Ectopia Cordis là gì?

• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối đãi
• Chăm sóc thoải mái

Ectopia cordis là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp trong đó trẻ sơ sinh được sinh ra với một phần hoặc toàn bộ tim nằm ngoài cơ thể. Tình trạng này có xu hướng đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác ở vùng tim hoặc bụng.

Chỉ có tám trong số 1 triệu trẻ sơ sinh mắc chứng ectopia cordis. Và trong khi hầu hết các em đều chết lưu hoặc tử vong trong vòng 3 ngày sau khi sinh, vẫn có lý do để hy vọng. Các nhóm chăm sóc sức khỏe bao gồm bác sĩ, y tá, chuyên gia vật lý trị liệu và chuyên gia trị liệu nghề nghiệp cùng các chuyên gia khác đã giúp một số trẻ sơ sinh mắc chứng ectopia cordis sống được trong nhiều tuần hoặc thậm chí nhiều năm.

Nguyên nhân

Các chuyên gia không biết chính xác nguyên nhân gây ra ectopia cordis. Nhưng họ có một số giả thuyết. Một là khi em bé phát triển trong thai kỳ , những thay đổi về mặt thể chất xảy ra hạn chế sự phát triển bình thường của em bé.

Ví dụ, các dải xơ có thể xuất hiện và hạn chế túi ối, bao quanh em bé trong tử cung. Hoặc chính ngực của em bé phát triển theo cách bất thường khiến tim không thể di chuyển xuống vị trí bình thường, gây ra cả tình trạng ectopia cordis và các vấn đề về tim khác.

Ectopia cordis cũng thường liên quan đến các khiếm khuyết ở xương ức (xương ức), màng ngoài tim (màng bao phủ tim) và thành bụng cũng như các tình trạng nhiễm sắc thể như hội chứng trisomy 18 và Turner. Một giả thuyết gần đây là một số phôi thai thiếu một gen nhất định gọi là BMP2, khiến tim khó hình thành và phần trước ngực của em bé khó phát triển.

Triệu chứng

Ectopia cordis được định nghĩa bởi triệu chứng chính của nó: tim nằm ngoài cơ thể. Trẻ sơ sinh mắc tình trạng này thường cũng có các "khuyết tật đường giữa" khác (các vấn đề dọc theo đường đi lên và xuống ở giữa cơ thể, từ đầu đến háng), bao gồm:

• Khe hở sọ (một vết nứt trên hình dạng khuôn mặt của em bé)
• Khe hở môi /vòm miệng (một vết nứt ở miệng trên của trẻ )
• Phổi chưa phát triển đầy đủ
• Vẹo cột sống (cột sống cong)
• Lỗ bất thường ở cơ hoành (cơ giữa ngực và bụng )

Chẩn đoán

Nếu em bé của bạn bị ectopia cordis, bạn có thể phát hiện ra sau khi siêu âm thường quy sớm nhất là vào tam cá nguyệt đầu tiên hoặc đầu tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ . Bạn có thể cần phải siêu âm một lần nữa để hỗ trợ chẩn đoán. Những kết quả này là chìa khóa giúp bạn quyết định cách tiến hành.

Nếu bạn quyết định tiếp tục mang thai, bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ sự phát triển của em bé bằng cách kết hợp chụp cộng hưởng từ (MRI) và siêu âm tim, một xét nghiệm sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của tim.

Bác sĩ có thể đề cập đến vị trí của tim:

• Ngực: phía trên bụng gần xương sườn và xương ức (64% trường hợp ectopia cordis)
• Ngực bụng: thấp hơn ở ngực về phía bụng (chiếm 18% trường hợp ectopia cordis).
• Bụng: ở nửa dưới cơ thể (chiếm 15% các trường hợp lạc chỗ).
• Cổ: hướng về phía cột sống (3% trường hợp ectopia cordis).

Chẩn đoán ectopia cordis có thể gây căng thẳng rất lớn cho các gia đình. Để được hỗ trợ và cung cấp tài nguyên, hãy thử kết nối với tổ chức phi lợi nhuận Birth Defect Research for Children và Feingold Center for Children.

Sự đối đãi

Để giúp bảo vệ em bé, bạn sẽ cần sinh mổ. Em bé của bạn có thể cần thêm sự trợ giúp để thở . Các bác sĩ có thể đưa một ống nhựa dẻo vào khí quản của bé để giữ cho không khí lưu thông, và họ cũng có thể truyền cho bé một chất lỏng đặc biệt qua ống đó để bao phủ phổi, đảm bảo bé có thể hít thở oxy tốt.

Để điều trị ectopia cordis, mục tiêu chính của phẫu thuật là đóng thành ngực hở. Bác sĩ phẫu thuật và nhóm chăm sóc sức khỏe cũng sẽ đặt tim vào trong lồng ngực và sửa chữa bất kỳ khuyết tật tim nào khác. Việc các ca phẫu thuật này có thể diễn ra hay không tùy thuộc vào loại ectopia cordis. Ngoài ra, nếu em bé có ruột hoặc các cơ quan bụng nằm ngoài cơ thể, nhóm phẫu thuật sẽ đưa chúng vào bụng.

Phẫu thuật thường được thực hiện theo nhiều bước. Thách thức đầu tiên là đưa tim vào khoang ngực nhỏ hơn bình thường. Sau khi bác sĩ của bé thực hiện việc này, họ sẽ sửa xương ức. Ghép tim thường không phải là một lựa chọn.

Những yếu tố quan trọng khác ảnh hưởng đến quá trình điều trị và kết quả là tim có được hở hoàn toàn hay được bao phủ bởi màng thanh dịch (mô lót các khoang cơ thể) hoặc da thông thường .

Chăm sóc thoải mái

Bác sĩ của bạn cũng có thể cung cấp “chăm sóc an ủi”. Loại chăm sóc đặc biệt này nhằm mục đích ngăn ngừa và giảm bớt đau khổ. Nó giúp em bé cảm thấy được xoa dịu và thoải mái trong suốt giai đoạn cuối đời. Gia đình bạn có thể tìm thấy các nhóm hỗ trợ và những người khác trong hoàn cảnh tương tự thông qua trang web Chia sẻ câu chuyện của March of Dimes.

NGUỒN:

Bệnh viện nhi Colorado: “Ectopia Cordis.”

Bệnh viện nhi Texas: “Em bé sinh ra với trái tim ngoài cơ thể (Ectopia Cordis) đã làm nên lịch sử.”

Tim mạch nhi khoa: Thai nhi mắc chứng Ectopia Cordis: Kinh nghiệm và kỳ vọng từ hai trung tâm.

Giải phẫu lâm sàng: Ectopia Cordis: Một dị tật bẩm sinh hiếm gặp.

Viện Y tế Quốc gia: “Ngũ bộ Cantrell.”

Viện Lão khoa Quốc gia: “Mang lại sự thoải mái vào cuối đời”.