Cholesterol cao ở người trẻ tuổi

• Cholesterol cao phổ biến như thế nào?
• Những điều gì có thể làm tăng nguy cơ của bạn?
• Điều gì làm cho FH khác biệt?
• Tôi có thể mắc FH không?

Brandon Wilson bị đau tim lần đầu tiên ở tuổi 29.

“Một ngày nọ, tôi thức dậy và nói, 'Tôi cảm thấy không ổn.'”

Trước đây anh đã từng bị đau ngực , nhưng không phải như thế này.

“Đó là cơn đau mà tôi chỉ có thể mô tả là cơn đau tồi tệ nhất mà tôi từng trải qua trong đời.”

Tại phòng cấp cứu, các bác sĩ và y tá đã cho anh uống thuốc giảm đau nhưng không có tác dụng, trong khi mẹ và bạn thân của anh thúc giục nhân viên xem xét tiền sử sức khỏe của anh: Wilson phát hiện anh bị cholesterol cao do di truyền khi còn nhỏ, và người cha quá cố của anh đã bị đau tim khi còn nhỏ.

Cuối cùng, nhân viên ER đã tiến hành xét nghiệm và phát hiện động mạch vành trái trước của Wilson bị tắc 99%. Ông đang lên cơn đau tim dữ dội.

Đó là vào năm 2015. Hai cơn đau tim nữa theo sau, bao gồm một cơn vào năm 2020 khiến Wilson phải phẫu thuật bắc cầu động mạch vành bốn. Ngày nay, người chồng và người cha của năm đứa con này lên tiếng về lý do gây ra các vấn đề sức khỏe của mình: tăng cholesterol máu gia đình (FH), một chứng rối loạn di truyền trong gia đình và gây ra cholesterol cao.

"Tôi thực sự coi việc giúp đỡ mọi người là việc cá nhân", anh nói. "Sau đó, họ sẽ không phải chia sẻ cùng một câu chuyện mà tôi đang chia sẻ ở tuổi 36".

FH là tình trạng bạn mắc phải khi sinh ra. Nó gây ra mức LDL (cholesterol “xấu”) cao có thể tích tụ trong động mạch và dẫn đến bệnh tim ngay từ khi còn nhỏ.

Nhưng mức cholesterol cao thông thường cũng có thể dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng cho người trẻ.

Cholesterol cao phổ biến như thế nào?

Ở Hoa Kỳ, khoảng 7% trẻ em và thanh thiếu niên từ 6 đến 19 tuổi có tổng lượng cholesterol cao . Hơn 12% người lớn từ 20 tuổi trở lên cũng mắc bệnh này.

Bác sĩ của bạn kết hợp LDL "xấu" (giúp đưa cholesterol vào động mạch) với HDL "tốt" (giúp loại bỏ cholesterol khỏi động mạch) để xác định tổng lượng cholesterol của bạn . Nhìn chung, mức HDL cao là lành mạnh vì nó làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim.

FH, hay cholesterol cao do di truyền được đánh dấu bằng LDL cao , là phổ biến. Khoảng 1 trong 250 người trên toàn thế giới mắc bệnh này. Nhưng hầu hết không biết.

Bạn có thể nghĩ rằng mình có thể đợi đến khi lớn tuổi hơn mới chú ý đến lượng cholesterol , nhưng đó là một sai lầm.

Tiến sĩ Peter Gaskin, bác sĩ tim mạch nhi khoa tại Bệnh viện Nhi thuộc Đại học Maryland, cho biết: "Đây là quan niệm sai lầm phổ biến ở những người trẻ tuổi, chủ yếu là vì bạn có thể có lượng cholesterol cực cao nhưng lại không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào".

Những điều gì có thể làm tăng nguy cơ của bạn?

Những yếu tố có thể khiến bạn dễ bị cholesterol cao là:

• Thói quen ăn uống không lành mạnh
• Không tập thể dục thường xuyên
• Hút thuốc hoặc hít phải khói thuốc lá
• Thừa cân hoặc béo phì

Nếu bạn là cha mẹ, hãy giúp con bạn:

• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng
• Tập thể dục nhịp điệu
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh

Ngoài ra, hãy đưa họ đi kiểm tra cholesterol thường xuyên theo khuyến cáo của bác sĩ.

Nhìn chung, trẻ em được sàng lọc lần đầu tiên vào độ tuổi từ 9 đến 11 tuổi và cứ 5 năm một lần sau đó. Trẻ có thể cần được kiểm tra cholesterol khi mới 2 tuổi nếu trẻ có:

• Tiền sử di truyền của cholesterol cao
• Đau tim
• Đột quỵ

Người trẻ tuổi khỏe mạnh nên xét nghiệm sàng lọc khoảng 5 năm một lần khi họ bước sang tuổi 20. Khi phụ nữ bước sang tuổi 55 hoặc nam giới bước sang tuổi 45, các xét nghiệm sàng lọc nên diễn ra thường xuyên hơn.

Gaskin cho biết trẻ em thực hiện đầy đủ các xét nghiệm cholesterol theo khuyến nghị , rèn luyện thói quen tốt cho tim và điều trị cholesterol cao nếu cần sẽ có lợi về sau.

“Rất hiếm khi trẻ em bị bệnh tim mạch. ... Tất cả là để cố gắng ngăn ngừa những vấn đề này ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành.”

Điều gì làm cho FH khác biệt?

Không giống như cholesterol cao thông thường, tăng cholesterol máu gia đình xảy ra do sự thay đổi gen trong gia đình bạn. Hầu hết những người mắc FH đều thừa hưởng từ một trong hai cha mẹ. Điều này rất hiếm, nhưng một số người có gen FH từ cả cha và mẹ, điều này có thể dẫn đến mức cholesterol LDL "xấu" thậm chí còn cao hơn.

Ngoài ra, chỉ thay đổi lối sống sẽ không giúp ích cho FH.

Chúng ta không nên mất người vì FH vì chúng ta có tất cả các công cụ cần thiết để điều trị và điều trị tốt. Chúng ta chỉ cần chẩn đoán sớm hơn trong cuộc sống, trong thời thơ ấu.

Mary P. McGowan, MD, giám đốc y khoa, Quỹ FH

Wilson biết mình mắc chứng tăng cholesterol máu di truyền khi anh mới 8 tuổi. Một năm trước đó, cha anh đã qua đời vì suy tim sung huyết ở tuổi 39. FH đã góp phần gây ra cái chết của ông.

Khi Wilson phát hiện mình mắc FH, mẹ anh đã đảm bảo anh ăn những thực phẩm lành mạnh có ít chất béo bão hòa và cholesterol. Anh vẫn năng động bằng cách chơi bóng chày, chạy xung quanh và làm mọi thứ mà trẻ em thường làm. Anh đã áp dụng những thói quen lành mạnh và tiếp tục thực hành chúng khi lớn lên.

Khi anh bắt đầu bị đau ngực ở độ tuổi đầu 20, bác sĩ đã kê cho anh một loại thuốc hạ cholesterol gọi là statin .

“' Tập thể dục . Không hút thuốc. Ăn uống đúng cách. Và uống viên thuốc này. Đến phòng cấp cứu nếu có vấn đề gì'”, ông kể lại bác sĩ đã nói với ông.

Wilson cho biết ông đã làm mọi thứ "đúng" và vẫn phải vào phòng cấp cứu vì cơn đau tim đầu tiên ở tuổi 29. Nhìn lại, ông không nghĩ các bác sĩ của mình hiểu được sự khác biệt giữa FH và cholesterol cao thông thường. Ngày nay, ông hợp tác với một tổ chức phi lợi nhuận có tên là FH Foundation để làm rõ hơn những sự khác biệt đó đối với những người bình thường và các bác sĩ chăm sóc chính.

Tiến sĩ Mary P. McGowan, giám đốc y khoa của Quỹ FH cho biết: "Mặc dù chế độ ăn uống và tập thể dục cực kỳ quan trọng đối với những người mắc bệnh FH -- và tất cả mọi người -- nhưng điều quan trọng mà những người mắc bệnh tăng cholesterol máu gia đình cần biết là chế độ ăn uống và tập thể dục sẽ không bao giờ có tác dụng".

“Họ sẽ cần ít nhất một loại thuốc, đôi khi là nhiều hơn.”

Tin tốt là có một số loại thuốc và liệu pháp khác có thể giúp những người mắc bệnh này kiểm soát được lượng cholesterol.

Wilson nói: “Chúng tôi thật may mắn khi hiện nay có một số phương pháp điều trị mà chúng tôi không có vào đầu những năm 90 hoặc cuối những năm 80, những phương pháp có thể cứu sống cha tôi”.

McGowan cho biết nhược điểm là vẫn còn quá nhiều người mắc FH không nhận ra mình mắc bệnh này và hậu quả có thể rất bi thảm.

Bà cho biết: “Người ta ước tính có khoảng 17.000 ca tử vong liên quan đến chứng tăng cholesterol máu di truyền mỗi năm và phần lớn có thể phòng ngừa được”.

“Chúng ta không nên mất người vì FH vì chúng ta có tất cả các công cụ cần thiết để điều trị và điều trị tốt. Chúng ta chỉ cần chẩn đoán sớm hơn trong cuộc sống, trong thời thơ ấu.”

Tôi có thể mắc FH không?

Hãy nói chuyện với bác sĩ nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tim sớm và cholesterol của bạn cao. Cả hai điều này đều làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn.

Để bắt đầu, hãy hỏi gia đình bạn xem có người thân nào bị cholesterol cao hoặc bệnh tim không. Sau đó, hãy xem xét kỹ lượng cholesterol của chính bạn: Mức LDL trên 190 ở người lớn và 160 ở trẻ em có thể là dấu hiệu cảnh báo nếu bạn không dùng bất kỳ loại thuốc nào để điều trị cholesterol cao.

Nếu bạn nghĩ mình có thể mắc FH và muốn có ý kiến ​​thứ hai sau khi trao đổi với bác sĩ chăm sóc chính, hãy yêu cầu giới thiệu đến bác sĩ tim mạch hoặc chuyên gia về cholesterol hay còn gọi là bác sĩ chuyên khoa lipid.

"Bạn thực sự phải tự bảo vệ mình", Wilson nói. "Hãy xin ý kiến ​​thứ hai, thứ ba, vì mọi người đều chẩn đoán không đầy đủ".

Để chẩn đoán bạn, bác sĩ hoặc chuyên gia có thể tìm kiếm các dấu hiệu vật lý khó phát hiện của FH trong mắt bạn và trên một số gân và khớp. Khám sức khỏe này , cùng với tiền sử gia đình và mức LDL của bạn, có thể đủ để họ tiếp tục. Nhưng họ cũng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán FH.

Nếu bạn biết mình mắc FH, những người thân trong gia đình bạn cũng có 50% khả năng mắc bệnh. Hãy thúc giục mọi người đi xét nghiệm, bao gồm cả bạn:

• Cha mẹ
• Anh chị em ruột
• Những đứa trẻ
• Cô dì chú bác
• Anh em họ

Lợi ích của việc phát hiện sớm FH và kiểm soát nó có thể thay đổi cuộc sống. Wilson, người đang nuôi năm đứa con cùng vợ, hiểu rõ điều này.

“Chúng tôi vừa tiến hành xét nghiệm gen cho ba đứa con ruột của tôi, và chúng tôi phát hiện ra con gái tôi cũng mắc bệnh này. Cháu bé có cùng gen với tôi.” Nhưng, ông nói, “Tôi biết con gái tôi sẽ ổn thôi.”

Khi hồi phục sau cơn đau tim thứ ba, người đàn ông 36 tuổi này tận hưởng từng ngày bên gia đình. Và anh ấy vẫn tiếp tục truyền bá thông tin về cholesterol cao do di truyền.

"Bạn không phải chịu số phận bi đát vì được chẩn đoán mắc FH", ông nói. "Nó không phải là bản án tử hình theo bất kỳ nghĩa nào".

NGUỒN:

Brandon Wilson, luật sư FH, Florida.

Tiến sĩ Peter Gaskin, bác sĩ tim mạch nhi khoa, Bệnh viện Nhi đồng Đại học Maryland; phó giáo sư nhi khoa, Đại học Maryland, Baltimore.

Tiến sĩ Y khoa Mary P. McGowan, giám đốc y khoa, Quỹ FH; bác sĩ tim mạch, Dartmouth Hitchcock, Lebanon, NH.

Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia: “Cholesterol trong máu”, “Cholesterol trong máu cao: Những điều bạn cần biết”.

Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ: “Nguyên nhân gây ra Cholesterol cao”, “Tăng cholesterol máu gia đình (FH)”, “Những quan niệm sai lầm phổ biến về Cholesterol”.

Quỹ FH: “Tăng cholesterol máu gia đình là gì?” “Làm sao để biết mình bị FH?” “Tăng cholesterol máu gia đình (FH)”, “Bạn có #biếtFH không?”

MedlinePlus: “Mức cholesterol”.