Những điều cần biết về bệnh thận vô sản

• Bất sản thận là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh thận vô sản
• Chẩn đoán bệnh thận vô sản
• Triệu chứng bất sản thận
• Điều trị bệnh thận vô sản

Bất sản thận là một rối loạn thận bẩm sinh, có nghĩa là nó xuất hiện khi sinh ra. Triển vọng cho một số loại tình trạng này là tốt.  

Bất sản thận là gì?

Hầu hết mọi người sinh ra đều có hai quả thận . Thiểu sản thận là tình trạng di truyền khiến một hoặc cả hai quả thận không hình thành khi em bé của bạn còn trong bụng mẹ.

Thận của bé sẽ thêm nước tiểu vào nước ối trong tử cung, giúp bảo vệ bé khi bé lớn lên. Nước ối có chứa các vitamin và chất dinh dưỡng quan trọng, rất quan trọng cho sự phát triển, đặc biệt là sự phát triển của phổi . 

Nếu thận của bé không hình thành, sẽ không có đủ nước ối, gây ra tình trạng gọi là thiểu ối. Điều này có thể dẫn đến áp lực lên bé và các bất thường khác về tăng trưởng.

Có hai loại bất sản thận:

• Bất sản thận đơn phương, xảy ra khi chỉ có một quả thận phát triển. Nhiều trẻ sơ sinh và người lớn chỉ sống với một quả thận.
• Thiểu sản thận hai bên, xảy ra khi cả hai thận đều không phát triển và gây ra tình trạng không có nước tiểu. 

Nguyên nhân gây ra bệnh thận vô sản

Nguyên nhân chính xác của chứng thận không phát triển vẫn chưa được biết rõ, nhưng đây là một tình trạng di truyền. Nếu bạn sinh ra chỉ có một quả thận hoặc các dị tật thận khác, thì con bạn có nhiều khả năng mắc phải vấn đề tương tự.

Thiểu sản thận có thể biểu hiện như triệu chứng của các tình trạng di truyền hiếm gặp khác có từ khi sinh ra. Bao gồm:

• Hội chứng mắt mèo , trong đó có một vết nứt ở mắt, không có lỗ hậu môn và bất sản thận
• Chuỗi Rokitansky, trong đó âm đạo và tử cung không hình thành hoàn toàn
• Hội chứng Fraser, khi em bé của bạn được sinh ra với mí mắt bịt kín và cơ quan sinh dục chưa hình thành hoàn toàn
• Hội chứng Melnick-Fraser, gây mất thính lực và dị tật thận
• Ống Muller, thận và các khiếm khuyết đốt sống cổ, hoặc liên kết MURCS, gây ra đốt sống không đều và thiếu âm đạo và thận 

Thiểu sản thận đơn phương thường gặp ở trẻ sơ sinh chậm phát triển trong thai kỳ, tình trạng này được gọi là hạn chế tăng trưởng trong tử cung . Tình trạng này cũng phổ biến hơn ở trẻ sinh đôi hoặc mang thai nhiều con.‌

Nghiên cứu cho thấy một số hóa chất và hành vi trong thời kỳ mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng thận không phát triển. Bao gồm:

• Một số loại thuốc
• Hút thuốc 
• Uống rượu
• Sử dụng ma túy bất hợp pháp như cocaine
• Béo phì

Thiểu sản thận là hiếm gặp. Loại một bên xảy ra ở 1 trong mỗi 1000 đến 2000 ca sinh sống. Thiểu sản thận hai bên xảy ra ở 1 trong mỗi 4500 ca sinh sống. Loại hai bên phổ biến hơn ở bé trai.

Chẩn đoán bệnh thận vô sản

Bất sản thận thường được phát hiện trong quá trình siêu âm thai kỳ. Nếu bác sĩ nghĩ rằng em bé của bạn mắc tình trạng này, họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền.‌

Xét nghiệm di truyền bao gồm việc lấy mẫu mô từ nhau thai hoặc một số nước ối để xét nghiệm các gen cụ thể. Tư vấn di truyền cung cấp cho bạn thông tin về các tình trạng do thay đổi gen gây ra và những gì có thể xảy ra.‌

Bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa thận nhi để theo dõi và chuẩn bị điều trị khi sinh.

Có thể nghi ngờ tình trạng bất sản thận trong thai kỳ và xác nhận sau khi sinh. Bác sĩ sẽ sử dụng các xét nghiệm hình ảnh khác nhau như siêu âm , chụp cộng hưởng từ hoặc phẫu thuật để chẩn đoán.

Triệu chứng bất sản thận

Nếu con bạn sinh ra với tình trạng bất sản thận đơn phương, chúng có thể không có bất kỳ triệu chứng hoặc dị tật bẩm sinh nào khác . Hầu hết trẻ sơ sinh đều sống một cuộc sống bình thường mà không có bất kỳ vấn đề nào khác và đôi khi tình trạng này thậm chí không được phát hiện cho đến khi lớn hơn. Quả thận duy nhất mà chúng có sẽ phát triển lớn hơn để thực hiện công việc của hai quả thận.

Đôi khi trẻ sơ sinh bị thiểu sản thận đơn phương được sinh ra sớm và có bộ phận sinh dục không đều. Một số người có thể gặp vấn đề về tiết niệu sau này. Những vấn đề này có thể bao gồm:

• Dòng nước tiểu chảy ngược từ bàng quang vào các ống, gọi là niệu quản, và đôi khi là thận
• Huyết áp cao
• Tổn thương thận gây ra lượng protein cao trong nước tiểu
• Suy thận‌

Trẻ sơ sinh bị thiểu sản thận hai bên cần được điều trị y tế trong tử cung để sống sót. Nếu không có thận, trẻ không thể tạo ra nước tiểu cho nước ối. Các cơ quan khác có thể không phát triển. Trẻ chỉ có thể sống sót sau vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh do các vấn đề nghiêm trọng về phổi.

Điều trị bệnh thận vô sản

Nếu phát hiện tình trạng vô sản thận trong thai kỳ, bạn sẽ được chuyển đến một nhóm chuyên gia tập trung vào các trường hợp mang thai có nguy cơ cao. Nếu bác sĩ cho rằng em bé của bạn bị vô sản thận hai bên, họ cũng có thể thêm dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ vào nhóm của bạn. Điều này sẽ giúp bạn đưa ra lựa chọn về dịch vụ chăm sóc hỗ trợ cuối đời sau khi sinh.

Không có cách chữa khỏi chứng bất sản thận hai bên. Các nghiên cứu lâm sàng với liệu pháp thử nghiệm đang được tiến hành, nhưng phương pháp điều trị khi sinh có tính hỗ trợ và sẽ giúp em bé của bạn thoải mái với sự ấm áp, oxy hoặc thuốc giảm đau. Một số cha mẹ chọn không tiếp tục mang thai. 

Điều trị cho tình trạng bất sản thận đơn phương sẽ khác nhau. Miễn là có đủ nước ối trong tử cung, họ có thể không có bất kỳ vấn đề hoặc triệu chứng nào khác.

Con bạn sẽ cần được kiểm tra sức khỏe liên tục hàng năm để điều trị các triệu chứng hoặc biến chứng như huyết áp cao hoặc nước tiểu chảy ngược, có thể gây tổn thương thận.

Khi nói đến các rối loạn bẩm sinh, việc kiểm tra và sàng lọc thai kỳ rất quan trọng. Những việc này có thể giúp bác sĩ tìm ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào mà em bé của bạn có thể gặp phải, như chứng vô sản thận, và giúp bạn đưa ra quyết định về sức khỏe của bé. 

NGUỒN:

CDC: “Thiếu sản/bất sản thận”.

Bệnh viện nhi Minnesota: “Bất sản thận là gì?”

Hiệp hội siêu âm sản phụ khoa quốc tế (ISUOG): “Bất sản thận đơn phương”.

Sở Y tế Minnesota: “Thiếu sản/Thiểu sản thận (tên không còn được sử dụng: Hội chứng Potter).”

Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp: “Bất sản thận, song phương”.

Bệnh viện nhi Texas: “Thiếu thận”.