• Tôi nên tập thể dục bao nhiêu và loại nào là tốt nhất?

Sự đối đãi

Nếu bạn được chẩn đoán mắc chứng tăng cholesterol máu gia đình dị hợp tử (HeFH), bác sĩ sẽ làm việc với bạn để tìm ra cách tốt nhất để điều trị căn bệnh này. Dù bạn quyết định thế nào, mục tiêu là giảm mức cholesterol "xấu" LDL và giảm nguy cơ mắc bệnh tim. Thông thường, có thể cần kết hợp nhiều loại thuốc -- cùng với chế độ ăn kiêng và tập thể dục -- để giảm lượng cholesterol.

Thay đổi lối sống

Các nghiên cứu với những người mắc HeFH cho thấy lối sống càng lành mạnh thì khả năng mắc bệnh tim trong tương lai càng thấp.

Cố gắng duy trì cân nặng khỏe mạnh , kiểm soát huyết áp và tránh xa thuốc lá. Hãy trao đổi với bác sĩ về cách thực hiện những thay đổi này theo cách an toàn nhất cho bạn. Sau đây là một số mẹo khác để có thói quen lành mạnh hơn:

Ăn chế độ ăn ít chất béo . Tránh các thực phẩm có nhiều chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa , như thịt bò, thịt lợn, dầu dừa , lòng đỏ trứng và sữa nguyên chất. Thay vào đó, hãy ăn nhiều rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt , các loại hạt, hải sản, thịt gia cầm nạc và sữa ít béo.

Bạn có thể theo dõi những gì bạn ăn bằng cách ghi nhật ký hoặc làm việc với chuyên gia dinh dưỡng. Khi bạn học được một số mẹo đơn giản về những thực phẩm cần tránh hoặc thay thế, chế độ ăn kiêng sẽ trở thành bản năng thứ hai. Một số cách để bắt đầu:

• Tránh xa các loại thực phẩm đóng gói sẵn, chế biến nhiều và chiên ngập dầu.
• Tránh bơ, bơ thực vật, nước sốt trộn salad và sốt mayonnaise. Hãy thử dùng dầu thực vật thay thế.
• Chọn thịt nạc như thịt gà, cá và gà tây, và tránh thịt đỏ hoặc thịt béo như thịt bò và thịt xông khói .
• Hạn chế đồ uống có cồn hoặc nhiều đường .
• Ăn nhiều loại trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt.

Tập thể dục. Đi bộ, bơi, nhảy, đạp xe, leo cầu thang và thực hiện các hoạt động khác khiến tim bạn đập mạnh hơn. Ngay cả khi bạn ăn một chế độ ăn lý tưởng và có cân nặng khỏe mạnh , điều quan trọng là phải duy trì hoạt động. Thực hiện một số bài tập aerobic -- hoạt động giúp tim bạn đập mạnh hơn -- trong ít nhất 30 phút, bốn lần trở lên một tuần, để giúp giảm mức chất béo và cholesterol trong máu.

Đặt mục tiêu về mức độ bạn muốn tập thể dục và bắt đầu từ từ. Sau đó, từ từ tăng số lần tập luyện mỗi tuần và thời gian tập luyện.

Giảm cân. Nếu bạn thừa cân , hãy giảm cân bằng chế độ ăn kiêng và tập thể dục.

Nếu bạn hút thuốc, hãy dừng lại. Hãy hỏi bác sĩ cách cai thuốc. Thuốc lá làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim.

Điều trị y tế

Thay đổi lối sống thường không đủ để điều trị HeFH. Bạn cũng sẽ phải dùng thuốc để giảm mức cholesterol.

Statin . Loại thuốc đầu tiên mà bác sĩ có thể kê đơn được gọi là statin. Thuốc này ngăn chặn một trong những hợp chất mà cơ thể bạn cần để tạo ra cholesterol và giúp cơ thể hấp thụ cholesterol có trong máu. Vì HeFH có thể làm tăng mức cholesterol của bạn, bác sĩ có thể đề nghị dùng liều cao statin .

Các nghiên cứu cho thấy việc dùng liều tối đa rosuvastatin hoặc atorvastatin -- loại thuốc statin mạnh nhất -- có thể làm giảm mức LDL của bạn hơn 50%. Các loại statin khác bao gồm:

• Lovastatin ( Mevacor )
• Pravastatin ( Pravachol )
• Simvastatin ( Zocor )

Thuốc ức chế PCSK9 . Alirocumab (Praluent) và evolocumab ( Repatha ) là những loại thuốc trong nhóm này. Chúng giúp gan của bạn dễ dàng loại bỏ cholesterol LDL khỏi máu hơn. Bác sĩ có thể đề nghị những loại thuốc này nếu bạn dùng liều statin tối đa nhưng vẫn có mức LDL cao. Evolocumab đã được chấp thuận để điều trị ngăn ngừa đau tim hoặc đột quỵ ở những người mắc bệnh tim mạch.

Ezetimibe ( Zetia ). Đây là loại thuốc ngăn cơ thể bạn hấp thụ tất cả cholesterol bạn ăn. Thuốc thường có tác dụng tốt khi kết hợp với statin. Bác sĩ có thể đề nghị Liptruzet, có chứa atorvastatin và ezetimibe, hoặc Vytorin , một loại thuốc kết hợp giữa ezetimibe và statin gọi là simvastatin.

Các loại thuốc khác. Không hiếm khi những người mắc bệnh HeFH dùng hai, ba hoặc thậm chí bốn loại thuốc để hạ cholesterol. Bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc cô lập axit mật ( colesevelam , WelChol ), fibrate ( fenofibrate , gemfibrozil ) và axit nicotinic ( Niaspan , Slo- Niacin ).

Thủ tục

Nếu việc dùng thuốc và thay đổi lối sống không đủ để làm giảm mức LDL, bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp khác để giúp ngăn ngừa bệnh tim.

Tách LDL. Đây là một cách an toàn và hiệu quả để loại bỏ toàn bộ LDL khỏi máu của bạn bằng cách lọc nó. Bạn sẽ thư giãn trên giường bệnh trong khi máu của bạn được rút chậm qua một máy và đưa trở lại cơ thể bạn. Một số người cảm thấy choáng váng, đỏ bừng hoặc buồn nôn trong khi quá trình này diễn ra. Để có lợi ích lớn nhất, bạn có thể sẽ phải lặp lại quy trình này sau mỗi vài tuần để tiếp tục loại bỏ LDL khỏi máu của bạn.

Ghép gan . Bạn có thể nghe mọi người nói về ghép gan như một phương pháp điều trị khả thi, nhưng chúng hiếm khi được sử dụng cho HeFH. Chúng thường được sử dụng để điều trị chứng tăng cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH).

Những gì mong đợi

Để bảo vệ tim và ngăn ngừa bệnh tim, bạn sẽ cần phải kiểm soát HeFH trong suốt cuộc đời. Bạn có thể sẽ cần duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục và dùng statin cùng các loại thuốc khác để kiểm soát cholesterol.

Các xét nghiệm có thể tìm ra liệu các thành viên khác trong gia đình bạn có HeFH hay không. Những người thân như anh chị em ruột hoặc con cái của bạn có thể muốn xét nghiệm để họ có thể thực hiện các bước nhằm giảm cholesterol LDL và ngăn ngừa các vấn đề về tim.

Nếu bạn có kế hoạch lập gia đình, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên xét nghiệm di truyền trước khi mang thai để tìm hiểu xem em bé của bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không.

Nhận hỗ trợ

Hãy trao đổi với bác sĩ về cách tìm cách gặp gỡ những người khác mắc HeFH. Họ có thể chia sẻ với bạn những mẹo về chế độ ăn uống và tập thể dục đã giúp ích cho họ.

Ngoài ra, hãy liên hệ với gia đình và bạn bè để nhận được sự ủng hộ và hỗ trợ của họ -- đặc biệt là về chế độ ăn uống và thay đổi lối sống vốn là một phần quan trọng trong quá trình điều trị HeFH.

Bạn có thể nhận thông tin về các nguồn lực từ Quỹ FH. Tổ chức này giúp mọi người hiểu về chẩn đoán của mình và quản lý sức khỏe tốt hơn.

NGUỒN:

Medscape: "Tăng cholesterol máu gia đình", "Bệnh Xanthelasma", "Quản lý các bệnh về mắt thường gặp tại hiệu thuốc", "Thuốc điều trị tăng cholesterol máu gia đình", "Điều trị và quản lý tăng cholesterol máu gia đình".

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: "Cholesterol trong máu cao", "Các triệu chứng của cơn đau tim là gì?"

Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: "Tìm hiểu về bệnh tăng cholesterol máu gia đình".

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: "Tăng cholesterol máu gia đình".

Chăm sóc sức khỏe của Đại học Iowa: "Cung giác mạc (arcus senilis)."

GeneReviews : “Tăng cholesterol máu gia đình (Từ đồng nghĩa: Tăng cholesterol máu gia đình; Tăng cholesterol máu, trội trên nhiễm sắc thể thường; Tăng lipoprotein máu loại IIA).”

Tạp chí Y khoa Oman : “Tiêu chuẩn chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình: Phân tích toàn diện các hướng dẫn khác nhau, đánh giá tính phù hợp của chúng đối với dân số Ả Rập Oman.”

Học viện phẫu thuật chỉnh hình Hoa Kỳ: "Viêm gân Achilles".

Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ: "Phát hiện đột quỵ", "Kiểm tra căng thẳng khi tập thể dục", "Khuyến nghị của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ về hoạt động thể chất ở người lớn", "Bài tập sức bền".

Biên niên sử về bệnh thấp khớp : “Bệnh tăng cholesterol máu gia đình thường biểu hiện bằng viêm bao gân Achilles.”

Phòng khám Cleveland: "Nồng độ cholesterol có ý nghĩa gì."

DermNet New Zealand: "U vàng".

Quỹ FH: "FH dị hợp tử so với FH đồng hợp tử."

Viện Y tế Quốc gia: "Đo mức Cholesterol".

Đại học chăm sóc sức khỏe Iowa: "Vòng cung giác mạc".

Quỹ tăng cholesterol máu gia đình.

Deutsches Arzteblatt : “Tăng cholesterol máu gia đình: Diễn biến trong chẩn đoán và điều trị.”

Hiệp hội Lipid Quốc gia: "Kiểm tra cholesterol ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi", "Tăng cholesterol máu gia đình: Một cuốn sách giáo dục dành cho bệnh nhân".

Học viện Tim mạch Hoa Kỳ: "Xét nghiệm di truyền tại phòng khám lipid".

Tài liệu tham khảo về di truyền của Viện Y tế Quốc gia: "Xét nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?"

Tạp chí Dược phẩm Chăm sóc Quản lý : “Quản lý tình trạng tăng cholesterol máu gia đình: đánh giá các khuyến nghị từ Ban chuyên gia của Hiệp hội Lipid Quốc gia về tình trạng tăng cholesterol máu gia đình”.

Phòng khám Mayo: "Statin: Những loại thuốc hạ cholesterol này có phù hợp với bạn không?"

UC San Diego: "Tài liệu hướng dẫn dành cho bệnh nhân lọc LDL."

Thông cáo báo chí, FDA.

Biên niên sử về Tim mạch Nhi khoa : “Tăng cholesterol máu gia đình: Một đánh giá.”

Trung tâm Y tế UCSF: "Hướng dẫn về chế độ ăn ít cholesterol, ít chất béo bão hòa".

Tiếp theo trong Nguyên nhân & Rủi ro

• Các yếu tố nguy cơ cholesterol cao
• Bạn có thể ngăn ngừa cholesterol cao không?
• Những điều có thể ảnh hưởng đến mức cholesterol của bạn
• Thực phẩm lành mạnh có hàm lượng cholesterol cao
• Thực phẩm nên ăn và tránh khi bị cholesterol cao